Gaetano Graziano
M E I O S I
La via per la diversità e
l’irripetibilità
PREMESSA
SIGNIFICATO
PROCEDURA
IMPORTANZA
1
Premesse
DNA
Cromosomi
Aploidia e diploidia
Geni
2
DNA
E’ la sostanza chimica con
cui sono scritte, in codice,
tutte le informazioni che
vengono trasmesse ed
espresse nella discendenza
La sua struttura è a doppia
elica
Costituisce i cromosomi
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STRUTTURA DEL CROMOSOMA
Gene
colore
capelli
I cromosomi
Gene
colore
capelli
Sono costituiti da DNA
g
e
n
i
Centromero
Riportano sequenze lineari
di geni
Si rendono visibili solo
a divisione iniziata.
Sono costituiti da due cromatidi
fratelli, uno fotocopia dell’altro,
tenuti insieme dal centromero.
Cromatidi fratelli
4
Il gene
Un gene e’un’unità ereditaria, cioè
un segmento di cromosoma (DNA)
che controlla ed eredita un dato
carattere, es. colore capelli, forma
naso, gruppo sanguigno.
Ogni carattere è controllato da 2 geni.
Essi sono ereditati, con i cromosomi
omologhi, uno da ogni genitore.
Quando i due geni che controllano
lo stesso carattere esprimono forme
alternative (es uno dice capelli rossi
e l’altro capelli neri) si definiscono
alleli. In questo caso l’espressione
che si manifesta è decisa dalle leggi
della genetica.
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Sono coppie di cromosomi, uno
di origine paterna e l’altro
materna
CROMOSOMI
OMOLOGHI
Cromatidi fratelli
Gene
colore
capelli
rossi
Gene
colore
capelli
neri
E come tali
Sono uguali per forma
e dimensione
e
Centromero
Gene colore
occhi chiari
Origine
paterna
Gene colore
occhi scuri
Origine
materna
Portano, nello stesso ordine,
in siti (loci) corrispondenti,
geni che controllano gli stessi
caratteri ereditari
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Quanti sono i cromosomi in ogni cellula ?
Dipende dalla specie, ma in ogni specie il numero è costante ;
vediamo alcuni esempi presi dal mondo animale e vegetale.
Zanzara 6
Drosophila 8
Mosca domestica 12
Salamandra 24
Rana 26
Gatto 38
Topo 40
Uomo 46
Gorilla 48
Giglio 12
Mucca 60
Riso 14
Asino 62
Cavallo 64
Pisello odoroso 14
Bocca di leone 16
Gallina 78
Cavolo 18
Cane 78
Mais 20
Tacchino 82
Pesciolino rosso 200
Pino 24
Pomodoro 24
Quercia 24
Grano duro 28
Grano tenero 42
Tabacco 48
Fagiolo 22
Patata 48
Sequoia 22
Canna da zucchero 80
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CARIOTIPO UMANO
I cromosomi sono stati resi fluorescenti ed ordinati
8
INTERFASE: Ci si prepara per la divisione
Prima di ogni divisione cellulare, perché ogni cellula
figlia possa ereditare tutte le informaziomi della cellula
madre, il DNA crea sempre una copia di se stesso
Cellula con
cromosomi
filamentosi
(non visibili
nell’interfase)
Cellula con
Coppie di
cromatidi
(non visibili
nell’interdase)
Nucleo
Nucleo
Prima della
reduplicazione
Dopo la
reduplicazione
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Profase 1
Durante questa
fase
Membrana cellulare
centrioli
A1
B2
A2
Membrana nucleare
B1
A2
A1
B2
B1
I cromosomi diventano visibili
Si evidenziano i cromatidi
I cromosomi omologhi si
appaiano dando vita alle sinapsi
A1
A2
B2
B1
Si verifica il crossing over
