MECCANISMI EPIGENETICI…………. Col termine ‘‘Epigenetica’’ si indicano modificazioni del DNA e della cromatina che modificano l’espressione genica senza alterare il DNA. L’’epigenoma’’ decide se un gene deve essere “ON” oppure “OFF” in una singola cellula. Se paragoniamo il DNA ad un libro scritto, in cui tutte le copie contengono lo stesso testo, l’epigenoma indica quale capitolo o paragrafo leggere e come leggerlo. L’epigenoma puo’ essere ereditato da generazioni di cellule, salvando lo stesso programma genico o puo’ cambiare. Diversi tipi di cellule possono avere lo stesso DNA ma diverso epigenoma. Meccanismi epigenetici: 1) Metilazione del DNA. La metilazione del DNA ha un ruolo importante nel silenziamento dei geni e nell’espressione genica. Avviene ad opera dell’enzima DNA-5metiltransferasi (DNMT) che trasferisce un gruppo metilico dall’s-adenosilmetionina alla posizione 5 della citosina per formare la 5-metilcitosina. La metilazione del DNA avviene a livello dei nucleotidi CpG. La metilazione reprime la trascrizione (silenziamento genico) e mantiene lo stato trascrizionalmente inattivo. Modificazioni della cromatina Acetilazione, metilazione, fosforilazione etc degli istoni sono importanti nel generare delle modificazioni trascrizionali, molte delle quali sono mantenute stabilmente durante la divisione cellulare. Gli istoni sono proteine basiche che costituiscono la componente strutturale della cromatina. Il ruolo fondamentale degli istoni è quello di organizzare il DNA, compattandolo in maniera ordinata, in modo tale da consentire alle cellule di conservarlo in un volume ristretto come quello del nucleo.. Nell'uomo il fattore di compattazione del genoma è pari a quasi 10000 volte poiché quasi 2m di genoma umano sono impacchettati in un nucleo di circa 2 µm (10−6 m). 2) Istone completo con DNA. L’acetilazione degli istoni è un marcatore della cromatina aperta ed accessibile DNA La deacetilazione condensa la cromatina rendendola inaccessibile con blocco della trascrizione. Il DNA metilato lega proteine che reclutano diverse HADC (deacetilasi istoniche) che reprimono la trascrizione. Quindi le DNMT metilano i geni che legano proteine in grado di reclutare le HDAC. La deacetilazione (condensazione della cromatina) blocca la trascrizione silenziando i geni. I geni non metilati sono on; i geni metilati sono off. Il pattern della metilazione delle isole CpG è alterato nelle cellule tumorali. Uno squilibrio nella metilazione (equilibrio transmetilasi/demetilasi) e nella acetilazione (equilibrio acetilasi/deacetilasi) degli istoni può disregolare geni che controllano il ciclo cellulare, la differenziazione e l’apoptosi. L’inibizione di geni oncosoppressori o l’attivazione di geni oncogeni può determinare l’insorgenza di tumori. Gli inibitor della HDAC causano arresto del ciclo cellulare, favoriscono la differenziazione e l’apoptosi, tutte azioni che contrastano i tumori.