Ecografia II° Trimestre (20

Ecografia II° Trimestre (20-22 settimane)
Anomalie strutturali
La prevalenza dei difetti strutturali maggiori e’ bassa, pertanto qualora durante l’ecografia del II
trimestre si osservino difetti strutturali maggiori è sempre consigliabile l’esecuzione del cariotipo
fetale. Infatti, anche in presenza di difetti apparentemente isolati, la frequenza delle anomalie
cromosomiche rimane abbastanza elevata e si attesta intorno al 10%, rispetto al 30% circa nei
casi in cui siano presenti malformazioni multiple.
Qualora i difetti siano letali oppure associati a handicap severi, il cariotipo fetale rappresenta un
importante mezzo per determinare l’esatta diagnosi, un corretto inquadramento prognostico e,
non ultimo, il rischio riproduttivo della coppia.
Alcuni esempi possono essere rappresentati dall’idrocefalia, l’oloprosencefalia, la displasia
renale multicistica e l’idrope severa.
Nel caso di difetti isolati del tubo neurale vi è controversia nello stabilire se il rischio dei difetti
cromosomici sia aumentato, al momento attuale persiste l’indicazione per l’esecuzione del
cariotipo. Qualora il difetto sia potenzialmente correggibile con la chirurgia intrauterina o
post-natale può essere importante escludere un sottostante difetto cromosomico, come ad
esempio nel caso di ernia diaframmatica, atresia esofagea, onfalocele, cardiopatie.
Nella gastroschisi isolata e nell’ostruzione del piccolo intestino non vi è evidenza di un
aumentato rischio di aneuploidia.
Gli studi pubblicati in letteratura sull’associazione tra le anomalie cromosomiche e le anomalie
strutturali sono purtroppo abbastanza deludenti. Nonostante le esperienze siano state raccoltein
centri di riconosciuta competenza, dove quindi la diagnostica ecografica ha un livello
sicuramente superiore rispetto alla media, soltanto in una proporzione limitata dei feti Down è
stato possibile riconosceremalformazioni nel II trimestre. La bassa sensibilità è condizionata
dalla manifestazione tardiva di molte di queste anomalie (atresia duodenale soprattutto), che,
indipendentemente delle capacità dell’ecografista, non è possibile evidenziare se non nel terzo
trimestre.
1/2
Ecografia II° Trimestre (20-22 settimane)
Markers
Negli ultimi anni ha destato molto interesse la ricerca delle cosiddette varianti fenotipiche fetali,
reperti di per sé non patologici ma più frequenti nei feti affetti da patologia cromosomica ed in
particolare nei feti Down. La premessa per la ricerca di queste varianti è in buona misura la
crescita della risoluzione delle moderne apparecchiature ecografiche che consente oggi, ad
ecografisti esperti, la valutazione di dettagli sottili dell’anatomia fetale.
Dal momento che anche nei neonati spesso i segni patognomonici della Sindrome di Down
appaiono talmente sfumati da rendere la diagnosi difficoltosa, non deve sorprendere come tale
diagnosi sia sicuramente più ardua in utero ad un epoca precoce di gestazione. Peraltro tutte le
varianti riferite in letteratura, presenti sicuramente in elevata percentuale nei feti Down, sono
però rappresentate, in percentuale minore, anche nella popolazione dei feti normali. Dai dati
presenti in letteratura si evince che lo screening ecografico effettuato a 20 settimane di
gestazione permette di identificare circa il 40% per cento dei feti Down, con un tasso di falsi
positivi che però si attesta intorno all’8%, quando vengono considerati solo i markers più
frequenti, intorno al 13% se si valutano tutti i markers proposti in letteratura. Appare chiaro che
se tali markers non vengono integrati in modo razionale il rischio è di ricorrere sempre più
frequentemente a tecniche di diagnosi prenatale invasive.
2/2