Ogni organismo ha per ogni cellula somatica un numero

Lezioni di Biologia
prof. Paolo Tescarollo
BASI DI GENETICA
Ogni organismo ha per ogni cellula somatica un numero caratteristico di cromosomi (detto numero
diploide). Tali cromosomi sono presenti in coppie di omologhi dei quali uno è ereditato dal padre e
l’altro dalla madre. Nell’uomo questo numero è uguale a 46 (2n = 46) che corrisponde quindi a 23
coppie di cromosomi omologhi.
Analizzando i singoli cromosomi si riconoscono delle posizioni caratteristiche chiamate loci genici
(singolare locus). I loci genici corrispondono ad una specifica parte di DNA che controlla un singolo
carattere e prende il nome di gene. Ad esempio un gene può controllare, in un determinato locus di un
cromosoma umano, il carattere “colore degli occhi”, oppure in una pianta quello “colore del fiore”. Un
allele è invece una delle possibili forme alternative di espressione di un determinato carattere. In altre
parole per il carattere colore degli occhi (gene) posso avere le varie espressioni (alleli) azzurro, verde,
nero, marrone, ecc.
Torniamo ora ai cromosomi omologhi: essi avranno identica struttura genica (cioè stesse posizioni dei
geni nei loci genici) ma potranno variare nella composizione degli alleli dato che uno è ereditato dal
padre e uno dalla madre. Se gli alleli sono uguali l’organismo è detto omozigote per quel gene, se sono
diversi eterozigote.
LEGGI DI MENDEL
Legge della dominanza: Se in un organismo per un carattere sono presenti due alleli diversi
(eterozigote) uno solo sarà interamente espresso e quindi visibile esteriormente (allele dominante)
mentre l’altro risulterà non visibile (allele recessivo).
Legge della segregazione: durante la meiosi i cromosomi omologhi vengono divisi per la formazione
dei gameti (che infatti hanno un numero aploide). Di conseguenza anche le coppie di alleli per ogni
gene si separeranno. In altre parole un solo allele sarà trasmesso come carattere ereditario da
spermatozoi e cellule uovo e andrà a riformare una nuova coppia al momento della fecondazione.
Legge dell’assortimento indipendente: durante la formazione dei gameti gli alleli di un gene si
separano indipendentemente da quelli di un altro gene.
Genotipo: è la combinazione degli alleli all’interno del corredo cromosomico di un organismo.
Fenotipo: espressione somatica visibile dei caratteri di un organismo.
Dominanza incompleta: è quel fenomeno che avviene quando un allele dominante non riesce a
mascherare completamente quello recessivo. Quindi nei casi di gene eterozigote il fenotipo risultante
sarà di tipo intermedio tra i due alleli (esempio colore fiore bocca di leone – omozigote dominante =
rosso; omozigote recessivo = bianco; eterozigote = rosa).
Codominanza: è quel fenomeno che avviene quando tutti e due gli alleli si comportano da dominanti.
Quindi nei casi di gene eterozigote il fenotipo risultante presenterà i caratteri di tutti e due gli alleli
(esempio gruppi sanguigni umani).
Poliallelia (alleli multipli): è quando un gene viene rappresentato da 3 o più alleli (gruppi sanguigni).
Pleiotropia: è quando un singolo gene controlla più caratteri fenotipici (es. anemia falciforme)
Eredità poligenica: è quando un singolo carattere viene controllato da più geni (es. colore della pelle,
altezza umana, ecc.)