Attivita` diagnostiche Geni analizzati OMIM Prestazioni richieste

Unità Operativa di GENETICA MEDICA
Direttore: Prof. Alessandra Ferlini
LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE
Responsabile Dott.ssa Alessandra Ferlini
Servizi forniti:
Definizione genotipica e diagnosi molecolare sia PRENATALE che POSTNATALE e PRECONCENZIONALE delle
seguenti patologie genetiche:
Attivita’
diagnostiche
(classificate per patologie
analizzata)
Geni analizzati
OMIM
- nome del gene analizzato
- metodo di analisi
- altre informazioni
Prestazioni richieste
La prestazione ExDNA non deve
essere computata se il campione è
già nella forma di DNA genomico
purificato.
(classificate per patologia
Detection
rate
Tempi
medi di
risposta
(sensibilità del test
nell’identificare
(dall’accettazio
mutazioni del gene in
ne del
esame)
campione)
analizzata. Il codice esenzione per
la malattia, come da allegato 1,
DM 279, 18 maggio 2001 e’
riportato se disponibile)
Amiotrofia spinale AR
SMN1-SMN2
- MLPA
253300
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
MLPA (91.30.2): 1
TARIFFA 232.50
SMN1
PRENATALE
-MLPA
-REAL TIME
253300
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.29.3): 2
MLPA (91.30.2) : 1
REAL TIME (91.30.3): 1
TARIFFA 445.30
313200
Amiotrofia spinale di
Kennedy
Angelman-Prader-Willi
Androgen Receptor
-VNTR
15q imprinted region
Profilo A,
SOUTHERN
BLOTTING
600161
15q imprinted region
Profilo B
DISOMIA
UNIPARENTALE
-VNTR
600161
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
VNTR (91.30.2): 1
TARIFFA 232.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
DigDNA (91.36.4):2
Ibridizz(91.29.1):1
TARIFFA 259.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+GEL (91.29.3):8
VNTR (91.30.2):8
TARIFFA 1523.30/
INDIVIDUO ANALIZZATO
95%
99%
99%
Angelman
75%
15-20 gg
7gg
15gg
20gg
PraderWilli 90%
7gg
160120
Atassie
KCNA1
Atassie
SCA 1
SCA 2
SCA 3
SCA 6
SCA 7
Atassie
Friederich
164400
183090
109150
183086
164500
229300
Charcot Marie Tooth Xlinked
connessina 32 GJB1
304040
PCR e sequenze
Tutta la regione
genomica
(promotore,esoni, 5' UTR
e introni)
Charcot-Marie-Tooth AD PMP22
118220
Chr 17
-PCR Real Time
DELEZIONE E
DUPLICAZIONI PMP22
Neuropatia ereditaria con
ipersensibilità alla
PMP22
pressione (HNPP)
PRENATALE
-MLPA
-REAL TIME
DELEZIONE E
DUPLICAZIONI PMP22
162500
118220
162500
143100
Gene Huntingtina
(tripletta CAG)
-VNTR
Corea di Huntington
Delezioni cromosoma Y
Gene Huntingtina
(tripletta CAG)
ESPANSIONE
-VNTR
-Sequenza
143100
Cromosoma Y
-PCR multiplex
circa 40 delezioni
415000
Disomie uniparentali
Chr. 7, 11, 14, 15, 22
VNTR
Distrofia muscolare dei
cingoli 2B (LGMD2B) e
miopatia di Miyoshi
Dysferlina
Sequenza
- 55 esoni
603009
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 5
Sequenza (91.30.3): 5
TARIFFA 1112.10
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 5
VNTR (91.30.2):5
TARIFFA 970.10
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
VNTR (91.30.2):1
TARIFFA 232.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 4
Sequenza (91.30.3): 4
TARIFFA 899.30
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 2
Real Time (91.30.3): 2
TARIFFA 473.70
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.29.3): 2
Real Time (91.30.3): 1
MLPA (91.30.2): 1
TARIFFA 445.30
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.20.3):1
VNTR (91.30.2): 1
TARIFFA 232.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.20.3):1
VNTR (91.30.2): 1
Sequenza (91.30.3): 3
TARIFFA 700.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5) : 1
PCR +gel (91.29.3) :4
TARIFFA 275.30
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+GEL (91.29.3):8
VNTR (91.30.2):8
TARIFFA 1523.30/
INDIVIDUO ANALIZZATO
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3):55
PCR+gel (91.29.3): 55
TARIFFA 11752.10
98%
30gg
Non nota nella
popolazione
italiana
30gg
96%
30gg
99%
15gg
70%
15-20gg
70%
99%
7gg
95%
15gg
95%
15gg
NON NOTA
10gg
Vedi Scheda
Patologia
15gg
98%
90gg
DIAGNOSTICA RNA
DIAGNOSTICA RNA
PROFILO A
Distrofina, Brody,
Collagene,
Caveolina 3, Disferlina,
Calpaina, FKRP, ecc.
