Le basi genetiche della diversità biologica
Scheda a cura di Monica Bonora –Docente scuola secondaria 2°grado
La struttura del DNA è stata descritta solo da poco più di cinquant’anni. La prima "lettura" completa di un genoma umano risale al 2000, pochi
anni orsono. Eppure, più di 140 anni fa, senza conoscere nulla di tutto questo e prima ancora che fossero stati individuati gli acidi nucleici
(DNA ed RNA) contenuti nella cellula, Gregor Mendel aveva descritto le leggi principali che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari.
Per cominciare… parliamo di diversità
Ogni individuo ha delle caratteristiche comuni ai componenti della propria famiglia, che ha ereditato dai propri
genitori, ma ha anche alcune importanti differenze. Per esempio il colore degli occhi e il colore dei capelli non è uguale in tutti i componenti della famiglia. I caratteri
genetici ereditari si chiamano geni. Per ogni gene esistono molte forme alternative, varianti che si chiamano alleli: per esempio il gene del colore degli occhi ha l’ allele per
gli occhi marrone e l’allele per gli occhi azzurri. Ogni individuo possiede per ciascun gene due alleli, uno ereditato dal padre e uno dalla madre, ma in natura ogni gene può
esistere in numerose varianti (basta pensare i colori della pelliccia degli animali o ai diversi gruppi sanguigni umani).
P: genitori
Il contributo di Mendel
Incrociando una pianta di pisello a fiori viola con una a fiori bianchi, Mendel notò che si ottenevano piante viola,
ossia con il carattere di uno solo dei genitori. Mendel chiamò dominanti i caratteri che prevalevano e recessivi
i caratteri che scomparivano. Notò anche, però, che incrociando fra loro due piante "figlie" (quindi, in questo
caso, con fiori viola), i caratteri scomparsi nella generazione dei "figli" ricomparivano in alcune piante della
generazione successiva, per cui si osservavano anche "nipoti" con fiori bianchi.
Conoscendo il DNA e il meccanismo della sua trasmissione è facile capire cosa succede: i geni, che si trovano nei cromosomi
vengono trasmessi dai genitori ai figli attraverso i gameti ovvero le cellule riproduttive (per le piante ovuli e polline, per gli animali
uova e spermatozoi), che possiedono un solo allele. Al momento della fecondazione la cellula uovo e la cellula spermatica
mettono in comune i loro alleli ripristinando nei discendenti le coppie. Pur avendo ereditato da entrambi i genitori il materiale
genetico, il figlio manifesta solo il carattere di un genitore (dominante), ma può trasmettere il carattere nascosto (recessivo) ai suoi
discendenti. Mendel usava lettere maiuscole e minuscole per gli alleli: AA (viola)e aa (bianco) per i genitori e Aa (viola) per i figli
nati dal loro incrocio.
Prova a scoprire gli alleli del 4 “nipoti” ! →
La genetica non basta.
Sebbene la genetica giochi un ruolo importante
nel determinare l'aspetto ed il comportamento
dell'individuo, è la sua interazione con
l'ambiente a determinare l'aspetto complessivo.
Per questo motivo due gemelli identici, sebbene aventi lo stesso
patrimonio genetico, possono avere diverse personalità. E se una
persona è portatrice di geni responsabili di una statura elevata,
ma è male alimentata, sarà bassa. Comunque nessun
cambiamento che si verifica nel corpo durante la vita
dell’individuo, è ereditabile dalla generazione successiva. È per
questo motivo che due genitori che praticano culturismo non
potranno trasmettere al figlio la propria muscolatura, ma lui stesso
dovrà sottoporsi ai duri allenamenti in palestra!
×
Fiori viola
F1: figli
Fiori
bianchi
Tutte le piante
a fiori viola
F2: nipoti
¾ di piante con
fiori viola
¼ di piante con
fiori bianchi
Ma cosa sono i geni?
Immagine del DNA
cromosoma
I geni corrispondono ad un tratto di DNA, la molecola
che si trova nel nucleo delle cellule e che forma i
cromosomi. Nella specie umana i cromosomi sono 46,
dati da 23 coppie di cromosomi omologhi cioè simili. In
ogni coppia di cromosomi omologhi, uno contiene il
DNA ereditato dal padre, l’altro quello ereditato dalla
madre; quindi i geni sono presenti nel genoma in
duplice copia.
copia
Ogni gene contiene le informazioni con cui la
cellula riesce a produrre una ben determinata
proteina, e le
proteine determinano le
caratteristiche che noi osserviamo, cioè il fenotipo.
Perché esistono tanti alleli, varianti dello stesso gene? Le varianti di un gene, gli alleli, si formano in seguito a piccole variazioni
nel DNA. Sono il risultato di mutazioni genetiche, piccoli cambiamenti che si verificano improvvisamente e casualmente in un gene,
modificando il DNA e di conseguenza anche la proteina prodotta da quel gene. Le mutazioni sono quindi la fonte primaria della variabilità
genetica.
A volte questi cambiamenti sono molto dannosi e causano malattie genetiche. Ma in qualche caso le mutazioni del DNA nate casualmente
possono conferire un vantaggio all’organismo che le possiede: questo può far sì che col passar del tempo l’allele si diffonda nella
popolazione, e porti all’evoluzione e all’adattamento.
