Le cellule e le
divisioni cellulari
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Tutti gli esseri viventi, ad eccezione dei
virus, sono formati da cellule
La cellula procariotica
-Parete cellulare
peptidoglicano
Nucleoide
-batteri
-replicazione in
20’
1 batterio
Non c’e’ una
distinta
organizzazione
intracellulare
6 miliardi
di
cellule
figlie in 11
ore
I batteri
La cellula eucariotica
organelli
Il nucleo delle cellule eucariotiche
Nel nucleo delle cellule eucariotiche: i
cromosomi
I cromosomi sono :
-Composti di DNA a doppia elica, in una
forma fortemente superavvolta ed
impaccata in una matrice proteica
-Coinvolti nella trasmissione
dell’informazione genetica
-Coinvolti nella corretta espressione
dell’informazione genetica nel tempo e nello
spazio
I cromosomi sono fatti di DNA
DNA di 1
cromosoma
lungo da 2,5
e 5 cm
Il DNA di
tutti i
cromosomi
umani e’
lungo piu’
di 1 metro!
I cromosomi sono filamentosi
Nucleo di una cellula di stomaco di ratto
Struttura dei cromosomi
I cromosomi variano in numero tra
specie diverse….
Organism
Number or
chromosomes
(n)
Genome size in
base pairs
Bacteria
1
~400,000 - ~10,000,000
Yeast
12
14,000,000
Worm
6
100,000,000
Fly
4
300,000,000
Weed
5
125,000,000
Human
23
3,000,000,000
Numero di cromosomi (2n) in alcuni animali
Species
#
Common fruit fly
Species
[24]
#
8
Guinea Pig
16
Garden
[25]
snail
54
Earthworm Octodrilus
36
Tibetan fox
36
Domestic cat
38
Domestic pig
38
Lab mouse
40
Lab rat
42
44
Syrian
hamster
44
46
Human
46
48
Domestic
sheep
54
Elephants
56
Cow
60
Donkey
62
Horse
64
78
Kingfisher
100104
Silkworm
[citation needed]
Dove
complanatus
Rabbit
Hare
[26]
[citation needed]
[citation needed]
Gorillas, Chimpanzees
[28]
Dog
[29]
Goldfish
[31]
[27]
[27]
[30]
[32]
64
13
2
56
…e per dimensioni
Cromosomi omologhi -> coppia di
ciascun cromosoma, ereditati uno
dal padre e uno dalla madre , uguali
per struttura e distribuzione di loci
genici ma non identici
Centromero
Centromero
vi si
attaccano le
fibre del
fuso
Posizione del Centromero
Le colorazioni dei cromosomi
Giemsa, reagisce col DNA
dopo proteolisi
Bande G-light (geni piu’
attivi)
Bande G-Dark (DNA piu’
densamente spiralizzato)
Utili per distinguere le
diverse regioni
cromosomali
Il cariotipo spettrale (SKY)
I cromosomi politenici di Drosophila
cromocentro
I cromosomi sono finemente impacchettati
Ogni cellula contiene 2m di DNA
In totale abbiamo circa 1013 cellule
In totale abbiamo 2x1013 m di DNA
Distanza Terra-Sole 1.5x1011m
50 volte la distanza Terra-Sole!
Il DNA della cellula umana e’ impacchettato in modo da
formare 46 cromosomi condensati nel nucleo
Ad ogni cromosoma corrisponde una
molecola di DNA
Elettroforesi in campo pulsato
I 16 cromosomi di Saccaromyces Cerevisiae
I cromosomi sono fatti di cromatina
Le proteine istoniche
Vari gradi di impaccamento
I°grado. Trattamento salino
solenoide
H4
Trattamento con DNA-asi
stacca le perle
H1 sostegno ed
impalcatura degli
ottameri
Il nucleosoma
Vari gradi di impaccamento
II°grado. Trattamento salino ad alta concentrazione
Solenoide (30
nm), ulteriore
grado di
condensazione
organizzato da
H1
SAR
Nei cromosomi metafasici il
solenoide si spiralizza ancora
attorno ad un’impalcatura a
livello delle regioni SAR, o regioni
di attacco dell’impalcatura
Eucromatina ed eterocromatina
Bande scure
Eterocromatina
Bande chiare
Eucromatina
Anatomia di un cromosoma
Zone inattive
Zone attive
Eucromatina
.impacchettamento piu’ lasso
.geni attivi
Eterocromatina
.Costitutiva
sempre spenta
.Facoltativa
si puo’ riattivare
I cromosomi contengono diversi
tipi di DNA
DNA eucariotico
Geni attivi
DNA ripetitivo
Sequenze
funzionali
Pseudogeni e sequenze
non codificanti ma
funzionali
DNA spaziatore
Sequenze prive di
funzione nota
Eterocromatina del
centromero, ripetizioni in
tandem e sequenze
trasposte
La teoria cromosomica dell’eredita’
I cromosomi si mantengono costanti in numero
-nelle cellule dello stesso organismo,
-da un organismo all’altro della stessa specie
-di generazione in generazione
nell’ambito di una specie
In che modo i cromosomi
si mantengono costanti?
