Corso di Laurea: Conservazione ed evoluzione Nome del corso: Genetica dell'evoluzione Responsabile del corso Altri docenti Numero di CFU Lezioni frontali Laboratori Esercitazioni Obiettivi formativi del corso Daniele Campa 5 1 0 Contenuti Il corso si propone di fornire le conoscenze fondamentali sull’origine della variazione genetica e fenotipica e sui principi e le implicazioni evolutive della analisi genetica delle popolazioni; di mostrare la convergenza delle ricerche avanzate di genetica molecolare con i principi generali dell’evoluzionismo neodarwiniano e di evidenziare gli elementi teorici e sperimentali della biologia della discussione attuale sull’evoluzione. Risultati attesi Acquisizione di nozioni fondamentali circa i meccanismi genetici dell'evoluzione Argomenti trattati nelle lezioni frontali Scopo del Corso nell’ambito del Corso di Laurea La conoscenza dei meccanismi genetici alla base dell'evoluzione è molto utile per comprendere uno dei temi centrali del corso di laurea, cioè l'evoluzione. Concetti base di genetica: L'eredità mescolata e l'eredità particolata, le leggi di Mendel. La co-dominanza, la dominanza incompleta, l'epistasi e la pleiotropia. La teoria dell'evoluzione nelle sue fasi storiche: L'evoluzione prima di Darwin, la teoria di Darwin. Dalla riscoperta delle leggi di Mendel alla sintesi moderna. Misure della variabilità genetica, il polimorfismo e l'eterozigosità, gli allozimi. La biologia evoluzionistica dello sviluppo . L'eredità epigenetica. La cooptazione genica. La variazione genetica. Le mutazioni puntiformi, le mutazioni frameshift, la conversione genica. Ricombinazione intragenica. Variabilità nelle sequenze ripetute, VNTR, STR. Le mutazioni come eventi stocastici. Vincoli evolutivi e biologici delle mutazioni. Codice genetico ed uso dei codoni (codon usage bias) Il modello delle isocore ed architettura del genoma. Struttura genetica delle popolazioni. Calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche. Il principio di Hardy-Weinberg. L'inincrocio, l'autozigosi. Cambiamento delle frequenze genotipiche per inincrocio. Depressione da inincrocio. La deriva genetica. Il tasso di fissazione. L'effetto del fondatore, il collo di bottiglia, il flusso genetico. La teoria neutrale dell'evoluzione molecolare. Evoluzione non adattativa per deriva genica. L'orologio molecolare. Teoria neutrale e variazione entro le specie e tra le specie. La teoria genetica della selezione naturale. Gli adattamenti, studi sperimentali sulla selezione naturale. Tipi di selezione: la selezione direzionale, la selezione stabilizzante, la selezione diversificante. La fitness darwiniana. Picchi adattativi e paesaggi adattativi. Come la selezione naturale modifica le frequenze alleliche e le frequenze genotipiche. Teorema fondamentale di Fisher. Prove molecolari delle forze evolutive. Picchi adattativi multipli. La teoria dello shifting balance. La coalescenza. Il selective sweep. Il linkage disequilibrium. La selezione purificante. La selezione cumulativa ed i percorsi multi-step. Evoluzione correlata. L'evoluzione dei caratteri fenotipici. I caratteri quantitativi. La norma di reazione. L'effetto della selezione sui caratteri quantitativi. La varianza genetica, l'ereditabilità in senso lato e l'ereditabilità in senso stretto. Genetica dei caratteri quantitativi, l'interazione tra geni nell'evoluzione. L'assimilazione genetica, la canalizzazione, la plasticità fenotipica. L'evoluzione delle norme di reazione. L'evoluzione della riproduzione sessuale. I genomi degli eucarioti e la loro evoluzione. Evoluzione dei genomi. L'ipotesi 2R dati a favore e contro. La duplicazione genica esempio delle globuline. Le famiglie geniche e la loro importanza nell'evoluzione. Duplicazione genica, duplicazione intragenica, ricombinazione esonica (exon shuffling). Esempi di exon shuffling. Teoria esonica della formazione dei geni, teorie intron early ed intron late. I trasposoni elementi LINE, SINE, LTR, trasposoni a DNA. Loro ruolo nell'evoluzione. Esempi di cooptazione genica, la formazione ed evoluzione del gene Xist e l'evoluzione del sistema immunitario dei vertebrati. L'importanza dell'evoluzione delle sequenze regolatrici il pleiotropismo a mosaico La sintesi estesa, l'evoluzione morfologica, l'eredità epigenetica, meccanismi di eredità epigenetica Attività di laboratorio Esercitazioni Materiale didattico consigliato Introduzione ai principali database genomici, NCBI, UCSC Genome Browser, Ensembl genome browser. Laboratorio sui database genomici. Non previste Testi di riferimento Futuyma D. L’evoluzione. Zanichelli 2008. Strachan T e Read R. Genetica umana molecolare. UTET 2006. Strachan T e Read R. Genetica umana molecolare. Zanichelli 2012 Ferraguti e Castellacci Evoluzione Modelli e processi. Pearson 2011. Articoli scientifici originali Banche dati Altro Power Point delle lezioni Modalità di svolgimento delle Esame scritto, con prova orale opzionale prove di esame Propedeuticità (indicare solo se previste dal Regolamento) Conoscenze richieste Genetica formale e molecolare