Il
DNA, acido desossiribonucleico, è la molecola che
contiene le informazioni necessarie per il funzionamento di
ogni essere vivente: le informazioni genetiche, che ciascuno
di noi eredita dai propri genitori.
Il DNA controlla l'attività della cellula, unità elementare di
ogni organismo, ed è custodito all'interno del nucleo
cellulare, il cui compito è proprio quello di proteggere la
lunga e fragile molecola dell'ereditarietà.
Le cellule sono grandi circa un centesimo di millimetro, ma accolgono all'interno del loro nucleo
ben tre metri di materiale genetico; questo è reso possibile da un insieme di proteine, gli istoni, che
si associano al DNA, consentendogli di farsi estremamente compatto.
L'acido desossiribonucleico è formato da due catene avvolte a elica, ciascuna delle quali è
composta da unità che si ripetono, i nucleotidi, ogni
nucleotide, a sua volta, è costituito da una molecola di
zucchero, il desossiribosio, una di acido fosforico e da
una base azotata. In ogni catena i nucleotidi si
susseguono lasciando le basi azotate verso l'interno
della catena, in modo che esse possano collegarsi con
quelle dell'altra catena formando così delle coppie
fisse, infatti le basi azotate sono complementari due a due: ADENINA con TIMINA e GUANINA con
CITOSINA. Naturalmente la disposizione delle basi azotate lungo la catena del DNA è diversa per
ogni individuo. Proprio per questa caratteristica distintiva si dice che il DNA è formato da due
filamenti complementari.
La disposizione in sequenza delle quattro basi forma il codice genetico, le cui caratteristiche sono
all'origine delle peculiarità di ciascuno di noi.
IL CODICE GENETICO
Negli anni '60 gli scienziati sono riusciti a decifrare questo
linguaggio e hanno scoperto che:
A ciascuna sequenza di tre basi azotate, una tripletta,
corrisponde sempre uno specifico
amminoacido;
un tratto di DNA che codifica una specifica proteina
viene detto gene.
Ogni molecola di DNA è formata da molti geni: l'insieme di tutti i geni di un organismo viene
chiamato genoma.
Il codice genetico è universale, quindi ogni tripletta di basi azotate codifica sempre un solo
amminoacido, lo stesso per tutti gli esseri viventi.
La maggior parte delle cellule si riproduce per permettere al nostro corpo di crescere e di
sostituire le cellule invecchiate: questa duplicazione cellulare prende il nome di mitosi.
La meiosi è, invece, il processo che porta alla formazione dell'ovulo e dello spermatozoo, con un
patrimonio genetico dimezzato rispetto a quello di partenza: dalla loro unione si ripristina il
corredo genetico iniziale e si forma un nuovo essere vivente.
Entrambi i processi di divisione cellulare sono preceduti dalla DUPLICAZIONE DEL DNA.
Ogni cellula, infatti, prima di riprodursi, duplica il proprio materiale genetico. Il processo di
duplicazione inizia quando i due filamenti a spirale si separano e ciascuno trascina con sé
una serie di basi azotate. A questo punto ciascuna base pesca nel nucleo la sua base
complementare e la lega a sé. In questo modo per ciascun filamento se ne forma un altro e
alla fine si avranno due molecole di DNA uguali. Ciascuna nuova elica contiene, quindi, un
filamento vecchio ed uno nuovo, che formano una molecola strutturalmente identica a quella di
partenza. Solo a questo punto la cellula può duplicarsi e fornire alle cellule figlie la corretta
quantità di materiale genetico.
Durante la mitosi e la meiosi il nucleo si disgrega ed il DNA si organizza in cromosomi. Si tratta di
strutture a bastoncino, che rappresentano il DNA già duplicato, il cui numero varia nei diversi
esseri viventi. Nella specie umana i cromosomi sono organizzati in 23 coppie: le prime ventidue
rappresentano i cromosomi omologhi (cioè simili); la ventitreesima è quella che identifica il sesso
dell'individuo. Ciascuna coppia è composta da un cromosoma di origine materna e da un
cromosoma di origine paterna. I cromosomi dunque sono la forma nella quale si presenta il DNA
durante la duplicazione della cellula e contengono i geni, ovvero le sequenze di nucleotidi che
determinano gli elementi genetici distintivi di una persona. In tali sequenze possono verificarsi
degli errori: le mutazioni, che sono alla base delle malattie genetiche e di gravi patologie, come i
tumori.
RNA
Come già accennato, il DNA coordina le attività della cellula; garantisce, inoltre, la sintesi (cioè la
costruzione) delle proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il funzionamento
dell'organismo. Le informazioni necessarie sono scritte nel DNA, sotto forma di precise sequenze
di basi azotate: ogni cellula è in grado di leggere ed identificare le informazioni di cui ha bisogno.
Per attingere a tali dati, mette in atto un processo, chiamato trascrizione, che copia l'informazione
dall'acido desossiribonucleico: il risultato è una molecola lineare molto simile al DNA, chiamata
RNA messaggero.
l'RNA si differenzia dal DNA per tre aspetti:
1. è formato da una sola catena di nucleotidi;
2. lo zucchero che lo compone non è il desossiribosio, ma il ribosio (che ha un atomo di ossigeno
in più al desossiribosio del DNA);
3. tra le sue basi azotate c'è l'uracile, al posto della timina
Esistono tre tipi di RNA che vanno ad intervenire nella costruzione delle proteine: l'RNA
messaggero (mRNA), l'RNA ribosomiale (rRNA) e l'RNA di trasporto (tRNA).
