GENETICA
la scienza dell’ereditarietà e della
variabilità
5° e ultimo incontro
Regiroli Giovanni
La Teoria dell‘Evoluzione
• In biologia con il termine evoluzione, si intende il
progressivo e continuo accumularsi di modificazioni
successive, fino a manifestare, in un arco di tempo
sufficientemente ampio, significativi cambiamenti di forma,
di struttura e di funzione degli organismi viventi.
• La teoria dell’evoluzione degli organismi, delineata per la
prima volta da Darwin nella sua opera del 1859 “The origin
of species” (L'origine delle specie), è nei suoi tratti
essenziali valida ancora oggi, ed è stata corroborata da dati
provenienti dai vari campi della biologia.
• La teoria si fonda su due principi fondamentali:
– tutti gli organismi dal punto di vista evolutivo sono
correlati tra loro (derivano da antenati comuni)
– l'evoluzione è determinata sia da cambiamenti casuali del
materiale genetico (le mutazioni), che conducono a
trasformazioni di forma, funzione e modalità di vita degli
organismi, che dalla sussueguente selezione operata
dall’ambiente.
Lamarck vs. Darwin
• La teoria dell’evoluzione di Darwin contraddice la
tesi dello zoologo francese Lamarck, definita nel
1809, secondo la quale l'evoluzione è
determinata da cambiamenti nel fenotipo che
vengono trasmessi alle generazioni successive.
• La teoria di Darwin implica invece che i processi
evolutivi siano generati da una riproduzione non
uguale di differenti genotipi.
Esempio: il collo lungo delle giraffe.
- Secondo Lamarck, per arrivare al cibo le giraffe, un
tempo tutte con il collo corto, allungavano il collo. Questo
continuo comportamento ha portato nel tempo a
individui con il collo sempre più lungo.
-Secondo Darwin, tra la popolazione di giraffe a collo
corto appaiono alcuni individui con il collo più lungo.
Questo cambiamento casuale porta a un vantaggio
competitivo: ora le giraffe possono nutrirsi più facilmente
e di più. Nel tempo gli individui a collo corto
scompariranno in quanto non riusciranno più a
competere per il cibo con la nuova popolazione a collo
lungo (selezione operata dall’ambiente).
Ai tempi di Darwin la genetica era una scienza
sconosciuta, oggi sappiamo che i cambiamenti da lui
descritti sono dovuti a mutazioni nel DNA.
I tempi dell’evoluzione della vita sulla terra
Mammiferi
Piante terrestri
(Procarioti)
Animali acquatici
(pesci)
Primi organismi
pluricellulari
Comparsa di eucarioti
unicellulari
Albero della vita: rapporti filogenetici tra i più antichi esseri viventi apparsi sulla terra.
Determinato in base a fossili e all’analisi dei DNA
Procarioti: batteri propri batteri archaea
Eucarioti
Inizio
evolutivo
di
animali,
piante,
funghi
Sono passati più di 1,5 miliardi di anni tra la
comparsa delle prime forme di vita (procarioti)
e la comparsa delle prime cellule superiori
(eucarioti)
Procarioti: cellula primitiva semplice (soprattutto batteri) priva di un nucleo (la molecola
di DNA è contenuta nel citoplasma)
Eucarioti: cellula evoluta, con il DNA contenuto in un nucleo e organelli specializzati quali
mitocondri e cloroplasti. E’ la cellula di tutti gli organismi superiori
Albero filogenetico dei vertebrati
Rapporti filogenetici tra proscimmie-scimmie antropoidi-uomo
Evidenze dell'evoluzione
La moderna scienza biologica considera la tesi
della discendenza comune come un dato di fatto: tutte
le forme di vita presenti sulla Terra sono discendenti di
un progenitore comune. Questa conclusione si basa sul
fatto che molte caratteristiche degli organismi viventi,
come il codice genetico, in apparenza arbitrari, sono
invece condivisi da tutti i gruppi di esseri viventi.
I rapporti di discendenza comune tra specie o gruppi di
ordine superiore si dicono rapporti filogenetici, e il
processo di differenziazione della vita si
chiama filogenesi. La paleontologia dà prove
consistenti di tali processi.
- Una rassegna, per quanto limitata, di queste prove è
riportata nelle prossime diapositive
Organi omologhi
(organi derivati dagli stessi tessuti embrionali)
Confrontando organi omologhi quali gli arti anteriori di rettili,
uccelli mammiferi, si nota che presentano una struttura di base
comune anche quando svolgono funzioni diverse, come la mano
umana, l'ala di un uccello e la zampa anteriore di una lucertola.
