I PROVA AUTOVALUTAZIONE GENETICA MEDICA 2014

I PROVA AUTOVALUTAZIONE
(LEZIONI 1-7)
GENETICA MEDICA
AA 2014-2015
1.
Il primo livello di compattazione della molecola di DNA eucariotico consiste nell’avvolgimento del DNA
attorno agli istoni per formare i nucleosomi:
a) vero, se si sta parlando dell’eterocromatina costitutiva; b) vero, se si sta parlando del cromosoma X inattivo;
c) vero, se il DNA è ipermetilato; d) vero, sempre; e) falso, sempre
2.
L’eterocromatina costitutiva:
a) è la cromatina presente sul cromosoma X inattivato; b) nei mammiferi appare come corpo di Barr; c) è la
porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli stadi di sviluppo di un
organismo; d) è la porzione di cromatina condensata solo in certe cellule e in certi momenti dello sviluppo;
e) si distingue dall’eterocromatina facoltativa in base alla diversa colorabilità
3.
L’eterocromatina facoltativa rappresenta:
a) la cromatina presente nei centromeri; b) la cromatina presente nei telomeri; c) la cromatina attiva;
d) la cromatina associata alle sequenze satellite; e) la cromatina presente sul cromosoma X inattivato
4.
Il passaggio da eterocromatina inattiva ad eucromatina attiva avviene per:
a) metilazione DNA e deacetilazione istonica; b) demetilazione DNA e acetilazione istonica; c) acetilazione
DNA e demetilazione istonica; d) deacetilazione DNA e metilazione istonica; e) nessuna di queste
5.
Quale delle seguenti affermazioni sul cariotipo umano è FALSA?
a) i cromosomi sessuali sono diversi nel maschio e uguali nella femmina; b) le coppie di cromosomi sono
numerate in ordine di dimensioni crescenti; c) i cromosomi appaiati nel cariotipo sono detti omologhi; d) le
varie coppie di cromosomi sono diversi per dimensioni e forma; e) per determinare i cromosomi omologhi si
osserva il bandeggio cromosomico
6.
L’eterocromatina costitutiva rappresenta:
a) la cromatina poco colorata nei nuclei in interfase; b) la cromatina presente nelle braccia lunghe dei
cromosomi; c) la cromatina presente nei centromeri; d) la cromatina associata alle sequenze satellite; e) la
cromatina presente sul cromosoma X inattivato
7.
La forte condensazione dell’eterocromatina può causare:
a) la metilazione; b) lo splicing dell’mRNA; c) l’ubiquitinazione; d) la promozione della trascrizione;
e) il silenziamento della trascrizione
8.
Quali strutture e sequenze sono presenti sulle braccia corte dei cromosomi acrocentrici?
a) sequenze alfoidi, geni enhancer; b) sequenze di regolazione; c) satelliti e geni dell’rRNA; d) geni per la
regolazione della meiosi; e) sequenze di inizio della replicazione
9.
Quale delle seguenti procedure implica l’utilizzo di Quinacrina fluorescente per l’analisi del cariotipo?
a) Bandeggio C; b) Bandeggio G; c) Bandeggio Q; d) bandeggio R; e) bandeggio T
10. Quale delle seguenti procedure implica l’utilizzo di tripsina e colorazione con Giemsa per l’analisi del
cariotipo?
a) Bandeggio C; b) Bandeggio G; c) Bandeggio Q; d) bandeggio R; e) bandeggio T
11. In cosa consiste la differenza tra cromosomi acrocentrici, metacentrici e submetacentrici?
a) tipo di telomeri; b) posizione del centromero; c) tipo di centromero; d) diversa composizione di sequenze
nucleotidiche; e) posizione del centromero e composizione in basi del centromero
12. Le tecniche di bandeggio applicate ai preparati cromosomici servono a evidenziare:
a) alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi; b) solo alterazioni numeriche; c) solo alterazioni
strutturali; d) mutazioni puntiformi; e) il corpo di Barr
13. Quale delle seguenti procedure viene usata come tecnica di routine per l’analisi del cariotipo con il
microscopio ottico?
