DAI GENI AL DNA

DAI GENI AL DNA
Struttura e Funzioni del DNA
Da che cosa sono fatti i cromosomi?
L’analisi chimica dei cromosomi dimostrò che essi sono fatti in parte da proteina, in parte da acido
desossiribonucleico (DNA). IL DNA È LA MOLECOLA CHE CONTIENE L’ENORME MASSA DI ISTRUZIONI NECESSARIA PER
“COSTRUIRE” OGNI ESSERE VIVENTE, SIA ESSO UN BATTERIO, UNA QUERCIA O UN UOMO.
Com’è fatto il DNA?
IL DNA È UNA CATENA FATTA DI TANTE SUBUNITÀ (NUCLEOTIDI); ESSA SI AVVOLGE SU SE STESSA A FORMARE UNA DOPPIA
ELICA. Ogni nucleotide è costituito da tre pezzi: una molecola di fosfato, una di desossiribosio e una base
azotata. Queste ultime possono essere di quattro tipi diversi: Adenina, Citosina, Guanina e Timina (indicate
con le iniziali); esistono quindi quattro nucleotidi diversi a seconda del tipo di base azotata che presentano.
Furono Watson e Crick a costruire il modello di una molecola di DNA, basandosi sui lavori di Wilkins e
Franklin. Il loro modello sembra una scala di corda avvolta a spirale. Lo zucchero di un nucleotide si
aggancia con l’acido fosforico di un altro nucleotide che a sua volta si aggancia ad una base azotata. I
nucleotidi di un lato si legano con quelli dell’altro lato, esiste però un vincolo: la guanina si può legare solo
alla citosina e la timina può legarsi solo all’adenina.
Quante sono le molecole di DNA presenti in una cellula?
In ogni cellula sono presenti tante molecole di DNA quanti sono i cromosomi, quindi ce ne sono 46
nell’uomo. Ogni molecola di DNA è un unico filamento arrotolato e intrecciato. Se svolgessimo il DNA
contenuto in una sola cellula dell’uomo raggiungerebbe la lunghezza di 2 metri. Se invece mettessimo in fila
tutto il nostro DNA otterremmo la distanza che c’è tra la Terra e la Luna.
A che cosa serve il DNA?
IL DNA HA DUE FUNZIONI: TRASMETTERE LE INFORMAZIONI EREDITARIE E DETERMINARE LA SINTESI DELLE PROTEINE.
Come il DNA trasmette le informazioni ereditarie?
IL DNA È IN GRADO DI DUPLICARE COPIE IDENTICHE DI SE STESSO. Quando una cellula effettua la mitosi o la meiosi i
due rami del DNA, sotto l’azione di particolari enzimi, si aprono a metà. Le basi azotate di ciascun filamento
si uniscono alle loro complementari. Al posto della doppia elica di partenza ora ce ne sono due, che si
distribuiscono nelle cellule-figlie.
Che cos’è la sintesi delle proteine?
In un individuo i diversi caratteri si manifestano grazie alle proteine. Sono proteine gli stessi enzimi, che
servono a tutte le reazioni chimiche del metabolismo cellulare. Sono dunque le proteine a far diventare
ciascuno unico. Il fatto che sia sintetizzata una certa proteina dipende dalle istruzioni contenute nel DNA
dei genitori.
Il Codice della Vita
Che relazione c’è tra gene e DNA?
IL GENE È UN PEZZO DI DNA CHE RACCHIUDE LE ISTRUZIONI PER COSTRUIRE UNA DETERMINATA PROTEINA. In ogni cellula
migliaia di proteine vengono continuamente prodotte in base alle esigenze dell’organismo. Ogni molecola
di DNA contiene i geni per costruire tutte le proteine di cui si ha bisogno. Il gene che esprime la produzione
delle proteine responsabili del colore degli occhi entra in funzione solo nelle cellule dell’iride, anche se
questa informazione è contenuta in tutte le cellule del corpo.
Come fa un gene a dare informazioni per costruire una certa proteina?
