Modulo 6 • altre attività
svolte
a
simulazione 2 prova
bilistica, di sindrome di Down. Lo spessore di edema,
infatti, risulta aumentato nei feti affetti da tale sindrome. L’indagine viene affiancata dal duo e/o dal tri test,
che sono test ematici in grado di evidenziare rispettivamente:
• la presenza della free beta HCG (ormone) e della
PAPP-A (proteina), sostanze tipiche della gravidanza;
• la presenza della beta HCG, dell’estriolo non coniugato e dell’alfafetoproteina, sostanze presenti in quantità anomale in caso di possibile sindrome di Down.
L’associazione di questi due tipi di indagine rende il
risultato più attendibile, ma non certo.
L’aspetto fisico dei soggetti Down è evidente fin
dalla nascita. I bambini presentano, infatti, specifiche
caratteristiche: il viso rotondo con il naso largo alla
base e schiacciato, gli occhi con presenza di epicanto
e taglio palpebrale obliquo (da cui il nome di mongolismo dato a questa patologia, in quanto gli occhi sono
simili a quelli degli abitanti della Mongolia). Inoltre,
i soggetti hanno orecchie piccole, con canale uditivo
corto, e pertanto hanno difficoltà nella percezione dei
suoni, ipotonia (scarso tono) muscolare, macroglossia (lingua troppo grossa), difetti visivi, malformazioni
cardiache. Il ritardo mentale si manifesta a vari livelli.
In passato la spettanza di vita di questi soggetti era
di 30-40 anni; oggi, invece, la vita media si è allungata
grazie a un miglior trattamento terapeutico. Ad esempio, la naturale tendenza patologica all’obesità viene
tenuta sotto controllo attraverso un’adeguata dieta.
Per quanto riguarda il ritardo mentale, che è forse
l’aspetto più emarginante della malattia, è importante
trattare queste persone con estrema naturalezza.
Anche se la fonazione e l’apprendimento dei
soggetti Down sono indubbiamente ridotti, si può
comunque intervenire con tempestività, ottenendo
buoni risultati. I problemi fonetici possono essere
superati con l’aiuto del logopedista, mentre il problema dell’apprendimento e della socializzazione può
essere in parte superato inserendo il bambino Down
nella scuola, il più presto possibile. Qui, grazie alle
normative vigenti (Legge 104/1992 “Diritti della persona diversamente abile”; Legge 328/2000 “Interventi
e servizi sociali”), il bambino/ragazzo seguirà uno
specifico piano educativo individualizzato (P.E.I.),
in base al quale gli educatori e gli insegnanti cercheranno di sviluppare le capacità del soggetto, avendo
come obiettivo la creazione di un’autonomia gestionale, relazionale e orientativa (spazio-temporale).
Altrettanto importante è l’inserimento dei soggetti Down, come dei diversamente abili in generale, nel
mondo del lavoro, dove tuttavia ancora oggi non è
sempre presente il necessario rispetto e un adeguato
trattamento da parte dei colleghi, insufficientemente
sensibilizzati al problema.
Traccia A Sindrome di Down
SCALETTA DEI PUNTI DA TRATTARE
• Eziologia della malattia
• Prevenzione
• Aspetto fisico delle persone affette dalla sindrome
• Inserimento scolastico e sociale
Esempio di svolgimento – La sindrome (insieme di sintomi) di Down è causata da una aberrazione cromosomica, ovvero dalla mancata disgiunzione di una coppia
di cromosomi (la coppia 21), durante la seconda fase
della divisione meiotica dell’ovocita o dello spermatozoo. Con la fecondazione ciò determina lo sviluppo di
uno zigote con tre cromosomi 21: da qui la denominazione di trisomia 21. La trisomia 21 è da “imputare”
spesso alla mamma, soprattutto se di età superiore ai
40 anni. I dati statistici indicano il 75% dei casi nella
donna, contro il 25% nell’uomo.
Oggi, la diagnosi prenatale può essere effettuata
mediante due metodiche abbastanza invasive ma affidabili: amniocentesi e villocentesi. Queste, però, prevedono un minimo rischio di abortività.
L’amniocentesi consiste nel prelievo di liquido
amniotico dalla parete addominale della donna, attraversando la cavità amniotica e l’utero mediante l’utilizzo di una siringa. Il tutto deve essere tenuto monitorato attraverso l’ecografia. L’amniocentesi viene
effettuata, in genere, alla 16a settimana di gestazione.
La villocentesi viene effettuata con le stesse modalità dell’amniocentesi, ma prevede l’aspirazione di una
piccola quantità di villo coriale (parte fetale della placenta). Tale esame viene effettuato tra la 9a e la 12a
settimana.
Entrambe le indagini permettono di identificare il
cariotipo del feto, cioè di elaborarne la mappa cromosomica. La mappa cromosomica di un soggetto normale è costituita da 46 cromosomi, mentre quella di un
soggetto Down ha 47 cromosomi.