È importante la variabilità? Darwin aveva capito che senza variabilità non c’è evoluzione. Fra gli individui di una
stessa popolazione c’è sempre una certa variabilità. Nella lotta per l’esistenza gli individui che nascono con caratteristiche
più adatte all’ambiente in cui vivono hanno maggior probabilità di sopravvivere. Ma se cambiano le condizioni e l’ambiente
diventa ostile l’intera popolazione potrebbe morire a meno che non esistano individui in grado di adattarsi al nuovo ambiente
perché geneticamente “differenti” dalla maggioranza. In una popolazione costituita da individui tutti identici non potrebbe
esserci evoluzione. Tutti i caratteri, per essere evolutivamente importanti, devono essere almeno in parte ereditabili.
Prendiamo ora in considerazione ciò che gli scienziati sanno sulla trasmissione genetica dei colori e della bande della Cepaea.
I geni implicati sono noti, ma non sono così semplici come nei casi studiati da Mendel.
In un modello semplificato, colore e bandeggio sono controllati da tre loci ossia da tre geni differenti:
• il primo gene controlla il colore della conchiglia. Il colore dipende da tre alleli che sono CB = marrone (brown), CP= rosa (pink) e cy
= giallo (yellow) (con marrone dominante su rosa e giallo, e rosa dominante su giallo, ovviamente giallo sempre recessivo). Di questi alleli ogni
individuo ne possiede solo due (uno di origine materna e uno di origine paterna). Le possibili combinazioni sono:
CB CB
CB CP
CB cy colore marrone
CPCP
CP Cy colore rosa
Cy Cy
colore giallo
• il secondo gene controlla la presenza di bande. Il bandeggio dipende da due alleli: U assenza della banda / u presenza della banda, con l’allele U
(assenza banda) che domina su u (presenza). Gli individui UU e Uu sono senza bande, mentre quelli uu hanno le bande
• il terzo gene controlla il numero di bande. Infatti le bande possono essere multiple (in genere ci sono 5 bande per ogni spira) oppure c’è una sola
banda centrale. Anche questo dipende dai geni: è stato infatti scoperto un allele M dominante responsabile della soppressione delle bande 1-2-4-5 che
produce chiocciole a singola banda (la banda mediana, individui MM o Mm), e un allele m che produce tutte e cinque le bande (individui mm).
Qual’è il genotipo delle chioccioline qui sotto? Lo possiamo scoprire per tutte?
Fonti
Per quanto riguarda la trattazione dei temi generali si è fatto liberamente riferimento ad alcuni testi in uso nelle scuole
Per le scuole superiori (licei)
•
Campbell, Reece,Taylor, Simon “Immagini della biologia” - Seconda edizione
Zanichelli ed.
•
Cecie Starr
“Biologia”
Garzanti Scuola ed.
•
David Krogh
“Biologia oggi” Le Monnier ed.
Per la scuola media di primo grado
•
Federico Tibone “Facciamo scienze”
- Seconda edizione
Zanichelli ed.
Molto utili e ricchi di informazioni i siti di Wikipedia
it.wikipedia.org/wiki/Gregor_Mendel
it.wikipedia.org/wiki/Genetica
it.wikipedia.org/wiki/Charles_Darwin
Un sito molto bello, ricchi di informazioni è il seguente:
www.progettogea.com nella sezione genetica
Altri approfondimenti si trovano in
urbigen.altervista.org/didattica/lezioni/A03.pdf
it.encarta.msn.com/media
Le informazioni sulla genetica di Cepaea sono state tratte da:
www.evolutionmegalab.org
Vengono di sotto riportati alcuni riferimenti (tratti dallo stesso sito) utili per chi volesse approfondire (in lingua inglese):
This is a short list of references cited By Laurence Cook in his summary of Cepaea genetics.
Cain, AJ. 1988 The scoring of polymorphic colour and pattern variation and its genetic basis in molluscan shells. Malacologia 28, 1-15.
Clarke, B, Diver, C & Murray, J. 1967 Studies on Cepaea. VI. The spatial and temporal distribution of phenotypes in a colony of Cepaea nemoralis (L.).
Phil. Trans. R. Soc. Lond. B 253, 519-548.
Cook, LM. 1967 The genetics of Cepaea nemoralis. Heredity 22, 379-410.
Cook, LM. 2003 A colony of pale-lipped Cepaea nemoralis. J. Conchol. 38, 73-78.
Cook, LM & King, JMB. 1966 Some data on the genetics of shell-character polymorphism in the snail Arianta arbustorum. Genetics 53, 415-425.
Fisher, RA & Diver, C. 1934 Crossing over in the land snail Cepaea nemoralis L. Nature, Lond. 133, 834.
Murray, J.1975 The genetics of the Mollusca. In King, RC.(ed.) Handbook of Genetics. Vol. 3. Invertebrates of genetic interest. Plenum, New York 3-31.
Taylor, JW. 1914 Monograph of the land and freshwater Mollusca of the British Isles. Vol. 3. Zonitidae, Endodontidae, Helicidae. Taylor, Leeds.
Uno studio interessante su Cepaea in italiano dal titolo “Ricerche sulle variazioni di Cepaea nemoralis (L.) (Gastropoda Pulmonata) nell’Italia settentrionale”
che analizza la distribuzione ecologica dei morfotipi presenti sul territorio:
www.mtsn.tn.it/pubblicazioni/5/actaB80/48_actaBIO_forni.pdf