a) Bandeggio C; b) Bandeggio G; c) Bandeggio Q; d) bandeggio R; e) bandeggio T
14. Quale dei seguenti valori si avvicina di più alla risoluzione raggiunta dal bandeggio cromosomico e dalla
microscopia ottica?
a) 40 Mb; b) 4 Mb; c) 400 kb; d) 40 kb; e) 4 kb
15. Descrivere come si possono ottenere i cromosomi profasici o prometafasici
16. Quale tra i seguenti NON è un eteromorfismo cromosomico:
a) dimensioni del braccio lungo del cromosoma Y (Yq); b) dimensioni dell’eterocromatina centromerica; c)
variazioni del numero dei geni ribosomiali nei satelliti dei cromosomi acrocentrici; d) dimensioni del braccio
corto del cromosoma X (Xp); e) costrizioni secondarie soggette a rottura
17. L’effetto mutageno delle radiazioni ionizzanti:
a) è limitato alle cellule del tessuto cutaneo; b) riguarda sia le cellule germinali quanto quelle somatiche;
c) è limitato alle cellule germinali; d) consiste nell’induzione di aberrazioni cromosomiche ma non di
mutazioni puntiformi; e) consiste nell’induzione di lesioni che non possono essere riparate
18. Quale tra i seguenti è un agente mutageno fisico?
a) il fumo; b) l’acido nitroso; c) le radiazioni; d) gli analoghi delle basi; e) agenti intercalanti
19. La principale fonte di radiazioni ionizzanti cui siamo sottoposti come popolazione è costituita da:
a) radiodiagnostica; b) impianti termonucleari; c) esperimenti nucleari bellici; d) radioterapia; e) radiazioni
naturali
20. Descrivere i metodi descritti a lezione per determinare se una sostanza chimica è mutagena
21. Quali di queste affermazioni sulle mutazioni somatiche NON è corretta?
a) si esauriscono con l'individuo; b) possono determinare la trasformazione neoplastica; c) determinano
mosaicismo; d) sono ereditarie; e) sono tutte corrette
22. Quali tipi di mutazioni puntiformi possono essere introdotti da errori nella replicazione del DNA?
a) solo le transizioni; b) solo le transversioni; c) qualsiasi tipo di mutazione puntiforme; d) solo delezioni e
inserzioni; e) solo mutazioni introniche
23. Che cosa si intende per mutazione germinale:
a) una mutazione avvenuta in una cellula somatica; b) una mutazione che avviene nello zigote;
c) una mutazione che altera la funzionalità dei gameti; d) una mutazione in una cellula che darà origine ai
gameti; e) una mutazione che non può essere trasmessa alla generazione successiva
24. La sintesi di una proteina anomala può derivare dalla presenza di una mutazione:
a) nei siti di splicing; b) sinonima; c) di stop; d) sono corrette la risposta a e la risposta c; e) sono corrette le
risposte a, b, c
25. Le seguenti motivazioni per cui una mutazione del DNA può NON avere alcun effetto fenotipico sono
tutte esatte, tranne una. Quale?
a) una mutazione può avvenire in un introne; b) il codice genetico è degenerato; c) il codice genetico è senza
virgole; d) una mutazione può causare la sostituzione di un aminoacido in un dominio della proteina non
essenziale per la funzione; e) una mutazione può causare la sostituzione di un aminoacido funzionalmente
simile
26. In quale caso le mutazioni missenso hanno un fenotipo più grave delle mutazioni di stop?
a) proteine con nuova funzione; b) proteine con acquisto di funzione; c) proteine con perdita di funzione;
