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LA STORIA GENETICA DELLA POPOLAZIONE SARDA RICOSTRUITA DA DATI GENOME-WIDE
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G. Fiorito , C. Di Gaetano , F. Rosa , S. Guarrera , D. Cusi , F. Frau , C. Barlassina , C. Troffa , G. Argiolas , R.
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Zaninello , M.F. Ortu , N. Glorioso , A. Piazza , G. Matullo
1
HuGeF Human Genetics Foundation Turin, Italy
2
Department of Medical Sciences, University of Turin, Italy
3
Department of Health Sciences, University of Milan, Italy
4
Hypertension and Related Diseases Center, AOU, University of Sassari, Italy
5
HuGeF Human Genetics Foundation Turin, Italy, Department of Medical Sciences, University of Turin, Italy
6
Department of Health Sciences, University of Milan, Italy, Hypertension and Related Diseases Center, AOU, University
of Sassari, Italy
Il popolamento umano della Sardegna è stato da sempre oggetto di studi approfonditi da parte degli antropologi e dei
genetisti. Tale popolazione, infatti, costituisce uno degli outlier genetici nell’analisi delle popolazioni europee e l’isolamento,
l’aumentata prevalenza di alcune malattie genetiche, e la sua struttura genetica la rendono un soggetto ideale anche per
studi di associazione. I dati finora accumulatisi in letteratura non hanno trovato una concordanza per quel che riguarda la
presenza o meno di omogeneità genetica interna all’isola. In questo lavoro sono stati analizzati 1077 individui provenienti
dalle principali aree linguistiche della Sardegna tipizzati per più di un milione di polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs).
Il campione sardo è stato confrontato con la popolazione dell’Italia peninsulare e altre popolazioni europee, confermandone
l’unicità. Abbiamo infatti identificato alcuni SNPs che evidenziano un’elevata distanza genetica, misurata mediante Fst,
tra l’isola e il resto dell’Italia; tra questi risultano particolarmente interessanti quelli localizzati in geni precedentemente
indicati come loci correlati all’altezza in età adulta, quali ADAMTSL3 e BNC2, e valori elevati di Fst sono stati riscontrati
anche per polimorfismi all’interno del gene SOD1, coinvolto nello sviluppo della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Inoltre
i sardi sembrerebbero caratterizzati da un certo grado di omogeneità genetica interna, così come risulta dall’analisi delle
componenti principali, dalle percentuali di ancestry stimate mediante il software ADMIXTURE, e dalla stima dei parametri
λ (inflation factor) e Fst. L’impiego di uno dei più ampi data-sets esistenti, ha permesso di valutare con maggiore precisione
il grado di stratificazione genetica della Sardegna.
