Sindrome di Joubert associata a difetto oculare e presa in carico abilitativa
multidisciplinare precoce: descrizione di due casi
D. Bellipanni*; R. Pantaleo*, B. Chinosi*, M. Fasone*, C. Bagnasco*, R. Pitino°, R. Nardello° e S. Mangano°
*Istituto dei Ciechi Florio Salamone di Palermo
° Scuola di Specializzazione Neuropsichiatria Infantile, Università degli Studi di Palermo
Con il presente lavoro si descrivono due casi di Sindrome di Joubert con deficit visivo correlato
sottoposti a trattamento riabilitativo multisensoriale precoce.
E.S. di 23 mesi presenta all’obiettività clinica: ipotonia muscolare prevalente agli arti superiori,
movimenti oculari anormali caratterizzati da nistagmo e posizione preferenziale di sguardo in
lateroversione sinistra.
A.A. di 31 mesi, anch’esso globalmente ipotonico, presenta un deficit visivo caratterizzato da
nistagmo a scosse in tutte le posizioni di sguardo con posizione preferenziale in lateroversione
destra e al F.O. coloboma papillare e distrofia retinica.
Entrambi presentano condotte stereotipate sia motorie che di tipo digito-oculare (“eye pocking”,
“eye pressing”) e un quadro di ritardo globale nell’acquisizione delle tappe di sviluppo
psicomotorio verosimilmente riconducibile sia al coinvolgimento delle strutture cerebellari sia al
deficit visivo.
Gli obiettivi dell’intervento neuroriabilitativo sono direttamente collegati al contenimento delle
disfunzioni e alla promozione del potenziale visivo e della sua integrazione ad abilità sensoriali
alternative (tatto-udito), per favorire l’uso funzionale dell’oggetto, dei passaggi posturo-motori ed
incentivandone gli aspetti socio-comunicativi e relazionali.
L’intervento, essenzialmente sintomatico, viene svolto all’interno di un setting percettivamente
adattato alle difficoltà visive dei soggetti, in costante collaborazione tra i membri dell’équipe
specialistica pluridisciplinare: NPI, musicoterapeuta, fisioterapista, ortottista, logopedista e terapista
sensoriale.
Le attività si svolgono a cadenza plurisettimanale in maniera integrata anche in presenza dei
genitori al fine di promuovere lo sviluppo psicomotorio globale in modo individualizzato.
In conclusione, si ritiene che ad oggi tale approccio ha evidenziato un miglioramento delle
performances visuo-percettive e oculo-motorie con l’emergenza di nuove competenze posturomotorie e comunicativo-relazionali.
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