isomerismo sinistro caso clinico

ISOMERISMO SINISTRO: CASO CLINICO
L. Capasso, C. Silvestre, A.C. Borrelli, G. Russo Spena, P. Di Martino, V. Pompa, C.
Parrella, S. Lama, E. D’Antonio, M. Colonna, A. Sodano, R. Paludetto*.
TIN AOU Federico II, Napoli
Riportiamo il caso di S. nata a termine SGA da TC elettivo (PN 1920gr; Apgar 1’ 9; 5’ 9)
con diagnosi prenatale di IUGR ed isomerismo sinistro. Tale diagnosi è stata confermata
in epoca post-natale con ecocardio che ha evidenziato levocardia, PFO con medio shunt
sinistro-destro, piccolo PDA con minimo shunt sinistro-destro, vena cava inferiore
ipoplasica ed azygos continuation. All’eco addome è stato rilevato fegato in ipocondrio
sinistro e mesogastrio, in sede craniale rispetto al polo superiore del rene destro sono
state evidenziate tre formazioni isoecoegene da riferire a tessuto splenico (polisplenia).
L’Rx del torace ha evidenziato schisi vertebrale di C4, C5, C6; la successiva consulenza
ortopedica è risultata nella norma. La piccola non ha presentato problemi di rilievo durate
la degenza con normale incremento ponderale in quanto si tratta di un isomerismo a
prevalente estrinsecazione sotto diaframmatica con assenza dei principali elementi di
prognosi sfavorevole. È stata quindi dimessa ed avviato il follow-up. Si attendono i risultati
dell’analisi del cariotipo.
Le sindromi da isomerismo sono patologie congenite caratterizzate da un difetto di
lateralizzazione. Si distinguono un isomerismo sinistro o sindrome polisplenica
caratterizzato da uno sdoppiamento della parte sinistra, ed un isomerismo destro o
sindrome asplenica in cui la parte duplicata è la destra. La causa di tali difetti di
lateralizzazione può essere genetica con tre possibili pattern di trasmissione: autosomica
dominante (rara), autosomica recessiva (più frequente) e X-linked (rara). Diversi geni
possono essere implicati: LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1, INVERSINA, ZIC3.
Nell’isomerismo sinistro si riscontra la presenza di due polmoni bilobati, fegato in
posizione mediana, stomaco a destra, polisplenia. A livello cardiaco è possibile rilevare
due atri sinistri sprovvisti di nodo del seno, vena cava superiore bilaterale, interruzione
della vena cava inferiore con continuazione in azygos, atrio comune o DIA tipo ostium I,
DIV o ventricolo destro a doppia uscita o ritorno polmonare anomalo di tipo parziale. Tipico
è il riscontro di blocco atrio-ventricolare (BAV) completo, caratterizzato da prognosi
sfavorevole. L’ecocardiografia fetale consente una diagnosi precocissima, già dalla 16ª
settimana di gestazione, permettendo una gestione corretta della gravidanza e del feto
cardiopatico. La diagnosi di isomerismo sinistro si avvale di markers fetali quali
l’interruzione della vena cava inferiore con azygos continuation e il BAV completo in
associazione ad anomalie strutturali cardiache tipiche di questa tipologia di isomerismo. I
bambini affetti possono, infine, sviluppare atresia delle vie biliari e malrotazione intestinale
per cui è necessario monitorare il colorito delle feci e l’obiettività addominale.
Parole chiave: Isomerismo – SGA – sindrome malformativa
Area tematica: Genetica (11)