Laboratorio genetico a misura di casa

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Sabato 26 Giugno 2004
n n n Ricerca L’evoluzione ultima della biologia molecolare ha portato alla creazione delle rivoluzionarie Microarrays,
potentissimi microchip in grado di analizzare con assoluta precisione migliaia di geni. Grazie alle loro applicazioni cliniche
sarà possibile identificare, da subito, terapie oncologiche ad hoc. Nell’attesa, il boom della genetica impazza su Internet
Laboratorio genetico
a misura di casa
di Annika Abbateianni
Q
uella che fino a poco tempo fa
poteva essere considerata fantascienza è praticamente alle
porte. Fra circa due o tre anni
al massimo, infatti, anche in Italia saranno disponibili le rivoluzionarie «Dna
Microarrays», dette anche «Dna Chips».
Si tratta di superfici miniaturizzate costituite da una serie di cellette (nelle quali verranno inserite gocce di sangue o altri campioni biologici) che consentiranno
di analizzare con estrema precisione migliaia di geni differenti, grazie a sofisticate indagini qualitative e quantitative
degli acidi nucleici (Dna e Rna). Verranno utilizzate prevalentemente in ambito
oncologico e farmacologico, per predire
la prognosi e la risposta al trattamento
terapeutico. Tutto ciò costituirà una vera e propria rivoluzione in ambito medico, poiché a tutt’oggi le terapie per i malati di cancro vengono stabilite sulla base di protocolli standardizzati che vengono poi cambiati, a seconda delle rea-
Nome:
Home Dna
Paternity Test
Prodotto da:
Gene Tree Dna
Testing Center
A cosa serve:
stabilisce la
paternità. Si
prelevano due
campioni di saliva
(uno del padre e
uno del figlio) e si
spediscono al
laboratorio;
risultati dopo sette
giorni.
Disponibile:
negli Usa, vendita
al sito
www.genetree.com
Costo: 155 dollari
zioni dei pazienti, a trattamento già in non è più così misterioso. Colpa o
corso. Grazie alle Microarrays, invece, merito degli ormai diffusissimi test
sarà possibile definire, a priori, cure on- genetici fai-da-te che stanno sempre
cologiche ad hoc, con tutti i vantaggi che, più spopolando su Internet. Comparsi
evidentemente, ne conseguiranno. È co- on-line per la prima volta negli Usa,
sì che il dottor Roberto Colombo, emato- sono attualmente presenti sulle reti
logo e consulente tecnico d’ufficio della virtuali di tutto il mondo. Le loro fiNona sezione del Tribunale dei minori di nalità sono a dir poco molteplici: dal
Milano, per il quale effettua esami del test per conoscere la propria prediDna nei casi di accertamento di pater- sposizione ai tumori a quello per vanità, illustra le ultimissime novità della lutare la correttezza del proprio repostgenomica, branca il cui compito non gime alimentare; da quello per presi limita a fornire un elenco dei geni e venire l’eventuale reazione allergidelle loro funzionalità, ma si propone di ca a determinati farmaci, fino a quelcomprendere come lavorano insieme le lo più gettonato, il test di patervarie componenti di cellule e organismi, nità. Esame casalingo, questo,
con strumenti d’avanguardia,
potenti e versatili. Come le
Microarrays, appunto.
L’università svedese di Linkoping ha realizzato un metodo in grado di rilevare nelE se questo è quello che ci
si deve attendere nei prossi- la saliva l’ormone dello stress, il cortisolo, che è direttamente correlato alle sensami anni dai progressi della zioni descritte da chi ha appena avuto incubi, ricordi dolorosi e da chi vive una sibiologica e della biomedica, tuazione di stress più o meno elevato. Secondo la ricercatrice Elisabeth Aardal-Eriksalcuni strumenti già in circo- son, il test è facile da usare e potrebbe anche essere eseguito fuori dagli ospedali.
lazione possono indurre a
pensare che il Dna umano
Nome:
Twin Zygosty Dna
Test
Prodotto da:
Gene Tree Dna
Testing Center
A cosa serve:
rivela se due fratelli
gemelli sono identici
da un punto di vista
genetico. Si
spediscono i
campioni al
laboratorio che dà
l’esito dopo settenove giorni.
