SCHEDA PER L’ILLUSTRAZIONE DEL PERCORSO DIDATTICO DISCIPLINARE A.A. 2010-2011 Corso di laurea e classe Docenti Coordinatore Settore scientifico disciplinare Denominazione della disciplina Crediti CORSO DI LAUREA MAGISTRALE IN SCIENZE E TECNICHE DELLE ATTIVITA’ MOTORIE PREVENTIVE E ADATTATE LM/67 Proff. Pierpaolo De Feo, Ayroldi Emira, Romani Rita Prof. Pierpaolo De Feo BIO/13; BIO/14; MED/16 GENETICA, ENDOCRINOLOGIA E TOSSICOLOGIA 80 Ore 80 Programma modulo di: BASI GENETICHE DELL’ATTIVITA’ MOTORIA E SPORTIVA Prof.ssa Romani Rita Cenni di biotecnologia. Progetto Genoma umano e Genomica. Conseguenze genetiche della meiosi: leggi di Mendel. Analisi del pedegree nella genetica umana. Trasmissione dei caratteri monofattoriali: autosomici, legati al cromosoma X. Correlazione genotipo-fenotipo: dominanza, recessività, effetto fenotipico delle variazioni di sequenza (mutazioni puntiformi, nonsense, missense, frameshift, delezioni, duplicazioni); alcuni esempi. Correlazione genotipo-fenotipo: penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica, inattivazione del cromosoma X. Trasmissione dei caratteri indipendenti e concatenati. Poliginia ed eredità multifattoriale. Cariotipo umano e aberrazioni cromosomiche. (descrizione e metodi di analisi). Sviluppo e Determinazione del sesso. Eredità mitocondriale. I geni nella popolazione e l’evoluzione della specie umana: frequenze geniche e genotipiche; equilibrio di Hardy Weinberg; variabilità genetica; mutazione; selezione; migrazione; deriva genetica. Terapia genica e doping genetico. Programma modulo di: ENDOCRINOLOGIA DELL’ESERCIZIO FISICO Prof. Pierpaolo De Feo − Le ghiandole a secrezione interna e gli ormoni: definizioni, meccanismi d’azione, azioni ormoniche fondamentali, interrelazioni ormoniche. − L’ipotalamo: anatomia e fisiopatologia. − L’ipofisi anatomia e fisiopatologia. − La tiroide: anatomia e fisiopatologia. − Le paratiroidi: anatomia e fisiopatologia. − Le ghiandole surrenali: anatomia e fisiopatologia. − Il pancreas: anatomia e fisiopatologia. − La gonade maschile: anatomia e fisiopatologia. − La gonade femminile: anatomia e fisiopatologia. − Endocrinologia del ciclo mestruale. − La fecondazione. − − − − − − − − − − − − − La pubertà. L’obesità. Le magrezze. Struttura corporea, sistema endocrino ed attività motoria La selezione genetica: “Il genotipo del risparmio” Tecniche per la misurazione della composizione corporea Patogenesi della sindrome metabolica La valutazione motoria del soggetto obeso e con sindrome metabolica La quantificazione del dispendio energetico Le tecniche di allenamento per promuovere la perdita di peso Le tecniche di allenamento indoor ed outdoor per promuovere l’incremento della V02max nel soggetto con sindrome metabolica Nutrizione ed attività motoria per favorire la perdita di peso Precauzioni e controindicazioni per l’attività motoria nei soggetti con diabete o sindrome metabolica TESTO CONSIGLIATO: ENDOCRINOLOGIA E ATTIVITÀ MOTORIE Lenzi, Lombardi, Martino, Trimarchi Elsevier-Masson, 2008 Programma modulo di: TOSSICOLOGIA E DOPING Prof.ssa Ayroldi Emira Tossicologia Principi di tossicologia Reazioni avverse ai farmaci Tolleranza, dipendenza, abuso, farmacodipendenze e tossicodipendenze (amfetamine cocaina, alcool etilico, marijuana) Doping - Doping: storia; definizioni; aspetti del problema; motivazioni psicologiche del fenomeno; il rischio; il codice WADA; la lista delle sostanze “proibite”; l’antidoping. - Steroidi anabolizzanti androgeni (esogeni , endogeni) - Altri anabolizzanti (clembuterolo) - Insulina, ormone della crescita, altri ormoni - Eritropoietina e doping ematico - Diuretici, beta agonisti e beta-bloccanti - Gli integratori adattati all’attività sportiva - Doping Genetico, principi generali, tecnologie per il trasferimento di materiale genetico, richiami di fisiologia muscolare con particolare riferimento ai fattori di crescita muscolari, Insulin-like growth factor, Mechano Growth Factor, Miostatina). Obiettivi formativi Al termine del corso lo studente dovrà conoscere ● i meccanismi molecolari che correlano il genotipo al fenotipo ● i meccanismi che controllano la trasmissione dei geni negli individui e i principi della genetica di popolazione ● i meccanismi evolutivi che hanno dato origine alla struttura del genoma umano e alla diversità genetica delle popolazioni umane attuali e spiegare come questa diversità ha preso forma in seguito alla selezione naturale ● le principali tecniche di genetica molecolare al fine della comprensione del doping genetico ENDOCRINOLOGIA: Conoscenza di base delle patologie endocrine sopra riportate ed essere in grado di somministrare un programma di esercizio fisico ai pazienti con dismetabolismi ed endocrinopatie. Tipologia didattica Lezioni ex cathedra ed esercitazioni Modalità di verifica Valutazione scritta mediante quiz a risposte multiple o a risposta breve. Discussione orale dell’elaborato scritto Libri di testo e altri supporti didattici Cummings Michael R.: Eredità. Principi e problematiche della genetica umana, Seconda Edizione; ed. EdiSES (2009) ENDOCRINOLOGIA E ATTIVITÀ MOTORIE Lenzi, Lombardi, Martino, Trimarchi Elsevier-Masson, 2008 TOSSICOLOGIA E DOPING: D.R. Mottram: Farmaci e Sport. Casa Editrice Ambrosiana Neri Giovanni, Genuardi Maurizio: Genetica Umana e Medica; ed. Elsevier Masson (2007) Lavori scientifici, forniti dal Docente