ALDO MORO

ISTITUTO DI ISTRUZIONE SUPERIORE
ALDO MORO
Liceo Scientifico
Istituto Tecnico
Via Gallo Pecca n. 4/6 - 10086 Rivarolo Canavese
Tel 0124 454511 - Cod. Fiscale 85502120018
E-mail: [email protected] Url: www.istitutomoro.it
ANNO SCOLASTICO 2015/2016
ESAME DI STATO
Gianluigi Parenti
Classe V A
Sezione Scientifica
L' EPILESSIA
Caratteristiche generali e sindrome di Janz
Cos’ è
L'epilessia è una condizione neurologica (in
alcuni casi definita cronica, transitoria in altri,
per es: un episodio epilettico accaduto nella vita
mai più ripetutosi) caratterizzata da ricorrenti e
improvvise manifestazioni con improvvisa
perdita della coscienza e violenti movimenti
convulsivi dei muscoli, dette "crisi epilettiche.
Tali convulsioni possono essere così brevi da
non essere neanche notate dall’ esterno; altre
volte invece si prolungano per discreti periodi.
Nella maggior parte dei casi l’ eziologia, ovvero la causa all’ origine della patologia, risulta
essere ignota, anche se alcuni individui sviluppano l’ epilessia in seguito a traumi cranici gravi,
ictus, tumori, abuso di droghe o alcool. Una teoria è quella di attribuire l’ insorgere di epilessia
per particolari combinazioni genetiche che ne determinano la predisposizione. L’ epilessia è
fondamentalmente un’ attività eccessiva e anormale di un gruppo di neuroni (cellule del
sistema nervoso) della corteccia cerebrale. Tale iperattività viene in genere rilevata e
monitorata tramite un esame, l’ elettroencefalogramma (E.E.G.), anche se un risultato normale
non esclude l’ epilessia. Si tratta di un monitoraggio dell’ attività neuronale in stato di veglia o
a deprivazione di sonno, a seconda delle esigenze del neurologo per determinare il quadro
clinico.
Nell’ antichità
In passato, l'epilessia era associata a esperienze religiose e di
possessione, anche demoniaca. Nei tempi antichi, l'epilessia era
conosciuta come la "malattia sacra" (morbus sacer), come venne
definita da Ippocrate di Coo, poiché si pensava che le crisi
epilettiche fossero una forma di attacco da parte di demoni, o che le
visioni sperimentate dai pazienti fossero dei messaggi degli dei.
Nell’ antica Roma, l'epilessia era conosciuta come il “comitialis
morbus” ed era vista come una maledizione degli dei che, qualora
avvenisse durante un comizio, ne provocava l'interruzione essendo
di cattivo auspicio. La malattia era considerata contagiosa e si
riteneva che lo sputo fungesse da difesa nei suoi confronti. Da qui la
grande stigmatizzazione storica proseguita fino ai tempi moderni, in cui maggiori
conoscenze in campo medico permisero la smitizzazione di questa come di altre malattie
A livello cellulare
I neuroni sono composti da un corpo cellulare dal quale si diramano i dendriti, i ricettori della
cellula, e l’ assone, il “filo” attraverso cui ogni neurone trasmette il proprio segnale alla cellula
ricevente. Nel cervello i neuroni si scambiano “messaggi” che passando poi nel sistema
nervoso periferico giungono ai destinatari (come ad esempio un muscolo del braccio a cui
arriva il messaggio “contrai”). Tali “messaggi” sono sotto forma di impulsi elettrici che si
propagano secondo il meccanismo del potenziale d’ azione, ovvero un cambio di
polarizzazione lungo l’ assone del neurone, che si vengono trasmessi poi, attraverso la sinapsi,
ai dendriti dei neuroni successivi. I segnali sono di due tipi, inibitorio ed eccitatorio, e ne viene
emessa una certa quantità per unità di tempo. I neuroni epilettici emettono una quantità
sproporzionata di segnali eccitatori per unità di tempo provocando una ipereccitabilità del