IL GENE PUÒ TRASMETTERE INFORMAZIONI SOLO TRAMITE L’ORDINE DI SUCCESSIONE IN CUI APPAIONO LE BASI AZOTATE. Le
diverse proteine derivano dalle possibili combinazioni di venti amminoacidi; se a ogni singola base azotata
corrispondesse un aminoacido, queste non sarebbero sufficienti a trasmettere i venti tipi di informazioni
necessarie.
Che cos’è il codice genetico?
IL CODICE GENETICO È IL SISTEMA MEDIANTE IL QUALE SI STABILISCE UNA CORRISPONDENZA TRA LE SEQUENZE DI BASI
AZOTATE NEL DNA E GLI AMMINOACIDI DELLE PROTEINE.
Quali sono i “simboli” di base del codice genetico?
Il codice genetico è fatto da simboli, ciascuno dei quali corrisponde a tre basi azotate, e ogni simbolo
(codone o tripletta), indica un amminoacido.
Che cos’è il codone o tripletta?
IL CODONE O TRIPLETTA È L’UNITÀ DI BASE DEL CODICE GENETICO, È FATTO DA UNA SEQUENZA DI TRE BASI AZOTATE E
CORRISPONDE A UN PRECISO AMMINOACIDO. Il codice è uguale per tutti i viventi: allo stesso codone corrisponde
lo stesso amminoacido. Sei codoni che indicano lo stesso amminoacido, detti “codoni di stop” indicano o
l’inizio di una proteina o la fine della proteina in costruzione. Recenti scoperte hanno rivelato che il 93% del
nostro DNA non ha una funzione a noi ignara.
La Sintesi delle Proteine
Che cos’è l’RNA?
L’RNA (ACIDO RIBONUCLEICO) È UNA MOLECOLA SIMILE AL DNA COMPOSTA DA UN SOLO FILAMENTO CON IL RIBOSIO COME
ZUCCHERO E L’URACILE COME BASE AZOTATA AL POSTO DELLA TIMINA. Esistono tipi diversi di RNA: l’RNA messaggero
(mRNA) e l’RNA da trasporto (tRNA). L’RNA serve durante la sintesi delle proteine.
Come agisce l’mRNA?
Quando la cellula ha bisogno di una certa proteina, la molecola di DNA che contiene l’informazione si
separa. I nucleotidi di mRNA presenti nel nucleo si avvicinano a uno dei due filamenti di DNA e, secondo il
principio dell’accoppiamento complementare, si uniscono in un’unica molecola che si stampa sul tratto di
DNA interessato; qui l’uracile sostituisce la timina, facendo ritornare normale il DNA. A questo punto
l’mRNA si fissa con il suo primo codone in uno dei tanti organelli detti ribosomi.
Come agisce il tRNA?
Le molecole di tRNA si trovano nel citoplasma a forma di trifoglio (fosfato, ribosio, base azotata). A ogni
tRNA corrisponde un certo amminoacido. L’mRNA fermato sul ribosoma chiama a sé il tRNA
complementare che gli si aggancia. A questo punto gli amminoacidi arrivano e si uniscono tra loro,
formando la proteina. I tRNA, quando hanno scaricato il loro amminoacido ne agganciano un altro uguale
che lo portano di nuovo all’mRNA e così via...
Come paragoniamo la cellula ad una fabbrica?
Nell’ufficio della direzione (nucleo) sono conservati i progetti originali. Se serve una certa proteina i suoi
progetti vengono quindi cercati in appositi cassetti (geni). I progetti originali però non possono essere
portati fuori, così un incaricato (mRNA) fa le fotocopie e le porta ad una macchina (ribosoma). Qui
l’incaricato di prima dice ad un magazziniere (tRNA) di portare alla macchina un determinato pezzo
(amminoacido) che si trova nel magazzino (citoplasma). Quando tutti i pezzi saranno arrivati, la macchina li
assemblerà e costruirà il prodotto richiesto.
La Genetica spiega l’Evoluzione
Che cosa sono le mutazioni?
LE MUTAZIONI SONO ERRORI DI DUPLICAZIONE DEL DNA. Esse sono spesso designate da agenti fisici e chimici. Ci
sono due tipi di mutazioni principali a livello delle zone: quelle somatiche e quelle germinali. Quelle
somatiche riguardano l’individuo che porta la mutazione, quelle geniche riguardano la discendenza
dell’individuo stesso. Invece poi ci sono altri due tipi di mutazioni: quelle cromosomiche e quelle geniche.
