alleli -fra

Università degli Studi di Firenze
Dimensione delle popolazioni e consanguineità
In popolazioni ad accoppiamento casuale  incremento di consanguineità
DF = 1 / (2N)
Per generazione
L’equazione indica:
• incremento di consanguineità è inversamente proporzionale al numero dei
riproduttori
• In popolazioni finite si verifica nel tempo un’aumento di consanguineità
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L’equazione
DF = 1 / (2N)
Si riferisce a una popolazione con struttura ideale
Uguale numero di riproduttori maschi e femmine
Riproduttori con la stessa probabilità di contribuire alla progenie
Per applicare l’equazione DF a popolazioni zootecniche reali:
• sostituiamo N con il numero effettivo Ne
l’equazione precedente diventa
DF = 1 / (2Ne)
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Ipotizziamo una popolazione con struttura riproduttiva semplificata:
• asessuata e con autofecondazione
• accoppiamento casuale
• individui = possibilità riprodursi
• assenza selezione
• generazioni non sovrapposte
Formazione nuovo individuo  estrazione casuale di 2 alleli
Per generare N individui ci saranno 2N estrazioni (num. alleli totale)
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Consideriamo 2 eventi:
1. due alleli estratti per formare individuo generazione t sono copie di uno
stesso allele della generazione t-1
Con quale probabilità avviene?
Per 1 allele P = 1/(2N)
Prob. di estrarre due copie di uno stesso allele è data dal prodotto
[1/(2N)] x [1/(2N)]
Sommato per 2N volte quindi
1/(2N)
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Consideriamo 2 eventi:
2. due alleli estratti per formare individuo generazione t sono copie di due
diversi alleli della generazione t-1 ma che in generazione t-1 erano
identici per discendenza
Con quale probabilità avviene?
la probabilità che i due alleli estratti siano copie di due diversi alleli della
generazione t-1 è
P = [1 - 1/(2N)] (complementare evento 1)
Probabilità che 2 alleli in generazione t-1 siano identici in discendenza
è uguale alla consanguineità della generazione t-1 cioè Ft-1
Probabilità evento 2  prodotto di queste due probabilità
[1 - 1/(2N)] x Ft-1
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La consanguineità a una data generazione è quindi dovuta:
1. Nuova consanguineità che si crea (evento 1)
2. Quota della consanguineità presente generazione precedente (evento 2)
La probabilità che un individuo sia consanguineo in generazione t (Ft) è data
dalla somma dei due precedenti eventi
Ft = 1/(2N) + (1 - 1/(2N)) x Ft-1
L’incremento di consanguineità per generazione:
DFt = (Ft – Ft-1) / (1 – Ft-1) = 1/(2N)
fino a quando Ft-1 è sufficientemente piccolo si approssima
DFt = Ft – Ft-1 = 1/(2N)
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Deriva genetica
Cosa succede ipotetico locus con due forme alleliche A e B a frequenza p e q
Nuova generazione  estrazione casuale 2N gameti
Allele A  prob. p
Allele B  prob. q
Frequenze attese sono quelle della generazione parentale  p e q
Probabilità che in un campione di 2N gameti siano presenti s alleli rari A e r
alleli rari B è:
 2 N ! s r
P
*p q

