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Una diagnosi tardiva di sindrome di Budd Chiari.
A Luglio 2014 giungeva alla nostra attenzione un uomo di 73 anni per una rivalutazione oncologica a seguito di
una diagnosi di epatocarcinoma (HCC) in stadio intermedio insorto su una sospetta cirrosi criptogenetica, posta
altrove.
Il paziente riferiva di aver sempre goduto di buona salute fino a Gennaio 2014. Da allora venivano infatti
riportati numerosi ricoveri per confusione mentale, riferiti successivamente ad episodi di encefalopatia epatica
conseguenti a cirrosi criptogenetica.
Contemporaneamente alla diagnosi di cirrosi, all’ecografia addominale, si riscontravano multiple lesioni epatiche
di cui la maggiore al IV segmento di 65 mm, caratterizzate come noduli di HCC e trattate con embolizzazione
intrarteriosa in altro ospedale, ottenendo una necrosi completa del nodulo di maggiori dimensioni.
Quindi il paziente veniva inviato al nostro Centro. L’esame obiettivo mostrava lievi edemi declivi e, alla
palpazione dell’addome, un fegato palpabile a 3 cm dall’arcata costale, con margini arrotondati ed induriti. Gli
esami di laboratorio mostravano un aumento delle gamma glutamil transferasi e della fosfatasi alcalina ed un
allungamento dell’International Normalized Ratio INR, mentre risultavano nel range di norma bilirubina,
albumina e gli enzimi di citonecrosi epatica.
L’ecografia addominale evidenziava un fegato con profili nodulari, margini arrotondati ed ecostruttura granulosa
e confermava la lesione focale al IV segmento, esofitica. L’asse spleno-portale risultava pervio, di calibro
aumentato e con un flusso epatofugo (Figure 1). La vena cava inferiore appariva in discontinuità nel punto tra la
confluenza con le vene epatiche e la sua parte trans diaframmatica (Figure 2), ponendo il sospetto della
presenza di una membrana cavale, visibile anche attraverso la scansione longitudinale del fegato, con la sonda
appoggiata in epigastrio (Figure 3). Le vene sovraepatiche mostravano un flusso appiattito e normodiretto,
mentre nel trattato retroepatico (Figure 4) e sottoepatico (Figure 5) della vena cava inferiore, il flusso risultava
invertito, confermando l’ostruzione del tratto sovra epatico della vena cava inferiore, dovuto alla presenza della
membrana cavale.
Il paziente è stato sottoposto quindi a cavografia che ha confermato l’ostruzione della vena cava subito al di
sopra del fegato, tuttavia non risultò possibile dilatare l’ostruzione tramite angioplastica. Fu discusso un
intervento di cardiochirurgia ma ritenuto non indicato in considerazione del non favorevole rapporto
rischio/beneficio anche alla luce dell’età del paziente.
Discussione
La sindrome di Budd Chiari è stata descritta per la prima volta da George Budd nel 1845. Si tratta di una
sindrome rara che include un eterogeneo gruppo di disordini, il cui denominatore comune è l’ostruzione
all’efflusso epatico, risultante in un’ipertensione portale post-epatica [1].
L’eziologia della SBC nel 75% dei casi è secondaria ad una causa sottostante, e tra queste gli stati di
ipercoagulabilità (ereditari od acquisiti) ed in particolare i disordini mieloproliferativi, rappresentano la causa
più comune. Tra le eziologie meno frequenti vengono riportati: l’invasione tumorale, l’aspergillosi, la sindrome di
Bechet, i traumi, le malattie infiammatorie croniche intestinali, la terapia con dacarbazina e la persistenza del
setto membranoso all’interno della vena cava inferiore. Nel 20% dei casi l’eziologia rimane sconosciuta.
L’esordio clinico può essere fulminante, acuto, subacuto o cronico, secondo l’estensione e la rapidità di
progressione dell’occlusione venosa e dello sviluppo di collaterali venose che decomprimono i sinusoidi epatici.
Il sospetto di una sindrome di Budd Chiari può essere confermato con l’esame ecografico convenzionale, che è la
tecnica di scelta per il primo livello. Per raggiungere una diagnosi di certezza di sindrome di Budd Chiari,
l’aggiunta dell’esame con Color-Doppler (CDUS) è fortemente raccomandato se necessario [3].
I reperti ecografici all’esame con Color-Doppler variano a seconda della velocità di sviluppo e del livello
dell’ostruzione al flusso venoso.
La forma acuta è spesso dovuta ad una rapida ostruzione trombotica delle vene sovraepatiche e/o della vena
cava inferiore (VCI) nel tratto sovraepatico e può includere una mancata visualizzazione delle vene
sovraepatiche o della loro confluenza con la VCI. È anche possibile identificare il trombo all’interno del lume o
un’invasione vascolare neoplastica.
Nella forma subacuta o cronica, l’esame ecografico può mostrare dei cordoni fibrosi che sostituiscono le vene
sovraepatiche ostruite o un restringimento della VCI dovuto all’ipertrofia compensatoria del lobo caudato (per i
motivi descritti sotto nella trombosi delle sovraepatiche) o alla presenza di una membrana cavale, visibile come
un area ecogenica o un’area di focale obliterazione del lume.
L’indagine con Color Doppler mostra l’assenza o l’inversione del flusso, a seconda della localizzazione e del tipo
di ostruzione (totale o parziale).
Dal punto di vista anatomico il lobo caudato drena direttamente all’interno della VCI attraverso piccole vene
epatiche dette anche vene epatiche brevi. La loro funzione può essere preservata nel caso in cui la genesi della
sindrome di Budd Chiari è riferibile alla presenza di trombosi all’interno delle vene sovraepatiche principali. In
questo caso il lobo caudato aumenta di dimensioni a scopo compensatorio così come le sue vene epatiche,
diversamente da quanto accade nello stesso momento nelle vene sovraepatiche principali. Pertanto un comune e
patognomonico segno di sindrome di Budd-Chiari è lo sviluppo di nuovi circoli collaterali che drenano da una
vena sovraepatica con flusso invertito in un’altra sovraepatica [2].
Questo caso mostra i tipici reperti ecografici di sindrome di Budd-Chiari dovuta alla presenza di una membrana
cavale. Infatti le vene sovraepatiche drenano all’interno della VCI che è ostruita da una membrana nella sua
porzione appena sopra il fegato. In questo modo la circolazione sanguigna ritorna al cuore solo attraverso i
circoli collaterali intraddominali.
Il danno cronico, conseguente all’aumento della pressione portale, ha portato allo sviluppo di cirrosi epatica e di
noduli rigenerativi, reperti diriscontro frequente nei disordini vascolari del fegato, che possono solo
eccezionalmente progredire ad HCC.
In questo caso l’eziologia della cirrosi non era criptogenetica ma dovuta alla sindrome di Budd Chiari cronica
(presumibilmente congenita) e la natura maligna del nodulo epatico va considerata incerta. Una biopsia mirata
sarebbe stata pertanto raccomandabile per confermarne la natura.
Bibliography
[1] Menon KV, Shah V, Kamath PS. The Budd-Chiari syndrome. N Engl J Med. 2004;350:578-85.
[2] Berzigotti A, Piscaglia F. Ultrasound in Portal Hypertension. Part 1. Ultraschall in Med 2011; 32: 548–571.
[3] Bolondi L, Gaiani S, Li Bassi S, Zironi G, Bonino F, Brunetto M, Barbara L. Diagnosis of Budd-Chiari syndrome
by pulsed Doppler ultrasound. Gastroenterology. 1991;100:1324-31.