Le mutazioni cromosomiche
SONO QUELLE CHE INTERESSANO I TRATTI DEL DNA PIÙ LUNGHI DI UN GENE. Alcuni pezzi di cromosoma vengono
eliminati o si fondono con altri già presenti, spostandosi e facendo spostare gli altri geni. Un esempio è la
sindrome di Down.
Le mutazioni geniche
SONO QUELLE CHE RIGUARDANO LE MODIFICAZIONI DI UN SOLO GENE. Sono molto frequenti. Si possono avere pure
qui due tipi di errori: quelli quantitativi (il messaggio genetico è incomprensibile e il nuovo essere non si
sviluppa) e quelli qualitativi (mutazioni casuali che non hanno grandi effetti). Queste mutazioni sono
dannose, anche se alcune proteine vengono migliorate, come nei cetacei (si tratta di un’alterazione
dell’emoglobina). Sono dunque le mutazioni che consentono l’evoluzione.
Che relazione c’è tra genetica ed evoluzione?
LA GENETICA CONFERMA E SPIEGA IL MECCANISMO BIOLOGICO E CHIMICO ALLA BASE DELL’EVOLUZIONE. In tutti gli
organismi esiste una certa variabilità, provocata dall’azione delle mutazioni e delle ricombinazioni dei geni.
Da dove viene tutta questa variabilità?
La variabilità è casuale ma agisce anche la selezione naturale.
Genetica e Biotecnologie
LE BIOTECNOLOGIE SONO TUTTE QUELLE TECNICHE CHE USANO ORGANISMI VIVENTI PER PRODURRE BENI UTILI ALL’UOMO.
Cos’è l’ingegneria genetica?
È L’INSIEME DI TUTTE QUELLE TECNICHE CHE PERMETTONO DI IDENTIFICARE, ISOLARE E TRASFERIRE ARTIFICIALMENTE UN
GENE DAL PATRIMONIO GENETICO DI UN ORGANISMO A QUELLO DI UN ALTRO. In questo campo sono utilizzati molto gli
enzimi che agiscono sulle molecole di DNA. Si ottengono quindi organismi geneticamente modificati (OGM).
Quali sono i principali campi d’applicazione dell’ingegneria genetica?
Medicina (ormoni, vaccini, insulina, interferone), agricoltura (OGM), zootecnia (animali transgenici) e
clonazione.
Il Progetto Genoma Umano
Che cos’è il genoma?
L’intero patrimonio genetico di un organismo vivente è detto “genoma”. Questo si può paragonare ad
un’enciclopedia che contiene tutte le istruzioni dell’organismo. Da qui nacque una nuova scienza: la
genomica. Questa non studia i singoli geni, ma l’insieme di tutti i geni, visti come un sistema che cambia in
base alle relazioni interne ed esterne.
Quali obiettivi si pone questo progetto?
Determinare le sequenze delle basi che costituiscono il DNA umano, identificare tutti i geni presenti nel
DNA umano, individuare le sequenze responsabili di malattie genetiche, comprendere le basi genetiche
dell’evoluzione e del funzionamento dell’organismo umano, permettere a tutti di avere accesso a queste
informazioni, avviare il confronto su temi etici, legali e sociali che possono nascere dal progetto.
Quali sono le conseguenze?
Le prime scoperte derivano dall’avere identificato il numero dei geni del genoma umano: infatti gli
scienziati si aspettavano di dover lavorare su 100000 geni, mentre questi sono risultati “solo” 35000. Visto
che il numero totale dei nostri geni è poco più del doppio di quello della Drosophyla, si giunse a capire che
non è nei geni che risiede la complessità della nostra specie, ma piuttosto nel tipo e nel numero delle
proteine che producono i nostri geni. L’obiettivo ora quindi è diventato quello di definire i singoli geni che
costituiscono i cromosomi e la loro posizione su di essi. Grazie a questo progetto i ricercatori potrebbero
scoprire farmaci in grado di curare tutti i tipi di malattie genetiche prima ancora che si manifestino e
addirittura si parla di possibilità di “scegliere” le caratteristiche dei propri figli attraverso la preferenza
dell’embrione.