GENETICA GENETICA Prof. Viola Calabrò Riceve: LUNEDI'14:00- 16:00 Dipartimento Biologia Edificio 7 MSA stanza 2F34 Disponibile su appuntamento concordato a lezione o tramite email [email protected] Principi di GENETICA Snustad Simmons. Editore: Edises Solo la Quarta edizione Testo biologia generale Alberts. Biologia molecolare della cellula Zanichelli Genetica dall'analisi formale alla genomica Leland H. Hartwell, Leroy Hood, Michael L. Goldberg, Hartl and Jones GENETICA Analisi di geni e genomi Editore: edises Settima edizione Antony J.F. Griffith GENETICA Principi di analisi formale Editore: Zanichelli Settima edizione Genetica Docente: Prof.ssa Viola Calabrò per gli studenti del primo anno del corso di laurea in biotecnologie molecolari ed industriali LA DUPLICAZIONE CELLULARE. Il ciclo cellulare, la mitosi, la meiosi, ploidia, gametogenesi, fecondazione, cicli vitali, cenni di sviluppo embrionale. CONCETTI DI BASE: gene, locus, carattere, genotipo e fenotipo, Allele, Dominanza e Recessività, struttura e composizione dei cromosomi, bandeggio, assetto cromosomico, cariotipo e cariogramma. EREDITA’ MENDELIANA: la legge della segregazione, la legge dell’assortimento indipendente. Interpretazione degli Alberi genealogici. LA PROBABILITA’ E LA GENETICA: La legge del prodotto e della somma, La probabilità condizionata, l’analisi del chi-quadrato, LA TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITA’: relazione tra le leggi di mendel e la trasmissione dei cromosomi, determinazione genetica del sesso, eredita’ legata al sesso, disattivazione dell’X: il corpo di Barr, , non-disgiunzione. ESTENSIONE DELL’EREDITA’ MENDELIANA: caratteri monogenici: dominanza incompleta, codominanza, alleli letali, allelia multipla, caratteri condizionati dal sesso o limitati ad un sesso, caratteri condizionati dall’ambiente o da geni modificatori, Penetranza ed espressivita’, epistasi ed altri esempi di interazione genica. EREDITA’ NON MENDELIANA: Cenni sull’Eredita’ extranucleare, Effetto materno, Concetto di Eredita’ Epigenetica (compensazione del dosaggio ed imprinting). ASSOCIAZIONE E MAPPATURA GENETICA NEGLI EUCARIOTI: Associazione e crossing over, crossing over mitotico, frequenza di ricombinazione, Interferenza, distanza di mappa, concetto di mappa genetica, analisi delle tetradi. Modelli di Ricombinazione. Dal GENE alla PROTEINA al CARATTERE: Il DNA come depositario dell’informazione genetica: esperimento di Griffith, gli esperimenti di Avery, L’esperimento di Hershey e Chase, duplicazione del DNA. Trascrizione E Traduzione, il codice genetico, Garrod e gli errori congeniti del metabolismo, Beadle e Tatum: L’ipotesi un gene-un enzima, Colinearita’ gene-proteina. le MUTAZIONI GENICHE: mutazioni e genesi di nuovi alleli, mutageni chimici e fisici, concetto di polimorfismo, test di fluttuazione, test di ames, test del clb, mutazioni cromosomiche, mutazioni genomiche: euploidie ed aneuploidie. Rilevanza della poliploidia e monoploidia nella ricerca agraria. GENETICA DI POPOLAZIONE: La variabilità genetica, frequenze alleliche, genotipiche e fenotipiche, concetto di polimorfismo, Hardy-weinberg e la legge dell’equilibrio, cenni sui processi che fanno variare le frequenze alleliche: mutazione, deriva genetica, migrazione, selezione naturale, concetto di fitness ed evoluzione darwiniana. ESERCITAZIONI E LABORATORIO DI GENETICA •elaborazione e Verifica di una ipotesi genetica attraverso il calcolo delle probabilita’. Il TEST del CHI quadro. •Analisi degli alberi genealogici •Analisi delle tetradi. Prova scritta: lunedì 5 giugno prova scritta di genetica 6 esercizi Affissione risultati lunedì 12 giugno Gli studenti che avranno superato la prova scritta saranno ammessi all’orale del giorno 26 giugno. La genetica: ossia comprendere il mistero della molteplicità delle forme di vità e della eredità dei caratteri DAPI o 4',6diamidin-2fenilindolo COLTURE CELLULARI EUCARIOTICHE Il DNA o acido dessoribonucleico è il depositario della informazione genetica: eredità nucleare DNA mitocondriale: eredità materna Cellule animali: mitocondrio DNA cloroplasto Cellule vegetali: Cloroplasto Il genoma extranucleare non viene ripartito equamente nelle cellule figlie: eredità materna Cellule germinali Cellule somatiche Neuroni Spermatozoi e uova MEIOSI MITOSI Le cellule somatiche si riproducono trasmettendo alle cellule figlie il loro patrimonio genetico in maniera fedele Le cellule germinali si riproducono dimezzando il loro assetto cromosomico 2N Oogone/spe rmatogone 4N Uova spermatozoi N 2N Le cellule germinali si riproducono dimezzando il loro assetto cromosomico 2N Oogone/spe rmatogone 4N 2N N Uova spermatozoi zigote 2N Il DNA : un deposito di informazioni Soma …..ed interspecifiche. …le differenze intraspecifiche Il FENOTIPO Fenotipo: Contributo del genotipo + Ambiente + interazione geni-geni (additiva o sinergica) + interazione geni-ambiente Prima Il fenotipo è determinato dalla espressione delle nostre potenzialità in un certo contesto ambientale Il FENOTIPO Il genotipo ha delle potenzialità Dopo Un carattere è MONOGENICO se la sua espressione si deve all’attività di un solo gene L’altezza è MULTIFATTORIALE ossia determinati da più geni e dalla loro interazione con l’ambiente Carattere : colore dell’iride Carattere : forma dell’occhio Carattere : forma delle sopracciglia Il carattere è una qualità, un tratto visibile Il carattere può essere l’espressione di uno o più geni. Locus genico del carattere colore dell’occhio Braccio p Braccio q Cromosoma 3 Locus genico del carattere colore dell’occhio 3p21.6 cromosoma 3 braccio p banda 21 sottobanda 6 Il colore dell’iride (carattere) può avere delle alternative (marrone,azzurro , verde ecc.) che prendono il nome di ALLELI. Gli alleli sono forme alternative di un gene che risiedono nello stesso locus genico. Essi possono differire anche per una sola base nel DNA. Il Fenotipo o allele “wild type” o selvatico è quello più frequente nella popolazione che stiamo analizzando