geni individuo

Riproduzione
ASESSUATA o AGAMICA: Si ottiene una progenie geneticamente identica
(CLONE) a meno di fenomeni di mutazione o cambiamenti occasionali del
materiale genetico
SESSUATA o GAMICA: richiede la partecipazione di due individui in quanto è
affidata all’incontro di due cellule speciali i gameti prodotti nelle gonadi da un
individuo di sesso maschile e da uno di sesso femminile
La diversità genetica che dipende dall’insorgenza di
mutazioni associata ai meccanismi di riproduzione
sessuata offre un’enorme opportunità a livello evolutivo
Meiosi
permette mantenimento del numero costante dei cromosomi
in organismi a riproduzione sessuata
viene operata esclusivamente dalle cellule germinali per dimezzare il
contenuto di DNA; 2n→n
2 divisioni precedute da 1 duplicazione del DNA:
MEIOSI I
RIDUZIONALE
MEIOSI II
EQUAZIONALE
• Avvengono due successive divisioni, a partire da una cellula diploide si
ottengono 4 cellule aploidi
• Le 4 cellule aploidi contengono un solo cromosoma di ogni coppia di
omologhi
• Durante la meiosi si verifica la ricombinazione dell’informazione genetica dei
cromosomi parentali, tanto che ogni cellula aploide prodotta ha una
combinazione di geni potenzialmente unica
MEIOSI
loci
Ogni cromosoma è costituito da migliaia di geni.
I geni occupano posizioni definite chiamate loci genici.
Questi due cromosomi non sono omologhi.
Questi due cromosomi sono omologhi:
questi sono alleli
questi non sono alleli
giallo
verde …….anche se gli alleli controllano lo stesso tipo di carattere,
non necessariamente contengono lo stesso tipo di informazione
alleli che controllano il carattere colore del seme
a) Meiosi gametica o terminale, avviene solo in cellule germinali (es.animali)
b) Meiosi intermedia o sporofitica, organismo può esistere in forma diploide,
sporofito e aploide, gametofito che darà origine a gameti (es. felci)
c) Meiosi zigotica o iniziale, organismo è aploide, lo zigote che si forma dalla
fecondazione si divide subito per meiosi (es. funghi)
Profase I
Tarda profase I
Metafase I
Profase II
Metafase II
Anafase II
Anafase I
4 cellule
Nella profase I si forma il complesso sinaptinemale che permette
l’appaiamento fra 2 cromosomi omologhi
SINAPSI, BIVALENTE, TETRADE (2 cromosomi omologhi appaiati,
ciascuno costituito da due cromatidi)
Tramite il crossing over avviene lo scambio di materiale genetico fra
cromatidi omologhi non fratelli
CHIASMI sono i punti a livello dei quali i cromosomi rimangono attaccati ed
indicano i punti in cui si è verificato il crossing over
Nella Metafase I un cromosoma prende contatto con le fibre del fuso
provenienti da un solo polo
Nell’Anafase I si separano i cromosomi omologhi
Telofase I: si formano due cellule con corredo già aploide (n)
La comparsa dei chiasmi nella profase I è la conseguenza visibile dell’avvenuto
crossing over
cromatidi
ricombinanti
cromatidi ricombinanti sono geneticamente diversi da quelli di origine
Schema relativo al crossing-over
Assortimento indipendente dei
cromosomi omologhi
Nell’anafase I è soltanto il caso ad
attribuire un omologo della coppia ad
una cellula piuttosto che ad un’altra
Più elevato è il numero cromosomico
del corredo genetico, minore è la
probabilità che si ristabiliscano le
combinazioni parentali originali
2n = Possibili combinazioni gametiche
derivanti dall’assortimento casuale dei
cromosomi paterni e materni alla
meiosi
n = numero aploide del corredo
223 possibili combinazioni
cromosomiche diverse fra cromosomi
materni e paterni nell’uomo!
Confronto fra mitosi e meiosi
•il DNA viene duplicato
prima di ogni divisione
mitotica, ciò non accade
nell’intervallo che precede la
Meiosi II
•Nella Mitosi i due cromatidi
nel cromosoma sono
identici, nella Meiosi II sono
diversi a causa del crossing
over
•Nell’Anafase I si separano i
cromosomi omologhi non i
cromatidi come nella Mitosi
•Il numero di cromosomi che
si allinea in metafase II è
dimezzato rispetto a quello
della metafase mitotica
Informazioni relative al numero, forma, dimensioni dei cromosomi di una cellula:
CARIOTIPO assetto cromosomico di un individuo
cromosomi metafasici ben separati
classificazione cromosomi in base alla
posizione del centromero
♂
Cellule umane diploidi hanno un cariotipo costituito da 23 coppie di cromosomi → 46
colchicina
Non-disgiunzione alla Meiosi porta ad ANEUPLOIDIA:
condizione anomala in cui uno o più cromosomi mancano o sono in eccesso
ANEUPLOIDIA
+ comuni
TRISOMIA DEL 21 o Sindrome di Down
Non disgiunzione dei
cromosomi sessuali
alla Meiosi
Mendel
e l’ereditarietà
1865
Linee geneticamente
pure
Teoria cromosomica dell’
ereditarietà (Sutton-Boveri, 1903)
• I geni sono localizzati sui cromosomi e la trasmissione dei
geni va in parallelo con quella dei cromosomi.