Disponibile:
negli Usa, vendita
al sito
www.genetree.com
Costo: 200 dollari
Lo stress? Si capisce dalla saliva
Nome:
Y-Chromosome (26-STR)
Dna Test
Prodotto da:
Gene Tree Dna Testing
Center
A cosa serve:
stabilisce la parentela tra
due soggetti maschi
legati da una diretta
discendenza, oltre che
l’origine geografica.
Risultati dopo due-tre
settimane.
Disponibile:
negli Usa, vendita al sito
www.genetree.com
Costo: 255 dollari
Nome:
Dna Profile Identification
Prodotto da: Gene Tree™ Dna Testing
Center
A cosa serve: per ottenere una tessera
(riconosciuta dall’Fbi) con il proprio
profilo genetico. La GeneCard Dna ID
viene consegnata dal laboratorio dopo
due-tre settimane.
Disponibile: negli Usa, vendita al sito
www.genetree.com
Costo: 145 dollari
Nome: Drug Reaction Panel
Prodotto da: Genelex
A cosa serve: stabilisce le risposte e le
eventuali reazioni allergiche a
determinati medicinali. Il laboratorio
fornisce i risultati dopo circa 15 giorni.
Disponibile: negli Usa, vendita al sito
www.healthanddna.com
Costo: 500 dollari
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Sabato 26 Giugno 2004
Come cambia l’analisi del Dna
L
Come leggere l’elica della vita
Il Dna, o acido desossiribonucleico, è un filamento a doppia elica che raccoglie tutto il materiale genetico dal quale dipendono le caratteristiche di
ciascun individuo. Esso è contenuto nel nucleo delle cellule, dove insieme
ad alcune proteine forma i cromosomi. Nell’uomo il genoma (ossia il patrimonio genetico) è costituito da 46 cromosomi: 22 coppie di autonomi e due
cromosomi sessuali, definiti XY nel maschio e XX nella femmina. Ciascun
cromosoma è composto da un’unica, lunga molecola di Dna. Ogni individuo
eredita direttamente, in parte dalla madre e in parte dal padre, il proprio
patrimonio genetico. Mentre il Dna ha il compito di conservare l’informazione genetica, un altro acido nucleico contenuto nella cellula (Rna o acido ribonucleico) presenta diverse funzioni, molte delle quali riconducibili alla traduzione dell’informazione contenuta nel
Dna in proteine, e quindi in strutture delle cellule e dei
tessuti dell’organismo.
che ha scatenato più di ogni altro un’infinità di polemiche, sia nel Nuovo che nel
Vecchio continente. In Italia, per esempio, oltre all’intervento del garante della
privacy Rodotà, si sono espressi medici,
ricercatori e legali, uniti dal comune desiderio di sottolineare i rischi di un test
fai-da-te di questo tipo.
Ma, probabilmente, il pericolo più grave riguarda il destino dei dati spediti alle aziende farmaceutiche e biotecnologiche. Di fatto, spesso non ci sono sufficienti garanzie che le informazioni genetiche vengano raccolte rispettando le
norme sul consenso. E, soprattutto, non
esistono spiegazioni dettagliate sul loro
trattamento. Va da sé che bisogna mettere in conto, nella peggiore delle ipotesi, una loro possibile commercializzazione per le finalità più eterogenee. In
Italia questo rischio non si presenta poiché vigono delle normative stringenti
per il trattamento dei dati genetici. Il
dlgs 135/1999, infatti, prevede la possibilità di trattare i dati solo su autorizzazione del garante della privacy, sentito il ministro della salute, con parere
del Consiglio superiore della sanità. Ma
a tecnica d’indagine del Dna impiegata oggi in biologia molecolare è la cosiddetta Pcr, acronimo di Polimerasi chain reaction, una metodica di analisi molto affidabile che permette di isolare dieci loci (o regioni) del Dna, con una previsione statistica della diagnosi del 99,7%. «Dagli anni 60 e fino all’inizio degli anni 80
l’accertamento della paternità era una sorta di calvario», spiega l’ematologo Colombo, «poiché le tecniche non erano così sofisticate
come quelle attuali. Di fatto, si prelevava il sangue della madre,
quello del presunto padre e quello del figlio, per poi procedere con
un’analisi dei gruppi sanguigni, atta a stabilire la compatibilità fra
quello del bambino e quello del padre. Una volta accertata tale corrispondenza, si analizzavano le proteine del plasma e, in seguito, i
gruppi di alcune proteine dei globuli rossi; per ultimo, si studiava
un particolare gruppo sanguigno
presente su tutte le cellule tranne che sui globuli rossi: il sistema Hla. Il procedimento per arrivare alla probabilità o all’esclusione della paternità, quindi, era
altamente complesso», prosegue
l’esperto, «ma dal 1984, grazie all’introduzione di alcune sonde di
biologia molecolare chiamate Sonde di Jeffreys (dal nome del suo
altre consistenti ombre si addensano
scopritore), lo studio del Dna è disulla sicurezza dei test genetici fai-daventato un po’ più semplice, ante, per l’utilizzo che ne potrebbero fare
che per l’impiego della metodica
le compagnie assicurative. Come già acDna-Fingerprinting (che consiste
cade negli Usa, dove alcune richiedono
nella divisione del Dna, come se
esami genetici prima di assumersi desi trattasse di un codice a barre).