sistema neuronale con la possibilità di sfociare in una crisi epilettica. Per impedire che questi
gruppi di cellule sovraccarichino il sistema nervoso di segnali eccitatori bisogna “sedarli”
bloccando parzialmente la trasmissione sinaptica o il potenziale d’ azione lungo l’ assone, in
modo tale che il numero e il tipo di segnali emessi nell’ unità di tempo
Sintomi
La crisi epilettica è l’evento tramite il quale l'epilessia si manifesta, causato dalla scarica
improvvisa eccessiva e rapida di una popolazione più o meno estesa di neuroni che fanno
parte della sostanza grigia dell'encefalo. Il tipo più comune (circa il 60%) degli attacchi
epilettici è quello di tipo convulsivo. Le crisi sono spesso precedute da una tipica esperienza,
nota come aura. Questa può includere manifestazioni sensoriali (visive, uditive, olfattive),
psichiche o motorie. Spasmi improvvisi possono iniziare in un gruppo muscolare specifico per
poi diffondersi ai muscoli circostanti. Possono, inoltre, verificarsi improvvisi automatismi:
questi sono attività motorie non-consapevolmente eseguiti e inerenti per lo più a semplici
movimenti ripetitivi come schioccare le labbra o attività più complesse come il tentare di
raccogliere qualcosa o l’ andare a urtare qualsiasi cosa ci si trovi davanti. Gli attacchi epilettici
si presentano come una contrazione degli arti seguita dalla loro estensione con un
inarcamento della schiena della durata tra i 10 e i 30 secondi. Tutto ciò è seguito da un
scuotimento all'uninsono degli arti dovute a contrazioni costanti dei muscoli. Una persona
spesso assume un colorito cianotico in seguito alla sospensione della respirazione. Al termine
della fase potrebbero essere necessari 10-30 minuti affinché la persona torni alla normalità:
questo periodo è chiamato "fase post-critica" o "fase di risoluzione". Gli attacchi del tipo
assenza si manifestano con un'interruzione dello stato di coscienza dove la persona sembra
diventare assente e insensibile, per un breve periodo di alcuni secondi. A volte possono essere
scarsamente percettibili, con solo un leggero giro della testa o occhi chiusi. Non c'è perdita del
tono posturale e quindi la persona non cade e torna alla normalità immediatamente dopo il
termine, senza che sia neanche notabile dall’ esterno. Dopo la fase attiva di un attacco, vi è
tipicamente un periodo di confusione denominato "fase post-critica" o "di risoluzione", che
avviene prima che ritorni un livello normale di coscienza. Essa dura generalmente dai 3 ai 15
minuti ma può prolungarsi per ore. Altri sintomi comuni includono una sensazione di
stanchezza, mal di testa, difficoltà a parlare e un comportamento anormale. Inoltre i soggetti
non ricordano ciò che è accaduto durante quel lasso di tempo.
La mia epilessia e il mio farmaco
La sindrome di Janz
La sindrome di Janz (dal neurologo tedesco Dieter Janz che per primo la caratterizzò
clinicamente nel 1956) o epilessia mioclonica giovanile ( JME) è una forma di epilessia di
tipo generalizzato tra le più comuni nel giovane, con massima incidenza tra i 12 e i 18 anni.
Benché possa associarsi spesso con crisi di assenza (30% dei casi circa), è molto frequente
(90% dei casi) l'associazione con crisi convulsive. Benché non si sappia ancora con certezza
cosa sia alla base dell’ insorgere della JME, molteplici ricerche hanno dimostrato la presenza
di differenti mutazioni puntiformi a carico di diversi geni implicati nel meccanismi di
depolarizzazione/iperpolarizzazione neuronali, responsabili di un'aumentata responsività di
tali cellule, elemento patogenetico fondamentale in tutte le forme di epilessia.