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I cromosomi omologhi si riconoscono e si affiancano,
SINAPSI :
predisponendosi al processo di crossing over
Cromatidi NON
fratelli
Gene
colore
capelli
neri
Gene
colore
capelli
rossi
Centromero
Gene colore
occhi chiari
Origine
paterna
TETRADE
Gene colore
occhi scuri
Origine
materna
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CROSSING
OVER
Consiste in uno scambio incrociato di
segmenti tra cromatidi NON fratelli
Cromatidi
NON fratelli
Naso
lungo
Naso
corto
Origine
paterna
Origine
materna
Naso
lungo
Naso
corto
Cromosomi
omologhi in
sinapsi
Occhi
chiari
Occhi
scuri
Occhi
scuri
Crossing over
Occhi
chiari
Ricombinazione
Lo scambio di segmenti tra cromatidi non fratelli comporta
ricombinazione, cioè rimescolamento di geni di origine materna e
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paterna
METAFASE 1
Cromosomi
omologhi
centrioli
A1
B1
A2
B2
A2
A1
B1
B2
Fibre del fuso
Così
Così
Le coppie di
cromosomi
omologhi (tetradi o
bivalenti) si
portano sulla
piastra equatoriale
dove si orientano
casualmente
verso i poli opposti
della cellula
oppure
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ANAFASE 1
Così
I cromosomi omologhi si
separano allontanandosi verso
i poli opposti della cellula
I cromosomi, uno di ogni coppia,
che finiscono ai poli opposti
sono scelti in base al loro casuale
orientamento sul fuso mitotico
(assortimento indipendente)
I cromatidi fratelli restano
ancora legati dai centromeri
A1
A2
B1
B2
oppure
A2
A1
B1
B2
Così
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Cosa vuol dire
Assortimento indipendente
Vuol dire scelta casuale degli omologhi. Nell’anafase, uno
dei due cromosomi di ciascuna coppia di omologhi,
indifferentemente quello di origine paterna o materna, si porta
ad un polo, l’altro all’altro polo della cellula. Ma quale dei due
rappresentanti di ogni coppia finisce da una parte e quale
dall’altra ?
L’assortimento è deciso dal solo caso
?
Ma allora quante combinazioni diverse di
cromosomi si possono avere ai due poli?
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ESEMPIO DI
ASSORTIMENTO
INDIPENDENTE
A1 A2
Coppie di
cromosomi
omologhi
Partendo da una cellula con solo 3 coppie di
cromosomi, è possibile risalire a tutte le
combinazioni possibili dei 6 cromosomi nei gameti
operando con la ramificazione ad albero.
B1
B1 B2
A1
B2
C1 C2
B1
A2
Meiosi di cellula di zanzara
2n = 6
B2
C1
C2
C1
C2
C1
C2
C1
(A1- B1 - C1)
(A1- B1 - C2)
(A1- B2 - C1)
(A1 - B2- C2)
(A2 - B1 - C1)
(A2 - B1 - C2)
(A2- B2 - C1)
(A2- B2 - C2)
C2
n=3
Quanti sono i gameti
diversi possibili ?
I gameti diversi possibili sono
quindi 2n ovvero 23 = 8
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ASSORTIMENTO INDIPENDENTE NELLA SPECIE UMANA
Operando con la formula precedente :
Numero di combinazioni diverse dei cromosomi = 2n
Essendo 2n = 46
e quindi n = 23
Avremo che
Il numero delle combinazioni diverse dei 46 cromosomi umani e
quindi degli spermatozoi diversi possibili nel maschio e degli ovuli
diversi possibili nella donna sarà
223 = 8.388.608
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COSA VUOL DIRE
223 = 8.388.608 ?