Quando il feto presenta questa anomalia, la donna
ha la possibilità di effettuare, in caso di necessità,
un’interruzione volontaria di gravidanza (IVG) entro i
termini previsti dalla normativa, essendo tutelata dalla
Legge 194/1978.
Qualora la donna voglia effettuare indagini meno
invasive, può ricorrere alla translucenza nucale, associata a indagini ematiche quali il duo e il tri test. La
translucenza nucale consiste in una ecografia, effettuata tra la 13a e la 14a settimana di gestazione; questo esame evidenzia lo spessore dell’edema (quantità
fisiologica di liquido) presente nella nuca del nascituro, e in base a ciò, permette una diagnosi, solo proba-
1
Modulo 6 • altre attività svolte
Per quanto riguarda le malattie indicate come
“altri virus”, oggi il maggiore interesse è rivolto al virus
dell’epatite C (HCV) e al virus dell’AIDS (HIV). Per
effettuare la ricerca di questi due virus è necessario il
consenso scritto della futura madre.
In caso di positività della madre all’HCV, nel 50%
dei casi il neonato avrà positività anticorporale, che
spesso si annulla nel primo anno di vita. Nonostante
la malattia, non ci sono impedimenti alla prosecuzione
della gravidanza né controindicazioni al parto naturale
e all’allattamento al seno. È evidente che per prevenire
questa patologia è necessario evitare rapporti sessuali
non protetti e pratiche mediche o paramediche fatte
in luoghi di non assoluta sicurezza. Inoltre, in caso di
trasfusioni la futura madre deve avere la certezza di
introdurre sangue sano. Se sono previsti interventi
programmati è opportuno effettuare autotrasfusioni.
La rosolia è una malattia esantematica, particolarmente pericolosa se contratta in gravidanza in quanto
può provocare malformazioni al feto. Oggi, in Italia,
quasi tutte le adolescenti vengono vaccinate contro
questa malattia, pur non essendo obbligatorio il vaccino. Per accertare la situazione anticorporale della
donna gravida, si effettua il rubeo test, che ricerca gli
anticorpi antirosolia. Se la donna non ha contratto la
malattia e non è stata vaccinata, durante la gestazione
deve essere molto prudente.
Il Cytomegalovirus, se contratto dalla futura
madre, può essere causa di deficit visivi e psicomotori
nel figlio. Il neonato affetto dal virus presenta epatosplenomegalia, microcefalia e calcificazioni cerebrali.
Il nome del virus deriva dal fatto che le cellule infette
(ghiandole salivari, polmoni, reni, pancreas, fegato)
acquisiscono dimensioni enormi (mega).
L’Herpes virus viene contratto attraverso i rapporti
sessuali. Le manifestazioni cliniche sono lesioni vescicolo-ulcerative del collo dell’utero, della vulva e della
vagina. Qualora l’Herpes virus sia presente in gravidanza, occorre effettuare una tempestiva terapia medica.
Infatti, se la donna al termine della gestazione è ancora in
fase virulenta, è indispensabile effettuare un parto cesareo per non incorrere nel rischio di infettare il neonato.
Traccia B Indagini pregravidiche
SCALETTA DEI PUNTI DA TRATTARE
• Esami microbiologici TORCH
• Patogeni indicati nella sigla TORCH
• Malformazioni o patologie procurate al feto dalle
malattie del gruppo TORCH
Esempio
di svolgimento – L’acronimo TORCH sta
per Toxoplasmosi – Others (altri virus) – Rosolia –
Cytomegalovirus – Herpes virus. Le indagini per le
malattie del gruppo TORCH vengono eseguite mediante un normale prelievo di sangue della donna, nel quale
si ricercano gli anticorpi delle malattie sopracitate. La
necessità di tale ricerca è data dal fatto che queste
patologie sono teratogene, cioè possono indurre malformazioni al feto se contratte in gravidanza. Infatti,
il passaggio transplacentare dei patogeni responsabili
di queste malattie dalla madre al feto provoca gravi
danni al nascituro. Se il test risulta positivo significa
che la futura madre ha già avuto un primo contatto
con il patogeno (antigene), mentre in caso di negatività la donna deve prevenire il contagio.
La toxoplasmosi è una patologia causata da un
protozoo (Toxoplasma gondii) parassita del gatto.
Il ciclo riproduttivo di questo protozoo è complesso,
svolgendosi attraverso più ospiti, tra cui anche l’uomo.