Poiché la somiglianza strutturale non risponde a necessità funzionali
(arto per nuotare nei cetacei, per volare negli uccelli e nei pipistrelli, per
afferrare con la mano nell’uomo, per camminare nel cavallo, ecc), la
spiegazione più ragionevole è che tali strutture derivino da quella di un
comune progenitore.
Prove paleontologiche
I dati della paleontologia mostrano non solo che gli organismi
fossili erano diversi da quelli attuali, ma anche che man mano
che andiamo indietro nel tempo le differenze con gli
organismi attualmente viventi sono maggiori.
Es. evoluzione degli equidi
(antenati del cavallo)
durante i periodi geologici
Terziario e Quaternario.
Procedendo a ritroso nel
tempo, si trovano via via
fossili con maggiori
differenze anatomiche
rispetto al cavallo attuale.
Prove paleontologiche
La paleontologia fornisce prove concrete
dell'evoluzione quando i fossili sono trovati
nelle successioni stratigrafiche sedimentarie
(depositi di minerali e di resti di esseri
viventi, quali conchiglie, avvenuti in tempi
successivi nei mari primitivi). I fossili dentro
le rocce sedimentarie marine sono diffusi in
tutte le parti del mondo e permettono
indagini stratigrafiche molto dettagliate,
mostrando le modifiche nel tempo degli
esseri viventi contenuti nei diversi strati
rocciosi.
Es. evoluzione delle ammoniti (molluschi). Negli
strati rocciosi sedimentari si rilevano cambiamenti
morfologici delle ammoniti che hanno portato, in
tempi geologici, al miglioramento della loro idrodinamicità.
Prove paleontologiche
Anche il ritrovamento di numerose forme transizionali
fossili ha portato una sostanziale conferma alla
spiegazione evolutiva della diversità dei viventi.
• Un esempio particolarmente calzante di questi
particolari fossili è l'Archaeopteryx lithographica,
forma di transizione tra i rettili e gli uccelli, il cui
primo fossile completo, in cui perfino le penne si
erano fossilizzate, fu ritrovato solo un anno dopo la
pubblicazione de L'origine delle specie.
• Un altro è la transizione da pesci ad anfibi (nella
seconda diapositiva).
Fossile di Archaeopteryx lithographica: struttura anatomica da rettile
ma con penne da uccello sugli arti anteriori e sulla coda
Esempi di specie di pesci attualmente viventi in grado di respirare sia in acqua che nell’aria:
testimoniano la conquista della terra ferma dei primi anfibi evolutasi dai pesci
Ricostruzione, partendo da fossili, della
transizione da pesci ad anfibi
Prove bio-geografiche
La distribuzione geografica delle specie viventi, anche alla luce delle conoscenze
sulla deriva dei continenti, ben si accorda con l'evoluzione organica. L'enorme
varietà di adattamenti dei marsupiali australiani (con placenta primordiale, gli
embrioni completano lo sviluppo all’esterno dell’utero, nel marsupio), ad
esempio, può essere spiegata col fatto che la separazione dell'Australia dagli
altri continenti precede la comparsa dei mammiferi "euplacentati“ (con
placenta evoluta, lo sviluppo embrionale si completa nell’utero), e quindi i
marsupiali terrestri australiani hanno potuto adattarsi a nicchie ecologiche in
cui non dovevano competere con altri ordini di mammiferi.
Australia
Specializzazione dei marsupiali australiani in assenza della competizione di
mammiferi maggiormente specializzati (quali roditori, felini, insettivori,
proscimmie) presenti negli altri continenti
Prove biogeografiche
Anche lo sviluppo di grossi uccelli non volatori in grandi isole, quali la
Nuova Zelanda, porta alle medesime conclusioni. Infatti, visto che
esse erano già separate dai continenti alla comparsa dei mammiferi,
solo gli uccelli hanno potuto raggiungerle e, evolvendosi, occupare
nicchie terrestri solitamente occupate da mammiferi.
Moa: occupa la nicchia
ecologica dei grandi
mammiferi
Kiwi: occupa la nicchia ecologica dei
piccoli mammiferi, quali i topiragno
e altri insettivori
Specie che si ritrovano solo in aree limitate sono definite endemiche.
Le isole sono particolarmente ricche di endemismi, oltre all’Australia e alla
Nuova Zelanda già trattate, si ricorda il Madagascar, isola ricca di
endemismi animali (quali i lemuri) e vegetali (il baobab diverso dalla
specie continentale)
.
