esercitazione 6 : legge di hardy-weinberg

ESERCITAZIONE 6 : LEGGE DI
HARDY-WEINBERG
Giacomo Tommei
e-mail: [email protected]
web: www.dm.unipi.it/∼tommei
Ricevimento: Martedi 16 - 18
Dipartimento di Matematica, piano terra, studio 126
13 Novembre 2012
Esercizio 1
Il colore degli occhi di una specie di pipistrelli della frutta è determinata
geneticamente da un gene con due possibili alleli: l’allele A dominante degli
occhi azzurri e l’allele r recessivo degli occhi rossi. La popolazione che stai
studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 60%
degli alleli nella popolazione sono A e il 40% sono r. Calcola le probabilità
di tutti i genotipi ed i fenotipi.
Soluzione
Indicando con A l’allele dominante e con r quello recessivo, aventi rispettivamente frequenze p
e q nella popolazione, si ha
p = 0.6
q = 1 − p = 0.4
da cui
P (AA) = p
ed inoltre
2
= 0.36
P (Ar) = 2 p q = 0.48
2
P (AZ) = p + 2 p q = 0.84
Giacomo Tommei
P (rr) = q
P (RO) = q
H-W
2
= 0.16
2
= 0.16
Esercizio 1
Il colore degli occhi di una specie di pipistrelli della frutta è determinata
geneticamente da un gene con due possibili alleli: l’allele A dominante degli
occhi azzurri e l’allele r recessivo degli occhi rossi. La popolazione che stai
studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 60%
degli alleli nella popolazione sono A e il 40% sono r. Calcola le probabilità
di tutti i genotipi ed i fenotipi.
Soluzione
Indicando con A l’allele dominante e con r quello recessivo, aventi rispettivamente frequenze p
e q nella popolazione, si ha
p = 0.6
q = 1 − p = 0.4
da cui
P (AA) = p
ed inoltre
2
= 0.36
P (Ar) = 2 p q = 0.48
2
P (AZ) = p + 2 p q = 0.84
Giacomo Tommei
P (rr) = q
P (RO) = q
H-W
2
= 0.16
2
= 0.16
Esercizio 2
Il colore autunnale delle foglie in una specie di aceri giapponesi è
determinata geneticamente da un gene con tre possibili alleli: l’allele A che
fornisce un colore arancione, l’allele R che fornisce un colore rosso, e l’allele
M che fornisce un colore marrone. Gli alleli A e R sono dominanti sull’allele
M; inoltre il genotipo AR produce un bellissimo colore viola. La
popolazione di aceri che stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di
Hardy-Weinberg, e sai che il 15% degli aceri hanno foglie arancioni, il 32%
rosse, il 4% viola e il 49% marroni. Calcola la probabilità di tutti gli alleli e
di tutti i genotipi.
Soluzione
Dal testo si ha
P (arancio) = 0.15
P (viola) = 0.4
P (rosse) = 0.32
P (marroni) = 0.49
Indicando con A l’allele che fornisce un colore arancione (con frequenza p), con R l’allele che
fornisce un colore rosso (con frequenza r), e con M l’allele che fornisce un colore marrone (con
frequenza q) si ha
2
P (arancio) = p + 2 p q = 0.15
P (viola) = 2 p r = 0.4
2
P (rosse) = r + 2 r q = 0.32
P (marroni) = q
da cui è facile ricavare
p = 0.1
r = 0.2
Giacomo Tommei
H-W
q = 0.7
2
= 0.49
Esercizio 2
Il colore autunnale delle foglie in una specie di aceri giapponesi è
determinata geneticamente da un gene con tre possibili alleli: l’allele A che
fornisce un colore arancione, l’allele R che fornisce un colore rosso, e l’allele
M che fornisce un colore marrone. Gli alleli A e R sono dominanti sull’allele
M; inoltre il genotipo AR produce un bellissimo colore viola. La
popolazione di aceri che stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di
Hardy-Weinberg, e sai che il 15% degli aceri hanno foglie arancioni, il 32%
rosse, il 4% viola e il 49% marroni. Calcola la probabilità di tutti gli alleli e
di tutti i genotipi.