- RT-PCR, sequenza
- mutazioni note
DIAGNOSTICA RNA
PROFILO B
Distrofina,
PS (91.49.2): 1
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
Sequenza (91.30.3): 1
TARIFFA 323.90
300377
Brody
108730
PS (91.49.2): 1
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 24
Sequenza (91.30.3): 24
TARIFFA 5218.30
PS (91.49.2): 1
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 4
Sequenza (91.30.3): 8
TARIFFA 1586.30
Collagene6A1
Collagene6A2
Collagene6A3
Disferlina
120220
120240
120250
603009
PS (91.49.2): 1
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 9
Sequenza (91.30.3): 18
TARIFFA 3430.30
PS (91.49.2): 1
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 8
Sequenza (91.30.3): 12
TARIFFA 2437.50
PS (91.49.2): 1
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 15
Sequenza (91.30.3): 20
TARIFFA 4083.10
PS (91.49.2): 1
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
Calpaina
114240
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 10
Sequenza (91.30.3): 16
TARIFFA 3175.10
- RT-PCR, sequenza
Tutta la regione trascritta
PROFILO A
Col6 A1
- 35 esoni
Distrofie muscolari
congenite
(Ullrich e Betlem)
Distrofia muscolare
congenita 1C
Distrofia muscolare dei
cingoli 2I
Distrofia muscolare di
Emery Dreifuss AD
120220
Col6 A2
- 28 esoni
120240
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 28
Sequenza (91.30.3):28
TARIFFA 6006.50
Col6 A3
-44 esoni
120250
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 44
Sequenza (91.30.3):44
TARIFFA 9411.30
120220
120240
120250
Tariffa da concordare
606596
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
Bseq (91.30.3):
5
TARIFFA 884.90
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 12
PCR+gel (91.29.3): 12
TARIFFA 2601.70
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 3
Sequenza (91.30.3): 8
TARIFFA 1466.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.29.3):2
MLPA (91.30.2). 2
TARIFFA 416.90
Conferma mutazione
con PCR o RealTime in
numero variabile
PCR +gel (91.29.3):
Real Time (91.30.3):
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
-sequenza regione
genomica
PROFILO B
CGH (Tutta la regione
genomica, delezioni e
duplicazioni)
Fukutin related protein
(FKRP)
-sequenza
Tutta la regione
genomica
LMNA
150330
-sequenza
310300
Distrofia muscolare di
Emery Dreifuss X-linked
Distrofinopatie
PS (91.49.2): 1
ExRNA (91.36.5): 1
RT-PCR
(91.19.3/91.22): 1
PCR+gel (91.29.3): 4
Sequenza (91.30.3): 8
TARIFFA 1586.30
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 35
Sequenza (91.30.3):35
TARIFFA 7496.10
EMERINA
-sequenza
Distrofina
Profilo A
300377
-MLPA 79 ESONI
DELEZIONI/DUPLICAZI
ONI
Distrofina
Profilo B
300377
Ullrich 85%
5 mesi
Bethlem 6570%
In fase di
valutazione
95%
30gg
Non Nota Nella
Popolazione
Italiana
20gg
98%
15gg
75%
20gg
-DHPLC (79 ESONI)
Distrofina
Profilo C
-sequenza
-Tutti i 79 esoni
Distrofina
Profilo D
300377
300377
-VNTR e linkage,
Distrofina
Profilo E
-CGH-distrofina
(tutta la regione
genomica 2.6 Mb,
delezioni e duplicazioni)
Distrofina
PRENATALE DA
DELEZIONE/DUPLICAZI
ONE
-VNTR
-REAL TIME
-MLPA
Distrofina
PRENATALE DA
MUTAZIONE
PUNTIFORME
-SEQUENZA
-VNTR
DISTROFINA
DIAGNOSI DI SESSO
MOLECOLARE
-VNTR
300377
300377
300377
300377
251170
Febbre Mediterranea
Fibrosi cistica
MVK
-Mutazione più frequente
PROFILO A
CFTR gene
-Reverse dot blot (36
mutazioni)
219700
PROFILO B
CFTR gene
-Reverse dot blot (54
mutazioni)
219700
PROFILO C
CFTR gene
-DHPLC tutti gli esoni
219700
PCR +gel (91.29.3): 13
DHPLC: 13
TARIFFA 2354.30
Da
aggiungere
sequenze (91.30.3) in
