Banca di materiale biologico e genetico

Provincia Lombardo-Veneta
Ordine Ospedaliero di S. Giovanni di Dio - Fatebenefratelli
“CENTRO S. GIOVANNI DI DIO - FATEBENEFRATELLI”
ISTITUTO DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO
(D.I. 19 dicembre 1996)
Banca di materiale biologico e genetico
La Banca di materiale Biologico e Genetico, Biobanca Fatebenefratelli (BBF), allestita presso
l’IRCCS- Centro S. Giovanni di Dio - FBF - Brescia, ha come obiettivo principale quello di
costituire la base di partenza per gli studi volti all’identificazione di un possibile profilo genetico
e/o biologico, che contribuisca alla diagnosi precoce e differenziale delle malattie
neuropsichiatriche. Il materiale biologico raccolto viene utilizzato per l’identificazione,
attraverso innovative tecniche di genomica e proteomica, di nuove varianti geniche (i.e.
mutazioni, polimorfismi) associate allo sviluppo delle malattie neuropsichiatriche e soprattutto
di nuove proteine associate non solo ad eventi neurodegenerativi, causativi di malattia, ma
anche ad ipotizzabili vie di neuroprotezione. Il materiale raccolto comprende campioni di DNA,
RNA, plasma, siero, fibroblasti. Ad oggi è stato raccolto materiale biologico proveniente da circa
9676 soggetti affetti dalle principali patologie neuropsichiatriche (i.e. demenza di Alzheimer,
demenza frontotemporale, demenza vascolare, deterioramento cognitivo lieve, depressione
maggiore, disturbo bipolare, schizofrenia etc.) e dai soggetti controllo. I campioni biologici,
previo consenso informato, provengono da pazienti che afferiscono all’Istituto (Centro per la
Memoria, Unità Alzheimer, Unità Psichiatria, Ambulatorio Cognitività e Movimento,
Ambulatorio Traslazionale per la Memoria) per ragioni cliniche o all’interno di specifiche
ricerche. La presenza presso il nostro Istituto di una banca di materiale biologico e genetico così
ampia in termini di numerosità campionaria e così diversificata in termini di diagnosi
(nell’ambito delle patologie neuropsichiatriche) riveste un grande significato in quanto permette
di studiare fenomeni patologici a distanza di tempo dai prelievi. Infine, l'alta numerosità di
campioni presenti nella banca consente di condividere il materiale con altri centri di ricerca al
fine di raggiungere la numerosità necessaria per effettuare studi genetici su ampie coorti di
soggetti (pazienti e controlli).
ATTIVITÀ DI RICERCA
Banca di materiale biologico e genetico
Provincia Lombardo-Veneta
Ordine Ospedaliero di S. Giovanni di Dio - Fatebenefratelli
“CENTRO S. GIOVANNI DI DIO - FATEBENEFRATELLI”
ISTITUTO DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO
(D.I. 19 dicembre 1996)
Banca di DNA
La Biobanca di DNA Fatebenefratelli, allestita presso l'IRCCS “Centro S. Giovanni di Dio –
Fatebenefratelli” di Brescia, comprende campioni provenienti da pazienti affetti da malattie
dementigene (n=3017), da malattie psichiatriche (n=2510), da altre malattie neuropsichiatriche
(n=969) ed include controlli sani, cognitivamente e mentalmente integri (n=2268). La
costituzione di tale ampia raccolta ha come obiettivo principale quello di costituire la base di
partenza per gli studi volti all'identificazione di un possibile profilo genetico associato alla
comparsa e alla manifestazione fenotipica delle forme famigliari e sporadiche di demenza,
disturbi del movimento e delle psicosi maggiori (schizofrenia, disturbo bipolare e depressione
maggiore). Di notevole importanza è il fatto che questa banca permette di studiare fenomeni,
fisiologici e patologici, anche a distanza di tempo dal prelievo di materiale biologico. L'elevata
numerosità campionaria permette di validare, testando la sensibilità e la specificità, geni eletti
candidati come possibili fattori di rischio per lo sviluppo di malattie dementigene e
psichiatriche. Inoltre, l'ampia collezione di campioni presenti nella banca consente di
condividere il materiale con altri centri di ricerca nazionali o esteri per raggiungere la
numerosità necessaria per gli studi di genomica e farmaco genetica.