Lo stesso fenomeno di endemismo si
verifica nelle isole più antiche,
spesso di origine vulcanica, come le
isole Galapagos, con la loro fauna di
fringuelli studiata da Darwin.
L’antenato comune di tutte le specie di
fringuelli si è evoluto in specie
diverse in funzione delle
caratteristiche ambientali di ciascuna
isola su cui si è trovato isolato
I fringuelli delle Galapagos: insettivori,
insettivori-granivori, granivori-insettivori,
granivori, risultato della loro evoluzione su
isole separate geograficamente tra di loro
Organi vestigiali
(residui di organi che hanno perso la loro funzione)
Le balene mancano completamente delle parti esterne degli arti posteriori, ma
internamente al corpo riscontrano rudimenti del femore e del cinto pelvico. Ciò
dimostra la loro evoluzione da mammiferi terrestri con 4 zampe.
I serpenti conservano un residuo del cinto pelvico (residuo di antenati con zampe
posteriori) e alcuni mammiferi e uccelli conservano un residuo di fibula (perone) nella
gamba.
pelvi
femore
serpente
fibula
(perone) non
funzionale
cavallo
La fibula è l’ossicino sottile e
appuntito, a fianco della tibia,
che trovate quando mangiate le
cosiddette “cosce” dei polli
Altri esempi sono gli occhi rudimentali, regressione di occhi normali dei loro
antenati, degli animali che vivono perennemente nelle grotte buie (è il caso
del pesce Anoptichthys jordani) o di quelli che vivono in ambienti sotterranei (è
il caso del ratto-talpa Spalax typhlus).
Organi rudimentali
Le continue modificazioni di organi e strutture che si verificano nel corso
dell'evoluzione sono spesso accompagnate da cambiamenti nella loro funzione. Gli
ossicini dell'orecchio medio dei mammiferi (incudine, martello, staffa) per
esempio, derivano da ossa che facevano (e fanno tuttora) parte dell'articolazione
della mandibola degli anfibi, dei rettili e degli uccelli.
Testimonianze fornite dallo studio
dello sviluppo embrionale
Nel corso dello sviluppo embrionale (ontogenesi) in molti
organismi si formano organi e strutture che poi
regrediscono completamente nel corso dello sviluppo
(sviluppo indiretto), e molti di questi corrispondono a
organi e strutture tipiche dei loro progenitori ancestrali.
Per esempio, nelle sogliole le larve appena uscite
dall'uovo possiedono una simmetria bilaterale, e solo
successivamente divengono asimmetriche, con due
occhi sullo stesso lato.
Le balene prive di denti catturano il cibo, rappresentato da
piccolissimi crostacei, intrappolandolo in una struttura
filtrante particolare, i fanoni. Tuttavia durante lo
sviluppo embrionale si sviluppano dei rudimenti di
denti, che successivamente regrediscono. Ciò è in
relazione con il fatto che il loro antenato possedeva
denti come gli attuali cetacei forniti di denti, quali per
esempio il delfino e il capodoglio.
Sviluppo embriologico
nei vertebrati
I primi stadi di crescita embrionale
sono simili in tutti gli ordini e famiglie
di vertebrati e sono riconducibili a
quanto sviluppato da antenati
comuni.
Le differenze si evolvono a partire da
una base comune (embrione con
archi branchiali e coda).
Similitudini tra l’embrione di maiale e di uomo
nelle prime settimane di sviluppo embrionale
Presenza di archi e fessure
branchiali (oltre che della
coda) nell’embrione umano
di 4 settimane
Gli archi e le fessure branchiali sono residui
embrionali della formazione delle branchie nei
primi pesci, senza mandibola (es. lamprede), e
della successiva formazione dei primi archi
orali, comprendenti la mandibola.
Componenti
dell’orecchio,
testa e collo
che si
sviluppano dagli
archi/fessure
branchiali
nell’uomo
Organi e strutture appartenenti a gruppi di organismi che non hanno una stretta
relazione possono trovarsi nella condizione di dover realizzare le stesse funzioni, e
di conseguenza mostrano adattamenti simili. Il fenomeno per cui strutture e organi
che hanno origini diverse divengono via via più simili nel corso dell'evoluzione è
definito convergenza. Un esempio di convergenza nelle piante è rappresentato
dai fusti succulenti, sviluppatisi per rispondere alla necessità di creare riserve
d'acqua che assicurino la sopravvivenza in ambienti aridi, che si ritrovano nelle
famiglie botaniche delle euforbiacee e nelle cactacee.