numero variabile
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3):79
PCR+gel (91.29.3): 79
TARIFFA 16859.30
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.29.3): 8
VNTR (91.30.2): 8
TARIFFA 1523.30
Tariffa da concordare
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.29.3): 9
VNTR (91.30.2): 8
Real Time (91.30.3): 1
MLPA (91.30.2) : 1
TARIFFA 1863.70
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.29.3): 9
VNTR (91.30.2): 8
Sequenza (91.30.3): 1
TARIFFA 1736.10
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.29.3): 8
VNTR (91.30.2): 8
TARIFFA 1523.30
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.20.3):1
Sequenza (91.30.3): 1
TARIFFA 260.90
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
RDB (91..30.1): 2
PCR+gel (91.29.3): 2
TARIFFA 478.60
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
RDB (91.30.1): 3
PCR+gel (91.29.3): 3
TARIFFA 693.85
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 4
DHPLC: 5
TARIFFA 878.30
Da aggiungere sequenze
(91.30.3) in numero
20%
120gg
dipende dalla
informatività
dei VNTR e
dall’albero
genealogico
2-5%
15gg
In fase di
valutazione
dipende dalla
informatività
dei VNTR e
dall’albero
genealogico
7gg
dipende dalla
informatività
dei VNTR e
dall’albero
genealogico
7gg
7gg
55%
10gg
76%
5gg
78%
5gg
20gg
93%
PROFILO D
CFTR gene
-Sequenza
219700
PROFILO E
219700
CFTR
-MLPA
DELEZIONI/DUPLICAZI
ONI
PRENATALE
219700
CFTR gene
102565
Filaminopatia AD
IperCKemia/distrofia
muscolare
distale,/distrofia
muscolare dei cingoli 1C
(LGMD1C)
FILAMIN C
48 esoni
Caveolina-3
601253
-sequenza
Tutta la regione
genomica
125660
Miopatia Desmina relata
DESMIN
-sequenza
9 esoni
Miopatia di Brody
ATP 2A1 (SERCA 1)
-sequenza
23 esoni
Miopatia miofibrillare
A-CRYSTALLIN
(CRYAB)
-sequenza
3 esoni
108730
Miopatia miofibrillara da
Miotilina
MYOTILIN
-sequenza
10 esoni
123590
604103
606210
Miopatia SEPN1 relata
SEPN1
-sequenza
13 esoni
Miopatia miofibrillare
Zasp relata
ZASP (LDB3)
-sequenza
16 esoni
605906
Miopatia Reducing Body FHL1
x-linked
-sequenza
Childood- Onset
5 esoni
300163
variabile
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3):27
PCR+gel (91.29.3): 27
TARIFFA 5793.70
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
MLPA (91.30.2) : 1
PCR +gel (91.29.3): 1
TARIFFA 232.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
RDB (91.30.1): 2
PCR+gel (91.29.3): 7
Sequenza (91.30.3):
1
VNTR (91.30.2): 4
TARIFFA 1429
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 48
PCR+gel (91.29.3): 48
TARIFFA 10262.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 2
Bseq (91.30.3):
2
TARIFFA 473.70
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 10
Sequenza (91.30.3): 10
TARIFFA 2176.10
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 23
PCR+gel (91.29.3): 23
TARIFFA 4942.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 3
Sequenza (91.30.3): 3
TARIFFA 686.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 10
PCR+gel (91.29.3): 10
TARIFFA 2176.10
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 13
PCR+gel (91.29.3): 13
TARIFFA 2814.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 16
PCR+gel (91.29.3): 16
TARIFFA 3452.90
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 5
10gg
2%
20gg
99%
7gg
99%
30gg
NON NOTA
30gg
118425
Miotonia congenita
CLCN1
-sequenza
23 esoni
Polineuropatia/cardiopatia TTR (transtiretina)
Amiloidotica familiare
-sequenza
176300
Sclerosi laterale
amiotrofica
SOD-1
-sequenza
(tutti gli esoni)
147450
PROFILO A
FMR1 (fragile mental
