Indice
Autori
IX
Nota dell’editore
XI
Presentazione
XIII
1 • Caratteristiche e composizione chimica della materia vivente
Organismi viventi
Generalità
Componenti chimici fondamentali della materia vivente
Importanza dell’acqua nella materia vivente
Biomolecole
Proteine
Enzimi
Acidi nucleici
DNA
RNA
Glucidi
Lipidi
Materia ed energia
1
1
1
2
3
4
4
4
7
7
9
10
13
15
2 • Cellula procariotica, cellula eucariotica e virus
Cellula procariotica
Cellula eucariotica
Virus
19
19
20
23
3 • Membrana plasmatica
Struttura e funzione
Trasporto di membrana
Comunicazione cellulare
27
27
32
38
4 • Citoplasma e sistema di endomembrane
Citoplasma
Il sistema di endomembrane e il traffico di membrana
47
47
47
V
Indice
Nucleo
Cromatina
Cromosomi
Nucleolo
Reticolo endoplasmatico
Trasporto vescicolare
Apparato del Golgi
Lisosomi
Perossisomi
Mitocondri e respirazione cellulare
Generalità e struttura
Respirazione cellulare
Ribosomi
Citoscheletro
Microtubuli
Microfilamenti
Filamenti intermedi
Matrice extracellulare
Collageni
Proteoglicani
Glicoproteine di collegamento
47
48
51
51
51
53
55
56
57
57
57
59
62
63
64
65
66
66
66
66
67
5 • Flusso dell’informazione genetica
Organizzazione del genoma umano
Espressione genica
Trascrizione
Maturazione degli mRNA
Codice genetico
Traduzione
Smistamento delle proteine
Regolazione dell’espressione genica
Modifica chimica e strutturale del DNA o della cromatina
Il controllo della trascrizione
Il controllo post-trascrizionale
Il controllo della traduzione
Il controllo post-traduzionale
69
69
72
73
76
79
80
86
87
90
91
93
93
93
6 • Ciclo cellulare e sua regolazione
Ciclo cellulare
Replicazione del DNA
Mitosi
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
Citodieresi o citochinesi
Controllo del ciclo cellulare
Punto di controllo tra la fase G1 e la fase S (punto di restrizione)
VI
95
95
97
102
102
102
102
104
104
105
107
Indice
Punto di controllo tra la fase G2 e la fase M
Punto di controllo tra metafase e anafase
Cellule staminali
Possibile impiego terapeutico delle cellule totipotenti e pluripotenti
Ciclo cellulare e cancro
Oncogeni e oncosoppressori
Comportamento biologico del tumore
Meiosi
Generalità
Prima divisione meiotica (meiosi I)
Profase
Metafase
Anafase
Telofase e citochinesi
Seconda divisione meiotica (meiosi II)
Significato genetico della meiosi
Riproduzione
Generalità
Riproduzione agamica
Riproduzione sessuata
Gametogenesi maschile (spermatogenesi)
Gametogenesi femminile (oogenesi)
Determinazione del sesso
Concetto di specie
Differenziamento cellulare
Apoptosi
Condizioni che inducono o reprimono l’apoptosi
Attivazione di un recettore presente
nella membrana plasmatica
Rilascio di componenti mitocondriali nel citoplasma
Danneggiamento del DNA
108
109
110
110
111
111
113
116
116
117
117
119
119
121
121
121
122
122
124
124
124
124
125
127
128
129
129
7 • Ereditarietà
Il DNA come materiale informazionale
Ereditarietà dei caratteri
Alleli: dominanza e recessività
Leggi di Mendel
I Legge: legge della dominanza dei caratteri
II Legge: legge della segregazione dei caratteri
III Legge: legge dell’indipendenza dei caratteri
Eredità autosomica dominante
Eredità autosomica recessiva
Eredità legata al cromosoma X
Eredità legata al cromosoma X recessivo
Eredità legata al cromosoma X dominante
Eredità non mendeliana (DNA mitocondriale e imprinting)
Associazione e indipendenza
Eredità multifattoriale
131
131
133
133
133
133
134
134
136
136
137
137
137
137
138
139
129
130
130
VII
Indice
VIII
Estensioni dell’analisi mendeliana
Mutazioni
Riparazione del DNA
Polimorfismi
Malattie genetiche (malattie ereditarie nell’uomo)
Malattie monogeniche trasmissibili
con eredità autosomica dominante
Malattie monogeniche trasmissibili
con eredità autosomica recessiva
Malattie monogeniche trasmissibili con eredità recessiva
legata al sesso (cromosoma X)
Malattie monogeniche trasmissibili con eredità dominante
legata al sesso (cromosoma X)
Malattie poligeniche o multifattoriali
Malattie cromosomiche
Malattie legate a eredità mitocondriale
Alberi genealogici
140
144
154
157
158
8 • Cariotipo
Cariotipo umano normale e patologico
Diagnosi prenatale e consultorio genetico
Tecniche di diagnosi non invasive
Tecniche invasive di prelievo
Tecniche di analisi
165
165
170
171
171
172
9 • Tecnologia del DNA ricombinante
DNA ricombinante e sue applicazioni
Clonaggio
Ibridazione molecolare
Southern blotting
Northern blotting
Western blotting
PCR (Polymerase Chain Reaction)
Applicazioni diagnostiche e forensi
Diagnosi di tubercolosi
Diagnosi di infezione da HIV
Diagnosi di malattie geniche e genetiche
DNA fingerprinting
Applicazioni forensi
Conclusioni
175
175
177
180
181
182
184
184
188
188
189
189
189
190
191
158
159
159
160
161
161
161
162