d) proteine multimeriche; e) tutte le precedenti
27. Quale tipo di mutazione aumenta all’aumentare dell’età paterna?
a) mutazione da delezione; b) mutazione da inversione; c) mutazione da duplicazione; d) mutazione da
espansione; e) mutazione puntiforme
28. Una mutazione silente può portare a:
a) una proteina diversa che è il risultato di uno scivolamento del registro di lettura; b) l’utilizzo di un diverso
tRNA durante la traduzione; c) una sostituzione aminoacidica; d) una alterazione dei livelli di espressione del
gene; e) una proteina con alterata funzionalità
29. L’aploinsufficienza descrive una situazione in cui una sola copia funzionale del gene non è sufficiente
affinché si abbia uno sviluppo normale:
a) vero, e il genotipo è omozigote; b) vero, e determina un fenotipo recessivo; c) falso perché l’imprinting
comporta che sia sempre un solo allele ad esprimersi; d) falso perché l’imprinting comporta che siano entrambi
gli alleli ad esprimersi; e) vero, e determina un fenotipo dominante
30. Le mutazioni che generano proteine che hanno un’attività biochimica del tutto assente sono chiamate:
a) con perdita di funzione; b) dominanti negative; c) polimorfismi; d) eteromorfismi; e) dominanti
31. Un allele nullo può essere dominante su uno funzionante a causa:
a) della perdita di funzione; b) della codominanza; c) della dominanza incompleta; d) dell’aploinsufficienza;
e) della penetranza incompleta
32. Una mutazione che porta all’assenza di proteina può:
a) essere una mutazione frameshift; b) aver interessato la regione del promotore del gene; c) essere una
mutazione non senso; d) avere interessato siti di modificazione post-traduzionale importanti per la stabilità
della proteina; e) tutte le risposte sono corrette
33. Una mutazione non senso può:
a) causare una sostituzione aminoacidica; b) cambiare le dimensioni di una proteina; c) far revertire una
mutazione silente; d) generare una proteina con sequenza aminoacidica diversa per scivolamento del registro di
lettura; e) generare una proteina con alterati livelli di espressione
34. Una mutazione frameshift (scorrimento di cornice di lettura) è causata da:
a) errore post-traduzionale; b) delezione di tre basi nel DNA; c) inserzione di tre basi nel DNA; d) inserzione di
una singola base nel DNA; e) un errore nella trascrizione del DNA
35. Una mutazione frameshift (scorrimento di cornice di lettura) tenderà a produrre:
a) una proteina con una sequenza diversa; b) una riduzione quantitativa della proteina; c) un effetto solo in
omozigosi; d) una proteina con effetto dominante; e) sarà letale
36. Una mutazione frameshift (scorrimento di cornice di lettura) tenderà a produrre:
a) la mancata aggregazione dei ribosomi; b) un mRNA più corto; c) un mRNA più lungo; d) una proteina non
funzionante; e) nessuna risposta è corretta
37. Una mutazione di stop tenderà a produrre:
a) un fenotipo dominante; b) una proteina tronca; c) la mancata aggregazione dei ribosomi; d) un mRNA più
corto; e) nessuna risposta è corretta;
38. Quale dei seguenti tipi di mutazione non può aver luogo nella sequenza di un promotore?
a) indotta; b) delezione; c) transversione; d) transizione; e) missenso
39. Elencare le cause per cui alcune mutazioni puntiformi sono silenti, cioè non causano alterazioni nella proteina
40. La causa di grandi delezioni o duplicazioni di interi geni è dovuta a:
a) errori nella sintesi del DNA; b) errori nel riparo del DNA; C) errori nella sintesi e nel riparo del DNA; d) presenza
di sequenze ripetute; e) tutte le risposte sono corrette
41. La diversità genetica dei gameti prodotti dopo la meiosi, rispetto alle cellule progenitrici, è dovuta a:
a) crossing-over tra cromosomi omologhi; b) assortimento indipendente dei cromosomi omologhi; c) dimezzamento
del numero dei cromosomi; d) le risposte corrette sono a e b; e) tutte le risposte sono corrette