Questo passaggio è di vitale importanza: sarà il messaggero ad uscire dal nucleo evitando che il
DNA, fuoriuscendo dalla sua sede d'origine, si danneggi, con conseguenze potenzialmente
pericolose per l'intero organismo.
L'RNA così formato fungerà da stampo per la sintesi proteica, che avviene grazie al lavoro di
organelli specializzati: i ribosomi; essi sono in grado di leggere l'RNA messaggero a triplette (cioè
tre nucleotidi per volta) e di sintetizzare la proteina corrispondente.
LE PROTEINE
Come le informazioni contenute nel DNA determinano i caratteri del nostro organismo?
Innanzitutto dobbiamo tener di conto che le caratteristiche visibili di ogni individuo dipendono
anche dalle proteine. Il nostro corpo è fatto di proteine (emoglobina, elastina, pigmenti degli
occhi......) le proteine sono composte da catene di aminoacidi. Nel DNA ci sono le informazioni che
permettono di costruire le sequenze delle proteine.
Quindi il DNA determina le caratteristiche di ogni individuo proprio perché contiene le istruzioni
relative alla costruzione delle proteine, esse vengono prodotte attraverso un processo chiamato:
SINTESI PROTEICA (che richiede il contributo anche dell'RNA).
Le proteine sono lunghe catene di amminoacidi, l'organismo ricava gli amminoacidi necessari per
la costruzione delle proteine dagli alimenti che ingeriamo, affinchè l'organismo possa ricavare e
combinare gli amminoacidi nel modo più corretto possibile servono delle istruzione, queste
istruzione sono contenute nel DNA:
"La sequenza con cui le basi azotate compaiono nel DNA determina l'ordine di successione degli
amminoacidi nelle diverse proteine."
LA SINTESI PROTEICA
Le proteine sono prodotte nel citoplasma, mentre le istruzioni necessarie per costruirle sono
contenute nel DNA, nel nucleo. Come può quindi avvenire il passaggio delle informazioni
necessarie?
La sintesi proteica è un processo scandito da tre fasi:
1. La prima fase si chiama trascrizione e ha bisogno dell'intervento dell'RNA messaggero
(di sopra accennato); l'mRNA si forma nel DNA: una sequenza di basi del filamento del
DNA funziona da stampo per produrre un filamento di mRNA complementare.
2. Una volta copiate le istruzione contenute in uno specifico gene, l'mRNA esce dal nucleo
e porta il messaggio nel citoplasma, dove si lega ad un ribosoma (organulo cellulare) e
quindi entra in azione l'RNA ribosomiale, l'rRNA.
3. A questo punto interviene l'RNA di trasporto, l'tRNA, che ha il compito di trasportare i
diversi amminoacidi sul ribosoma, secondo le indicazioni date dalla successione delle
triplette di basi che ha copiato l'RNA messaggero. Gli amminoacidi che si trovano vicini si
uniscono e formano un'intera proteina, essa riprodurrà, nella sequenza di amminoacidi, le
sequenza di basi contenuta nell'RNA messaggero e, quindi, nel DNA. Quest'ultimo processo
è chiamato traduzione, perché il tRNA, secondo le regole del codice genetico, traduce il
linguaggio degli acidi nucleici nel linguaggio delle proteine.
IL CODICE DECIFRATO
Il "codice segreto" dei viventi è stato decifrato nel 1968 da ricercatori che ricevettero il premio
Nobel per questa scoperta.
Il codice genetico è il sistema per cui le informazioni genetiche codificate nel DNA arrivano a
operare la sintesi di tutte le proteine necessarie alla vita degli organismi. Il suo linguaggio si basa
su un "alfabeto" molecolare rappresentato dalla sequenza dei nucleotidi del DNA, che viene
tradotto nella sequenza degli amminoacidi di una proteina. Il codice genetico dispone di 4 "lettere"
(le 4 diverse basi azotate) per specificare i 20 amminoacidi. Utilizzando gruppi di 3 nucleotidi
3
(triplette, o codoni) si ottengono 4 = 64 combinazioni diverse. Tre di queste triplette (triplette non
senso) non corrispondono a nessun amminoacido: esse servono per segnalare la fine della catena
proteica. La tripletta AUG indica l'inizio della catena proteica; a essa corrisponde anche
l'amminoacido metionina. Si definisce gene la sequenza di triplette che codifica una proteina.
Il codice genetico è ridondante, poiché uno stesso amminoacido è codificato da più di una
tripletta. Le triplette che codificano lo stesso amminoacido sono molto simili e generalmente
differiscono solo per l'ultima delle tre basi. Ciò ha suggerito l'ipotesi che l'informazione
fondamentale sia contenuta nelle prime due basi e che la terza serva a garantire una maggiore
precisione. Il codice genetico è universale, dal momento che è identico in tutti gli esseri viventi
(ogni tripletta ha lo stesso significato per tutti gli organismi).
