STUDI NEUROBIOLOGICI SULL’AUTISMO
Studi neurobiologici sull’autismo
Neuroni mirror
Meccanismi neurofisiologici che sottendono processi cognitivi: neuroni mirror
(Rizzolatti et al., 1996; 1998; 2000).
I neuroni specchio furono originariamente identificati nell’area F5 della
corteccia premotoria nelle scimmie (Gallese, Fadiga, Fogassi et al., 1996;
Rizzolatti, Fadiga, Gallese et al., 1996): i neuroni di questa area si attivano
non solo quando le scimmie muovevano la mano o la bocca ma anche quando
vedevano un altro individuo compiere la stessa azione. Ulteriori ricerche
hanno messo in luce la presenza dei neuroni specchio nell’uomo utilizzando
tecniche di visualizzazione cerebrale.
Dopo la scoperta iniziale si è visto che esiste una rete di aree in rapporto tra
loro, come pars opercularis del gyrus frontale inferiore (IFG), la corteccia
frontale anteriore, il lobulo parietale inferiore e il sulcus temporale
superiore che si attivano durante l’osservazione e l’imitazione di un’azione.
Studi neurobiologici sull’autismo
Studi di neuroimaging funzionale hanno evidenziato anomalie dei
neuroni specchio nell’autismo rilevate attraverso prove di
osservazione e di imitazione delle espressioni emotive.
I soggetti autistici ha superato le prove imitative al pari del gruppo di
bambini normali. Tuttavia le strategie sono differenti: i bambini
normali utilizzano l’emisfero destro e il sistema dei neuroni specchio,
il sistema limbico attraverso l’insula; nel caso del gruppo dei bambini
con DSA il sistema dei neuroni specchio non è attivato per cui vi è una
strategia alternativa e probabilmente il significato soggettivo delle
emozioni non è sperimentato.
Si ritiene che la disfunzione precoce dei neuroni specchio possa
costituire il nucleo dei deficit sociali dell’autismo (Dapretto et coll.,
2006).
Studi neurobiologici sull’autismo
Studi neurobiologici sull’autismo
Studi del sistema limbico, amigdala e ippocampo: sono state messe in
luce anomalie in queste aree, come densità ridotta, dimensione
cellulare e arborizzazione dendritica nell’amigdala, nell’ippocampo,
nel setto.
L’amigdala gioca un ruolo importante nell’attivazione delle emozioni,
nell’assegnare significato agli stimoli ambientali e nel mediare
l’apprendimento emozionale (LeDoux, 1996). Numerosi studi hanno
messo in luce una ipoattivazione dell’amigdala nell’autismo durante i
compiti che implicano la percezione delle espressioni facciali e la
teoria della mente (Baron-Choen, Ring et al., 1999; Castelli, Frith,
Happe et al., 2002).
Studi neurobiologici sull’autismo
Studi neurobiologici sull’autismo
L’ipoattivazione dell’amigdala darebbe sostegno all’ipotesi della
motivazione sociale nella genesi dell’autismo. L’amigdala, ha dei
neuroni che sono sensibili alla direzione dello sguardo, infatti, i
bambini autistici hanno difficoltà ad interpretare le informazioni dello
sguardo.
I bambini autistici non mostrano differenti reazioni del sistema
nervoso autonomo quando osservano la faccia della madre oppure una
tazza. Questa risposta sarebbe legata alla disfunzione dell’amigdala
che avrebbe un ruolo eccitatorio nel produrre risposte autonomiche.
Studi neurobiologici sull’autismo
Deficit nel campo della teoria della mente (Theory of Mind, ToM)
È la conseguenza del fallimento nell’acquisire la capacità di concepire
e comprendere la mente degli altri oltre che la propria;
Incapacità di costruire un mondo sociale guidato da emozioni, desideri
e convinzioni (Baron-Cohen et al., 2000);
Incapacità di sviluppare processi cognitivi che consentono di orientarsi
socialmente.
