PRESENTAZIONE
La malattia di Fabry è una sfingolipidosi a trasmissione Xlinked
recessiva,
caratterizzata
dalla
carenza
geneticamente determinata dell’enzima alfa-galattosidasi
A dovuta a una mutazione del gene A-GAL A e dal
conseguente accumulo a livello lisosomiale di un
glicolipide, il globotriesosilceramide. La malattia, che
presenta un‘incidenza variabile tra 40.000 e 117.000, ha
un esordio solitamente nell’infanzia e porta ad un
progressivo coinvolgimento multisistemico con sintomi
soprattutto cardiologici, renali, gastrointestinali, oculari e
a carico del sistema nervoso sia centrale che periferico.
La partecipazione a questo congresso è volta alla
diffusione tra i differenti specialisti della conoscenza della
patologia e delle sue complicanze multiorgano,
dell’importanza di una diagnosi precoce per instaurare
un’adeguata terapia con l’enzima ricombinante e
prevenire o ritardare di conseguenza la comparsa delle
complicanze.
L’evento è articolato in una prima parte focalizzata sugli
aspetti neurologici della malattia, dalle caratteristiche
cliniche al neuroimaging con discussione di casi clinici e i
suggerimenti per una corretta diagnostica differenziale;
nella seconda parte verranno invece affrontate le possibili
complicanze della Malattia di Fabry in ambito cardiologico
e nefrologico con specialisti nel trattamento di questo
malattia e verrà affrontato l’impatto del trattamento con
l’enzima ricombinante sulla storia naturale della malattia.
RESPONSABILE SCIENTIFICO
Dr.ssa Anna Bersano
Medico Neurologo. U.O. Malattie Cerebrovascolari
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
COORDINAMENTO SCIENTIFICO
Dr.ssa Michela Ranieri
Medico Neurologo U.O. Malattie Cerebrovascolari
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
SEGRETERIA SCIENTIFICA
Nadia Trobia
Segreteria U.O. Malattie Cerebrovascolari
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
INFORMAZIONI GENERALI
ORARIO
13.30 – 18.30
SEDE DELL’EVENTO
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Biblioteca Centrale
Via Celoria, 11 – Milano
DESTINATARI
Medici chirurghi specialisti in Neurologia –
Radiologia – Neurochirurgia
Biologi
Numero massimo previsto: 50
CREDITI ECM
La soglia minima di partecipazione richiesta è del 100%
delle ore totali previste.
Secondo le indicazioni contenute nel Decreto della
Direzione Generale Sanità n. 12784 del 31 Dicembre
2014, all’evento sono stati preassegnati n. 2,8 crediti
ECM.
L’attestato crediti sarà rilasciato solo ed esclusivamente
ai partecipanti che avranno superato il questionario di
apprendimento e che avranno raggiunto la soglia
minima di partecipazione.
MODALITA’ DI PARTECIPAZIONE
Le iscrizioni sono obbligatorie, saranno accettate in
base all’ordine di arrivo e fino ad esaurimento dei posti
disponibili. Inviare la propria adesione utilizzando il
modulo d’iscrizione via fax oppure via mail.
La domanda di partecipazione sarà da intendersi
accettata solo a seguito di ricevimento di relativa
comunicazione via mail a cura dell’Ufficio
Formazione.
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
Ufficio Formazione, Aggiornamento e Didattica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Via G. Celoria 11, Milano
Tel. 02/23942547 – Fax 02/23942465
Mail: [email protected]
Evento
MALATTIA DI FABRY:
Aspetti clinici, neuroradiologici
e terapeutici
Lunedì, 14 Settembre 2015
h. 13.30 – 18.30
Biblioteca Centrale
Fondazione IRCCS
Istituto Neurologico Carlo Besta
Via Celoria, 11 – Milano
ORGANIZZATO
dall’Unità Operativa
Malattie Cerebrovascolari
Con il supporto del Dipartimento Malattie Rare della
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Con il contributo incondizionato di:
PROGRAMMA
13.30 – 13.45
Registrazione dei partecipanti
13.45 – 14.00
Benvenuto e Presentazione (E. Parati)
14.00 – 14.30
Introduzione clinica e epidemiologica alla
Malattia di Fabry (A. Bersano – M.