Soluzione
Dal testo si ha
P (arancio) = 0.15
P (viola) = 0.4
P (rosse) = 0.32
P (marroni) = 0.49
Indicando con A l’allele che fornisce un colore arancione (con frequenza p), con R l’allele che
fornisce un colore rosso (con frequenza r), e con M l’allele che fornisce un colore marrone (con
frequenza q) si ha
2
P (arancio) = p + 2 p q = 0.15
P (viola) = 2 p r = 0.4
2
P (rosse) = r + 2 r q = 0.32
P (marroni) = q
da cui è facile ricavare
p = 0.1
r = 0.2
Giacomo Tommei
H-W
q = 0.7
2
= 0.49
Esercizio 3
Una certa caratteristica, presente in una popolazione che stai studiando, è
dovuta ad un allele dominante, in un gene con due possibili alleli. Sai che la
popolazione è in equilibrio di Hardy-Weinberg e che l’allele dominante ha
una frequenza del 40% in questa popolazione.
a) Calcola la probabilità dei vari genotipi e fenotipi.
b) Calcola la probabilità che un individuo, preso a caso nella
popolazione, abbia questa caratteristica, sapendo che il padre ha la
caratteristica e la madre no.
c) Calcola la probabilità che un individuo, preso a caso nella
popolazione, abbia questa caratteristica, sapendo che suo figlio non ha
questa caratteristica.
d) Calcola la probabilità che un individuo, preso a caso nella
popolazione, abbia questa caratteristica, sapendo che i suoi genitori
non presentano entrambi la caratteristica.
e) Una coppia, in cui il padre ha la caratteristica e la madre no, ha 5 figli.
Calcola la probabilità che almeno due figli presentino la caratteristica.
Giacomo Tommei
H-W
Esercizio 3
Soluzione
Indichiamo con A l’allele dominante e con a quello recessivo, aventi rispettivamente frequenze
p e q nella popolazione:
p = 0.4
q = 1 − p = 0.6
a) I genotipi sono AA, Aa e aa: i primi due, essendo l’allele A dominante, danno luogo alla
caratterista, mentre il terzo no. Le probabilità genotipiche sono date da:
2
P (AA) = p
= 0.4
2
P (Aa) = 2 p q = 2 · p · q = 0.48
= 0.16
P (aa) = q
2
2
= 0.6
= 0.36
Le probabilità fenotipiche sono allora (con C si indica la presenza della caratteristica):
2
P (C) = p + 2 p q = 0.16 + 0.48 = 0.64
P (¬C) = q
2
= 0.36
b) Con pa indichiamo il padre, con ma la madre e con f il figlio. Se il padre ha la
caratteristica potrà essere del tipo AA o Aa, mentre la madre sarà sicuramente aa e
porterà al figlio l’allele a. Affinché il figlio abbia la caratteristica o il padre è AA oppure
il padre è Aa e porta con probabilità 1/2 l’allele a:
P (fC |paC ∩ ma¬C ) =
P (paAA ) P (maaa ) + (1/2) P (paAa ) P (maaa )
q 2 (p2 + (1/2) 2 p q)
(p2 + 2 p q) q 2
Giacomo Tommei
P (paC ∩ ma¬C )
=
p+q
p + 2q
H-W
=
1
1.6
=
10
16
=
5
8
=
Esercizio 3
Soluzione
c) Se il figlio non presenta la caratteristica è sicuramente aa con probabilità q 2 , mentre il
padre, per avere la caratteristica e ottenere un figlio aa, deve necessariamente essere Aa
con probabilità 2 p q e portare l’allele a con probabilità 1/2; la madre, di conseguenza,
potrà essere aa, con probabilità q 2 oppure Aa, con probabilità 2 p q e portare l’allele a
con probabilità 1/2:
P (paC |f¬C ) =
P (paC ∩ f¬C )
P (f¬C )
=
2 p q (1/2) q 2 + 2 p q (1/2) 2 p q (1/2)
q2
2
=
p q (q + p)
q2
= p = 0.4
d) Se i genitori non presentano entrambi la caratteristica sono del tipo aa e quindi il figlio
non potrà che essere anche lui aa; quindi la probabilità che abbia la caratteristica è 0.
e) Per calcolare la probabilità che almeno 2 figli tra 5 presentino la caratteristica è più
comodo calcolare la probabilità dell’evento complementare (al più un figlio ha la
caratteristica):
P (#C ≤ 1) = P (# = 0) + P (# = 1)
e la probabilità cercata sarà allora 1 − P (#C ≤ 1).
