3-d11-tabelle in genetica

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U S A L A M AT E M AT I C A
IL CORPO
UMANO
L’EREDITARIETÀ DEI CARATTERI
AV V E N T U R E
L’uso delle tabelle in genetica
I nostri caratteri si trasmettono,
da una generazione all’altra,
secondo i meccanismi dell’ereditarietà
individuati da Gregor Mendel,
un abate cecoslovacco che utilizzò,
nella prima metà dell’Ottocento,
le sue competenze scientifiche
e matematiche per compiere osservazioni
sistematiche che portarono alla nascita
di una nuova scienza: la genetica.
Utilizzando ciò che hai imparato
studiando la genetica e i meccanismi
dell’ereditarietà dei caratteri,
prova a formulare
alcune ipotesi.
1
Probabilità e genetica
La trasmissione dei caratteri ereditari segue le
leggi della probabilità matematica.
La probabilità matematica p di un evento casuale è il rapporto tra il numero di casi favorevoli (f) e il numero di tutti i casi ugualmente
possibili (n).
f
p = ––
n–
Quando f = n, la probabilità è 1, cioè l’evento
è certo (100%).
Quando f = 0, la probabilità è 0, cioè l’evento
è impossibile (0%).
La probabilità matematica di un evento E qualsiasi è quindi sempre compresa tra 0 e 1.
IL COLORE DEGLI OCCHI
Due genitori sono entrambi omozigoti per il gene
che determina il colore degli occhi: il padre ha gli
occhi scuri e i suoi due alleli sono SS; la madre
invece ha gli occhi chiari e ha gli alleli recessivi
ss. Compila la prima tabella a lato con tutte le
possibili combinazioni degli alleli nei figli.
> Qual è la probabilità che un figlio abbia gli
occhi scuri?
................................................................
> Che tipo di evento è questo?
................................................................
> Qual è la probabilità che nasca un figlio omozigote per il carattere occhi scuri?
s
s
S
s
S
S
................................................................
> Che tipo di evento è questo?
................................................................
Immagina ora che un figlio eterozigote con gli
occhi scuri (Ss) sposi una ragazza omozigote con
gli occhi chiari (ss).
Compila la seconda tabella con tutte le possibili
combinazioni nei nipoti.
> Qual è la probabilità che un nipote abbia gli
occhi chiari?
................................................................
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s
s
Ricorda
La trasmissione di geni può essere visualizzata utilizzando tabelle a doppia entrata.
Le parole
della genetica
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Gene: segmento di DNA contenuto in un cromosoma.
Fenotipo: caratteristica visibile del patrimonio genetico.
Genotipo: patrimonio genetico di un individuo.
Allele: ciascuna delle due varianti di un gene ricevuta dai genitori.
Omozigote: individuo che presenta un gene con due alleli uguali.
Eterozigote: individuo che presenta un gene con due alleli diversi.
FIORI BIANCHI O FIORI ROSSI
Un tuo compagno ha voluto ripetere l’esperimento di Mendel coltivando però due sole piantine di pisello odoroso.
Una volta cresciute ha scoperto che entrambe avevano i fiori rossi.
> Poteva essere certo che appartenessero a una linea pura?
■ sì
■ no
Per verificarlo ha utilizzato le stesse tecniche di Mendel impollinandole tra loro. L’anno successivo ha seminato i frutti così ottenuti producendo nuove piantine.
Nella tabella a lato sono riportati i dati riguardanti il colore dei fiori
delle piantine nate il secondo anno da questo primo incrocio.
> Che cosa puoi dedurre osservando i dati riportati nella tabella?
FIORI ROSSI
FIORI BIANCHI
32 piantine
8 piantine
.........................................................................................
.........................................................................................
.........................................................................................
> Se una delle due piantine iniziali fosse stata una linea pura, il
tuo compagno avrebbe ottenuto piantine con fiori bianchi?
■ sì
■ no
Ricorda
La lettera R rappresenta l’allele del
carattere dominante, mentre la lettera r rappresenta l’allele del carattere
recessivo.
> Calcola il rapporto che hanno tra loro i fiori bianchi e i fiori rossi rispetto al totale, esprimilo in percentuale. .......................
> Se la percentuale non è il 25% previsto da Mendel a che cosa
può essere dovuto?
■ a un errore di Mendel
■ al fatto che le piantine sono poche
■ a errori sperimentali nel seminare le piante
■ all’uso di un particolare concime o terriccio
> Prova a dare un consiglio al tuo compagno: quali piantine di pisello odoroso dovrebbe incrociare per ottenere piantine che abbiano solamente fiori bianchi?
GENOTIPO PIANTINE
OTTENUTE DAL PRIMO INCROCIO
GENOTIPO PIANTINE
FIORI BIANCHI
.........................................................................................