Funzionamento sociale e competenza emotiva: espressività e regolazione
delle emozioni
Disturbo primario dell’intersoggettività (Hobson, 1993)
Focus sul versante degli affetti e del legame affettivo: i primi
comportamenti sociali presenti nei primi mesi non evolvono verso
comportamenti sociali più complessi e quindi anche i comportamenti
semplici tendono progressivamente a scomparire.
Da qui deriverebbero i deficit cognitivi, di apprendimento, del
linguaggio e della ToM.
Funzionamento sociale e competenza emotiva: espressività e regolazione
delle emozioni
Deficit di attenzione condivisa
Disfunzioni precoci come le competenze di attenzione condivisa (joint
attention) capacità di condividere un focus comune di attenzione con
un’altra persona, come per esempio guardare nella direzione dello
sguardo di un’altra persona che sta guardando un oggetto (sviluppo
tipico 10-14 mesi; difettuale nei bambini autistici).
Deficit che riguarda l’imitazione, una competenza decisiva per
l’apprendimento sociale che facilita anche i processi intersoggettivi;
Deficit nell’orientamento preferenziale verso gli stimoli sociali e la
spinta al coinvolgimento sociale.
Interazioni madre-bambino con disturbo dello spettro autistico
Si ipotizza che nei DSA, i disturbi neurologici di base, alterando la capacità
del bambino di imparare a codificare e decodificare gli stati emotivi propri ed
altrui e compromettendo la naturale tendenza a condividere con l’altro i
propri interessi, impediscano l’instaurarsi della reciprocità relazionale con la
madre che normalmente assolve la funzione di supporto emotivo per lo
sviluppo cognitivo del bambino;
Il deficit neurologico di base produce, come sintomo secondario, un
disfunzionamento a livello interattivo che a sua volta ha una ricaduta
negativa sullo sviluppo cognitivo (Trevarthen, 1998; Venuti, 2003).
Le madri di bambini con DSA sembrano avere la tendenza a un maggior
controllo e una maggiore direttività, mostrando più tentativi di agganciare
l’attenzione del bambino soprattutto attraverso approcci di tipo fisico
(Lemanek, Stone, Fishel, 1993).
Le alterazioni nella relazione madre-bambino
Sintonia: il bambino non sperimenta la capacità di risposta pronta e
immediata da parte della madre e quindi può attivare una relazione di
attaccamento insicura. Crescere con una carenza nella sintonia conduce a
sentirsi spesso minacciato dal mondo esterno, per far fronte al quale è facile
che attivi comportamenti di aggressività e opposizione;
Reciprocità: ossia il bambino non sperimenta quegli stati di condivisione in
cui attraverso lo sguardo e l’interazione reciproca. È alla base delle
acquisizioni relative all’alternanza del turno e alla referenzialità degli
oggetti. Una sua alterazione conduce a difficoltà nello sviluppo linguistico e
nelle acquisizioni competenze sociali, comprensione sentimenti e regolazione
propri stati emotivi;
Intenzionalità: ossia il rendersi conto che le proprie azioni hanno effetto sugli
altri. Se il bambino non ha ottenuto risposte adeguate alle sue richieste e se
l’adulto non ha dato significato ai suoi gesti, l’intenzionalità non può essere
pienamente acquisita, ciò conduce a difficoltà nello sviluppo linguistico e
comunicativo, oltre che ad una scarsa autonomia e decisionalità. Difficoltà di
progettazione di azione e piani sequenziali di comportamenti.
Classificazione DSM 5 disturbo dello spettro autistico
I disturbi dello spettro autistico sono accorpati in un’unica categoria
diagnostica - disturbo dello spettro autistico – unificando in due sole
categorie diagnostiche i sintomi: 1) deficit nella comunicazione
sociale e nelle interazioni e 2) presenza di pattern di comportamento,
interessi e attività ripetitivi.
