Un male che emargina

scienza
Domenica
6 Maggio 2012
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| Giornata | 6 maggio: un’occasione nazionale per parlare di una patologia molto frequente, ma ancora poco conosciuta
Notizie dall’epilessia
Elisa Montalenti*
Domenica 6 maggio ricorre la
Giornata nazionale dell’epilessia, evento di sensibilizzazione
e informazione su una patologia per molti versi poco conosciuta. L’epilessia è una malattia neurologica caratterizzata
dalla comparsa di attacchi improvvisi e transitori (crisi epilettiche), provocati da un’attività anomala di alcuni gruppi
di cellule cerebrali (neuroni).
Le crisi epilettiche si presentano in forme molto diverse: dalla più conosciuta, la classica crisi di “grande male”, con caduta
a terra, perdita di coscienza e
scosse muscolari, a crisi con
sintomi più localizzati e talora
bizzarri (motori, visivi, psichici), a episodi con breve perdita
di coscienza, spesso inosservati
(assenze).
L’epilessia è una malattia molto
frequente, tanto da essere riconosciuta come malattia sociale:
colpisce circa l’1 per cento della popolazione, quindi circa 6
milioni di persone in Europa
e almeno 500.000 persone in
Italia. Le fasce di età più colpite sono quelle infantile e adolescenziale, ma l’esordio può
avvenire a qualsiasi età.
Le cause dell’epilessia sono
molteplici: talora la patologia
è sintomo di lesioni cerebrali
(ictus, tumori, malformazioni,
malattie congenite) e, in questi
casi, il paziente presenta altri
sintomi neurologici, quali ritardo mentale, paralisi di arti,
disturbi del linguaggio. Altre
volte, nei bambini, proprio la
comparsa di crisi numerose e
ripetute può determinare un
progressivo deficit intellettivo.
Nella maggioranza dei casi,
tuttavia, l’epilessia insorge
senza cause apparenti, in persone per altri versi sane e con
funzione neurologica perfettamente conservata: pertanto,
se adeguatamente curati, i soggetti con epilessia possono svolgere una vita normale e attiva,
compreso, per le donne, avere
gravidanze serene e una prole
sana.
Per la diagnosi e la cura della
malattia esistono, in ogni città italiana, Centri specialistici
dedicati a questa malattia. La
terapia è in prima istanza di
tipo medico, attraverso la somministrazione di farmaci, che
vanno assunti a vita. Il tipo di
farmaco e la sua posologia vanno adeguati al paziente, sulla
base del tipo di epilessia che
presenta, dell’età e di eventuali
altre malattie associate, avendo
per obiettivo la scomparsa delle crisi con il minimo di effetti
collaterali. In più del 70 per
cento dei casi questo obiettivo
viene raggiunto; nel restante
30 per cento le crisi possono
persistere, nonostante una terapia farmacologica adeguata.
Questa condizione viene definita «farmacoresistenza» ed è
solo in questa situazione che
all’1 per cento. La terapia chirurgica, portando in molti casi
alla guarigione, anche dopo
la sospensione delle terapie
farmacologiche,
determina
un netto miglioramento della
qualità di vita, specie se effettuata precocemente: è pertanto fondamentale identificare il
più presto possibile i pazienti
farmaco-resistenti e proporre
l’intervento nei casi in cui questo è fattibile.
In Italia ogni anno vengono
operati circa 250 pazienti, ma
i soggetti che potenzialmente
si potrebbero avvalere dell’intervento sono molti di più:
l’accesso a questa terapia è,
purtroppo, ancora limitato dal-
attività sportive, lavorative, ricreative compatibili con la sua
malattia.
L’Italia ha un ruolo di protagonista nella ricerca sull’epilessia: la L.I.C.E. (Lega Italiana
Contro l’Epilessia) è la società
scientifica che si occupa sia degli studi scientifici sia dell’ottimizzazione
dei
percorsi
diagnostici e terapeutici dei pazienti, sia della collaborazione
allo sviluppo di progetti di legge, regionali e nazionali, mirati
alla riduzione del disagio sociale e all’offerta di facilitazioni
in campo sanitario dei soggetti
con epilessia.
Attualmente la ricerca è di-
retta allo studio delle cause
dell’epilessia e anche alla scoperta di nuovi farmaci e terapie per i soggetti farmaco-resistenti; come in altri ambiti,
la ricerca su questa malattia
necessita di risorse economiche, purtroppo sempre più
limitate.
