Il Laboratorio di Genetica dell'Ospedale Madonna delle Grazie di Matera nella rete europea Orphanet
Lunedì 12 Marzo 2012 10:34
Il Laboratorio di cito genetica e genetica molecolare dell'Ospedale Madonna delle Grazie di
Matera, diretto dal dott. Domenico Dell'Edera, è stato inserito all'interno della rete europea
Orphanet.
Il centro è stato individuato come riferimento per lo studio molecolare delle talassemie (anemia
mediterranea), della fibrosi cistica, della sordità congenita non sindromica, dell'emocromatosi
HFE correlata, della citogenetica pre e post natale, per lo screening molecolare sulla trombofilia
ereditaria, lo studio biochimico e molecolare del deficit di glucosio 6 fostato deidrogenasi
(favismo), lo studio molecolare della febbre mediterranea familiare, l'iperplasia surrenalica
congenita.
Si tratta dell'unica struttura in Basilicata inserita nella rete europea la cui organizzazione è
gestita da un consorzio di cui fanno parte circa 40 paesi ed il relativo coordinamento ha sede in
Francia.
I team nazionali hanno il compito di raccogliere informazioni sulle consulenze specialistiche, sui
laboratori di diagnosi, sulle attività di ricerca in corso e sulle associazioni dei pazienti nei
rispettivi paesi.
Orphanet offre una serie di servizi gratuiti tra cui: un elenco delle malattie rare con relative
classificazioni stabilite sulla base di quelle esistenti pubblicate da esperti, un elenco dei servizi
specialistici presenti nei paesi che fanno parte di Orphanet, con informazioni sulle consulenze,
sui laboratori di diagnosi, sui progetti di ricerca in corso, sulle sperimentazioni cliniche, sui
registri, sui network, sulle piattaforme tecnologiche e sulle associazioni di pazienti, un servizio di
assistenza alla diagnosi che permette la ricerca per segni e sintomi, una raccolta di studi e
articoli tematici.
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Il Laboratorio di Genetica dell'Ospedale Madonna delle Grazie di Matera nella rete europea Orphanet
Lunedì 12 Marzo 2012 10:34
La genetica è la scienza che studia i caratteri ereditari e le loro modalità di trasmissione dai
genitori ai figli. Ogni volta che un bambino viene concepito, entrambi i genitori passano al figlio
le "informazioni" (geni) che determineranno le sue caratteristiche (ad esempio il colore degli
occhi e dei capelli). In alcuni casi durante la trasmissione delle informazioni si possono
verificare "errori" che causano l'insorgenza di una malattia appunto genetica.
Nelle società industrializzate le malattie genetiche sono una delle maggiori cause di mortalità
infantile ed almeno un quinto della popolazione adulta è colpita da patologie croniche su base
genetica.
Il laboratorio di genetica del presidio ospedaliero di Matera va assumendo una crescente
importanza nella pratica clinica e rappresenta anche un punto di riferimento per attuare una
valida e mirata azione di prevenzione per numerose patologie.
Matera 7 marzo 2012
Fonte: www.asmbasilicata.it
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