Ranieri)
14.30 – 14.50
14.50 – 15.10
Aspetti di neuro imaging: alterazioni
specifiche della Malattia di Fabry (L.
Chiapparini)
Diagnosi differenziale della Malattia di
Fabry nel paziente neurologico (G.
Boncoraglio)
15.10 – 15.30
Discussione e domande
15.30 – 15.50
La diagnosi della Malattia di Fabry: dalla
biochimica alla genetica (C. Gellera)
15.50 – 16.10
Focus sul coinvolgimento cardiologico (E.
Arbustini)
16.10 – 16.30
Coffee Break
16.30 – 16.50
Focus sul coinvolgimento nefrologico (A.
Santoro)
16.50 – 17.20
Casi Clinici esemplificativi della Malattia di
Fabry (E. Arbustini – M. Ranieri)
17.20 – 17.50
L’impatto della terapia sulla Malattia di
Fabry: Tavola rotonda degli specialisti (A.
Bersano – E. Arbustini – A. Santoro)
17.50 – 18.10
Conclusioni (A. Bersano)
18.10 – 18.30
Discussione e compilazione questionari
ECM
RELATORI
ARBUSTINI ELOISA
Medico – Dipartimento Cardiotoracovascolare
IRCCS Policlinico San Matteo
Pavia
BERSANO ANNA
Medico – U.O. Malattie Cerebrovascolari
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Milano
BONCORAGLIO GIORGIO
Medico – U.O. Malattie Cerebrovascolari
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Milano
PROGRAMMA SCIENTIFICO
MODULO D’ISCRIZIONE
MALATTIA DI FABRY:
Aspetti clinici, neuroradiologici e terapeutici
14 Settembre 2015
Per il personale esterno:
COGNOME* _______________________________________
NOME* ___________________________________________
NATO A*_________________________________PV_______
IL* ______________________________________________
CODICE FISCALE* __________________________________
RESIDENTE IN* ______________________________PV_____
CAP* __________VIA/P.ZA* __________________________
TEL.*_____________________________________________
FAX _____________________________________________
E-MAIL*___________________________________________
CHIAPPARINI LUISA
Medico – U.O. Neuroradiologia
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Milano
GELLERA CINZIA
Biologo – U.O. Laboratorio Patologia clinica e genetica
medica
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Milano
PARATI EUGENIO
Medico – Direttore U.O. Malattie Cerebrovascolari
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Milano
RANIERI MICHELA
Medico – U.O. Malattie Cerebrovascolari
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Milano
SANTORO ANTONIO
Medico – Direttore U.O. Nefrologia, Dialisi e
Ipertensione
Policlinico S. Orsola-Malpighi
Bologna
(indirizzo a cui verranno inviate le comunicazioni)
PROFESSIONE* ____________________________________
DISCIPLINA* (solo per i medici)_________________________
ENTE DI APPARTENENZA
__________________________________________________________
DATA ___________ FIRMA ________________________________
-----------------------------------Per il personale interno:
COGNOME* _______________________________________
NOME* ___________________________________________
TEL.* _____________________________________________
E-MAIL*___________________________________________
(indirizzo a cui verranno inviate le comunicazioni)
PROFESSIONE* ____________________________________
DISCIPLINA* (solo per i medici)_________________________
U.O. _____________________________________________
RESPONSABILE ____________________________________
FIRMA PER AUTORIZZAZIONE
_________________________________________________
(aggiornamento svolto in orario di servizio)
DATA ___________ FIRMA ________________________________
* I dati personali saranno trattati nel rispetto del D.lgs. 196/03 al fine della partecipazione al presente
corso e saranno comunicati alla Regione Lombardia per l’erogazione dei crediti ECM-CPD.
L’informativa completa potrà essere consultata sul sito www.istituto-besta.it nella sezione
“Formazione”