Allo scopo di promuovere l’informazione sulla patologia e
di cercare contributi per la ricerca, la L.I.C.E. ha istituito la
Giornata nazionale dell’epilessia (informazioni sulle ricerche
in corso e le iniziative per la
Giornata sono disponibili sul
sito www.fondazionelice.it).
*medico neurologo
Un male che emargina
La maggioranza
dei casi è ben curata
con farmaci, nel 20%
serve la chirurgia
l’epilessia può diventare una
condizione invalidante.
Anche nei casi di farmacoresistenza, grazie allo sviluppo
della ricerca, è possibile ricorrere ad altre terapie: il 15-20
per cento dei pazienti farmacoresistenti può infatti avvalersi
della terapia chirurgica, consistente nell’identificazione e
nella rimozione (mediante un
intervento neurochirurgico)
della zona cerebrale che determina l’epilessia. La percentuale di guarigione completa dalle
crisi è diversa a seconda dell’area cerebrale coinvolta e varia
dal 50 all’80 per cento dei casi
circa. Il rischio di complicanze operatorie si aggira attorno
la scarsità di Centri in grado di
effettuare gli esami necessari,
che richiedono attrezzature
tecniche e risorse umane non
disponibili in tutti gli ospedali.
In molti casi, tuttavia, l’intervento chirurgico non è possibile per diverse ragioni: le
aree cerebrali coinvolte possono essere non identificabili
o multiple (epilessia multifocale), o non possono essere
rimosse per il rischio di creare
danni neurologici permanenti
o, ancora, l’età del paziente è
troppo elevata e il rischio operatorio è insostenibile. Per tutti
questi pazienti esiste comunque l’opportunità, attraverso
l’utilizzo di nuovi farmaci e/o
dell’applicazione di stimolatori
elettrici (stimolazione vagale),
di migliorare notevolmente la
frequenza e l’intensità delle
crisi e, di conseguenza, la qualità di vita. Fa parte della cura, e
anzi ne è parte fondamentale,
anche l’appoggio psicologico e
sociale del paziente per ridurre
al minimo il disagio incentivandolo a svolgere le numerose
Un grande epilettologo americano, William G. Lennox, molti anni fa disse: «Il soggetto con
epilessia soffre, più che per la
sua malattia, per tutto ciò che
essa comporta, soprattutto
a livello sociale». Purtroppo
questa affermazione è ancora
vera: la discriminazione sociale
tuttora esistente spesso determina, nei pazienti e nelle loro
famiglie, un sentimento di disagio e vergogna che spinge a
nascondere la malattia.
Le radici dello stigma sono
molto antiche e legate all’ignoranza sui meccanismi determinanti la patologia: l’insorgenza
della crisi, fenomeno improvviso in un soggetto sano e normale, fu attribuita nell’antichità a fenomeni di possessione
da parte di spiriti o demoni,
ed era ritenuta potenzialmente
“contagiosa”.
Pochi sanno, tuttavia, che molti artisti, condottieri, personaggi politici furono affetti da
epilessia e che ancora oggi persone famose e con importanti
ruoli sociali soffrono di questa
patologia e la tengono accuratamente nascosta.
La discriminazione sociale inizia spesso nelle scuole: il timore della gestione di una crisi
epilettica e la frequente, errata,
associazione tra l’epilessia e il
ritardo mentale possono determinare involontariamente una
condizione di emarginazione
del bambino. Gli interventi educativi e formativi, svolti
negli ultimi anni insieme agli
insegnanti, hanno comunque
ridotto notevolmente il problema, che purtroppo persiste, in
modo marcato, nel mondo del
lavoro. Il tasso di disoccupazione dei soggetti con epilessia è
più elevato di quello di soggetti
affetti da altre patologie croniche, non perché l’epilessia di
per sé impedisca lo svolgimento di una normale attività, ma
per la paura del datore di lavoro ad assumere una persona
che abbia anche un minimo
rischio di presentare una crisi
in ambito lavorativo.
Solo una corretta informazione
sulla malattia, attraverso campagne pubblicitarie, distribuzione di opuscoli, interventi nel
mondo scolastico può ridurre
il disagio psicosociale del soggetto con epilessia: insieme alla
L.I.C.E. operano sul territorio
italiano diverse associazioni
di pazienti (AICE onlus, Associazione Italiana Contro l’Epilessia, FIE onlus, Federazione
Italiana Epilessie) che offrono
gratuitamente appoggio psicologico ed informazioni, ma anche consulenze legali. (e. mon)