La diagnosi viene personalizzata indicando la gravità dei sintomi, le
abilità verbali o eventuali anomalie genetiche. Comportamento
sociale e comunicazione sono aspetti inscindibili nel funzionamento
individuale e le difficoltà nella mentalizzazione, nel riconoscimento
empatico e nell’uso pragmatico del linguaggio, vanno trattati come
insieme coerente.
Studi e ricerche DSA
In uno studio sistematico di più di 200 lavori di neuroimaging con
soggetti affetti da uno dei disturbi dello spettro autistico (PinaCamacho, Villero, Fraguas et al., 2011) ha permesso di individuare
irregolarità nel funzionamento e nella struttura delle aree frontotemporale e limbica in relazione alle diverse forme di disturbi
nell’interazione sociale e nella difficoltà di usare propriamente gli
aspetti pragmatici del linguaggio e irrigolarità nel funzionamento e
nella struttura delle aree fronto-striato-cerebellari in associazione ai
comportamenti ritualistici e ossessivi dei pazienti con DSA.
Studi e ricerche DSA
Studi di risonanza magnetica funzionale convergono sull’ipotesi che i
disturbi dello spettro autistico possano essere legati anche a una
connettività atipica tra differenti aree del cervello, che sembrerebbe
portare a un sistema non del tutto adeguato all’elaborazione di alcune
forme di informazioni complesse (ipotesi da verificare) (Anagnostou,
Taylor, 2011).
Studi e ricerche DSA
Il cervello è un sistema estremamente plastico, e le connessioni tra
regioni e aree si creano o vengono inibite in risposta alle esperienze
fatte (Kandel, Jessell, Sanes, 2000) e la connettività funzionale è un
processo dinamico in costante evoluzione: il cervello è plasmato
dall’esperienza e l’autismo sarebbe legato sia a differenti tipi di
connessioni tra aree del cervello, sia ad aspetti strutturali differenti
come anomalie dia volume sia nella materia grigia sia in quella bianca
(Muller, 2008).
Studi e ricerche DSA
Nuove ricerche hanno anche evidenziato la
funzionamento dei neuroni a specchio e i
relazionali in soggetti con disturbo spettro
Asperger, disturbo autistico non altrimenti
Ramachandran, 2007).
relazione tra il cattivo
deficit comunicativi e
autistico, sindrome di
specificato (Oberman,
Studi e ricerche DSA
La dimensione biologica costituisce soltanto metà del problema.
L’altra metà sono i fattori ambientali che, sia attraverso meccanismi
neurobiologici diretti, sia interagendo con i geni, interferiscono con lo
sviluppo neurale normale e portano all’autismo.
Le circostanze ambientali che hanno attirato l’attenzione dei
ricercatori sono diverse. Per diversi anni si è cercato di capire se
alcuni vaccini o i conservanti contenuti nei vaccini fossero responsabili
dell’incremento dei casi di autismo, ma non sono mai state trovate
prove a sostegno di quest’ipotesi.
Bibliografia
Ciompi L., (1991) «Affects as central organising and integrating factors: a new
psychosocial/biological model of the psyche». In British Journal pf Psychiatry,
159.
Damasio A.R. (1995) L’errore di Cartesio. Emozione, regione e cervello. Tr. It.
Adelphi.
Iacoboni M., Woods R.P., Brass M., Bekkering H., Mazziotta J.C., Rizzolatti G.,
(1999) «Cortical mechanisms of human imitation». In Science, 286.
Lewis M.D., Granic I. (2000) (a cura di) Emotion, Development and Selforganization. Cambridge University Press, New York.
Thompson R., (1994) «Emotion regulation: A theme in search of definition». In
Fox, N.A. (a cura di), The Development of Emotion Regulation: Biological and
Behavioral Consideration. Monographs of the Society for Research in Child
Development, 59.