VUOL DIRE CHE
Si possono produrre 8.388.608 spermatozoi diversi ed altrettanti ovuli diversi
Nella fecondazione uno qualsiasi degli 8.388.608 spermatozoi diversi potrà
fecondare uno qualsiasi degli 8.388.608 ovuli diversi
Le probabilità di avere bambini diversi (non considerando l’effetto del crossing
over) sono 223 x 223 = 8.388.608
8.388.608 = 70.368.744.177.664
X
Il caso ha scelto di far nascere proprio voi, preferendovi ai 70.368.744.177.664
vostri possibili fratelli
Voi siete geneticamente irripetibili
La vita è un dono di inestimabile valore
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TELOFASE 1
A1
B1
A2
B2
A 2 B2
A1
B1
È presente solo un rappresentante di
ogni coppia di cromosomi omologhi
In ogni cellula figlia
(aploide)
I cromatidi fratelli sono ancora legati dal
centromero ( si rende necessaria una
seconda divisione per separarli)
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MEIOSI 2
E’una divisione che ripete la procedura di una normale mitosi non
preceduta, però, da reduplicazione del DNA
e
quindi
Nelle cellule figlie si conserva
il numero dei cromosomi
presenti nella cellula madre
Non si formano tetradi
I cromatidi omologhi si
separano per portarsi ai
poli opposti della cellula
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seconda divisione meiotica :
Le cellule figlie ripropongono il numero di
cromosomi della cellula madre.
gameti
Metafase
Anafase
Telofase
In ogni gamete è presente un componente solo di
ciascuna coppia di cromosomi omologhi
23
La seconda divisione meiotica nella realta’
PROFASE
2
METAFASE
2
ANAFASE
2
TELOFASE
2
24
Rivediamo le
due divisioni
della meiosi in
successione
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Profase 1
Anafase 1
Telofase 1
Metafase 1
interfase
Telofase 2
Anafase 2
Metafase 2
Profase 2
26
PROFASE 1
ANAFASE 1
METAFASE 1
INTERFASE
TELOFASE 1
MEIOSI
NELL’ANTERA
DI GIGLIO
ANAFASE 2
TELOFASE 2
METAFASE 2
PROFASE 2
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FECONDAZIONE:
Via alla VITA
gamia
A1
B1
Spermatozoo
(aploide)
+
A2
B2
Ovulo
(aploide)
A1
A2
B1
B2
Zigote
(diploide)
Nello zigote si ricompongono le coppie di cromosomi
omologhi. Di ogni coppia, uno è di origine paterna,
l’altro di origine materna: è la vita.
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Quali
risultati
?
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LA VARIAZIONE GENETICA
Crossing over (profase 1)
Assortimento indipendente dei cromosomi (metafase 1)
223 = 8.388.608
Incontro casuale dei gameti nella fecondazione
223 x 223 = 70.368.744.177.664
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Meiosi e Fecondazione:
Reduplicazione del
DNA prima della
meiosi
Prima
divisione
meiotica
Seconda
divisione
meiotica
Fecondazione
Quantità di
DNA nella
cellula
2n
2n
n
Tempo
Due processi opposti, l’uno
dimezza, l’altro raddoppia
Negli organismi viventi i due processi di
meiosi e fecondazione possono avvenire
più o meno distanziati nel tempo:
Negli animali la fecondazione
segue immediatamente la meiosi
Nelle piante hanno luogo in momenti diversi,
evidenziando molto bene l’alternanza di una
generazione aploide con una diploide. I due
processi sono tanto più distanziati nel tempo
quanto più si va indietro nell’evoluzione e
quanto più si accentua la dipendenza della
fecondazione dall’acqua.
Nei protisti la fecondazione precede
immediatamente la meiosi
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SENZA MEIOSI COME SAREBBERO ANDATE LE COSE ?
La riproduzione sessuale, senza la meiosi, non avrebbe potuto
dimezzare il numero dei cromosomi e ogni figlio nato dalla
fusione di uno spermatozoo con un ovulo si sarebbe trovato ad
avere in ogni cellula un numero doppio di cromosomi rispetto ai
genitori: facendo un po’ di conti, da Adamo ed Eva in poi, con un
raddoppiamento di questo tipo ad ogni generazione, oggi, ogni
nostra cellula avrebbe dovuto contenere una quantità di
cromosomi tanto abbondante da riempire l’intero universo
46
+
46
92
92
+
92
184
184
+
184
368
E COSI’
VIA
34
