GENE RESPONSABILE DEL TUMORE DEL SOLE 12/06/2002 CNR CONSIGLIO NAZIONALE DELLE RICERCHE INDIVIDUATO UN NUOVO GENE RESPONSABILE DEL TUMORE DEL SOLE UN GRUPPO DI RICERCATORI GUIDATO DA MIKE STRATTON , DEL WELLCOME TRUST SANGER INSTITUTE DEL REGNO UNITO , HA INDIVIDUATO UN NUOVO GENE , DENOMINATO BRAF , COINVOLTO NEI PROCESSI REGOLATIVI DEL CICLO CELLULARE IN 2/3 DEI CASI DI MELANOMA MALIGNO , UN TUMORE PROVOCATO ANCHE DALL'ESPOSIZIONE ALLE RADIAZIONI ULTRAVIOLETTE ASSOCIATA ALLA PROGRESSIVA RIDUZIONE DELLE CAPACITA' SCHERMANTI DELL'ATMOSFERA . ALLO STUDIO - PUBBLICATO DA NATURE - HANNO CONTRIBUITO ANCHE GIUSEPPE PALMIERI , DELL'ISTITUTO DI GENETICA DELLE POPOLAZIONI DEL CONSIGLIO NAZIONALE DELLE RICERCHE (CNR) DI ALGHERO E ANTONIO COSSU , DEL SERVIZIO DI ANATOMIA PATOLOGICA DELL'UNIVERSITA' DI SASSARI (ASL 1) . Sino ad oggi solo il gene CDKN2A era sicuramente associato all'insorgenza del melanoma maligno . Ora un gruppo di ricercatori , guidato dal dott. Mike Straton , del Wellcome Trust Sanger Institute del Regno Unito , ne ha individuato uno nuovo , denominato BRAF , coinvolto nei processi regolativi del ciclo cellulare del melanoma maligno , responsabile del 2% di tutti i tumori , del 5% di tutte le neoplasie cutanee , e del 65% delle morti per cancro della cute . Questo studio - pubblicato sull'ultimo numero della prestigiosa rivista internazionale NATURE e al quale hanno preso parte per l'Italia Giuseppe Palmieri , dell'Istituto di Genetica delle Popolazioni del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Alghero , Antonio Cossu , del Servizio di Anatomia patologica (A.S.L. 1) dell'Universita' di Sassari - permette invece di identificare anche l'azione di questo nuovo gene , coinvolto in due terzi (66%) dei casi di melanoma maligno , una vera emergenza sanitaria e sociale , a causa dell'impressionante aumento di incidenza di questo tipo di tumore , superiore a quello di tutti gli altri : in Italia infatti si registrano ogni anno circa 6.000 nuovi casi ed oltre 1200 morti . Le cause principali dell'incremento di incidenza del melanoma vanno ricercate sia in fattori estrinseci o ambientali (in primo luogo , nell'esposizione alle radiazioni ultraviolette associata file:///A|/Gifi1493.htm (1 di 2) [11/06/2002 17.08.19] GENE RESPONSABILE DEL TUMORE DEL SOLE 12/06/2002 alla progressiva riduzione delle capacita' schermanti dell'atmosfera) che in fattori intrinseci o genetici . A questo proposito , bisogna ricordare che nel melanoma maligno , come in tutte le altre forme neoplastiche , la tumorigenesi intesa come insorgenza e progressione di un tumore , e' stata associata ad alterazioni sequenziali a carico di specifiche regioni di DNA , dove i recenti progressi della genomica hanno consentito di mappare e caratterizzare un buon numero di geni . Il meccanismo di trasformazione neoplastica e' stato quindi dimostrato come un processo a tappe , associato all'accumulo di una serie di mutazioni a livello di specifici geni coinvolti nella regolazione del normale funzionamento cellulare . Lo studio , finanziato in parte dalla Regione Sardegna , dimostra inoltre che il prodotto del gene BRAF , una proteina ad attivita' serina/treonina kinasica , possiede , quando mutato , una notevole attivita' oncogenica IN VITRO . Pertanto , difetti del gene BRAF anche se partecipano all'insorgenza di piu' tumori , sembrano svolgere un ruolo di primaria importanza nella patogenesi del melanoma maligno . Un risultato che permette di identificare una nuova tappa nel processo ad accumulo di difetti genetici che sta alla base della trasformazione neoplastica . Roma , 10 Giugno 2002 Per ulteriori informazioni : Giuseppe Palmieri 339-2800855 079-946706 file:///A|/Gifi1493.htm (2 di 2) [11/06/2002 17.08.19]