Genetica: Lo studio dell`eredità

De Leo - Fasano - Ginelli – Biologia e Genetica, II Ed. – Capitolo 10
Genetica:
Lo studio dell’eredità
Perché la progenie assomiglia ai genitori?
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Perché alcuni individui in una popolazione
differiscono?
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Gregor Johann Mendel
• Austrian Monk, born in what is now Czech
Republic in 1822
• Son of peasant farmer, studied
Theology and was ordained
priest Order St. Augustine.
• Went to the university of Vienna, where he
studied botany and learned the Scientific Method
• Worked with pure lines of peas for eight years
• Pea experiments had been conducted centuries
earlier in England, but were poorly interpreted
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Conducted pea research between 1856 and 1863
In 1866 he published Experiments in Plant
Hybridization, (Versuche über Pflanzen
Pflanzen--Hybriden)
in which he
established his three
Principles of Inheritance
Work was largely ignored for
34 years, until 1900, when
3 independent botanists
rediscovered Mendel’s work.
(De Vries,
Vries, von Tschermak & Correns)
Correns)
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Mendel was the first biologist to use
mathematics to explain his results
quantitatively.
Mendel predicted
The concept of genes
That genes occur in pairs
That one gene of each pair is present in the
gametes
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Genetics terms you need to
know:
Gene – a unit of heredity;
a section of DNA sequence
encoding a single protein
Genome – the entire set
of genes in an organism
Alleles – two genes that occupy the same position
on homologous chromosomes and that cover the
same trait (like ‘flavors’ of a trait).
Locus – a fixed location on a strand of DNA where a
gene or one of its alleles is located.
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Homozygous – having identical genes
(one from each parent) for a particular
characteristic.
Heterozygous – having two different
genes for a particular characteristic.
Dominant – the allele of a gene that masks
or suppresses the expression of an alternate
allele; the trait appears in the heterozygous
condition.
Recessive – an allele that is masked by a
dominant allele; does not appear in the
heterozygous condition, only in
homozygous.
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Genotype – the genetic makeup of an
organisms
Phenotype – the physical appearance
of an organism (Genotype + environment)
Monohybrid cross:
cross: a genetic cross
involving a single pair of genes (one trait);
parents differ by a single trait.
P = Parental generation
F1 = First filial generation; offspring from a
genetic cross.
F2 = Second filial generation of a genetic
cross
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Giardino di Mendel
nel monastero .
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Piano sperimentale di Mendel
1. Buona scelta dell’organismo modello:
Il pisello da giardino (Pisum sativum)
- cresce facilmente
- si moltiplica facilmente
- ha fecondazione incrociata e
autofecondazione
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Cominciò con linee pure
X
X
X
X
X
X
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Reincrociando per autofecondazione F2 dedusse
che:
1. Tutte le piante col carattere bianco erano pure
2. 1/3 delle piante porpora della F2 (1/4 di tutti gli
individui della F2) erano pure
3. I rimanenti 2/3 (1/2 del totale di F2) non erano
puri
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9/16:3/16:3/16:1/16 (9:3:3:1)
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Sutton e Boveri: Teoria Cromosomica
dell’ereditarietà
I caratteri mendeliani (determinanti)
risiedevano nei cromosomi
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LE LEGGI DI MENDEL
1° Legge (Legge della Dominanza): Tutti i soggetti di F1, generati da due
individui puri, che differiscono per un carattere e mostrano due fenotipi
alternativi, presentano solo uno dei due caratteri che viene definito
dominante. La forma fenotipica che rimane latente è definita recessiva
2° Legge (Legge della segregazione dei caratteri): I soggetti di F1 incrociati
tra di loro producono una progenie in cui compaiono entrambi i fenotipi
parentali con un rapporto costante di ¾ per il carattere dominante ed ¼ per
il recessivo. Un’analisi attenta dimostra che in realtà si trovano 3 differenti
genotipi: ¼ dominante puro, 2/4 dominante ibrido, ¼ recessivo puro
3° Legge (Legge dell’assortimento indipendente dei caratteri): Nell’incrocio
di due soggetti differenti per due caratteri (due coppie di fenotipi), ciascuno
di essi viene trasmesso ed ereditato indipendentemente l’uno dall’altro. I
caratteri nella F2 compaiono in tutte le possibili combinazioni con il rapporto
9:3:3:1