42. In quale stadio del ciclo cellulare la cellula replica il proprio DNA?
a) citodieresi; b) profase; c) fase S; d) metafase; e) fase G1
43. In quale fase rimangono bloccati tutti gli ovociti primari durante l’ovogenesi?
a) profase I; b) profase II, c) metafase I; d) metafase II; e) anafase I
44. Ogni oocita che entra nella profase della seconda divisione meiotica contiene:
a) 23 cromatidi, 23 centromeri, 23 cromosomi; b) 46 cromatidi, 23 centromeri, 23 cromosomi; c) 46 cromatidi,
23 centromeri, 46 cromosomi; d) 46 cromatidi, 46 centromeri, 46 cromosomi; e) 46 cromatidi, 46 centromeri,
23 cromosomi
45. I cromosomi omologhi presentano:
a) identica sequenza di nucleotidi del DNA; b) identica sequenza di geni; c) diversa sequenza di geni; d) diversa
modalità di associazione degli istoni; e) identica sequenza di alleli
46. Una cellula con dieci paia di cromosomi si divide per mitosi. Quanti cromosomi avrà ciascuna cellula figlia?
a) venti paia; b) dieci; c) cinque; d) cinque paia; e) venti
47. Quanti cromosomi umani sono contenuti in uno spermatogonio?
a) 2 miliardi; b) 46; c) 23; d) 10 milioni; e) 20 milioni
48. Nell’ovocita umano la meiosi II si completa:
a) nel feto; b) subito dopo la fecondazione; c) al momento della pubertà; d) appena prima dell’ovulazione; e) durante
l’ovulazione
49. La ricombinazione meiotica (crossino-over) implica la rottura e la riunione di molecole di DNA tra:
a) zigoti maschili e femminili; b) cromatidi fratelli omologhi; c) gameti paterni e materni; d) cromosomi non
omologhi; e) cromatidi omologhi non fratelli
50. Elencare le cause di diversità genetica nei gemelli monozigoti
51. Descrivere le conseguenze genetiche della meiosi
52. La legge dell’assortimento indipendente:
a) spiega le osservazioni della F2 nell’incrocio monoibrido; b) spiega le osservazioni della F2 nell’incrocio diibrido;
c) spiega le differenze tra caratteri dominanti e recessivi; d) riguarda la trasmissione dei caratteri associati (linked); e)
spiega le osservazioni della F1 nell’incrocio diibrido
53. Quale aspetto del comportamento dei cromosomi omologhi spiega la legge di Mendel della segregazione?
a) il crossing-over tra i cromosomi omologhi durante la profase I della meiosi; b) il movimento dei cromatidi fratelli ai
poli opposti durante l’anafase II della meiosi; c) il movimento dei cromosomi omologhi ai poli opposti durante
l’anafase I della meiosi; d) la replicazione dei cromosomi prima della meiosi; e) il movimento dei cromosomi
omologhi ai poli opposti durante la profase I della meiosi
54. L’idea che differenti coppie di alleli siano trasmesse alla progenie in maniera autonoma è il principio di Mendel
detto:
a) purezza dei gameti; b) segregazione; c) assortimento indipendente; d) concatenazione; e) dominanza
55. L’idea che, per ogni particolare carattere, la coppia di alleli di ciascun genitore si separi e solo un allele da
ciascun genitore sia trasmesso ai figli è il principio di Mendel detto:
a) segregazione; b) ibridizzazione; c) fecondazione; d) assortimento indipendente; e) dominanza
56. In un incrocio mendeliano monoibrido, quale generazione è sempre completamente eterozigote?
a) la generazione F1; b) la generazione F2; c) quella risultatnte dall’incrocio Aa x aa; d) la generazione P; e)
quella risultante dall’incrocio Aa xAa
57. In un incrocio mendeliano monoibrido, quale generazione è sempre completamente omozigote?
a) la generazione F2; b) la generazione P; c) quella risultante dall’incrocio AA x Aa; d) la generazione F1;
