didattica attiva approfondimento > Cariotipi SCIENZE DELLA VITA Durante la metafase i cromosomi, fortemente condensati, raggiungono la zona equatoriale della cellula. Qui si dispongono tutti con il centromero su uno stesso piano e formano la cosiddetta piastra equatoriale metafasica. È questo il momento in cui i cromosomi sono meglio osservabili e identificabili, perché sono disposti in modo ordinato, senza sovrapposizioni. Si possono contare, riconoscere e fotografare (figura 1). Una volta fotografata la piastra equatoriale metafasica, i cromosomi possono essere comodamente ritagliati e ordinati per dimensioni. In questo modo si viene a comporre una rappresentazione completa del numero e della forma dei cromosomi della cellula, che prende il nome di cariotipo (figura 2). Con l’utilizzazione della grafica computerizzata non occorre ritagliare le immagini, che possono essere modificate e manipolate attraverso un programma per l’elaborazione delle foto. Nel cariotipo i cromosomi sono ordinati e numerati convenzionalmente, dai più grandi ai più piccoli. Dallo studio di cariotipi ricavati da cellule diverse provenienti da organismi differenti emergono tre dati importanti. figura 1 I cromosomi metafasici di una cellula umana appaiono disposti casualmente sulla piastra equatoriale metafasica. Ogni cromosoma è formato da due cromatidi, uniti per il centromero. La colorazione è stata effettuata con un programma di grafica computerizzata e i colori non sono reali. 1 6 figura 1 I cromosomi dell’immagine precedente sono stati classificati per dimensioni e disposti ordinatamente a formare il cariotipo. Si può notare che il numero totale dei cromosomi è 46 (23 coppie). 13 19 2 7 14 20 3 8 4 9 10 15 16 21 22 5 11 17 12 18 X Y Fabio Fantini, Simona Monesi, Stefano Piazzini - Progetto Il primo dato è che ogni specie con cellule eucariotiche è caratterizzata da un numero tipico di cromosomi. Ciò significa che le cellule degli organismi di una stessa specie hanno lo stesso numero di cromosomi. Per esempio, le cellule umane contengono tipicamente 46 cromosomi, mentre quelle del cavallo ne contengono 64 e quelle del visone ne contengono 30. Poiché il numero delle specie è molto maggiore del numero massimo di cromosomi che possono essere presenti in una cellula, molte specie hanno lo stesso numero di cromosomi. Questo fatto, però, non è in alcun modo indice di parentela o di somiglianza tra le specie. Per esempio hanno 46 cromosomi, come l’uomo, il frassino, il topo campagnolo e l’uistiti, una piccola scimmia dell’America meridionale. Il secondo dato è costituito dal fatto che il numero dei cromosomi metafasici è sempre pari e che i cromosomi sono presenti in coppie di uguale dimensione e della stessa forma. Il terzo dato è che ad alterazioni nel numero dei cromosomi corrispondono malfunzionamenti e danni genetici. Se il numero o la forma dei cromosomi sono diversi da quelli del normale cariotipo, si producono alterazioni che in genere si ripercuotono sull’intero organismo, ne mettono a forte rischio la sopravvivenza e producono malformazioni ereditarie. scienze naturali • Italo Bovolenta editore - 2011 1