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LEGGI DI MENDEL NEI MAMMIFERI
De Leo -per
Fasano
- Ginelli – Biologia
e Genetica,
Ed.individuo
– Capitolo 10
Test Cross: procedura
identificare
con certezza
seIIun
con fenotipo
dominante ha un genotipo omozigote o eterozigote
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MENDEL È STATO FORTUNATO
PERCHE’
Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi
Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza
Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteri
ereditari
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Dominanza incompleta
Gli eterozigoti danno un colore intermedio
Da un punto di vista molecolare, l’allele
recessivo non viene utilizzato. L’unico prodotto
sintetizzato è quello dell’allele dominante. Si
produrrà solo metà dose. Se la dose genica è
sufficiente per produrre macroscopicamente il
fenotipo omozigote dominante si parla di
dominanza completa (gene aplosufficiente). Se
la dose è dimezzata non è in grado di
mostrare macroscopicamente il fenotipo
dell’omozigote dominante, si parlerà di
dominanza incompleta (gene aploinsufficiente)
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DOMINANZA INCOMPLETA
Eterozigote generato da tipo
cremello (corpo chiaro) e
cavalli color castano
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Codominanza
Gli eterozigoti esprimono
entrambi i caratteri
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Gruppo ABO
Codominanza - Nessun singolo allele è
dominante e ciascuno mostra il suo effetto.
Gruppi sanguigni ABO
Gene umano che codifica per un enzima che
aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie
dei globuli rossi
IB aggiunge galattosio
IA aggiunge galattosammina
i non aggiunge zucchero
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ALLELIA MULTIPLA
L’allele maggiormente diffuso in una popolazione è detto wild-type, mentre gli alleli
alternativi sono detti alleli mutanti
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PLEIOTROPIA
L’allele esercita effetti multipli sul
fenotipo
Negli individui affetti da anemia
falciforme la presenza di emoglobina
di tipo HbS causa, non solo l’anemia,
ma anche insufficienza cardiaca,
sensibilità alle infezioni respiratorie,
insufficienza renale, ingrossamento
della milza
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EPìSTASI
Modalità di interazione tra geni: un gene
interferisce o maschera l’espressione di un altro
gene. Il gene che condiziona l’espressione è
detto epistatico, mentre il gene che è regolato è
detto ipostatico.
Tipicamente quando dei geni agiscono
sequenzialmente, a cascata, come nelle vie
metaboliche, un allele che esprime un enzima
non funzionante interromperà il proseguire della
catena di reazioni
Precursore
Privo di colore
Enzima 1
Prodotto intermedio
Privo di colore
Enzima 2
pigmento
Colore rosso
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In F2 le quattro classi fenotipiche non hanno il rapporto 9:3:3:1. I ricombinanti sono
meno del previsto. I caratteri in questione erano sullo stesso cromosoma (associati o in
linkage). I pochi ricombinanti erano dovuti alla presenza del crossing-over nella meiosi
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In F2 si ottennero le
stesse classi fenotipiche
parentali con un rapporto
1:1
Questo dimostrava che i
geni fisicamente
concatenati
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Durante l’ovogenesi in drosophila si ha il
crossing-over. Nei maschi durante la
spermatogenesi, il fenomeno del crossingover è assente
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Nella F2 tutte le femmine mostravano gli occhi rossi,
Mentre i maschi erano al 50% occhi rossi e al 50% occhi bianchi
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Caratteri limitati al sesso
Dipendono da geni localizzati sui cromosomi
autosomici.. Si manifestano in un sesso e non
autosomici
nell’altro. Esempi: produzione di latte, la barba,
le corna.
Caratteri legati al sesso
Dipendono da geni localizzati sui cromosomi
sessuali
Caratteri influenzati dal sesso
Dipendono da geni localizzati sui cromosomi
autosomici.. Si manifestano in entrambi i sessi,
autosomici
ma con diversa frequenza e diversa relazione tra
genotipo e fenotipo.
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L’ambiente influenza i geni
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PENETRANZA: in una popolazione, la percentuale di individui con un dato genotipo
mostranti il fenotipo corrispondente. Quando tutti gli organismi che possiedono uno
stesso genotipo manifestano il fenotipo corrispondente si parla di penetranza completa
ESPRESSIVITÀ: capacità di manifestare un determinato fenotipo. La variabilità
dell’espressività di un fenotipo può dipendere da fattori genetici o ambientali.
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