Pieghevole Malattia di Fabry - Ordine dei Medici Chirurghi e degli
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PRESENTAZIONE La malattia di Fabry è una sfingolipidosi a trasmissione Xlinked recessiva, caratterizzata dalla carenza geneticamente determinata dell’enzima alfa-galattosidasi A dovuta a una mutazione del gene A-GAL A e dal conseguente accumulo a livello lisosomiale di un glicolipide, il globotriesosilceramide. La malattia, che presenta un‘incidenza variabile tra 40.000 e 117.000, ha un esordio solitamente nell’infanzia e porta ad un progressivo coinvolgimento multisistemico con sintomi soprattutto cardiologici, renali, gastrointestinali, oculari e a carico del sistema nervoso sia centrale che periferico. La partecipazione a questo congresso è volta alla diffusione tra i differenti specialisti della conoscenza della patologia e delle sue complicanze multiorgano, dell’importanza di una diagnosi precoce per instaurare un’adeguata terapia con l’enzima ricombinante e prevenire o ritardare di conseguenza la comparsa delle complicanze. L’evento è articolato in una prima parte focalizzata sugli aspetti neurologici della malattia, dalle caratteristiche cliniche al neuroimaging con discussione di casi clinici e i suggerimenti per una corretta diagnostica differenziale; nella seconda parte verranno invece affrontate le possibili complicanze della Malattia di Fabry in ambito cardiologico e nefrologico con specialisti nel trattamento di questo malattia e verrà affrontato l’impatto del trattamento con l’enzima ricombinante sulla storia naturale della malattia. RESPONSABILE SCIENTIFICO Dr.ssa Anna Bersano Medico Neurologo. U.O. Malattie Cerebrovascolari Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta COORDINAMENTO SCIENTIFICO Dr.ssa Michela Ranieri Medico Neurologo U.O. Malattie Cerebrovascolari Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta SEGRETERIA SCIENTIFICA Nadia Trobia Segreteria U.O. Malattie Cerebrovascolari Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta INFORMAZIONI GENERALI ORARIO 13.30 – 18.30 SEDE DELL’EVENTO Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Biblioteca Centrale Via Celoria, 11 – Milano DESTINATARI Medici chirurghi specialisti in Neurologia – Radiologia – Neurochirurgia Biologi Numero massimo previsto: 50 CREDITI ECM La soglia minima di partecipazione richiesta è del 100% delle ore totali previste. Secondo le indicazioni contenute nel Decreto della Direzione Generale Sanità n. 12784 del 31 Dicembre 2014, all’evento sono stati preassegnati n. 2,8 crediti ECM. L’attestato crediti sarà rilasciato solo ed esclusivamente ai partecipanti che avranno superato il questionario di apprendimento e che avranno raggiunto la soglia minima di partecipazione. MODALITA’ DI PARTECIPAZIONE Le iscrizioni sono obbligatorie, saranno accettate in base all’ordine di arrivo e fino ad esaurimento dei posti disponibili. Inviare la propria adesione utilizzando il modulo d’iscrizione via fax oppure via mail. La domanda di partecipazione sarà da intendersi accettata solo a seguito di ricevimento di relativa comunicazione via mail a cura dell’Ufficio Formazione. SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Ufficio Formazione, Aggiornamento e Didattica Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Via G. Celoria 11, Milano Tel. 02/23942547 – Fax 02/23942465 Mail: [email protected] Evento MALATTIA DI FABRY: Aspetti clinici, neuroradiologici e terapeutici Lunedì, 14 Settembre 2015 h. 13.30 – 18.30 Biblioteca Centrale Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Via Celoria, 11 – Milano ORGANIZZATO dall’Unità Operativa Malattie Cerebrovascolari Con il supporto del Dipartimento Malattie Rare della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Con il contributo incondizionato di: PROGRAMMA 13.30 – 13.45 Registrazione dei partecipanti 13.45 – 14.00 Benvenuto e Presentazione (E. Parati) 14.00 – 14.30 Introduzione clinica e epidemiologica alla Malattia di Fabry (A. Bersano – M. Ranieri) 14.30 – 14.50 14.50 – 15.10 Aspetti di neuro imaging: alterazioni specifiche della Malattia di Fabry (L. Chiapparini) Diagnosi differenziale della Malattia di Fabry nel paziente neurologico (G. Boncoraglio) 15.10 – 15.30 Discussione e domande 15.30 – 15.50 La diagnosi della Malattia di Fabry: dalla biochimica alla genetica (C. Gellera) 15.50 – 16.10 Focus sul coinvolgimento cardiologico (E. Arbustini) 16.10 – 16.30 Coffee Break 16.30 – 16.50 Focus sul coinvolgimento nefrologico (A. Santoro) 16.50 – 17.20 Casi Clinici esemplificativi della Malattia di Fabry (E. Arbustini – M. Ranieri) 17.20 – 17.50 L’impatto della terapia sulla Malattia di Fabry: Tavola rotonda degli specialisti (A. Bersano – E. Arbustini – A. Santoro) 17.50 – 18.10 Conclusioni (A. Bersano) 18.10 – 18.30 Discussione e compilazione questionari ECM RELATORI ARBUSTINI ELOISA Medico – Dipartimento Cardiotoracovascolare IRCCS Policlinico San Matteo Pavia BERSANO ANNA Medico – U.O. Malattie Cerebrovascolari Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milano BONCORAGLIO GIORGIO Medico – U.O. Malattie Cerebrovascolari Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milano PROGRAMMA SCIENTIFICO MODULO D’ISCRIZIONE MALATTIA DI FABRY: Aspetti clinici, neuroradiologici e terapeutici 14 Settembre 2015 Per il personale esterno: COGNOME* _______________________________________ NOME* ___________________________________________ NATO A*_________________________________PV_______ IL* ______________________________________________ CODICE FISCALE* __________________________________ RESIDENTE IN* ______________________________PV_____ CAP* __________VIA/P.ZA* __________________________ TEL.*_____________________________________________ FAX _____________________________________________ E-MAIL*___________________________________________ CHIAPPARINI LUISA Medico – U.O. Neuroradiologia Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milano GELLERA CINZIA Biologo – U.O. Laboratorio Patologia clinica e genetica medica Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milano PARATI EUGENIO Medico – Direttore U.O. Malattie Cerebrovascolari Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milano RANIERI MICHELA Medico – U.O. Malattie Cerebrovascolari Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta Milano SANTORO ANTONIO Medico – Direttore U.O. Nefrologia, Dialisi e Ipertensione Policlinico S. Orsola-Malpighi Bologna (indirizzo a cui verranno inviate le comunicazioni) PROFESSIONE* ____________________________________ DISCIPLINA* (solo per i medici)_________________________ ENTE DI APPARTENENZA __________________________________________________________ DATA ___________ FIRMA ________________________________ -----------------------------------Per il personale interno: COGNOME* _______________________________________ NOME* ___________________________________________ TEL.* _____________________________________________ E-MAIL*___________________________________________ (indirizzo a cui verranno inviate le comunicazioni) PROFESSIONE* ____________________________________ DISCIPLINA* (solo per i medici)_________________________ U.O. _____________________________________________ RESPONSABILE ____________________________________ FIRMA PER AUTORIZZAZIONE _________________________________________________ (aggiornamento svolto in orario di servizio) DATA ___________ FIRMA ________________________________ * I dati personali saranno trattati nel rispetto del D.lgs. 196/03 al fine della partecipazione al presente corso e saranno comunicati alla Regione Lombardia per l’erogazione dei crediti ECM-CPD. L’informativa completa potrà essere consultata sul sito www.istituto-besta.it nella sezione “Formazione”
