Insegnamento:
Genetica
Genetics
Docente
Prof. Andrea Riccio, Dott.a Bruna De Felice
Anno
2° anno
Corso di studi
Corso di laurea in Biotecnologie
Tipologia
Attività caratterizzante
Crediti
9
SSD
BIO/18
Anno Accademico
2016/2017
Periodo didattico
Secondo semestre
Propedeuticità
-
Frequenza
obbligatoria
Modalità di esame
Prove inter-corso, prova finale scritta/orale
Sede
Organizzazione della
didattica
Polo Scientifico, Via Vivaldi 43 – Caserta – DISTABIF
Lezioni frontali ed esercitazioni
Obiettivi formativi
Conoscenze basilari della trasmissione, modificazione ed espressione dei caratteri ereditari
delle cellule e organismi eucarioti e delle popolazioni, attraverso lo studio delle metodologie
della genetica classica e della genetica molecolare e dei nuovi strumenti bioinformatici.
The aim of this course is to teach the basic principles of transmission, modification and
expression of heritable traits in eukariotic cells, organisms and populations through the study
of the methods of Mendelian Genetics and Molecular Genetics and the use of modern
bioinformatic tools.
Prerequisiti
Conoscenze basilari di Biologia cellulare e molecolare
Basic principles of Cellular and Molecular Biology
Contenuti del corso
Genetica mendeliana. Estensione dell’analisi mendeliana. Le basi cromosomiche dell’eredita’.
Associazione genica e ricombinazione negli eucarioti. Variazioni del numero e della struttura
dei cromosomi. Organizzazione del genoma. Mutazione, riparazione del DNA e
ricombinazione. Definizione del concetto di gene. Regolazione dell'espressione genica nei
procarioti. Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Elementi trasponibili.
Applicazione delle tecniche del DNA ricombinante allo studio dei geni e genomi. Genetica dei
caratteri complessi. Genetica di Popolazioni.
Mendelian Genetics and its extension. Chromosome basis of inheritance. Genetic linkage and
recombination. Structural and copy number variations of the chromosomes. Genome
organization. Mutations, DNA repair and recombination. Structural and functional definition
of the gene. Gene regulation in prokaryotes. Gene regulation in eukaryotes. Transposable
elements. Application of recombinant DNA to the study of genes and genomes. Complex
traits. Principles of Population Genetics.
Programma dettagliato Genetica mendeliana. Mitosi,meiosi e loro significato in genetica-Il metodo mendeliano-Le
leggi di Mendel:segregazione ed assortimento indipendente-Reincrocio-Corrispondenza tra
leggi di Mendel, mitosi e meiosi.
Estensione dell’analisi mendeliana. Allelia multipla. Dominanza incompleta. Codominanza.
Interazione tra geni e rapporti mendeliani atipici. Alleli letali. Penetranza ed espressività.
Effetti dell’ambiente. Genotipo e fenotipo:norma di reazione-Nozione di calcolo delle
probabilita’ e test del χ 2.
Le basi cromosomiche dell’eredita’. Teoria cromosomica dell’eredita’-Eredita’associata agli
eterocromosomi-Cromosomi sessuali-Eterocromatizzazione facoltativa –Determinismo
genetico e fenotipico del sesso-Mendelismo nell’uomo-Alberi genealogici.
Associazione genica e ricombinazione negli eucarioti. Esperimenti di Morgan e Bridges
sull’associazione-Associazione e crossing-over-Costruzione delle mappe genetiche.
Mappatura per reincrocio a due punti e tre punti - Calcolo della distanza tra due geni e tra
gene e centromero mediante l’analisi delle tetradi.
Variazioni del numero e della struttura dei cromosomi. Struttura dei cromosomi. Cariotipo.
Centromeri e telomeri. Cambiamenti della struttura dei cromosomi. Cambiamenti del numero
dei cromosomi.
Organizzazione del genoma. Impacchettamento del DNA nei cromosomi. Il nucleosoma e gli
istoni. Centromeri e telomeri. Eterocromatina ed eucromatina. Dimensioni del genoma. DNA
ripetitivo e famiglie geniche. I progetti genoma e le banche dati.
Mutazione, riparazione del DNA e ricombinazione. Definizioni e classificazione delle
mutazioni. Mutazioni somatiche e germinali. Mutazioni geniche. Reversioni e soppressioni.
Dominanza e recessività. Tassi di mutazioni. Agenti mutageni e loro meccanismo d’azione.
Test di Ames per l'identificazione delle sostanze mutagene. Ipotesi di Lamark e Darwin
sull’origine della variabilità fenotipica. Test di fluttuazione ed esperinento del replica-plating.
Cause delle mutazioni spontanee. Principali meccanismi di riparo del DNA. La ricombinazione
omologa. Modello di Holliday.
Definizione del concetto di gene. Garrod e l’alcaptonuria. Beadle e Tatum e l’ipotesi “un
gene-un enzima”. L’emoglobina S. Definizione dell’unità di struttura e di funzione del
genoma. Colinearità tra gene e proteina. Il test di complementazione. Esperimenti di Benzer
sul locus rII del fago T4.
Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Regolazione genica nei procarioti. Geni
ad espressione costitutiva e geni regolati. Sistemi inducibili e sistemi reprimibili. Regolazione
positiva e regolazione negativa. Modello di Jacob e Monod per la regolazione dell'operone
lac. Fattori regolativi agenti in trans ed elementi agenti in cis. Repressione da cataboliti.