P (# = 0) =
P (# = 1) =
2 p q · q 2 · (1/2)5
(p2 + 2 p q) q 2
=
5 2 p q · q 2 · (1/2)5
1
(p2 + 2 p q) q 2
q
16 (p + 2 q)
=
5q
16 (p + 2 q)
La probabilità cercata vale
1−
3
128
−
Giacomo Tommei
15
128
=1−
H-W
9
64
=
=
55
64
3
128
=
15
128
Esercizio 4
In una data popolazione la distribuzione allelica dei gruppi sanguigni è la
seguente: allele 0 60%, allele A 30%, allele B 10%. La popolazione è in
equilibrio di Hardy-Weinberg. Si ricorda che il gruppo sanguigno è
determinato da un locus genetico con tre possibili alleli A, B, 0. Il fenotipo
A corrisponde ai genotipi AA, A0; il fenotipo B ai genotipi BB, B0; il
fenotipo AB corrisponde al genotipo AB; il fenotipo 0 corrisponde al
genotipo 00.
a) Calcola la probabilità dei vari genotipi e fenotipi.
b) Calcola la probabilità che un individuo, preso a caso nella
popolazione, sia di gruppo 0 sapendo che il padre è 0 e la madre no.
c) Calcola la probabilità che un individuo, preso a caso nella
popolazione, sia di gruppo 0, sapendo che suo figlio non lo è.
d) Calcola la probabilità che un individuo, preso a caso nella
popolazione, sia di gruppo 0, sapendo che i suoi genitori non hanno
entrambi il gruppo 0.
e) Una coppia, in cui il padre ha il gruppo 0 e la madre no, ha 4 figli.
Calcola la probabilità che almeno un figlio abbia il gruppo 0.
Giacomo Tommei
H-W
Esercizio 4
Soluzione
Indichiamo con p, q ed r le frequenze degli alleli A,B,0 rispettivamente. Quindi
p = 0.3 , q = 0.1 , r = 0.6.
a) I genopiti sono sei e si ha:
2
= 0.09
P (A0) = 2 p r = 0.36
2
= 0.01
P (B0) = 2 q r = 0.12
P (AA) = p
P (BB) = q
P (AB) = 2 p q = 0.06
P (00) = r
2
= 0.36
I fenotipi sono quattro (A, B, AB, 0) e si ha
2
2
P (A) = p + 2 p r = 0.45
P (B) = q + 2 q r = 0.13
P (AB) = 2 p q = 0.06
P (0) = r
2
= 0.36
b) Se il padre è 0 sicuramente porterà l’allele 0, quindi, affinché il figlio sia 0 è necessario
che la madre sia di genotipo A0 e porti l’allele 0 oppure sia di genotipo B0 e porti
l’allele 0.
P (F0 |P0 ∩ M¬0 ) =
=
P (F0 ∩ P0 ∩ M¬0 )
P (P0 ∩ M¬0 )
r (p + q)
1 − r2
=
r (1 − r)
1 − r2
Giacomo Tommei
=
H-W
=
r 2 (2 p r (1/2) + 2 q r (1/2))
r 2 (1 − r 2 )
r
1+r
=
0.6
1.6
=
3
8
Esercizio 4
Soluzione
c) Se il figlio non è di gruppo 0 allora, se il padre lo è, necessariamente la madre deve
portare o l’allele A o l’allele B.
P (P0 |F¬0 ) =
2
P (P0 ∩ F¬0 )
P (F¬0 )
2
=
r 2 (p2 + 2 p r (1/2) + q 2 + 2 q r (1/2) + 2 p q)
1 − r2
2
r (p + p r + q + q r + 2 p q)
1−
r2
2
=
r (p + p r + p q + q 2 + q r + p q)
r 2 (p (p + r + q) + q (q + r + p)
1 − r2
r2
1+r
=
2
1 − r2
r 2 (p + q)
=
1 − r2
0.36
1.6
=
r 2 (1 − r)
(1 − r) (1 + r)
=
=
9
=
40
d) In questo caso i genitori devono essere A0 o B0 (in particolare la coppia padre madre
deve essere A0 − A0 oppure A0 − B0 oppure B0 − A0 oppure B0 − B0) e portare
entrambi l’allele 0.