> Riporta nella prima tabella a lato la struttura degli alleli R e r
per il genotipo delle piantine nate dal primo incrocio fatto dal
tuo compagno, e nella seconda quella per il genotipo delle
piantine solo con i fiori bianchi.
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> Completa la tabella a lato,
calcolando per ogni coppia le
probabilità che nascano figli
sani, portatori o daltonici.
PER OGNI COPPIA CALCOLA
LE PROBABILITÀ CHE NASCANO…
COPPIA 1
COPPIA 2
– una figlia femmina sana
– una figlia femmina portatrice
> Se il daltonismo riguarda il
7% della popolazione maschile, quanti sono gli individui daltonici in una città con
50 000 abitanti maschi?
– una figlia femmina daltonica
– una figlio maschio sano
– una figlio maschio daltonico
.......................................
5
un globulo rosso sano
ANEMIA FALCIFORME
L’anemia falciforme è una malattia ereditaria che determina negli
individui malati una grave alterazione dei globuli rossi. Questi sono
molto meno efficienti e prendono una caratteristica forma a falce,
proprio quella che dà il nome alla malattia.
Anche in questo caso la malattia si manifesta in forma grave quando l’allele recessivo è presente su tutti e due i cromosomi.
Nei portatori sani, cioè coloro che hanno solo un’allele difettoso, i
globuli rossi sono più piccoli del normale – da questo deriva il termine microcitemia –, ma non hanno perso la loro funzionalità; questi soggetti possono quindi vivere una vita normale.
Negli esercizi che seguono indichiamo con:
– mm un individuo malato,
– MM un individuo sano,
– Mm un individuo microcitemico o portatore sano.
> Completa le tabelle a lato relative a due coppie di genitori, con tutte le possibili combinazioni degli alleli nei figli.
• Coppia 1: padre microcitemico (Mm) e madre microcitemica (Mm).
• Coppia 2: padre sano (MM) e madre microcitemica (Mm).
Coppia 1
PER OGNI COPPIA CALCOLA
LE PROBABILITÀ CHE NASCANO…
– figli sani
– figli malati
– figli microcitemici
COPPIA 1
M
m
M
M
M
m
Coppia 2
> Completa la tabella qui sotto, calcolando per
ogni coppia le probabilità che nascano figli
sani, malati o microcitemici.
globuli rossi alterati
M
m
COPPIA 2
> In Italia si contano circa 2,5
milioni di portatori sani di anemia falciforme e circa 7000
persone affette dalla forma
recessiva. Calcola la percentuale sulla popolazione italiana (59 milioni) di ognuna
di queste due categorie.
.......................................
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U S A L A M AT E M AT I C A
I GRUPPI SANGUIGNI
I diversi gruppi sanguigni sono determinati dalla
presenza o meno nel sangue di antigeni che derivano dalla combinazione di alleli diversi. La presenza
nel sangue dell’antigene A determina l’appartenenza al gruppo A. La presenza dell’antigene B, al
gruppo B. La presenza di entrambi, al gruppo AB.
L’assenza di entrambi corrisponde al gruppo 0.
Due genitori sono rispettivamente di gruppo A (genotipo A0) e di gruppo AB (genotipo AB).
> Quali potrebbero essere i gruppi sanguigni
dei figli?
................................................................
> Determina le percentuali sia del genotipo che
del fenotipo.
4
A
O
A
B
GENOTIPO
FENOTIPO
.................................................................
.................................................................
.................................................................
.................................................................
IL DALTONISMO
Alcune persone hanno un’incapacità congenita nel distinguere il
colore verde dal colore rosso. Il fenomeno si chiama daltonismo
e prende il nome da John Dalton (1766-1844), famoso chimico
inglese affetto da questa malattia e che la descrisse per primo.
Grazie alle scoperte della genetica oggi sappiamo che il daltonismo è una malattia legata al sesso. Infatti, i geni relativi alla capacità di distinguere il colore rosso dal colore verde si trovano solo
sul cromosoma X e non sul cromosoma Y.
Pertanto, nei maschi se il gene per distinguere i due colori è difettoso la
malattia si manifesta sempre. Nelle femmine, invece, gli alleli difettosi sono recessivi, quindi il daltonismo si manifesta solo se si posseggono entrambi gli alleli difettosi. Questo caso si verifica soltanto quando il padre
è daltonico e la madre è portatrice sana.
Negli esercizi che seguono indichiamo con Xd il cromosoma portatore di
questa anomalia.
> Completa le tabelle a lato, relative a due coppie di genitori, con tutte le possibili combinazioni degli alleli nei figli.
• Coppia 1: solo la madre è portatrice del gene difettoso e il padre è sano.
• Coppia 2: padre e madre sono portatori del
gene difettoso.
Coppia 1
Xd
Y
X
Xd
X
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Y
Xd
Coppia 2
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X