Sindrome cardiofaciale di Cayler
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SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO sindrome da delezione 22 q11 Giangiorgio Crisponi Cagliari Cagliari 2-3 Dicembre 2011 SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO Incidenza 6-8:1000 E - Musculus depressor anguli oris SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO L’ipoplasia del muscolo depressore dell’angolo della bocca determina una asimmetria del labbro inferiore, evidente specialmente durante il pianto o il riso. Quando l’ipoplasia del muscolo depressore dell’angolo della bocca si associa a cardiopatie congenite viene usato il termine “Sindrome cardiofaciale di Cayler”. L’asimmetria della rima orale durante il pianto può essere osservata in circa il 20% dei neonati con Del22. Le microdelezioni del braccio lungo del cromosoma 22 sono associate ad una ampia varietà di manifestazioni cliniche e in particolare con un numero di sindromi complesse che includono Sindrome di Di George Sindrome Velocardiofaciale CHARGE syndrome Opitz G/BBB syndrome Conotruncal Anomaly Face Syndrome DGCR Shprintzen Syndrome Sindrome cardiofaciale di Cayler Idiogramma del cromosoma 22 che illustra la regione comunemente deleta nella sindrome di Di George (DGCR – Di George Chromosome Region) , sono evidenziati i markers e il T-box gene (TBX1) Sindrome velo-cardio-faciale/Di George FISH ( fluorescent hybridation in vitro) Soggetto normale Sindrome di Di George Le anomalie più frequentemente viste in bambini con microdelezioni del 22q11 vengono comprese nell’acronimo “ CATCH 22” Cardiac Abnormal Facies Thymic hypoplasia Cleft palate Hypocalcemia o attualmente ”sindrome da delezione 22 q11” Principali caratteristiche cliniche della sindrome da Del22 Anomalie facciali 100% Difetti cardiaci congeniti 82% Difficoltà di linguaggio/apprendimento 80% Ipocalcemia neonatale 73% Deficit T cell 69% Anomalie scheletriche 32% Anomalie del palato 31% Asimmetria della rima orale 20% Malformazioni renali 15% Anomalie genitali 10% SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO Sindrome velo-cardio-faciale/Di George sindrome da delezione 22 q11 (VCFS,) è un complesso disordine dello sviluppo associato a: anomalie del tratto di efflusso cardiaco, lievi dismorfismi facciali, insufficienza velofaringea, schisi sottomucosa del palato, ipoplasia o aplasia del timo e delle paratiroidi. Molte delle strutture colpite in questi pazienti derivano dagli archi branchiali. Le cellule della cresta neurale che migrano contribuiscono alle strutture embrionarie affette nella sindrome di Di George.. Il grafico rappresenta un embrione umano a 4-6 settimane di gestazione. La migrazione delle cellule della cresta neurale dal rombencefalo primitivo agli archi branchiali, il sistema delle tasche branchiali e il tratto di eflusso cardiaco è indicato dalle frecce Esempi di malformazioni associate con le perturbazioni di questi processi sono evidenziati in rosso e questi si sovrappongono sostanzialmente a quelli osservati nella 22q11DS AAA, arch arteries; PDA, persistent ductus arteriosus; IAA, interrupted aortic arch. Sembra ragionevole pensare che la VCFS/DGS/Del22 possa risultare da una impropria migrazione o funzione delle cellule della cresta neurale generando anomalie degli organi derivati dagli archi branchiali. Molti pazienti Del22 syndrome sono emizigoti per una regione di 3 Mb sul cromosoma (HSA22q11) mentre altri hanno una delezione molto più piccola 1.5 Mb . Queste osservazioni suggeriscono che l’aploinsufficienza di uno o più geni sul cromosoma umano 22 sia responsabile per la sua etiologia. Sono stati usati differenti approcci per identificare i geni candidati nella regione deleta 1.5 Mb. Col completamento del sequenziamento del cromosoma 22 (Dunham et al., 1999), e con approcci tradizionali sono stati identificati diversi geni. TUPLE1,UFD1L, DGSI, DGCR5, TBX1, CLTCL SINDROME CARDIOFACIALE DI CAYLER ASIMMETRIA DELLA RIMA ORALE DURANTE IL PIANTO