 s!r! 
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Tempo 0  2 individui AA e BB (o AB e AB)
Frequenze geniche  p=0,5 q=0,5
Estraiamo a caso 4 gameti:
Quattro alleli A
(4!/4!0!) x (0,540,50) = 0,0625
p1= 1; q1= 0
Un allele A e tre B
(4!/1!3!) x (0,510,53) = 0,25
p1= 0,25; q1= 0,75
Due alleli A e due B
(4!/2!2!) x (0,520,52) = 0,375
p1= q1= 0,5
Tre alleli A e uno B
(4!/3!1!) x (0,530,52) = 0,25
p1= 0,75; q1= 0,25
Quattro alleli B
(4!/0!4!) x (0,500,54) = 0,0625
p1= 0; q1= 1
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Quando N elevato  valori lontani da quelli attesi sono rari
Nelle piccole popolazioni  errore di campionamento  variazione frequenze
Effetto errore campionamento si accumula con le generazioni
DERIVA GENETICA
Le frequenze geniche in una piccola popolazione non rimangono costanti nel
tempo
Velocità media di avvicinamento alla fissazione = aumento F = 1/2N
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NUMERO EFFETTIVO DI POPOLAZIONE
È un parametro che aggiusta il numero censito dei riproduttori (N) in base alla
struttura demografica di popolazione
Riporta una popolazione reale di dimensione N ad una popolazione ideale di
dimensione Ne che presenta incrementi di consanguineità uguali a quelli della
popolazione reale
Il rapporto Ne/N  misura lo scostamento tra reale ed ideale (strutt. demografica)
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Consanguineità in funzione di Ne e del tempo trascorso
Het = 1 – F
se
F = 1 – Het
Dato che Ft + 1 = 1/(2N) +[1 – 1/(2N)] * Ft
Sostituendo F con 1 – Het avremo
Hett+1 = [1 – 1/(2Ne)] * Hett
Hett+2 = [1 – 1/(2Ne)] * [1 – 1/(2Ne)] * Hett
e in generale
Hett+n = [1 – 1/(2Ne)]n * Hett
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Se Ne varia nel tempo
I numeri effettivi nelle diverse generazioni possono essere combinati come
media armonica dei valori Ne nelle singole generazioni
 1
1
1

Ne 


 Ne Ne
N en
2
 1
Hett+n = [1 – 1/(2Ne)]n * Hett




1
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Rapporto sessi
La prima equazione considera la possibilità di rapporti M/F diversi da 1
N e = (4MF) / (M + F)
Se M << F allora M+F  F  Ne  4MF / F = 4M
M = 10
F = 990
N = 1000
Ne = (4 * 10 * 990) / 1000 = 39,6
Ne/N = 0,0396
DF = 1/2Ne = 1/79,2 = 0,0126
Quanto sarebbe DF con M=F?
0,0005
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Rapporto sessi e varianza numerosità progenie
La seconda equazione considera anche la varianza del numero della progenie
Dati M e F  2mm 2mf 2ff 2fm
le varianze del numero della progenie e femminile prodotta nell’arco
della vita dal riproduttore rispettivamente maschio e femmina
1
1