• Le leggi di Mendel trovano il loro fondamento fisico nella
meiosi.
1900
Riscoperta del lavoro di Mendel
(De Vries, Correns, Von Tschermak)
7 Caratteri
Studiati da Mendel
Fenotipo: aspetto esterno
Carattere
Linee pure per un certo
carattere
Genotipo
viola
bianchi
Fenotipo
Semi lisci e semi rugosi
Genotipo
Fenotipo
I caratteri sono controllati dai geni
I geni non sono tutti uguali: ALLELI
Il gene controlla la forma del seme
ALLELE
liscio
Forma alternativa di un gene
rugoso
Allele dominante: carattere espresso nella generazione F1
Allele recessivo: carattere non espresso nella generazione F1
Individui Omozigoti contengono alleli identici
Eterozigoti contengono le due forme alleliche
Il carattere recessivo si manifesta solo in individui omozigoti
per quel carattere
Quando entrambi i caratteri sono presenti nello stesso individuo quelli
dominanti mascherano i recessivi
spermatozoo
cellula uovo
I gameti sono aploidi, cioè possiedono un
cromosoma di ogni coppia di omologhi (n)
e quindi ne consegue anche solo un gene
di ogni singola coppia allelica.
zigote
Alla fecondazione, lo zigote avrà coppie di
cromosomi omologhi, un componente di
origine materna ed un altro paterna.
Ogni coppia porterà geni allelici.
Genotipo
viola
bianchi
Fenotipo
Durante la meiosi i due alleli
vengono separati
Legge della
segregazione
Omozigoti
Eterozigoti
Incrocio diibrido
(2 caratteri)
Due coppie di alleli
Possibili
combinazioni dei
gameti
Cosa avviene a
livello
cromosomico…
Assortimento indipendente
Leggi di Mendel
Ci sono due modi con cui due differenti coppie di omologhi si possono allineare in
piastra metafasica ed essere successivamente distribuiti nelle cellule figlie. La cellula con l’
orientamento di sinistra produrrà gameti ½ AB e ½ ab, quella con l’orientamento
di destra produrrà ½ gameti Ab e ½ gameti aB. Il rapporto dei 4 possibili gameti è
1:1:1:1
Gli esperimenti di Mendel sono alla base della genetica moderna
I caratteri ereditari sono determinati dai geni trasmessi durante la
riproduzione
Un individuo diploide contiene coppie di geni
I geni che controllano un carattere possono presentarsi in 2 forme
alleliche
OMOZIGOTE
ETEROZIGOTE
Allele dominante: maschera quello recessivo
1909-Thomas Hunt Morgan e
la Fly Room
Mappe di cromosomi con distanze espresse in unità di mappa
Frequenze di ricombinazione: N progenie ricombinante/
N progenie totale
http://www.dnaftb.org/dnaftb/
geni concatenati occupano posizioni vicine sui cromosomi
X
BbVv
Wild type
(corpo grigio, ali normali)
Genotipi
BbVv
wild type
bbvv
(corpo nero, ali corte)
bbvv
Bbvv
corpo nero
ali corte
corpo grigio
ali corte
corpo nero
ali normali
575
575
Risultati attesi
575
575
Fenotipi osservati
965
944
fenotipi parentali
206
bbVv
185
fenotipi ricombinanti
Dominanza incompleta
X
rr
Generazione P
RR
Rr
gameti
R
r
R
Generazione F1
r
RR
Rr
Rr
rr
Generazione F2
Epistasi
Un gene modifica l’azione di un altro gene
Wild type: agouti (BB, Bb)
bb: nero
aa: albino
indipendentemente dal genotipo degli altri
loci, poiché aa blocca la produzione di
tutti i pigmenti
Alleli multipli: gruppi sanguigni
In una popolazione possono essere presenti più alleli
Il sesso è determinato dai
cromosomi sessuali
eterogametico
Geni associati al cromosoma X:
X-linked
Femmina XAXA, XaXa, XAXa
Maschio XAY, XaY (Emizigosi)
Compensazione genica e corpo di Barr
omogametico
Maschio
daltonico
Femmina
eterozigote
X
xc Y
Maschio
normale
xC Y
xC xc
gameti
xC xc
gameti
xC
xC
Femmina
eterozigote
X
xC
xc
xc
xc
xC
xc
xC
xc
xC xc
xC
xc
Femmina
normale
xC
Y
Femmina
daltonica
xc
Femmina
normale
xC
Y
Femmina
normale
Y
xc
Y
Y
Y
Maschio
normale
Maschio
daltonico
Visione normale
Cecità ai colori
Maschio
normale
Maschio
daltonico