terminati rischi. Non a caso, i pericoli
In realtà, la tecnica era piuttosto
sulla diffusione delle informazioni gesimile a quella attuale della Pcr,
netiche giungono soprattutto dal monanche se quest’ultima è molto più
do assicurativo e in quello lavorativo.
affidabile della precedente poiché
Proprio tale motivazione ha spinto Franconsente di amplificare l’evidencia, Belgio e Danimarca a prevedere,
ziazione dell’analisi ed è tecnicaper legge, il divieto di impiego dei test
mente più facile da realizzare. Ma
genetici nella stipula delle assicuraziocon l’arrivo delle Microarrays sarà
ni. Per quanto concerne gli altri paesi,
tutto ancora più semplice».
questi hanno scelto la via di una moratoria, come accade in Finlandia e in
Germania, oppure l’uso limitato a deter- to un documento che autorizza l’impieminare alcune soglie di valore delle as- go dei test genetici, ma con molta causicurazioni, come avviene in Inghilterra, tela e guardandosi dal rischio di un loro
Olanda e Svezia. In Italia, nel 2000, il Co- utilizzo a scopi discriminatori. (riprodumitato nazionale di bioetica ha approva- zione riservata)
Nome: Vysis PathVisyon
Prodotto da: Abbott
A cosa serve: individua la
predisposizione al tumore al
seno; i risultati del test sono
spediti dal laboratorio di
analisi dopo oltre una
settimana.
Disponibile: negli Usa,
vendita al sito
www.abbottidiagnostics.com
Nome: Nutritional Genetic Panel
Prodotto da: Genelex
A cosa serve: individua, sulla base del proprio
genoma, il tipo di alimentazione ideale. Il
campione di saliva viene inviato al laboratorio;
risultati dopo tre-cinque settimane
Disponibile: negli Usa, vendita al sito
www.healthanddna.com
Costo: 395 dollari
Nome: Bracanalysis
Prodotto da: Myriad Genetics
A cosa serve: prevede la
predisposizione al cancro al seno o
alle ovaie, individuando la presenza
di mutazioni genetiche che nell’80%
dei casi indicano la manifestazione
del tumore.
Disponibile: negli Usa, vendita al sito
www.myriad.com
Nome: AFP Tumor Marker
Prodotto da: Siouxvalley
A cosa serve: Individua
l’Alpha Fetoproteina (Afp),
che viene prodotta in
alcuni tumori, come
quello al fegato e ai
testicoli.
Disponibile: negli Usa, al
sito www.siouxvalley.org.
I risultati vengono spediti
dal laboratorio dopo una
settimana o più.
Costo: 53 dollari
Nome:
Colaris
Prodotto da:
Myriad Genetics
A cosa serve:
individua il gene
per il cancro
colorettale/
endometriale.
I risultati vengono
spediti dal
laboratorio dopo
oltre una
settimana.
Disponibile: in
Usa, al sito
www.myriad.com