per Giovanna

per Giovanna
INTOLLERANZA AL LATTOSIO LATTASI
Il gene per la lattasi codifica per un enzima collocato a livello dei
microvilli dell’intestino tenue e deputato all’idrolisi del lattosio in
monosaccaridi (glucosio e galattosio).
Concentrazioni elevate di questo enzima sono fisiologicamente presenti
nei neonati e diminuiscono dopo lo svezzamento. Questa diminuzione è
particolarmente marcata in alcuni soggetti predisposti geneticamente.
In questi casi si parla di ipolactasia primaria. A questa si aggiunge
l'ipolactasia secondaria, di carattere transitorio e reversibile, che può
invece essere originata da fattori che generano danni alla mucosa
intestinale o aumentano i tempi di transito intestinale.
Per avere un effettiva digestione del lattosio è necessaria un’attività della
lattasi almeno del 50% (Montalto et al. 2006).
E’ stata recentemente descritta una variante non ottimale del gene che
determina una produzione di enzima insufficiente per la digestione del
lattosio. In Europa la frequenza di questa variante è variabile a seconda
della popolazione esaminata: in particolare in Italia è molto alta (45% nel
nord italia - 80% nel sud e nelle isole) (Anagnostou et al. 2009; Mottes et
al. 2008: Jarvela et al. 2009) .I soggetti con questa variante sviluppano
ipolactasia e risultano positivi al breath test nel 95% dei casi (Pohl et al.
2010).
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La sintomatologia è variabile e dipende dalla quantità di latte e latticini
tale da determinare sintomi di intolleranza: alcuni individui riescono a
tollerare anche 250ml di latte la giorno o presentano una sintomatologia
lieve (Suarez et al, 1995).
RISULTATO GENETICO:
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STRESS OSSIDATIVO Lo stress ossidativo è noto come una delle principali cause di
invecchiamento cellulare. I radicali liberi, che fisiologicamente sono
implicati nel processo infiammatorio e antibatterico, si accumulano quando
i sistemi di detossificazione dell’organismo non riescono a disattivare queste
specie reattive.
L’omocisteina, un amminoacido intermedio nella conversione della
metionina a cisteina, quando si accumula viene facilmente ossidata
originando molecole che contribuiscono allo stress ossidativo.
L'iperomocisteinemia è stata inserita dall'Organizzazione Mondiale della
Sanità (OMS) tra i fattori di rischio cardiovascolari, cerebrovascolari,
vascolari periferici (Fruchart et al. 2004) e per i difetti del tubo neuronale
nelle donne in gravidanza (D'Angelo et al. 2000).
MTHFR
II gene MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) produce un enzima
coinvolto nel metabolismo dell'acido folico ed è fondamentale nella sintesi
della cisteina.
Numerosi studi hanno evidenziato l’esistenza di una variante del gene
MTHFR (variante non ottimale) che determina l’espressione dell'enzima
con un’attività ridotta del 50% (D'Angelo et al. 2000). Di conseguenza,
in condizioni di carenza alimentare di acido folico, si determina un
incremento dei livelli plasmatici di omocisteina che viene rapidamente
ossidata alla forma citotossica.
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I soggetti con questa variante (non ottimale) hanno un fabbisogno
maggiore di acido folico, vitamina B6 e vitamina B12 rispetto ai soggetti
che presentano la variante ottimale (D'Angelo et al. 2000). Infatti in
presenza di elevati livelli di acido folico l’effetto della variante (non
ottimale) non è stato osservato (Saw et al. 2001).
RISULTATO GENETICO:
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Glossario
Cromosoma: unità strutturale del DNA (v.), situata nel nucleo di una
cellula. Le cellule umane normali hanno un totale di 46 cromosomi.
DNA (acido desossiribonucleico): è una complessa sostanza chimica che si
trova nel nucleo di tutte le cellule ed è il depositario dell’informazione
genetica. Il DNA è dunque il materiale ereditario responsabile delle
caratteristiche degli individui ed è unico per ogni individuo e diverso da
individuo a individuo. Il DNA è la struttura molecolare che costituisce tutti
i geni (v.)
Gene: unità elementare dell'ereditarietà, costituita da un tratto di DNA
(v.) localizzata in un punto preciso (locus) dei cromosomi (v.).
Genotipo: profilo genetico di un individuo, ovvero la totalità dei geni (v.)
presenti nel suo genoma. Il termine indica, a seconda delle accezioni,
anche l'insieme dei geni coinvolti nella determinazione di un singolo tratto
fenotipico.
Nutrigenetica: studio delle differenze individuali del DNA (SNPs) che
influenzano le risposte ai diversi componenti della dieta.
Nutrigenomica: studio degli effetti dei nutrienti sul genoma, proteoma, e
metaboloma
SNP (polimorfismo del DNA): variazione nella sequenza del DNA (v.)
distribuita casualmente nel genoma umano e che non è necessariamente
responsabile di una evidente variazione fenotipica.
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Bibliografia
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