Banca di plasma e siero
La Biobanca di plasma e siero Fatebenefratelli, allestita presso l'IRCCS “Centro S. Giovanni di
Dio – Fatebenefratelli” di Brescia, comprende campioni provenienti da pazienti affetti da
malattie neuropsichiatriche (n=4998) e da controlli sani, cognitivamente e mentalmente integri
(n=1210). La costituzione della banca ha l'obiettivo principale di identificare markers biologici
periferici che possano supportare la diagnosi di malattia di Alzheimer, di altre demenze e di
patologie psichiatriche. Si vuole identificare, anche attraverso l'utilizzo di analisi di proteomica,
un profilo d'espressione che possa essere di supporto ad una diagnosi precoce e quindi in grado
di predire la conversione da uno status di deterioramento cognitivo lieve ad una forma di
ATTIVITÀ DI RICERCA
Banca di materiale biologico e genetico
Provincia Lombardo-Veneta
Ordine Ospedaliero di S. Giovanni di Dio - Fatebenefratelli
“CENTRO S. GIOVANNI DI DIO - FATEBENEFRATELLI”
ISTITUTO DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO
(D.I. 19 dicembre 1996)
demenza conclamata, e che sia in grado di contribuire alla diagnosi differenziale delle varie
forme di demenza e psicosi. Inoltre il dosaggio delle concentrazioni plasmatiche dei farmaci e
gli
studi
biochimici
risposta/resistenza
ai
e
proteomici
trattamenti
permetteranno
farmacologici
l'identificazione
per
l'ottimizzazione
di
marcatori
dei
di
trattamenti
farmacologici.
Banca Fibroblasti
La Biobanca di fibroblasti Fatebenefratelli, allestita presso l'IRCCS “Centro S. Giovanni di Dio –
Fatebenefratelli” di Brescia, comprende campioni provenienti da pazienti affetti da malattie
neuropsichiatriche (n=715) e da controlli sani, cognitivamente e mentalmente integri (n=100). La
costituzione di tale ampia raccolta ha due obiettivi principali:
1- l'identificazione delle basi patogenetiche delle malattie attraverso studi molecolari;
2- la ricerca di markers biologici di malattia e di risposta/resistenza alle terapie.
I markers biologici sono di grande utilità per il riconoscimento precoce della malattia, cioè
quando il soggetto si trova in quello stadio in cui sono ancora presenti unicamente i disturbi di
memoria (mild cognitive impairment) e non vi sono indicatori clinici (profilo neuropsicologico,
disturbi non-cognitivi, disabilità, ecc) che contribuiscono all'accuratezza della diagnosi. Allo
stesso modo i marcatori periferici potrebbero contribuire allo sviluppo di protocolli clinici
integrati per la diagnosi differenziale delle patologie psichiatriche e per la personalizzazione dei
trattamenti farmacologici. Il riconoscimento della malattia in fase precoce basato sui markers
biologici sarà l'elemento che nel futuro ne permetterà il trattamento prima dell'esordio della
disabilità, fattore che determina una grave flessione della qualità di vita del paziente e dei
familiari. I fibroblasti provenienti da controlli e da soggetti affetti e/o portatori di alterazioni
genetiche (mutazioni o polimorfismi) associate a malattie dementigene e psichiatriche
permettono di effettuare studi molecolari atti ad identificare le basi patogenetiche delle malattie
neuropsichiatriche e testare possibili strategie di intervento terapeutico.
ATTIVITÀ DI RICERCA
Banca di materiale biologico e genetico
Provincia Lombardo-Veneta
Ordine Ospedaliero di S. Giovanni di Dio - Fatebenefratelli
“CENTRO S. GIOVANNI DI DIO - FATEBENEFRATELLI”
ISTITUTO DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO
(D.I. 19 dicembre 1996)
Banca RNA
La Biobanca di RNA Fatebenefratelli, allestita presso l'IRCCS “Centro S. Giovanni di Dio –
Fatebenefratelli” di Brescia, comprende campioni provenienti da pazienti affetti da malattie
dementigene di diverso tipo (n= 84). La costituzione di tale raccolta ha come obiettivo
principale l'effettuazione di studi dell'espressione genica e della sua regolazione e specificità nel
tempo (durante lo sviluppo, l'invecchiamento) e nello spazio (cioè nei differenti tessuti, organi
ed apparati). Tali studi potranno contribuire a migliorare la comprensione di queste
inesplicabili differenze. Questo tipo di approccio ci potrà permettere, altresì, di individuare le
possibili interazioni che avvengono durante lo sviluppo neurale o che procedono con
l'invecchiamento portando così a neuro degenerazione.
ATTIVITÀ DI RICERCA
Banca di materiale biologico e genetico