PROGRAMMA DI GENETICA AA 2007-2008 Docente Prof. S.Piersanti (FACOLTA’ DI SCIENZE E TECNOLOGIE) PARTE I: GENETICA FORMALE DEGLI EUCARIOTI Introduzione Obiettivi della genetica; sviluppo storico della genetica; introduzione al problema dell'eredita' dei caratteri; concetto di genotipo e fenotipo di Johannsen. Genetica mendeliana Gli esperimenti di Mendel; le leggi di Mendel, concetto di reincrocio; test del chi quadrato; estensioni dell'analisi mendeliana: complementazione ed epistasi; codominanza e dominanza incompleta; allelia multipla: i gruppi sanguigni; penetranza ed espressivita'; pleiotropia; fattori letali; famiglie geniche: emoglobine. Teoria cromosomica dell'eredita' Mitosi e meiosi; valore C ed n; cicli vitali; teoria cromosomica dell'eredita'; cromosomi sessuali e associazione con il sesso: esperimenti di Morgan; non-disgiunzione. Associazione e mappe genetiche Associazione e ricombinazione; tecniche di mappatura mediante reincroci; saggio a tre punti; interferenza e coefficiente di coincidenza; crossing-over somatico; mappatura per delezioni e costruzione di mappe citologiche; cromosomi politenici di Drosophila; mappatura dei cromosomi umani e ibridomi; Neurospora crassa e analisi delle tetradi. PARTE II: GENETICA MOLECOLARE E DEI MICRORGANISMI Natura chimica e replicazione del materiale genetico Dimostrazione che il DNA trasmette l'informazione genetica: Griffith, Avery, Hershey e Chase; i dati chimici di Chargaff; struttura di DNA ed RNA; replicazione del DNA; sintesi del DNA; determinazione della sequenza del DNA; il codice genetico: Crick e Brenner. Organizzazione del DNA nei cromosomi Caratteristiche strutturali dei cromosomi virali, batterici ed eucariotici; elementi trasponibili ed esperimenti di McClintock; struttura del telomero e del centromero; eucromatina ed eterocromatina. La mutazione Test di fluttuazione; mutazioni spontanee; tecnica del replica-plating; mutazioni geniche; basi molecolari della mutazione; mutazioni cromosomiche e loro comportamento in meiosi; tasso di mutazione, cromosoma ClB e cromosomi bilanciatori; mutazioni indotte da agenti mutageni e loro meccanismi di azione; test di Ames; riparazione del DNA; ricombinazione e modello di Holliday. Genetica dei microrganismi Trasformazione; coniugazione; trasduzione; analisi genetica dei batteriofagi; lisogenia; le unita' di mutazione, di ricombinazione, di funzione: Benzer; ricombinazione e complementazione. PARTE III: REGOLAZIONE GENICA, GENETICA DI POPOLAZIONI, INGEGNERIA GENETICA Espressione genica Struttura delle proteine; un gene un enzima: Beadle e Tatum; un gene una proteina: Ingram; struttura fine del gene ed esperimenti di Yanofsky; trascrizione; maturazione dell'RNA negli eucarioti; traduzione; il codice genetico e la sintesi proteica; determinazione del sesso in Drosophila e nei mammiferi; compensazione del dosaggio; eterocromatina facoltativa e costitutiva e ipotesi di Mary Lyon. Controllo dell'attivita' genica Concetto di operone; operone lac; controllo positivo e negativo; operone trp; ciclo lisogenico del fago lambda; regolazione genica negli eucarioti; puffs; effetto di posizione. Estensioni della genetica formale Eredita' extracromosomica; mutazioni omeotiche. Genetica delle popolazioni ed evoluzione Interpretazione dell'evoluzione; concetto di specie; cause genetiche ed ambientali della variabilita'; frequenze alleliche e frequenze genotipiche; principio di Hardy-Weinberg; mutazione e migrazione; selezione naturale; deriva genetica casuale; polimorfismi genetici; evoluzione dei cromosomi e speciazione. Cenni di ingegneria genetica Enzimi di restrizione; mappe di restrizione; tecniche di clonazione; DNA ricombinante; vettori; cDNA; reazione a catena della polimerasi; applicazioni dell'ingegneria genetica; two-hybrid system; microarrays; genomica e proteomica.