Diagnostica genetica

Foglio tecnico:
Diagnostica genetica
Cronaca del cambiamento della legge
Legislazione
Oggi la diagnosi pre-impianto (DPI) è autorizzata
in 10 paesi europei tra cui il Belgio, la Danimarca, L’Inghilterra, la Francia e l’Italia. In Germania, Austria e Svizzera la DPI è invece vietata.
In Svizzera la regolamentazione è costituita
dall’articolo costituzionale numero 119 sulla
procreazione medica assista e l’ingegneria
genetica, ed anche dalla legge sulla procreazione
medica assistita. Una legislazione volta ad autorizzare le DPI per dei casi speciali è attualmente
in preparazione. Essa concerne i genitori portatori di una malattia genetica grave, con
l’obiettivo di permettergli di avere un bambino
sano. Tutti gli altri impieghi della DPI resteranno
infatti interdetti. Non sarà quindi possibile selezionare gli embrioni basandosi su caratteristiche
come il sesso, il colore degli occhi o il colore
della pelle.
Preoccupazioni etiche
Alcuni oppositori della DPI sono dell’avviso che
un embrione, dell’età di appena qualche ora, può
già essere considerato come un essere umano, e
che pertanto la sua vita debba essere protetta.
Secondo questa filosofia, la DPI non è la sola
fonte di preoccupazioni etiche. Infatti, lo sono
anche tutte le forme di diagnosi prenatale e di
contraccezione che impediscono l’impianto
dell’embrione nella mucosa uterina, come i
dispositivi contraccettivi intra-uterini (la spirale)
o certi tipi di pillole contraccettive.
Una prima versione della nuova legge è
stata proposta dal consiglio federale nel
2009. Degli esperti, le diverse parti politiche, i cantoni, le fondazioni ecclesiastiche,
delle associazioni e altre organizzazioni
hanno commentato questa proposta di
legge – secondo quella che è chiamata
“procedura di consultazione”. La maggioranza, circa l’80%, si è pronunciata a favore della DPI. La proposta di legge è però
stata giudicata troppo restrittiva ed è stata
perciò rigettata dalla maggior parte dei
soggetti.
La critica principale è incentrata sul fatto
che, secondo la proposta di legge, solamente tre embrioni possono essere procreati in laboratorio per ciclo di trattamento.
La probabilità che, almeno un embrione tra
questi tre sia sano, è bassa. Per questo
motivo, la donna dovrà ripetere più volte il
trattamento e la DPI. Il fatto che la legge
preveda l’impianto obbligatorio, nella mucosa uterina, di tutti gli embrioni procreati
è stato molto criticato. La possibilità di una
gravidanza multipla sarebbe così elevata,
esponendo la mamma e il/i neonato/i a
importanti rischi per la salute.
I risultati ottenuti durante la procedura di
consultazione hanno condotto alla stesura
di un nuovo progetto di legge da parte del
consiglio federale. Questa legge sarà probabilmente sottoposta a votazione nel
2013.
Secondo gli esperti, la stima del numero di
trattamenti di DPI in Svizzera dovrebbe
aggirarsi intorno ai 40-100 all’anno.
Altre preoccupazioni etiche sono causate da:
• il fatto che una regolamentazione chiara sulla DPI possa non essere una garanzia totale,
poiché è difficile definire univocamente il termine “malattia genetica grave”;
• la possibilità che le persone affette da o portatrici di malattie genetiche subiscano una
pressione morale che gli impedisca di concepire dei bambini in modo naturale;
• l’eventualità che le persone handicappate siano meno bene accette dalla società.
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Foglio tecnico sulla diagnostica genetica
Come discusso nel capitolo “riconoscere un difetto genetico”, la diagnosi prenatale (DPN) offre
ugualmente la possibilità di individuare una malattia genetica prima della nascita. Quando
questo tipo di diagnosi rivela che l’embrione è affetto da una malattia genetica grave, la madre
può decidere di abortire solo in precise circostanze. La diagnosi prenatale è autorizzata in
Svizzera. La maggior parte delle preoccupazioni etiche concernenti la DPI sono riscontrabili
anche a livello della DPN. Secondo la legislazione attuale l’embrione impiantato nella mucosa
uterina e in piena fase di sviluppo è meno protetto dell’embrione che si trova in una piastra per
colture cellulari.
Possibilità offerte della diagnostica genetica
Malattie monogeniche
Tra le malattie che possono essere evitate attraverso la DPI c’è la fibrosi cistica, anche chiamata mucoviscidosi. Oggi si conoscono circa 6000 malattie che si sviluppano in seguito
all’alterazione di un solo gene, tra cui la fibrosi cistica. Se il neonato è portatore del difetto
genetico responsabile della fibrosi cistica, la malattia si svilupperà nel 100% dei casi. Essa potrà
svilupparsi in modo più o meno severo, a seconda dei casi. Siccome ancora oggi non esiste un
trattamento efficace disponibile per questa malattia, essa causa purtroppo sempre la morte
della persona affetta, spesso già in età infantile.
Un’altra malattia ereditaria che è possibile individuare grazie alla DPI è la Corea di Huntington.
Questa grave affezione del cervello si manifesta il più delle volte dopo i 40 anni, a provoca il
decesso nei 15-20 anni successivi.
Tra le 6000 malattie genetiche conosciute, non è sempre chiaro se il difetto genetico provocherà sicuramente la malattia. Nel progetto di legge attualmente in discussione queste malattie
non sono considerate come severe, e in questi casi la DPI non può essere autorizzata. Prendiamo come esempio il caso del tumore al seno trasmesso ereditariamente. Nel 90% dei casi
l’alterazione di un gene specifico porta allo sviluppo di un tumore. Nel restante 10% dei casi
però non si ha lo sviluppo di alcun tumore, nonostante l’alterazione genetica sia presente.
Caratteristiche multigeniche e influenza dell’ambiente
Non esistono solamente malattie genetiche che si sviluppano in seguito all’alterazione di un
singolo gene. Lo sviluppo di alcune malattie dipende dall’interazione di molteplici geni e di
fattori ambientali. Questo significa che lo sviluppo della malattia non è unicamente dovuto a
delle alterazioni geniche, ma anche alle abitudini di vita come il cibo e il consumo di alcol o
sigarette. L’infarto del miocardio o il diabete acquisito sono degli esempi di queste malattie
multifattoriali. Tutte queste malattie non possono essere evitate attraverso l’uso della DPI.
Per un grande numero di malattie, il fatto che si sviluppino o no dipende da molteplici fattori.
Lo stesso è valido per altre caratteristiche corporali. È possibile che lo sviluppo di una certa
caratteristica corporale sia il risultato dell’azione di migliaia di geni, come pure d’influenze di
origine ambientale. Non esiste un gene particolare che ci rende alcolizzati, guerrieri o intelligenti come Einstein. Noi siamo più che la somma dei nostri geni. Questo, da solo, pone delle
frontiere chiare alla DPI.
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