L’operone Trp e l’attenuazione.
Regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Differenzamento cellulare ed
espressione genica negli eucarioti. Regolazione della trascrizione. Promotori ed enhancers.
Fattori basali della trascrizione. Attivatori e repressori. Organizzazione della cromatina e del
nucleosoma. Ruolo delle modificazioni istoniche e della metilazione del DNA nel controllo
della trascrizione. L’inattivazione del cromosoma X. L’imprinting genomico. Altre tappe di
possibile controllo dell'espressione genica negli eucarioti.
Elementi trasponibili. Scoperta degli elementi trasponibili. Sequenze di inserzione.
Trasposoni Batterici. Elementi trasponibili negli eucarioti. Retrotrasposoni
Applicazione delle tecniche del DNA ricombinante allo studio dei geni e genomi. Mappe
genetiche, mappe citologiche, mappe fisiche. Ibridazione e sonde molecolari. Polimorfismi
molecolari e loro uso per gli studi di linkage. Clonaggi posizionale. Micro-arrays. Analisi
mutazioni. DNA finferprinting. Organismi transgenici
Testi consigliati e
bibliografia
Curriculum docente
Snustad-Simmons. Principi di genetica. IV Edizione. Edises.
Russell PJ. Genetica. Pearson
Griffiths AJF et al. Genetica. Principi di analisi formale. VII Edizione. Edizioni Zanichelli
Andrea Riccio si è laureato in Medicina e Chirurgia nel 1983 e ha ottenuto il titolo di Dottore di
Ricerca in Genetica nel 1988. Dal 1988 al 1998 è stato Ricercatore presso il Centro di
Endocrinologia ed Oncologia Sperimentale del CNR di Napoli. Nel 1988 è diventato Professore
Associato e nel 2005 Professore Ordinario di Genetica presso la Seconda Università di Napoli.
Dal 1998, insegna Genetica e Genetica Umana. Dal 2008, coordina il Dottorato di
Biotecnologie Molecolari e Cellulari. Dal 2012, coordina il Marie Curie Initial Training Network
della EC “INGENIUM”. Nel 1981 e 1983 ha lavorato presso il Laboratory of Biochemistry del
National Cancer Institute di Bethesda, Md, USA, nel 1987-88 è stato all' Institute of
Microbiology dell' Università di Copenhagen, Denmark e nel 2001-02 visiting professor presso
il Babraham Institute di Cambridge, UK. Si è sempre occupato di genetica molecolare. I primi
studi (1978-83) hanno riguardato la genetica batterica ed in particolare gli operoni Istidina e
Galattosio di Escherichia coli. Dal 1984 al 1992 si è occupato della genetica molecolare della
fibrinolisi. Dal 1993 si dedica allo studio dell'imprinting genomico e del suo ruolo in patologia
umana attraverso l'analisi di modelli animali e pazienti. Negli ultimi anni, si è dedicato allo
studio della genetica della Sindrome di Beckwith-Wiedemann e della Sindrome di SilverRussell. E' autore di 78 pubblicazioni indicizzate in PubMed. Citazioni totali Google Scholar:
4175. H-index Google Scholar: 35.
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Curriculum docente
La Dott.ssa Bruna De Felice attualmente ricopre il ruolo di Ricercatore confermato di Genetica (BIO/18) presso il
Dipartimento di Scienze e Tecnologie Ambientali, Biologiche e Farmaceutiche - DiSTABiF della Seconda Università degli
Studi di Napoli.
Carriera accademica
La Dott.ssa Bruna De Felice nel 1999, ha conseguito un Assegno di Ricerca per la collaborazione al progetto di ricerca
in Genetica. Nel 1997, Post-Dottorato di Ricerca in Genetica
Nel 1995, Specializzazione in Applicazioni Biotecnologiche
Nel 1992, Dottorato di Ricerca in Microbiologia
Attività didattica
Dal 2002, presso la Seconda Università degli Studi di Napoli, e’ Ricercatore in Genetica e, per il Corso di Laurea in
Biologia , Biotecnologia e Scienze degli Alimenti, ha svolto i corsi di Metodologie Genetiche, Genetica umana e
diagnosi di malattie genetiche, e svolge tutt’oggi, i corsi di Genetica molecolare, Caratterizzazione genetica di materie
prime, Genetica.
Ulteriori attività didattiche
Direttore naster I livello” Esperti nella tracciabilita’ dei prodotti caseari: analisi chimiche, genetiche e microbiologiche.”
Componente del Collegio dei Docenti del Dottorato in Biologia Computazionale
Attività di ricerca
Studio della genetica e della genomica degli organismi eucarioti mediante l’ausilio delle moderne tecnologie, con
particolare attenzione alla trascrittomica e agli RNA non codificanti. Ha partecipato a congressi nazionali ed
internazionali, contribuendo con poster e presentazioni orali E’ autrice di più di 30 articoli pubblicati su riviste
internazionali “peer review” e di una patent. E’ referee per numerose importanti riviste internazionali e ha valutato
progetti europei e italiani e Reviewer Editor per Frontiers in Genetics.
Responsabile Scientifico di progetti di ricerca finanziati dal MIUR o da altri Enti pubblici di ricerca.