N e 16M
2
2




M
1
F




2
2
2
2
2   mm     mf  
2   ff     fm 
F
M 

 16 F 

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M = 50
F = 50
N = 100
2mm = 10
2mf = 4
2ff = 1
2fm = 1
1/Ne = (1 / 16M)(2 + 10 + 4) + (1 / 16F)(2 + 1 + 1)
1/Ne = (16 / 16M) + (4 / 16F)
Ne = 0,025-1 = 40
Ne/N = 0,4
DF = 1/80 = 0,0125
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Ipotizzando in 4 successive generazioni delle medie armoniche di:
100
100
10
100
Ne = (0,1331/4)-1 = 30,7
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Selezione numero effettivo e consanguineità
Le due equazioni di numero effettivo assumono  assenza di selezione
Con la selezione riduciamo il numero dei riproduttori e aumentiamo la varianza
del successo riproduttivo
Con la selezione  si scelgono pochi soggetti con geni simili
Selezione  DF  fino a 3/2Ne
Ipotizzando carattere a media ereditabilità (25-40%) potremmo avere:
M = 10 F = 990 N = 1000
Assenza di selezione Ne = 39,6 DF= 0,0126
4MF/(M+F)
Selezione massale Ne = 29,7 DF= 0,0168
[0,75 (4MF)]/(M+F)
Selezione indici genetici Ne = 13,07 DF= 0,0383
[0,33 (4MF)]/(M+F)
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Quali strategie gestionali per rallentare DF?
Strategia 1: massimizzare Ne/N
• numero riproduttori maschi più elevato possibile
• numero progenie uguale per ciascun riproduttore
• se M = F si avrà Ne = 2N
• sarà però sufficiente che ogni maschio lasci un numero circa uguale di figli
riproduttori maschi e che i maschi inseminino un numero circa uguale di
femmine
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490 vacche inseminate da 10 tori  N = 500
Ne = (4 x 10 x 490)/500 = 39,2
pari a DF = 0,0128
se troppo elevato prelevare seme da 20 tori
Ne = (4 x 20 x 490)/500 = 76,9
maschi sono usati in modo disomogeneo  L.G. varianze tori 10 e 5
allora 2mm=10
2mf=5
2ff=1
2fm=0,04
1/Ne = (1/16M)(2 + 10 + 0,008) + (1/16F)(2 + 1 + 24,01) = 24,4 e DF = 0,02
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Ancora troppo alto ….
Ogni toro può lasciare un solo figlio maschio o comunque uguale numero di figli
Varianza dei tori nella progenie maschile è pari a 0
Dosi di seme per toro pressoché uguali (riduzione varianza progenie femminile tori)
allora 2mm=0
2mf=24,5
2ff=1
2fm=0,04
1/Ne = (1/16M)(2 + 0 + 0,041) + (1/16F)(2 + 1 + 24,01) = 101,8 e DF = 0,005
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Quali strategie gestionali per rallentare DF?
Strategia 2: minimizzare parentela tra riproduttori
Efficace se usata ad ogni generazione
Spesso dobbiamo  minimizzare DF in popolazioni con successo riproduttivo
disomogeneo
Scegliere  ogni generazione  riproduttori sulla base del pedigree
Minimizzare parentela tra essi
Minimizzare
1 f 1  1 f 3  1 f 2
4
2
4
Dove f(1), f(2) e f(3) parentele medie tra M, tra F e tra M e F
Si può lavorare solo sui maschi [f(1) e f(3)] o addirittura minimizzare solo f(1)
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Relazione tra parentela e consanguineità tra popolazioni
Indichiamo con f(1)t, f(2)t e f(3)t parentele medie tra M, tra F e tra M e F
alla generazione t
Ft  consanguineità alla generazione t
Considerando che:
• la consanguineità alla generazione t è uguale alla parentela media tra
maschi e femmine della generazione (t-1)
Ft = f(3)t-1
• la parentela media tra maschi e femmine alla generazione t-1 (f(3)t-1) è,
con riferimento alle parentele alla generazione t-2
f 3t 1  1 f 1t 2  1 f 3t 2  1 f 2t 2
4
2
4
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La parentela tra due individui i e j è uguale alla somma di ½ della parentela
tra i e la madre di j e tra i ed il padre di j
Allora la parentela tra i e j è anche uguale alla somma di ¼ della parentela
tra la madre di i e la madre di j, di ¼ della parentela tra la madre di i ed il
padre di j, di ¼ della parentela tra il padre di i e la madre di j e di ¼ della
parentela tra il padre di i ed il padre di j
La parentela media alla generazione t -1 è data dall’equazione precedente
Minimizzando ad ogni generazione le parentele tra gli animali scelti come
riproduttori diminuiremo la consanguineità nei loro nipoti
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Quali strategie gestionali per rallentare DF?
Strategia 3: minimizzare parentela di accoppiamento
Evitare gli accoppiamenti tra riproduttori con parentela elevata
Strategia a breve termine  ritarda la consanguineità
Può servire in:
•popolazioni di piccolissime dimensioni con soggetti molto parenti tra loro
•popolazioni con isolamento riproduttivo tra allevamenti o gruppi di questi
Accoppiamenti programmati anche a livello di popolazione:
1. Analisi di tutti gli accoppiamenti possibili
2. Suddivisione della popolazione in gruppi
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Quali strategie gestionali per rallentare DF?
Strategia 4: modificare intervallo di generazione
Può essere allungato od accorciato entro i limiti biologici della specie
Tecniche riproduttive possono far superare questi limiti
Equazione  DF = 1/(2Ne)
Si riferisce ad un intervallo di generazione
Allungando l’intervallo si diminuisce il DF annuo
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Quali strategie gestionali per rallentare DF?
Strategia 5: selezionare in base ad indici composti ‘parentela-indice genetico’
Relazione tra consanguineità e progresso genetico:
• controllo consanguineità in razze ad elevata intensità selettiva
• introduzione in piccole razze di programmi di selezione
Definire obiettivo di gestione della popolazione  compromesso DF e DG
Selezione massimizzando:
1
1
1

M  v1 * EBV  v2 *  f 1  f 3  f 2
2
4
4

v1 e v2 sono i coefficienti per l’enfasi desiderata
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Depressione da consanguineità e numerosità effettiva minima
Quale numerosità minima accetteremo?
Un valore tra 50 e 100 di Ne è un buon compromesso
Conoscendo gli effetti di depressione si può ottimizzare la funzione
DG – (D x DF)
con D = depressione per unità di consanguineità