Centro Regionale per lo screening neonatale dei disturbi

Prof. Elio Marciano, Dipartimento di Neuroscienze – Area Funzionale di Audiologia
Università degli Studi di Napoli “Federico II”
Importanza dello screening neonatale universale dei disturbi dell’udito
Lo screening neonatale identifica i disturbi dell’udito presenti alla nascita che sono
classificati da moderati a profondi.
In Campania nascono ogni anno circa 65-75 bambini con disturbi permanenti dell’udito e il
problema principale è rappresentato dal ritardo con il quale attualmente il problema viene
rilevato e affrontato: infatti la diagnosi viene in genere posta nel corso del secondo anno
di vita; tale ritardo può comportare una scarsa efficacia della terapia riabilitativa.
I motivi che consigliano di eseguire lo screening non solo a neonati a rischio di disturbi
dell’udito, ma anche ai neonati senza tali fattori di rischio sono rappresentati dal fatto che
solo la metà dei disturbi permanenti dell’udito si verifica in bambini con fattori di rischio,
mentre l’altra metà si riscontra in bambini senza tali fattori.
Il problema è quindi di identificare il maggior numero possibile di bambini con disturbi
bilaterali permanenti dell’udito ed identificarli il più precocemente possibile.
Come per altri test di screening attualmente già eseguiti, il test di screening neonatale dei
disturbi permanenti dell’udito ha i requisiti necessari per essere adottato:
•
la condizione clinica è frequente (molto più dell’ipotiroidismo e della
fenilchetonuria, per esempio) ed è rilevante per la salute dell’individuo e per i
costi economici e sociali ai quali è associata
•
lo screening permette la rilevazione del problema molto tempo prima che i
sintomi siano evidenti
•
è disponibile una terapia che, adottata precocemente, è capace di modificare la
storia naturale della malattia, permettendo in molti casi una normale
acquisizione del linguaggio, delle tappe dello sviluppo psicomotorio e
dell’inserimento scolastico e sociale
•
il follow-up e la conferma della diagnosi per i neonati che non passano il test di
screening sono disponibili
•
il test di screening è sensibile e specifico ed ha costi accettabili per il sistema
sanitario
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Lo screening è privo di qualsiasi rischio ed è estremamente accurato. Con un opportuno
addestramento degli operatori dei punti nascita, la sensibilità di un programma di
screening è vicina al 90% e la specificità è compresa tra il 90% ed il 95%. Ciò significa che
circa il 10% dei bambini con il disturbo presente alla nascita sfugge alla identificazione
ottenibile con lo screening (quindi in Campania circa 6-9 bambini ogni anno:=”falsi
negativi”), mentre vi saranno tra il 5% ed il 7% di “falsi positivi”, ogni anno per i quali il test
di screening neonatale non fornirà un risultato chiaro e dovranno perciò essere
riesaminati, ma che, al momento della conferma, saranno trovati normali.
La conferma della diagnosi va effettuata intorno al terzo mese di vita e la riabilitazione va
preferibilmente iniziata entro il sesto mese.
I costi del test di screening neonatale sono notevolmente inferiori a quelli di un test di
distrazione a 8 mesi esteso a tutta la popolazione. Inoltre i vantaggi di una riabilitazione
precoce sul linguaggio e sullo sviluppo psicomotorio sono associati ad una ulteriore
riduzione della spesa riabilitativa e sociale.
Non esistono al momento studi italiani di grandi dimensioni ma possiamo dire che, da
alcune esperienze americane ed inglesi, si evince che un intervento riabilitativo precoce,
iniziato entro il sesto mese di vita, si associa ad un notevole miglioramento del linguaggio.
Saremo in grado, dopo la nostra esperienza, di fornire i dati sulla valutazione dell’aspetto
linguistico, riabilitativo e cognitivo.
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