P (F0 |P¬0 ∩ M¬0 ) =
P (F0 ∩ P¬0 ∩ M¬0 )
P (P¬0 ∩ M¬0 )
=
(2 p r)2 (1/4) + (2 p r 2 q r) (1/4) + (2 q r 2 p r) (1/4) + (2 q r)2 (1/4)
(1 − r 2 )2
r 2 (p2 + 2 p q + q 2 )
(1 − r 2 )2
=
r 2 (p + q)2
(1 − r 2 )2
2
r
1+r
Giacomo Tommei
=
=
H-W
r 2 (1 − r)2
(1 − r 2 )2
9
64
=
r2
(1 + r)2
=
=
Esercizio 4
Soluzione
e) La probabilità cercata è uguale a 1 meno la probabilità che nessun figlio abbia gruppo 0:
1 − P (0F00 ) = 1 −
r 2 (p2 + 2 p r (1/2)4 + q 2 + 2 q r (1/2)4 + 2 p q)
r 2 (1 − r 2 )
=1−
Giacomo Tommei
19
64
=
H-W
45
64
Esercizio 5
Il colore del manto di una specie di bufali africani è determinata
geneticamente da un gene con due possibili alleli: l’allele N dominante del
manto nero, e l’allele m recessivo del manto marrone. La popolazione che
stai studiando soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il
36% dei bufali ha manto marrone.
a) Calcola le frequenze alleliche, le probabilità di tutti i genotipi e di
tutti i fenotipi.
b) Qual è la probabilità che un bufalo preso a caso nella popolazione
abbia il manto marrone sapendo che il padre ha il manto marrone e la
madre nero?
c) Qual è la probabilità che un bufalo preso a caso nella popolazione
abbia il manto nero sapendo che suo figlio ha il manto marrone?
d) Qual è la probabilità che un bufalo preso a caso nella popolazione
abbia il manto nero sapendo che entrambi i genitori hanno il manto
nero?
Giacomo Tommei
H-W
Esercizio 5
Soluzione
Indichiamo con p la frequenza dell’allele dominante N e con q la frequenza dell’allele recessivo
m.
a) Conosciamo già le frequenze fenotipiche:
P (M A) = 36%
Si ha
36% = q
2
P (N E) = 64%
⇒
q = 0.6
quindi p = 0.4. Le probabilità dei genotipi sono:
P (N N ) = p
2
= 0.16
P (N m) = 2 p q = 0.48
P (mm) = q
2
= 0.36
b)
P (FM A |PM A ∩ MN E ) =
q 2 (2 p q (1/2))
q 2 (p2 + 2 p q)
=
q
p + 2q
=
q
1+q
=
3
8
c)
P (PN E |FM A ) =
2 p q(1/2) (q 2 + 2 p q (1/2))
q2
=
p q (q 2 + p q)
q2
= p (q + p) = p = 0.4
d)
P (FN E |PN E ∩ MN E ) =
p4 + 2 p2 2 p q + (2 p q)2 (3/4)
Giacomo Tommei
(p2 + 2 p q)2
H-W
=
1 + 2q
(1 + q)2
=
55
64
Esercizio 6
Il colore dei fiori di una varietà di stella di Natale è determinato
geneticamente da un gene con tre alleli: l’allele “R” rosso, l’allele “r” rosa,
e l’allele “a” arancione. L’allele “R” è dominante sugli altri due, mentre il
genotipo “ra” produce un fiore rosso con striature arancioni. Supponendo
che la popolazione delle stelle di Natale soddisfi le ipotesi della legge di
Hardy-Weinberg, e sapendo che il 51% dei fiori sono rossi, il 25% rosa e il
4% arancioni, calcola
a) le probabilità di tutti i genotipi e dei singoli alleli;
b) la probabilità che una stella di Natale abbia i fiori rosa, sapendo che
entrambi i genitori hanno i fiori rossi.
Giacomo Tommei
H-W
Esercizio 7
Il colore di una specie di legumi è determinato geneticamente da un gene
con due possibili alleli: l’allele “V” dominante del colore verde e l’allele “g”
recessivo del colore giallo. La popolazione di legumi che stai studiando
soddisfa le ipotesi della legge di Hardy-Weinberg, e sai che il 70% degli
alleli nella popolazione sono “V” e il 30% sono “g”.
a) Qual è la probabilità che un legume preso a caso nella popolazione
abbia colore verde?
b) Qual è la probabilità che un legume preso a caso nella popolazione
abbia colore giallo sapendo che il primo “genitore” ha colore giallo ed
il secondo ha colore verde?
c) Qual è la probabilità che un legume preso a caso nella popolazione
abbia colore giallo sapendo che entrambi i “genitori” hanno colore
giallo?
d) Qual è la probabilità che il primo “genitore” abbia colore verde,
sapendo che il figlio ha colore giallo?
Giacomo Tommei
H-W