Genetica: studio italiano, il DNA spazzatura non esiste

ADNKRONOS – Salute
5 settembre 2005
GENETICA: STUDIO ITALIANO, IL 'DNA SPAZZATURA' NON ESISTE =
IN REALTA' PERMETTE AI GENI DI FUNZIONARE E FORSE HA RUOLO IN
MALATTIE GENETICHE
Milano, 5 set. (Adnkronos Salute) - Il 'Dna spazzatura' non
esiste. Ogni suo frammento racchiude informazioni preziose. E anche le
porzioni che non servono a produrre proteine - i cosiddetti 'introni',
pari a circa un quarto del genoma totale e considerati in passato,
appunto,
'spazzatura'
hanno
compiti
cruciali:
contengono
informazioni importanti per il corretto sviluppo embrionale e per il
funzionamento dei 30 mila geni dell'uomo, tanto che alcune malattie
genetiche possono essere causate anche da variazioni nei 'mattoncini'
che le compongono. Lo confermano due studi italiani firmati dal
Laboratorio
di
Bioinformatica
dell'Irccs
Medea
di
Bosisio
Parini
(Lecco), pubblicati su 'Human Molecular Genetics' e 'Trends Genetics'.
Il completamento del 'Progetto genoma' - ricordano gli autori in
una nota - ha indicato che i geni umani sono molti meno di quanto ci
si aspettasse - poco piu' di 30 mila invece dei 100-150 mila attesi,
quindi solo 300 in piu' rispetto a quelli del topo e meno del doppio
di quelli di un verme - e che i geni degli organismi superiori sono
spezzettati
in
'esoni'
e
'introni':
i
primi,
che
regolano
la
produzione delle proteine, costituiscono appena il 2% del genoma
totale, mentre i secondi, che da quando sono stati scoperti (nel 1978)
sono stati ritenuti fondamentalmente inutili, ne rappresentano ben il
25%. Le ricerche dell'Irccs Medea, basate su metodiche di genomica
comparativa e computazionale, concludono che ''questa grande porzione
di genoma non e' finita nel 'cestino evolutivo' perche' ha un ruolo
nello sviluppo embrionale e in altri processi fondamentali''. (segue)
(Red-Opa/Adnkronos Salute)
05-SET-05 12:37
ADN0028 1 ALT 0 RSD
GENETICA: STUDIO ITALIANO, IL 'DNA SPAZZATURA' NON ESISTE (2) =
(Adnkronos Salute) - Recentemente, prosegue il comunicato, e'
stato
possibile
confrontare
il
genoma
umano
con
quello
di
altri
organismi di cui e' stato mappato il Dna (per esempio scimpanze',
cane, topo e pesce palla). Dalle indagini e' emerso che le sequenze
genetiche dotate di una determinata funzione si mantengono conservate
durante il processo evolutivo. Ma il dato sorprendente e' che appaiono
estremamente conservate anche sequenze la cui funzione e' ignota.
Insomma, se anche gruppi di introni sono passati 'immutati' da specie
a specie, significa che queste porzioni di Dna non sono affatto
'vuote' di informazioni.
SI PARLA DI: IRCCS “E.MEDEA”
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ADNKRONOS – Salute
5 settembre 2005
Gli studi dell'Irccs Medea hanno confermato per prima cosa che
''la
lunghezza
degli
introni
e'
stata
determinata
dall'accumularsi,
durante
l'evoluzione,
di
sequenze
funzionali
e
percio'
conservate''.
Secondo, ''molte di queste sequenze hanno un ruolo nella corretta
formazione degli Rna messaggeri, gli 'stampi' per la sintesi delle
proteine''. Terzo, ''alcuni geni contengono un gran numero di sequenze
conservate negli introni e sono geni con un ruolo nello sviluppo
embrionale
e
in
processi
cellulari
fondamentali''.
Quarto,
infine,
''i
geni
sono
attivi
nel
cervello
hanno
piu'
sequenze
introniche
conservate di tutti gli altri''.
I
risultati,
commenta
il
bioingegnere
Uberto
Pozzoli,
''confermano che non e' tanto il numero di geni, quanto il modo in cui
il loro funzionamento e' regolato, a rendere l'uomo uomo, il topo topo
e il verme verme. Gli introni contribuiscono cioe' a renderci umani''.
Non solo. ''Studi recenti - osserva la biologa Manuela Sironi - hanno
dimostrato
che
malattie
genetiche
o
la
predisposizione
a
malattie
complesse possono essere causate anche da variazioni in sequenze
introniche conservate. E' quindi evidente che il loro studio e' una
delle sfide della genetica moderna. Basti infatti pensare che meno
dell'1% della differenza del Dna tra due persone risiede nelle regioni
codificanti''.
(Red-Opa/Adnkronos Salute)
05-SET-05 13:29
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