Gene responsabile del Tumore del Sole

GENE RESPONSABILE DEL TUMORE DEL SOLE 12/06/2002
CNR
CONSIGLIO NAZIONALE DELLE RICERCHE
INDIVIDUATO UN NUOVO GENE RESPONSABILE DEL TUMORE DEL SOLE
UN GRUPPO DI RICERCATORI GUIDATO DA MIKE STRATTON , DEL WELLCOME
TRUST SANGER INSTITUTE DEL REGNO UNITO , HA INDIVIDUATO UN NUOVO
GENE , DENOMINATO BRAF , COINVOLTO NEI PROCESSI REGOLATIVI DEL
CICLO CELLULARE IN 2/3 DEI CASI DI MELANOMA MALIGNO , UN TUMORE
PROVOCATO ANCHE DALL'ESPOSIZIONE ALLE RADIAZIONI ULTRAVIOLETTE
ASSOCIATA ALLA PROGRESSIVA RIDUZIONE DELLE CAPACITA'
SCHERMANTI
DELL'ATMOSFERA . ALLO STUDIO - PUBBLICATO DA NATURE - HANNO
CONTRIBUITO ANCHE GIUSEPPE PALMIERI , DELL'ISTITUTO DI GENETICA
DELLE POPOLAZIONI DEL CONSIGLIO NAZIONALE DELLE RICERCHE (CNR) DI
ALGHERO E ANTONIO COSSU , DEL SERVIZIO DI ANATOMIA PATOLOGICA
DELL'UNIVERSITA' DI SASSARI (ASL 1) .
Sino ad oggi solo il gene CDKN2A era sicuramente associato
all'insorgenza del melanoma maligno . Ora un gruppo di ricercatori
, guidato dal dott. Mike Straton , del Wellcome Trust Sanger
Institute del Regno Unito
, ne ha individuato uno nuovo ,
denominato BRAF , coinvolto nei processi regolativi del ciclo
cellulare del melanoma maligno , responsabile del 2% di tutti i
tumori , del 5% di tutte le neoplasie cutanee , e del 65% delle
morti per cancro della cute .
Questo studio - pubblicato sull'ultimo numero della prestigiosa
rivista internazionale NATURE e al quale hanno preso parte per
l'Italia Giuseppe Palmieri , dell'Istituto di Genetica delle
Popolazioni del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di
Alghero , Antonio Cossu , del Servizio di Anatomia patologica
(A.S.L. 1) dell'Universita' di Sassari - permette invece di
identificare anche l'azione di questo nuovo gene , coinvolto in
due terzi (66%) dei casi di melanoma maligno , una vera emergenza
sanitaria e sociale , a causa dell'impressionante
aumento di
incidenza di questo tipo di tumore , superiore a quello di tutti
gli altri : in Italia infatti si registrano ogni anno circa 6.000
nuovi casi ed oltre 1200 morti .
Le cause principali dell'incremento di incidenza del melanoma
vanno ricercate sia in fattori estrinseci o ambientali (in
primo
luogo , nell'esposizione alle radiazioni ultraviolette associata
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alla
progressiva
riduzione
delle
capacita'
schermanti
dell'atmosfera) che in fattori intrinseci o genetici .
A questo proposito , bisogna ricordare che nel melanoma maligno
, come in tutte le altre forme neoplastiche , la tumorigenesi
intesa come insorgenza e progressione di un tumore , e' stata
associata ad alterazioni sequenziali a carico di specifiche
regioni di DNA , dove i recenti progressi della genomica hanno
consentito di mappare e caratterizzare un buon numero di geni .
Il meccanismo di trasformazione neoplastica e' stato quindi
dimostrato come un processo a tappe , associato all'accumulo di
una serie di mutazioni a livello di specifici geni coinvolti
nella regolazione del normale funzionamento cellulare .
Lo studio , finanziato in parte dalla Regione Sardegna ,
dimostra inoltre che il prodotto del gene BRAF , una proteina ad
attivita' serina/treonina kinasica , possiede , quando mutato ,
una notevole attivita' oncogenica IN VITRO . Pertanto , difetti
del gene BRAF anche se partecipano all'insorgenza di piu' tumori ,
sembrano svolgere un ruolo di primaria importanza nella patogenesi
del melanoma maligno . Un risultato che permette di identificare
una nuova tappa nel processo ad accumulo di difetti genetici che
sta alla base della trasformazione neoplastica .
Roma , 10 Giugno 2002
Per ulteriori informazioni : Giuseppe Palmieri 339-2800855
079-946706
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