e) quella risultante dall’incrocio AA x aa
58. Quali tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?
a) A,a,B,b; b) Ab,ab; c) Aa,Bb,AB,ab; d) AB,Ab,aB,ab; e) AA,aa,BB,bb
59. In un incrocio AAbb x aaBB, quale sarà la frequenza degli individui AaBB?
a) 1/16; b) 0; c) 1/8; d) 1/4; e) 1/2
60. La progenie F1 di un incrocio monoibrido mostrerà il/i genotipo/i:
a) AA e Aa; b) Aa e aa; c) AA, Aa, aa; d) AA; e) Aa
61. La progenie F2 di un incrocio monoibrido mostrerà il/i genotipo/i:
a) AA e Aa; b) Aa e aa; c) AA, Aa, aa; d) AA; e) Aa
62. Se il 50% della progenie di un test cross mostra il fenotipo recessivo aa, allora il genitore a genotipo sconosciuto
ha:
a) un genotipo eterozigote Aa; b) un genotipo omozigote AA; c) un’alta frequenza di ricombinazione; d) un genotipo
sconosciuto; e) alleli identici aa
63. Quale dei seguenti avrà un fenotipo diverso dagli altri?
a) Rr; b) rR; c) rr; d) RR; e) sono tutti uguali
64. La probabilità che si verifichi uno qualunque di due eventi che si escludono a vicenda è data da:
a) la frequenza di ricombinazione; b) la legge dell’assortimento indipendente; c) la regola del prodotto; d) la legge
della segregazione; e) la regola della somma
65. La probabilità che due o più eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è data da:
a) la regola della somma; b) la legge dell’assortimento indipendente; c) la regola del prodotto; d) la legge della
segregazione; e) la frequenza di ricombinazione
RISPOSTE
1. d) vero, sempre
2. c) è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti e in tutti gli
stadi di sviluppo di un organismo;
3. e) la cromatina presente sul cromosoma X inattivato
4. b) demetilazione DNA e acetilazione istonica
5. b) le coppie di cromosomi sono numerate in ordine di dimensioni crescenti
6. c) la cromatina presente nei centromeri
7. e) il silenziamento della trascrizione
8. c) satelliti e geni dell’rRNA
9. c) Bandeggio Q
10. b) Bandeggio G
11. b) posizione del centromero
12. a) alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi
13. b) Bandeggio G
14. b) 4 Mb
15. Descrivere come si possono ottenere i cromosomi profasici o prometafasici
16. d) dimensioni del braccio corto del cromosoma X (Xp)
17. b) riguarda sia le cellule germinali quanto quelle somatiche
18. c) le radiazioni
19. e) radiazioni naturali
20. Descrivere i metodi descritti a lezione per determinare se una sostanza chimica è
mutagena
21. d) sono ereditarie
22. c) qualsiasi tipo di mutazione puntiforme
23. d) una mutazione in una cellula che darà origine ai gameti;
24. d) sono corrette la risposta a e la risposta c
25. c) il codice genetico è senza virgole
26. d) proteine multimeriche
27. e) mutazione puntiforme
28. b) l’utilizzo di un diverso tRNA durante la traduzione
29. e) vero, e determina un fenotipo dominante
30. a) con perdita di funzione
31. d) dell’aploinsufficienza
32. e) tutte le risposte sono corrette
33. b) cambiare le dimensioni di una proteina
34. d) inserzione di una singola base nel DNA
35. a) una proteina con una sequenza diversa
36. d) una proteina non funzionante;
37. b) una proteina tronca
38. e) missenso
39. Elencare le cause per cui alcune mutazioni puntiformi sono silenti, cioè non causano
alterazioni nella proteina
40. d) presenza di sequenze ripetute
41. d) le risposte corrette sono a e b
42. c) fase S
43. a) profase I
44. b) 46 cromatidi, 23 centromeri, 23 cromosomi
45. b) identica sequenza di geni
46. e) venti
47. b) 46
48. b) subito dopo la fecondazione
49. e) cromatidi omologhi non fratelli
50. Elencare le cause di diversità genetica nei gemelli monozigoti
51. Descrivere le conseguenze genetiche della meiosi
52. b) spiega le osservazioni della F2 nell’incrocio diibrido
53. c) il movimento dei cromosomi omologhi ai poli opposti durante l’anafase I della meiosi
54. c) assortimento indipendente
55. a) segregazione
56. a) la generazione F1
57. b) la generazione P
58. d) AB,Ab,aB,ab
59. b) 0
60. e) Aa
61. c) AA, Aa, aa
62. a) un genotipo eterozigote Aa
63. c) rr
64. e) la regola della somma
65. c) la regola del prodotto