endocrinologia e genetica - Corso di Laurea in Scienze Motorie e

SCHEDA PER L’ILLUSTRAZIONE DEL PERCORSO DIDATTICO DISCIPLINARE
A.A. 2010-2011
Corso di laurea e classe
Docenti
Coordinatore
Settore scientifico
disciplinare
Denominazione della
disciplina
Crediti
CORSO DI LAUREA MAGISTRALE IN SCIENZE E
TECNICHE
DELLE
ATTIVITA’
MOTORIE
PREVENTIVE E ADATTATE LM/67
Proff. Pierpaolo De Feo, Ayroldi Emira, Romani Rita
Prof. Pierpaolo De Feo
BIO/13;
BIO/14;
MED/16
GENETICA, ENDOCRINOLOGIA E TOSSICOLOGIA
80
Ore
80
Programma modulo di:
BASI GENETICHE
DELL’ATTIVITA’
MOTORIA E SPORTIVA
Prof.ssa Romani Rita
Cenni di biotecnologia. Progetto Genoma umano e Genomica.
Conseguenze genetiche della meiosi: leggi di Mendel. Analisi
del pedegree nella genetica umana. Trasmissione dei caratteri
monofattoriali: autosomici, legati al cromosoma X.
Correlazione genotipo-fenotipo: dominanza, recessività, effetto
fenotipico delle variazioni di sequenza (mutazioni puntiformi,
nonsense, missense, frameshift, delezioni, duplicazioni); alcuni
esempi. Correlazione genotipo-fenotipo: penetranza incompleta,
espressività variabile, eterogeneità genetica, inattivazione del
cromosoma X. Trasmissione dei caratteri indipendenti e
concatenati. Poliginia ed eredità multifattoriale. Cariotipo
umano e aberrazioni cromosomiche. (descrizione e metodi di
analisi). Sviluppo e Determinazione del sesso. Eredità
mitocondriale. I geni nella popolazione e l’evoluzione della
specie umana: frequenze geniche e genotipiche; equilibrio di
Hardy Weinberg; variabilità genetica; mutazione; selezione;
migrazione; deriva genetica. Terapia genica e doping genetico.
Programma modulo di:
ENDOCRINOLOGIA
DELL’ESERCIZIO
FISICO Prof. Pierpaolo De
Feo
− Le ghiandole a secrezione interna e gli
ormoni: definizioni, meccanismi d’azione,
azioni
ormoniche
fondamentali,
interrelazioni ormoniche.
− L’ipotalamo: anatomia e fisiopatologia.
− L’ipofisi anatomia e fisiopatologia.
− La tiroide: anatomia e fisiopatologia.
− Le paratiroidi: anatomia e fisiopatologia.
− Le ghiandole surrenali: anatomia e
fisiopatologia.
− Il pancreas: anatomia e fisiopatologia.
− La gonade maschile: anatomia e
fisiopatologia.
− La gonade femminile: anatomia e
fisiopatologia.
− Endocrinologia del ciclo mestruale.
− La fecondazione.
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La pubertà.
L’obesità.
Le magrezze.
Struttura corporea, sistema endocrino ed
attività motoria
La selezione genetica: “Il genotipo del
risparmio”
Tecniche per la misurazione della
composizione corporea
Patogenesi della sindrome metabolica
La valutazione motoria del soggetto obeso e
con sindrome metabolica
La quantificazione del dispendio energetico
Le tecniche di allenamento per promuovere
la perdita di peso
Le tecniche di allenamento indoor ed
outdoor per promuovere l’incremento della
V02max nel soggetto con sindrome
metabolica
Nutrizione ed attività motoria per favorire la
perdita di peso
Precauzioni e controindicazioni per
l’attività motoria nei soggetti con diabete o
sindrome metabolica
TESTO CONSIGLIATO:
ENDOCRINOLOGIA E ATTIVITÀ MOTORIE
Lenzi, Lombardi, Martino, Trimarchi
Elsevier-Masson, 2008
Programma modulo di:
TOSSICOLOGIA E
DOPING Prof.ssa Ayroldi
Emira
Tossicologia
Principi di tossicologia
Reazioni avverse ai farmaci
Tolleranza, dipendenza, abuso, farmacodipendenze e
tossicodipendenze (amfetamine cocaina, alcool etilico,
marijuana)
Doping
- Doping: storia; definizioni; aspetti del problema; motivazioni
psicologiche del fenomeno; il rischio; il codice WADA; la lista
delle sostanze “proibite”; l’antidoping.
- Steroidi anabolizzanti androgeni (esogeni , endogeni)
- Altri anabolizzanti (clembuterolo)
- Insulina, ormone della crescita, altri ormoni
- Eritropoietina e doping ematico
- Diuretici, beta agonisti e beta-bloccanti
- Gli integratori adattati all’attività sportiva
- Doping Genetico, principi generali, tecnologie per il
trasferimento di materiale genetico, richiami di fisiologia
muscolare con particolare riferimento ai fattori di crescita
muscolari, Insulin-like growth factor, Mechano Growth
Factor, Miostatina).
Obiettivi formativi
Al termine del corso lo studente dovrà conoscere
● i meccanismi molecolari che correlano il genotipo al fenotipo
● i meccanismi che controllano la trasmissione dei geni negli
individui e i principi della genetica di popolazione
● i meccanismi evolutivi che hanno dato origine alla struttura del
genoma umano e alla diversità genetica delle popolazioni umane
attuali e spiegare come questa diversità ha preso forma in seguito alla
selezione naturale
● le principali tecniche di genetica molecolare al fine della
comprensione del doping genetico
ENDOCRINOLOGIA:
Conoscenza di base delle patologie endocrine sopra
riportate ed essere in grado di somministrare un
programma di esercizio fisico ai pazienti con
dismetabolismi ed endocrinopatie.
Tipologia didattica
Lezioni ex cathedra ed esercitazioni
Modalità di verifica
Valutazione scritta mediante quiz a risposte multiple o a
risposta breve. Discussione orale dell’elaborato scritto
Libri di testo e altri supporti didattici
Cummings Michael R.: Eredità. Principi e problematiche della genetica umana, Seconda
Edizione; ed. EdiSES (2009)
ENDOCRINOLOGIA E ATTIVITÀ MOTORIE
Lenzi, Lombardi, Martino, Trimarchi
Elsevier-Masson, 2008
TOSSICOLOGIA E DOPING:
D.R. Mottram: Farmaci e Sport. Casa Editrice Ambrosiana
Neri Giovanni, Genuardi Maurizio: Genetica Umana e Medica; ed. Elsevier Masson (2007)
Lavori scientifici, forniti dal Docente