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VALUTAZIONE DEL BAMBINO CON IPOTIROIDISMO CONGENITO IPOTIROIDISMO CONGENITO Incidenza 1:3000 nati Rapporto F:M 2:1 IPOTIROIDISMO CONGENITO Perché lo screening: • frequenza elevata della malattia • possibilità prevenzione danno psiscomotorio grave ed irreversibile • possibilità terapia sostitutiva efficace • difficoltà diagnosi precoce solo clinica • semplicità e rapidità test di screening ETIOLOGIA IPOTIROIDISMO CONGENITO Anomalie tiroidee • Difetti di sviluppo (ipoplasia, agenesia, ectopia) • Difetti di biosintesi (disormonogenesi) Anomalie extra tiroidee • Difetti ipotalamo-ipofisari • Resistenza periferica agli ormoni tiroidei Ipotiroidismo neonatale transitorio • assunzione in gravidanza di farmaci antitiroidei (metimazolo, propiltiouracile) • assunzione in gravidanza di farmaci a base di iodio (amiodarone, mucolitici, disinfettanti) IPOTIROIDISMO CONGENITO Segni e sintomi • cute e capelli secchi •difficoltà suzione • cute marezzata • stipsi • ittero prolungato • torpore • ipotermia • pianto rauco • mixedema • ipotonia muscolare • fontanella ant. Ampia • scarsa crescita • fontanella post. > 0.5 cm • ritardo maturaz. ossea • macroglossia • ernia ombelicale IPOTIROIDISMO CONGENITO Diagnosi • Esame clinico • Esame neurologico • FT3, FT4, TSH, Tg (T3, T4) • anticorpi anti tg, anti TPO, anti recettore TSH • Rx ginocchio e piede sin. per età ossea • Ecografia tiroidea • Scintigrafia tiroidea (TC 99; I 123) IPOTIROIDISMO CONGENITO Terapia • L- Tiroxina (Eutirox, Tyrosint) • 10 – 12 mcg /kg /die 20 min. prima della poppata del mattino IPOTIROIDISMO CONGENITO Follow-up • Anamnesi • Parametri auxologici • Esame clinico • Esame neurologico • Valutazione ormonale (FT3, FT4, TSH) Dopo 4 sett. dall’inizio della terapia A 3, 6, 9, 12, 15, 18, 24 mesi di età e successivamente ogni 6 mesi • Rx polso e mano sin. per età ossea ogni 1-2 anni IPOTIROIDISMO CONGENITO Effettuare ulteriore valutazione ormonale (FT3, FT4, TSH) • 4 – 6 sett. dopo ogni modifica di terapia • In caso di segni o sintomi di ipo o iper dosaggio IPOTIROIDISMO CONGENITO Monitoraggio terapia: • TSH nei limiti della norma • FT4 nei limiti medio-alti della norma IPOTIROIDISMO CONGENITO Follow-up neuropsichico: • A 12 e 24 mesi • Tra 4 e 6 anni • Tra 7 e 10 anni • Tra 12 e 14 anni IPOTIROIDISMO CONGENITO Fattori che influenzano la prognosi mentale: Eziologia • Età di inizio della terapia • Adeguatezza della terapia • Regolarità nell’assunzione della terapia • Stato socio-economico-culturale della famiglia • Relazioni interfamiliari (padre, madre, figlio) • Eventuali fattori di rischio peri/postnatali • Eventuali malformazioni associate
