Pillole di genetica - parte 2

PILLOLE DI
GENETICA
PARTE 2
III
Da Gregor Mendel ad oggi
DEFINIZIONI
Cromosoma: piccoli corpi intensamente
colorabili (corpi colorati, dai termini
greci chroma, colore, e soma, corpo), in
genere di forma bastoncellare, visibili
nel nucleo della cellula.
Ogni cellula umana contiene 23 coppie
di cromosomi (46 in tutto).
Il totale dei 46 cromosomi (e quindi
l'intero patrimonio genetico di una
cellula) viene chiamato genoma.
Ogni cromosoma è costituito dal DNA.
Se potessimo "srotolare" tutto il DNA contenuto in una sola cellula,
avremmo tra le mani un filamento lungo più di due metri!
Inoltre …
I cromosomi
sessuali sono
un’eccezione:
sono 23.
l’uomo è un organismo diploide (cromosomi sempre pari nelle cellule), eccetto
nelle cellule sessuali, o gameti, che sono aploidi
Sono due importanti fenomeni che
regolano e mantengono costante il
patrimonio cromosomico delle cellule.
Mitosi e meiosi
La mitosi è un processo di
divisione cellulare che avviene
in tutte le cellule somatiche
vegetali ed animali. Ha come
scopo l'aumento del numero di
cellule e la sostituzione di
cellule morte.
La meiosi è un processo per mezzo del
quale nell’individuo si originano le
cellule sessuali, i gameti maschili e
femminili. Essi, infatti, devono
contenere soltanto la metà dei
cromosomi in modo da permettere con
la fecondazione il ricomporsi del
numero cromosomico tipico della
specie.
Che cos’è un gene?
I geni corrispondono a porzioni di codice genetico,
cioè un gene non è altro che una parte di cromosoma
e quindi di DNA che contiene informazioni.
ALLELI
Alleli = una coppia di geni corrispondenti che determinano un singolo
carattere (es colore capelli). Questi geni si trovano nei cromosomi
omologhi, cioè nei cromosomi con forma e dimensione uguale che
provengono uno dal gamete maschile e uno da quello femminile.
Gli alleli dominanti (simbolo = lettera maiuscola) sono quelli che hanno la
capacità di mascherare il contributo di un altro allele, che quindi viene detto
recessivo (simbolo = lettera minuscola) .
ETEROZIGOTE E OMOZIGOTE
Un individuo si dice OMOZIGOTE quando porta due alleli identici per
uno stesso gene (RR se entrambi dominanti o rr se entrambi recessivi),
mentre si dice ETEROZIGOTE quando un individuo porta due alleli
differenti per lo stesso gene (Rr).
GENOTIPO E FENOTIPO
Si chiama GENOTIPO l'insieme dei geni che compongono il
corredo cromosomico di un organismo. Il FENOTIPO è la
manifestazione di quel genotipo.