L’ acido valproico
Il valproato (commercializzato in Italia col nome di
Depakin) è un farmaco utilizzato principalmente per trattare
l'epilessia e il disturbo bipolare. Viene spesso usato come
anticonvulsante, in quanto fa parte di una serie di acidi
carbossilici con attività anticonvulsante, ma è usato anche
come stabilizzante dell'umore. Ha una catena con 8 atomi di
carbonio. È poco solubile in acqua, mentre è completamente
solubile in acetone, cloroformio ed etere. Sotto forma di
acido prende il nome IUPAC di acido 2-propilpentanoico.
Esiste sia come acido valproico (completamente ionizzato
al pH corporeo), come valproato di sodio e come valproato
di magnesio, a seconda della via di somministrazione. Per quanto riguarda la sua area d’
azione si concentra nella zona sinaptica dove inibisce l’ azione dei neurotrasmettitori, con un
effetto “anestetizzante” sui neuroni. Tra gli effetti collaterali abbiamo: aumento del peso,
epatopatia (la quale può anche sfociare in epatite fulminante) dispepsia e nausea,
ipertensione, sedazione, tremori e perdita dei capelli. Il sodio valproato può provocare
gengivite ipertrofica ed è teratogeno in gravidanza.
Gli effetti negativi dell’ epilessia…
L'epilessia può avere effetti negativi sul benessere sociale e psicologico. Questi effetti possono
includere un isolamento sociale, la stigmatizzazione o, nei casi più estremi, un vero e proprio
stato di disabilità. Difficoltà di apprendimento sono comuni in coloro che presentano la
condizione ed in particolare nei bambini epilettici. Sul versante del comportamento
l'epilessia può associarsi a disturbi dell'attenzione, e problemi di socializzazione. Un ulteriore
problema è dovuto a genitori e familiari di persone con epilessia, come anche di persone
autistiche, possono vivere con preoccupazione lo stato di salute dei figli ed esperire un elevato
livello di stress in relazione alla loro sicurezza e rispetto al loro futuro ed autonomia. In età
più avanzata inoltre un grande elemento di disturbo è l’ impossibilità di ottenere una patente
di guida a meno che il paziente in cura non abbia raggiunto l’ anno senza crisi grazie ad una
cura completamente efficace.
… e la loro scomparsa
Tutta questa serie di problemi sussiste fondamentalmente in età infantile, diminuendo con l’
avanzare degli anni. Inoltre l’ elemento chiave da considerare è la cura a cui ci si sottopone: il
fine ultimo di questa infatti è quella di eliminare tutti gli inconvenienti del paziente, fisici e
conseguentemente psicosociali. Attingendo dalla mia esperienza personale infatti, ogni tipo di
preoccupazione, ansia stess o paura, che sia da parte del soggetto in cura o da parte dei
parenti di questi, hanno ragione d’ essere finchè non si trova una cura perfettamente
adeguata. In questo senso l’ epilessia può essere accostata al diabete: una volta che il soggetto
conosce i rischi che corre a fare determinate attività o azioni, che impara a gestirsi con il
farmaco utilizzato, ha la possibilità di condurre una vita totalmente normale senza quasi
limitazioni di sorta.
I “grandi epilettici
A dimostrazione delle mie argomentazioni precedenti porto in questa sede alcuni grandi
esempi della storia in cui grandi epilettici si distinsero tanto da essere annoverati tra i
“grandi” dell’ umanità. Si sta parlando dei grandi condottieri come Giulio Cesare, Annibale e
Napoleone, di esimi artisti come Dante e Van Gogh o di forti personalità come quella di Lenin e
Pio IX.
We can even find great exponents of the English literature such as Charles Dickens, author of
the extremely famous Victorian novel “Hard times”. Another important British writer,
mathematic, photographer and logician is Lewis Carroll who composed “Alice in Wonderland”
in 1865, whose success made his stage name more popular than the real one.