Le basi genetiche dei caratteri quantitativi
MODELLO AL SINGOLO LOCUS
Valore genotipico ad un singolo
locus (Vg)
Genotipo
AA
-a
0
AB
BB
d
+a
-a
=
valore genotipico o mozigote AA
+a
=
valore genotipico o mozigote BB
d
=
valore genotipico etero zigote AB
0
=
valore inter medio tra i due
omozigoti
d
=
0
assenza di dominanza
d
>
0
B dominante su A
d
<
0
A dominante su B
d
=
± a dominanza completa
d
>
+ a sovradominanza
d
<
- a sovradominanza
Esempio: valore genotipico al locus Booroola negli
ovini di razza Merinos (Piper e Bindon, 1988)
ff
=
1.48 agnelli nati per parto
fF =
2.17 agnelli nati per parto
FF =
2.66 agnelli nati per parto
Esempio: valore genotipico al locus
Booroola negli ovini di ra zza Merinos
nel nostro caso
a = (2.66-1.48)/2
=
0.59
il punto inter medio fra i due omozogoti è
1.48 + 0.59 = 2.07
ma +F = 2.17 quindi d = (2.17 -2.07) = 0.10
Esempio: valore genotipico al locus Booroola
negli ovini di ra zza Merinos
- 0.59 =
valore genotipico omozigote ff
+ 0.59 =
valore genotipico omozigote FF
0.10 =
valore genotipico eterozigote fF
0.10
valore di dominanza
=
0.17 =
grado di dominanza (d/a)
Esempio: valore genotipico al locus
Booroola negli ovini di ra zza Merinos
ff
-a
-0.59
fF
FF
+a
0 d
+0.10 +0.59
Effetto del gene sul valore genotipico e
fenotipico medio della popolazione
Genotipo
Frequenza Valore
ff
p2
fF
2pq
FF
q2
Freq x Val
-a
- p2 a
d
2pqd
+a
q2a
Media =
a(p-q)+2pqd
Effetto del gene sul valore genotipico e
fenotipico medio della popolazione
• Il valore medio della popolazione dipende dal
valore genotipico e dalle frequenze alleliche
M= a(p-q)+2pqd
• Quando si opera una selezione (scelta dei
migliori fenotipi e scarto dei peggiori) si cerca
di aumentare la frequenza degli alleli
favorevoli
Effetto del gene Booroola sul valore genotipico e
fenotipico medio della popolazione (p=0,9 q=0.1)
Genotipo
Frequenza Valore
Freq x Val
ff
0.81
- 0.59
- 0.4779
fF
0.18
+ 0.10
+ 0.018
FF
0.01
+ 0.59
+ 0.0059
Somma
-0,454
Effetto del gene Booroola sul valore genotipico e
fenotipico medio della popolazione (p=0,9 q=0.1)
L’effetto di -0,454 è espresso in termini di
deviazione dal punto intermedio tra i due
omozigoti.
Poiché tale valore è 2.07, l’effetto medio è
2.07-0,454 = 1.616
Effetto medio di sostituzione di un gene
• Differenza fra gli effetti medi dei due alleli
• Si supponga di poter cambiare (es mutazione) a
caso alleli A in B
• Il cambiamento medio così prodotto è l’effetto
medio di sostituzione del gene
• Gli alleli A presenti nella popolazione saranno p
negli eterozigoti AB e q negli omozigoti AA
Effetto medio di sostituzione di un gene
• Il cambiamento comporta
• AB → BB
AA → AB
d→+a
-a→d
• Effeto medio di sostituzione
a1 = q[a+d(q – p)]
a2 = -p[a+d(q – p)]
effetto
(a - d)
(d + a)
Valore riproduttivo (Breeding value)
• I riproduttori trasmettono alla progenie geni e
non genotipi
• Il valore riproduttivo di un individuo è valutato
sulla base del valore genotipico medio della sua
progenie
• Il valore riproduttivo di un individuo è pari al
doppio della deviazione media della sua
progenie dalla media della popolazione
Valore riproduttivo (Breeding value)
• Espresso in termini di deviazione dalla media di
popolazione
• Peculiare dell’individuo e della popolazione cui
esso appartiene
• Il valore riproduttivo dell’individuo
relativamente ad un carattere quantitativo è
uguale alla somma degli effetti medi dei geni da
lui posseduti che influenzano il carattere in
oggetto
Valore riproduttivo (A) per un singolo
locus con due alleli
Genotipo
Valore riproduttivo
AA
2a1 = 2qa
AB
a1 + a2 =(q-p) a
BB
2a2 =-2pa
Valore riproduttivo del gene Boorola
(p=0.1) un singolo locus con due alleli
Genotipo
Valore riproduttivo
FF
2a1 = 1.206
fF
a1 + a2 = 0,536
ff
2a2 =-0.134
Valore riproduttivo
Esempio: valore riproduttivo di bovini di razza
Jersey per il carattere produzione di latte al locus
bialelico della transferrina (tf) (Nicholas,1987)
• p(T) = 0.67
q(t) = 0.33
Valori genotipici
• TT=l 1882
Tt=l 1882
tt= l 2082
Valore riproduttivo
Valore riproduttivo di un individuo: doppio della
deviazione del valore fenotipico medio della
progenie rispetto alla media di popolazione
Nel nostro esempio la media della popolazione
1882 x 0.672 + 1882 x 2 x 0.67 x 0.33 + 2082 x 0.332
= 1904 litri
Valori genotipici espressi come deviazione della
media
TT = -22 Tt = -22
tt = 178
Valore riproduttivo
Genotipo Toro TT
Tt
tt
Vg toro (lt)
-22
-22
+178
Gameti
T
1/2T 1/2t
t
Genotipo
progenie
2/3 TT
1/3 Tt
2/3 Tt
1/3 tt
Vg medio
progenie
A toro
-22
1/3TT
1/2 Tt
1/6 tt
11.3
-44
22.6
89.2
44.6
Quantità usate per misurare gli effetti genetici
Valore genotipico
omozigote a
Effetto additivo, a
Valore riproduttivo A
Proprietà intrinseca dei
prodotti allelici
Indipendente dalle frequenze
alleliche
Proprietà degli alleli in una
data popolazione
Proprietà di un individuo in
una data popolazione.
Somma degli effetti alelici
additivi
