Diapositiva 1 - Liceo Galvani
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LA GENETICA CLASSICA Ereditarietà mendeliana e relative eccezioni Liceo Galvani IE 06.05.2015 Facciamo il punto Carattere Qualsiasi caratteristica di un organismo Tratto Modalità assunta da un determinato carattere Seme Carattere Tratto Fiore Baccello Forma Cotiledone Colore Forma Colore Liscio Giallo Bianco Gonfio Verde Rugoso Verde Violetto Schiacciato Giallo Fusto Posizione Lunghezza Fiori assiali Alto Fiori terminali Basso Facciamo il punto Gene Segmento di DNA che: - codifica per una proteina specifica - determina un carattere ereditario - occupa sul cromosoma una posizione, detta locus Facciamo il punto Allele Forma alternativa con cui può presentarsi un certo gene, determinando modalità diverse del relativo carattere (tratto) Allele A CGCATCTCGTTATTTAATCCTTCACTGCATTATG ------------------------------------------------------------------ Allele a CGCATCTCGTTATCTAATCCTTCACTGCATTATG ------------------------------------------------------------------ In un individuo i 2 alleli occupano sui cromosomi omologhi lo stesso locus Facciamo il punto Genotipo E’ il corredo genetico di un individuo, in altre parole ciò che è “scritto” nel DNA contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule. Fenotipo E’ l’insieme dei caratteri (declinati nei diversi tratti) che l’individuo manifesta. Dipende dal suo genotipo, dalle interazioni fra i geni e dal contributo dei fattori ambientali. Caratteri ereditari Daltonismo Uso mano dx/sx Forma del pollice Gusto amaro Intreccio delle dita Attaccatura dei lobi dell’orecchio Attaccatura dei capelli Fossette Tipologia di capelli Lentiggini L’analisi genetica iniziò con Mendel Caratteri studiati delle piante di pisello Dominante Recessivo Allele Dominante Si manifesta sia negli individui omozigoti che eterozigoti Allele Recessivo Si manifesta solo negli individui omozigoti • Gli alleli possono essere dominanti o recessivi a seconda del carattere considerato Recessivo > anemia falciforme allele dell’anemia falciforme Dominante > resistenza alla malaria L’anemia falciforme è una malattia genetica del sangue, la cui caratteristica principale è l’anemia cronica (scarsità di globuli rossi e emoglobina). Prende il nome dalla forma “ a falce” che assumono i globuli rossi malati ed è particolarmente frequente in regioni in cui la malaria è endemica. • Gli alleli dominanti non sono sempre i più comuni POLIDATTILIA Malformazione congenita ed ereditaria caratterizzata dalla presenza di dita in più alle mani o ai piedi. Quando non è associata ad un più ampio quadro sindromico, la polidattilia è un tratto dominante. Ne deriva che la condizione più frequente - avere 5 dita per arto è recessiva! Esempi di malattie genetiche mendeliane nell’uomo Malattia autosomica dominante: ACONDROPLASIA Alterazione dello sviluppo scheletrico e aspetto caratteristico del volto, con prominenza frontale accentuata Malattia autosomica recessiva: ALBINISMO Assenza o riduzione della melanina in pelle, capelli, peli e occhi, cui possono essere associate alterazioni dell’occhio e del nervo ottico. Relazioni complesse fra genotipo e fenotipo Poliallelia Nuovi alleli si originano per mutazioni a carico della sequenza del gene. I diversi fenotipi sono espressione delle combinazioni alleliche possibili. Allele A CGCATCTCGTTATTTAATCCTTCACTGCATTATG ------------------------------------------------------------------ Allele a CGCATCTCGTTATCTAATCCTTCACTGCATTATG ------------------------------------------------------------------ Allele ab CGCATCTCGTTATTTAATCCTTCACTACATTATG ------------------------------------------------------------------ Allele ac CGCGTCTCGTTATTTAATCCTTCACTGCATTATG ------------------------------------------------------------------ Relazioni complesse fra genotipo e fenotipo Codominanza Recessivo > anemia falciforme allele dell’anemia falciforme Dominante > resistenza alla malaria Codominanza > globuli rossi normali e falciformi Relazioni complesse fra genotipo e fenotipo Dominanza incompleta Beta talassemia o anemia mediterranea Omozigoti per l’allele “normale”: Nessun sintomo Eterozigoti: Asintomatici con dimensioni dei globuli rossi notevolmente ridotte (minor) Omozigoti per l’allele “malato”: Grave anemia trasfusione-dipendente e globuli rossi di piccole dimensioni (major) Eredità poligenica Daltonismo Uso mano dx/sx Forma del pollice Gusto amaro Intreccio delle dita Attaccatura dei lobi dell’orecchio Attaccatura dei capelli Fossette Tipologia di capelli Lentiggini Spettro fenotipico continuo Attaccatura dei lobi dell’orecchio Forma del pollice Epistasi Interazione tra geni diversi che porta alla variazione di un carattere, mediante effetto di copertura di un gene su un altro. BB o Bb o bb ee bb EE o Ee BB o Bb EE o Ee Pleiotropia Recessivo > anemia falciforme allele dell’anemia falciforme Dominante > resistenza alla malaria Effetto pleiotropico Codominanza Influenza dell’ambiente sui geni Caratteri multifattoriali e contributo ambientale