Euforbie: piante grasse dei deserti africani
Cactus: piante grasse dei deserti americani
Pur essendo distanti filogeneticamente, le specie delle zone aride hanno sviluppato fusti carnosi
e foglie spinose
Negli animali, un perfetto
esempio di convergenza è
rappresentato dalla forma
affusolata del corpo di
diversi vertebrati che vivono
nell'acqua: pesci cartilaginei
(squali), pesci ossei
(pescispada), rettili fossili
(ittiosauri), uccelli (pinguini)
e mammiferi (delfini).
Speciazione per separazione e isolamento
Cos'è una specie? - Esistono diverse definizioni di
specie biologica. Una di queste si fonda su un
concetto genetico e intende una specie come
costituita da un insieme di popolazioni
effettivamente o potenzialmente interfeconde.
Esempio tutte le popolazioni di uomini appartengono
alla stessa specie Homo sapiens in quanto tutte
interfeconde tra di loro
Come si formano nuove specie
Prima fase della speciazione - la separazione - Il primo stadio nella
formazione di una specie consiste nella separazione (geografica) di
una popolazione dalla popolazione parentale. Ciò può essere dovuto
a una molteplicità di cause: alcuni individui che superano
determinate barriere geografiche (montagne, deserti, mari);
cambiamenti macroclimatici nel corso dei periodi geologici (per
esempio, le ere glaciali) che forzano le specie a rifugiarsi in aree
sparse dove le condizioni climatiche sono più tollerabili (aree rifugio);
un aumento del livello del mare che comporta la separazione delle
terre continentali in aree frammentate (formazione di isole
continentali).
La variabilità limitata dei genotipi (dovuta al fatto che nelle popolazioni
così isolate si ritrova solo una porzione dei geni della popolazione di
origine), nuove mutazioni, e diverse condizioni ambientali (fattori
selettivi) possono successivamente condurre alla apparizione di
nuove specie.
Seconda fase della speciazione - lo sviluppo dei meccanismi di
isolamento riproduttivo - In seguito alla separazione
geografica di una popolazione precedentemente continua in
due o più popolazioni isolate, si sviluppano meccanismi che
impediscono la riproduzione tramite accoppiamento (quindi
impediscono il rimescolamento dei geni) delle popolazioni
separate
Esempi di meccanismi di isolamento sono: l'isolamento ciclico o
stagionale, che consiste nella differenziazione dei periodi
riproduttivi (come avviene per esempio per le farfalle), o dei
periodi di fioritura delle piante; l'isolamento meccanico, che
comporta una diversità nelle strutture degli organi
copulatori; l'isolamento dovuto a cambiamenti dei segnali
visivi, acustici e olfattivi che permettono agli animali di
riconoscere il proprio partner per l'accoppiamento (come
avviene per esempio tra scimmie, uccelli, locuste, farfalle).
Tutto ciò porta al mancato scambio di geni tra le popolazioni
e quindi a percorsi evolutivi indipendenti.
Fattori evolutivi: mutazione, ricombinazione e selezione
La mutazione e la selezione sono importanti fattori evolutivi. Per la loro funzione
cruciale è opportuno richiamare alcuni dettagli sul loro funzionamento e accennare
a un altro fattore essenziale dell'evoluzione, la ricombinazione.
La mutagenesi. - l geni situati sui cromosomi e determinano i caratteri ereditari degli
organismi , nel loro insieme costituiscono il genoma. Un gene può avere molti alleli
(diverse espressioni dello stesso gene). ln un organismo diploide (2 corredi
cromosomici: uno ereditato dal padre e uno dalla madre) due alleli determinano la
qualità di un carattere. Una caratteristica di un organismo può essere determinata
dall'azione combinata di numerosi geni (poligenia), ma è anche possibile che un
gene influenzi lo sviluppo di molti caratteri (pleiotropia). Cambiamenti nel genotipo
possono essere causati da mutazioni spontanee (mutazioni casuali) o provocate da
agenti mutageni (quali le alte temperature, le radiazioni a onde corte, o alcuni
composti chimici). Le mutazioni possono essere suddivise in 3 gruppi: mutazioni
genomiche, cromosomiche e geniche
• Le mutazioni sono responsabili del mantenimento di una certa variabilità genetica
all'interno del genoma di una popolazione. Una popolazione è definita come un
gruppo di individui della stessa specie che formano, nello stesso momento e nella
stessa unità spaziale, una comunità riproduttiva. Le mutazioni forniscono cioè il
'materiale grezzo' per l'evoluzione.
