gli screening

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GLI SCREENING
LO SCREENING METABOLICO
Gli screening metabolici permettono di
identificare i neonati, apparentemente sani, ma
affetti da alcune malattie rare, in gran parte di
origine genetica, i cui sintomi e conseguenze,
possono essere alleviati o addirittura evitati se
la cura viene iniziata precocemente.
Le
malattie metaboliche individuate in Piemonte
con lo screening neonatale (DGR 26/06/2003 n°36-9747) sono:
fenilchetonuria, ipotiroidismo, iperplasia surrenalica, galattosemia ,
deficit di biotinidasi , fibrosi cistica.
COME SI FA LO SCRRENIG METABOLICO… Lo screening viene eseguito tra le 48 e le 72
ore di vita del neonato e consiste nel
prelevare dal tallone del neonato alcune
gocce di sangue che vengono poste su una
speciale carta assorbente e inviate al Centro
di
riferimento
regionale
(Laboratorio
Ospedale Regina Margherita – S.Anna di
Torino).
Se è necessario un ulteriore controllo il bambino viene richiamato
telefonicamente dal Punto Nascita Se invece i risultati finali dello
screening sono normali i genitori non ricevono comunicazioni.
Anche se poco invasiva la puntura del
tallone è ugualmente dolorosa per il
neonato; vengono pertanto applicate
tecniche
non
farmacologiche
di
contenimento del dolore: al piccolo, avvolto
in un telo caldo, viene offerta la suzione del
seno materno o di una goccia di sciroppo
dolce (miscela di mele, manioca, mirtillo e riso): iniziando la suzione
prima della procedura, la distrazione e la gratificazione bloccano le vie
nervose del dolore, con un vero e proprio “effetto anestesia”.
LO SCREENING UDITIVO
La mancanza di udito durante i primi tre anni di vita
provoca una grave e permanente riduzione della
capacità di acquisire il linguaggio e quindi di avere
relazioni con le persone ed il mondo. Oggi esistono
però i mezzi (protesi acustiche, impianti cocleari) per
ridurre pressoché a zero i danni dovuti alla sordità dei
neonati, purché la diagnosi sia fatta in tempo utile: ecco
perché è importantissimo riconoscere al più presto i bambini malati di
sordità.
La ricerca dei neonati con difetto di udito si esegue nei primissimi giorni
di vita, mentre il piccolo è ancora in ospedale con la sua mamma,
utilizzando un apparecchio sofisticato che permette di rilevare la buona
salute della “coclea” (la parte interna dell’orecchio): si tratta della
rilevazione delle “OTOEMISSIONI”.
COME SI FANNO LE OTOEMISSIONI L’orecchio sano viene stimolato da un suono
particolare (“click”) emesso dall’apparecchio, la coclea
risponde con la vibrazione delle cellule specializzate
che vibrando emettono un suono (le “otoemissioni”,
appunto). IL suono (ovviamente debolissimo) viene
rilevato
dallo
stesso
auricolare
appoggiato
nell’orecchio
del
neonato,
segnalando
che
quell’orecchio “ci sente”.
Talvolta la presenza di vernice caseosa o di altro materiale residuo del
parto può determinare una risposta negativa al test che perciò verrà
ripetuto dopo qualche giorno.
TEST DEL RIFLESSO ROSSO RETINICO
La ricerca del riflesso rosso è un test semplice che permette di
riconoscere precocemente patologie dell’occhio potenzialmente
pericolose (essenzialmente la cataratta congenita ed il glaucoma
congenito).
Il
test
viene
eseguito
mediante
l’oftalmoscopio: illuminando l’occhio del
neonato la luce viene trasmessa attraverso
tutte le parti trasparenti dell’occhio fino alla
retina che rappresenta il fondo oculare. In
condizioni normali la retina riflette la luce
generando il cosiddetto “riflesso rosso”, che
corrisponde all’effetto “occhi rossi” che
compare a volte nelle fotografie con flash).