P216 FENOTIPO FETALE DELLA SINDROME DI

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FENOTIPO FETALE DELLA SINDROME DI ROBINOW
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C. Barone , G. Bartoloni , L. Indaco , E. Pappalardo , A. Cataliotti Del Grano , G. Conoscenti , C. Ettore , S. Cosentino , B.
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Barrano , G. Ettore , S. Bianca
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Genetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania - Scuola di Specializzazione in
Genetica Medica Università degli Studi Messina - Catania
2
Patologia Diagnostica Fetale Malformativa e Perinatale, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania
3
Genetica Medica Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania
4
UOC Ostetricia e Ginecologia Dipartimento Materno Infantile, ARNAS Garibaldi Nesima, Catania
5
UOC Ostetricia e Ginecologia, AO Cannizzaro, Catania
Introduzione:
La sindrome di Robinow (SR) è caratterizzata da difetto di sviluppo degli arti, del cranio, dismorfie e anomalie genitali. Sono
state descritte due forme: una forma autosomica dominante da mutazioni del gene WNT5A e una autosomica recessiva
(SRR), meno comune, da mutazioni del gene ROR2. Nella SSR le anomalie scheletriche e gli altri segni clinici sono generalmente molto più gravi rispetto a quelli osservati nella forma dominante, infatti tutti i pazienti affetti dalla SRR presentano
difetti della segmentazione vertebrale, che causano scoliosi e deformità toraciche. La fusione delle coste è considerata un
segno caratteristico della forma recessiva. La diagnosi si basa sul quadro clinico e sul caratteristico aspetto “'fetale” del viso.
Caso clinico:
Riportiamo un caso giunto in consulenza prenatale alla 20a settimana gestazionale per il riscontro ecografico di anomalie
congenite multiple. L’albero genealogico mostrava la presenza di una prima figlia della coppia affetta da SR senza evidenza
di mutazioni in ROR2 ed in WNT5A. La valutazione della translucenza nucale eseguita alla 12a settimana gestazionale
aveva evidenziato valori di 4,4mm per cui era stata eseguita diagnosi prenatale invasiva con cariotipo fetale 46,XY. La valutazione ecografica evidenziava la presenza di bozze frontali prominenti, cheilognatopalatoschisi, ipertelorismo (distanza
interoculare esterna di 39mm e interna di 19mm), ventricolomegalia bilaterale borderline (9mm), genitali ambigui, coste
corte, lunghezza arti -2 settimane rispetto all’epoca di accrescimento fetale. La coppia decideva di eseguire IVG. Il riscontro
autoptico fetale confermava le dismorfie e le anomalie congenite evidenziate ecograficamente con lunghezza del feto 27
cm e span arti superiori 24 cm, labiopalatoschisi bilaterale ed ipospadia severa.
Conclusioni:
La diagnosi prenatale di SR è stata raramente riportata in letteratura; la storia anamnestica della coppia e la valutazione
fenotipica del feto ci hanno permesso di confermare la diagnosi di SRR anche se l’assenza di mutazioni dei geni ROR2
e WNT5A nella prima figlia affetta della coppia pone la necessità di proseguire l’iter diagnostico per la valutazione di altri
geni coinvolti nella patogenesi di tale condizione.