La patologia è molto pericolosa; in particolare, se contratta nel primo trimestre di gestazione può indurre
aborto spontaneo, nascita di neonati con malformazioni oculari, idrocefalia, convulsioni e tremori, calcificazioni cerebrali. Poiché il veicolo di trasmissione è
rappresentato dalle feci di gatto e dalle carni di animali a sangue caldo, è necessario che la donna negativa
al test allontani i gatti eventualmente presenti in casa
e ponga particolare riguardo ai cibi che mangia (ad
esempio, non deve mangiare carni crude o insaccati e
deve lavare accuratamente frutta e verdura in quanto
possono essere state contaminate).
simulazione 3a prova
• Aspetto fisico dei soggetti affetti
Traccia 1 •Inserimento scolastico e sociale Sindrome di Down
Esempio
SCALETTA DEI PUNTI DA TRATTARE
di svolgimento sintetico in
15-20
righe
La sindrome di Down (mongolismo o trisomia 21) è
una patologia dovuta a un’aberrazione del corredo cromosomico normale, che nell’uomo è di 46 cromosomi.
• Eziologia della sindrome
• Diagnosi
2
Modulo 6 • altre attività svolte
I soggetti con tale sindrome hanno un cromosoma 21
in più. La patologia è di origine genetica e di solito è
determinata dalla madre (specie se ultraquarantenne).
In gravidanza, attraverso diversi esami è possibile evidenziare anomalie cromosomiche. L’esame più
utilizzato è l’amniocentesi, ovvero il prelievo di piccole quantità di liquido amniotico attraverso la parete
addominale della gestante con una siringa e monitorando l’intervento con l’ecografia.
L’aspetto fisico del soggetto affetto da mongolismo
è: viso rotondo con naso schiacciato e occhi a mandorla, macroglossia (lingua più grossa del normale),
bassa statura, tendenza all’obesità, ipotonia muscolare, difetti uditivi e visivi, ritardo mentale.
Il precoce inserimento scolastico, con personale
specializzato che elabori uno specifico piano educativo, può aiutare il bambino ad acquisire progressivamente una minima autonomia.
La rosolia è una malattia esantematica: in gravidanza,
può indurre nel nascituro danni cardiaci, cerebrali, visivi, acustici, ritardo mentale. Il Cytomegalovirus può
indurre, invece, deficit uditivi e psicomotori. L’Herpes
virus genitalis in gravidanza (anche come recidiva)
impone il taglio cesareo.
Traccia 3 Talassemia o anemia mediterranea o morbo di
Cooley
SCALETTA DEI PUNTI DA TRATTARE
• Malattia genetica
• Sintomi della malattia
• Terapia e prevenzione
Esempio
Traccia 2 SCALETTA DEI PUNTI DA TRATTARE
• Patogeni indicati nella sigla TORCH
• Malformazioni o patologie procurate al feto
di svolgimento sintetico in
15-20
15-20
righe
La talassemia è una malattia monogenica, cioè
dovuta all’alterazione di un gene (parte di cromosoma, responsabile di una sola caratteristica individuale). Consiste in un difetto dell’emoglobina, molecola
complessa contenuta nei globuli rossi e costituita da
due parti: testa (eme), più tre catene proteiche α, β,
γ. In caso di talassemia è difettosa la catena β. La beta
talassemia è di due tipi: major e minor.
La forma major è detta omozigote in quanto
entrambi i genitori sono portatori del gene patologico;
nella forma minor o eterozigote, uno solo dei genitori
è portatore del gene anomalo.
Nella talassemia major si hanno sintomi gravi,
quali: pallore, ittero, globuli rossi più piccoli della
norma, deformazioni ossee, scompenso cardiaco,
epatosplenomegalia. La terapia consiste in trasfusioni ogni 2/ 4 settimane, accompagnate dall’utilizzo di
farmaci chelanti per eliminare l’eccesso di ferro nei
tessuti, oppure nel trapianto di midollo osseo compatibile. Il soggetto con beta talassemia minor, invece, è
portatore sano.
L’unica forma di prevenzione consiste nell’evitare
l’accoppiamento tra due soggetti eterozigoti.
Indagini pregravidiche microbiologiche TORCH
Esempio
di svolgimento sintetico in
righe
Le indagini TORCH vengono effettuate nel primo
trimestre di gravidanza, mediante il prelievo di sangue;
ricercano gli anticorpi di diverse malattie infettive teratogene. La sigla è l’acronimo di: Toxoplasmosi, Others
(altre patologie), Rosolia, Cytomegalovirus ed Herpes
virus genitalis.
La toxoplasmosi provoca nel feto gravi alterazioni
oculari e acustiche, idrocefalia, calcificazioni cerebrali,
ritardo mentale. Il suo patogeno è il Toxoplasma gondii. Si contrae attraverso contatti con le feci del gatto o
cibi contaminati. L’AIDS, patologia priva di terapie definitive e vaccinazioni, si contrae attraverso trasfusioni e
rapporti sessuali non protetti. L’agente patogeno supera la placenta, provocando sieropositività alla nascita.
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