La ricombinazione - Per ricombinazione si intende lo scambio di geni
che si verifica nel corso della riproduzione sessuale (meiosi). l
nuovi genotipi che ne derivano estendono significativamente la
variabilità genetica di una popolazione. La ricombinazione è un
processo relativamente casuale.
I fattori selettivi - La selezione 'assicura le carriere' (il successo) dei
genotipi, nel senso che quelli meno adatti sono ostacolati. l
genotipi più adatti possono passare un' alta percentuale dei loro
geni alla generazione successiva (possiedono cioè un adattamento
elevato all’ambiente in cui vivono). La selezione stabilizza o altera
la frequenza di determinati geni all'interno di una popolazione. I
fattori selettivi includono le condizioni climatiche (quali le basse
temperature o la siccità), la competizione per il cibo, la
competizione per lo spazio, i nemici e i parassiti e altri ancora.
Per concludere: un brillante esempio di pressione selettiva dovuta all'attività legata
all’uomo è dato dal caso della falena Biston betularia . Nella sua forma normale,
questa falena è difficilmente individuata quando riposa con le ali distese sulla corteccia
di un tronco rivestito di licheni. Attraverso questo meccanismo di camuffamento con il
paesaggio circostante (mimetismo) riesce a sfuggire ai suoi nemici, gli uccelli
insettivori. A causa dell'inquinamento dell'aria dovuto all'emissione di composti
solforosi nelle aree industriali della Gran Bretagna, la vegetazione di licheni è andata
via via scomparendo, e la corteccia dei tronchi si è ricoperta di fuliggine scura. Nel
1848 a Manchester, in Gran Bretagna, fu scoperta per la prima volta una forma di
colore scuro (melanica) della falena. Il vantaggio selettivo ha condotto a un chiaro
aumento di questa forma rispetto a quella chiara: 50 anni più tardi, il 95% di tutta la
popolazione (dal 1952 al 1956 fino al 98%) consisteva di forme scure.
A sinistra: falena chiara, specie
originaria. A destra: falena nella forma
scura, mimetizzata su un tronco nero a
causa delle fuliggine depositata sulla
corteccia degli alberi
Evoluzione umana in sintesi
• Per evoluzione umana si intende il processo di origine ed evoluzione
dell'Homo sapiens come specie distinta e la sua diffusione sulla Terra.
Oltre al genere Homo, si considerano tutte le specie degli Ominidi, di cui
siamo rimasti gli unici rappresentanti viventi.
• Il processo evolutivo, riconosciuto e attestato, ha evidenziato che la
famiglia Hominidae si è evoluta da una popolazione di primati stanziatisi
nel Rift africano (Kenya, Tanzania), progenitori comuni agli scimpanzé circa
5-6 milioni di anni fa e che 2,3-2,4 milioni di anni fa il genere Homo si sia
differenziato da Australopithecus.
• Homo erectus si è poi diffuso in tutto il mondo circa due milioni di anni fa,
creando anche delle specie locali, come l'Uomo di Neandertal in Europa.
L'uomo anatomicamente moderno ricalca queste orme, avendo avuto
sviluppo anch'egli in Africa, circa 200.000 anni fa, e successivamente
(50.000 anni fa) anch'esso ugualmente migrato nei vari continenti .
• Due sono le ipotesi riguardanti questo periodo: o l'uomo moderno ha
progressivamente sostituito Homo erectus in Asia e H. neanderthalensis in
Europa (Ipotesi africana, la più accreditata); oppure che Homo erectus,
lasciata l'Africa 2.000.000 di anni fa, diventò Homo sapiens in diverse parti
del mondo ("alternativa multiregionale").
Evoluzione del cranio negli Ominidi e confronto con lo scimpanzé
Comparazione
dell’apparato
scheletrico e delle
dimensioni corporee
di specie di
Australopithecus e di
Homo sapiens (uomo
attuale)
Ipotesi di evoluzione degli Ominidi: per quanto vi siano
diverse ipotesi, sembra dimostrato che diverse specie di
Australopithecus e di Homo siano vissute
contemporaneamente in diverse epoche.
Oggi gli studi del DNA hanno appurato che noi umani
abbiamo nel nostro genoma alcuni geni ereditati
dall’uomo di Neanderthal
Grazie per l’attenzione
Giovanni Regiroli
Cell. 335
205162