Nella Mitosi la cellula riproduce se stessa
ed il numero dei cromosomi per cellula si
mantiene uguale alla cellula originale
-Mitosi: divisione cellulare delle cellule somatiche
Il ciclo cellulare
G0
MITOSI
Interfase.si replica il DNA:ogni
cromosoma duplica se stesso in 2
cromatidi fratelli
Anafase.i cromatidi fratelli sono
tirati verso i poli opposti della
cellula
Profase.i cromosomi cominciano
a condensarsi e a diventare
visibili
Telofase.i cromosomi fratelli
separati si trovano ai poli opposti
della cellula e si formano 2 nuclei
Metafase.i cromatidi fratelli si
dispongono sul piano equatoriale
della cellula
Citocinesi.si separa il citoplasma
e si completa la formazione di 2
cellule
Differenze nella Citocinesi tra
cellula vegetale ed animale
Centrosomi
ai poli opposti della cellula da
cui si diffonde l’aster dei
microtubuli
Massimo grado di
condensazione dei
cromosomi
MEIOSI
Nel1883 Eduard Van Beneden, lavorando con cellule uovo di
un nematode osservo’ che conteneva la meta’ dei cromosomi
delle cellule somatiche e che il numero originale dei
cromosomi veniva ristabilito alla fecondazione
Cellule diploidi
Cellule aploidi
.Diploide-> 2 assetti di cromosomi omologhi
per cellula (2n)
.Aploide-> 1 solo assetto di cromosomi (n)
Con la meiosi una cellula diploide
(2n) divanta aploide (n)
Se non ci fosse la meiosi la fusione di 2 gameti diploidi umani
produrrebbe
46 (2n)
46 (2n)
x
92 (4n)
92 (4n)
92 (4n)
x
184 (8n)
La meiosi assicura il mantenimento del
numero corretto dei cromosomi
attraverso le generazioni e genera
variabilita’ genica
23 (n)
23 (n)
x
46 (2n)
meiosi
23 (n)
23 (n)
x
46 (2n)
MEIOSI
I divisione. Riduzionale
si separano i cromosomi omologhi
II divisione. Equazionale
si separano i cromatidi fratelli
I telomeri sono
attaccati alla
membrana
nucleare
2n
Profase I
Bivalenti, cromosomi omologhi
appaiati, 4 molecole di DNA o tetrade
Crossing-over
(n)
(n)
Fase in
cui sono
bloccati
gli oociti
Corredo
cromosomale
aploide
(n)
(n) (n) (n) (n)
Il complesso sinaptinemale
chiasma
Crossing-over
scambio di pezzi di DNA fra i cromatidi
non fratelli-> mescolamento genico
materno
paterno
Errori meiotici
Errori meiotici
Non disgiunzione
cromosomale alla
divisione meiotica I o II
Cariotipo di Sindrome di Down
Non disgiunzioni meiotiche
del cromosoma 21
oocita
Cellula
uovo
normale
oocita
Cellula
uovo
Sindrome di Down
Non disgiunzioni meiotiche dei
cromosomi sessuali XY:
Sindrome di Turner e Klinefelter
Aneuploidie
E se il corredo cromosomale fosse 3n?
• Caso di poliploidie
comune nelle piante che si possono riprodurre anche
asessualmente (es per talea, bulbi etc. ), ma raro negli
animali
Problema nella meiosi
?
La formazione dei gameti
Inizia alla
puberta’
si duplicano per
mitosi e gia’ nella
vita embrionale
iniziano la meiosi
Bloccato in
diplotene fino
alla puberta’
Differenziamento
lungo i tubuli
seminiferi
Alternanza di generazioni nelle piante
Ciclo vitale di Saccharomyces
Cerevisiae
Riproduzione
asessuale per
gemmazione
aploide
Tipi sessuali
opposti
a eα
Ciclo vitale di Drosophila
Melanogaster
-28°C, 7 days
-30 °C, 11 days
-25 °C, 8.5 days
