Genetica umana mutazioni
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Mutazioni DNA puntiformi, uno o più nucleotidi missenso silenti nonsenso read through splicing Cromosomi Numero dei cromosomi Struttura Mutazioni puntiformi-DNA Si originano in due modi Mutazionicausatedamutageni-lepiùfrequenti EFFETTI DI UNA MUTAZIONE PUNTIFORME NORMALE MUTATO Viene inserita una G in più Il modulo di lettura rimane in frame Introne codificato Nella prima cellula, lo zigote, si ha duplicazione del DNA ma non la divisioen mitotica Seconda causa di aneuploidia: ritardo anafasico della migrazione dei cromosomi =femminanormale =femminaaffetta(malata) =maschionormale =maschioaffetto matrimonio genitori figli Autosomica dominante Da genitore a figlio affetto Autosomica recessiva X-linked dominante Y-linked ?! X-linked recessiva Femmine portatrici che non manifestano la malattia Inattivazione del chr X Malattia mitocondriale Trasmissione matrilineare Lo spermatozoo non contribuisce con citoplasma e quindi mitocondri, ma solo l’oocita Malattia mitocondriale Trasmissione matrilineare Maschi prevalentemente affetti Forse anche gene nucleare Atrofia ottica di Leber Alleledominanteèl’allelemalattia AA aa Seungenitoreèomozigoteperl’alleledominante, tuttiI figlisonoaffetti A A Aa aa a a Aa Aa Aa Aa Seungenitoreèomozigoterecessivoel’altroè eterozigoteperl’alleledominante,sistima unaprobabilitàdel50%diaverefigliaffetti A a a a Aa Aa aa aa Aaxaa AlleleRECESSIVO“a” èl’allelemalattia Aa Aa Iduegenitorisonoportatoriasintomatici dellamalattia,entrambieterozigotiper l’allelerecessivo-malattia. Hanno¼ (25%)diprobabilità diavereunfiglioaffetto A a A a AA Aa Aa aa 26 nonni matrimonio matrimonio genitori figli Fibrosi cistica Lafibrosicisticaèautosomicadominanteorecessiva? Solo I maschi sono affetti Trasmissione da portatrice sana a maschio affetto DMD FSHD EmeryDreifuss Distali LGMD Oculo Faringea