retardation 1 gene)
-analisi di frammenti
-espansione triplette
PROFILO B
FMR1 (fragile mental
retardation 1 gene)
-Southern
-analisi di frammenti
-regione genomica
espansione triplette
PROFILO A
pendrina
309550
Sindrome di Martin Bell
(FRAXA)
Sindrome di Pendred
-sequenze
Esoni 6,7,8,10,19
PROFILO B
pendrina
Sindrome di Rett
-sequenze
- 21 esoni
PROFILO A
MeCP2 (methyl-binding
protein 2)
-sequenza
PICCOLE MUTAZIONI
Sordita non sindromica
PROFILO B
MeCP2 (methyl-binding
protein 2)
-MLPA
DELEZIONIDUPLICAZIONI
Connessina 26 GJB2
Sordità non sindromica
-sequenza
Tutta la regione
genomica (esoni e
introni)
connessina 30 GJB6
-PCR+gel
Delezione
309550
274600
274600
300005
Sequenza (91.30.3): 5
TARIFFA 1072.10
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 23
PCR+gel (91.29.3): 23
TARIFFA 4942.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 3
Sequenza (91.30.3):
3
TARIFFA 686.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 5
Sequenza (91.30.3):
5
TARIFFA 1112.10
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR +gel (91.29.3):1
VNTR (91.30.2):1
TARIFFA 232.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 2
PCR +gel (91.29.3):1
VNTR (91.30.2):1
DigDNA (91.36.4):2
Ibridizz(91.29.1):1
TARIFFA 489.40
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 4
Bseq (91.30.3):
5
TARIFFA 1055.30
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 21
PCR+gel (91.29.3): 21
TARIFFA 4516.90
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 4
Sequenza (91.30.3): 4
TARIFFA 899.30
99%
7gg
98%
15gg
97%
7gg
98%
20gg
62%
20gg
98%
30gg
70%
15gg
300005
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
MLPA (91.30.2) : 1
PCR +gel (91.29.3): 1
TARIFFA 232.50
20%
30gg
121011
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3):3
Sequenza (91.30.3):3
TARIFFA 686.50
98%
15 gg
604418
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3):1
TARIFFA 104.90
Non Nota
Nella
Popolazione
Italiana
15gg
Talassemie alfa
Profilo A
141800
Geni alfa globinici
delezioni, mutazioni
puntiformi più frequenti,
triplo alfa
-Reverse Dot Blot (RDB)
Profilo B
141800
Geni alfa globinici
-sequenza degli esoni e
introni fiancheggianti
Geni alfa
141800
-MLPA
DELEZIONI/DUPLICAZI
ONI
Profilo A
Beta globina
141900
-sequenza
Talassemia beta e
emoglobinopatie
Profilo B
Beta globina
141900
-Reverse dot blot (RDB)
Profilo C
Beta globina
141900
-MLPA
DELEZIONI/DUPLICAZI
ONI
PRENATALE
141900
Beta globina
-sequenze
-Reverse dot blot (RDB)
142000
Delta
Talassemia Delta
-sequenza
Promotore gene GGamma globinico
G-Gamma
Promotore
142250
-sequenza
Uromodulina
Uromodulina-nefropatia
ereditaria AD
-sequenza
12 esoni
603860
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3):3
RDB (91.30.1): 2
TARIFFA 535.40
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 2
Sequenza (91.30.3): 6
TARIFFA 1097.70
Se presente gene di
fusione aggiungere
PCR+gel (91.29.3): 1
Sequenza (91.30.3): 3
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
MLPA (91.30.2) : 1
PCR +gel (91.29.3): 1
TARIFFA 232.50
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 4
Sequenza (91.30.3): 4
TARIFFA 899.30
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
RDB (91.30.1): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
TARIFFA 263.35
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
MLPA (91.30.2) : 1
PCR +gel (91.29.3): 1
TARIFFA 232.50
98%
30gg
80%
30gg
98%
7gg
92%
7gg
80%
30gg
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
RDB (91.30.1): 1
PCR+gel (91.29.3): 6
Sequenza (91.30.3): 1
VNTR (91.30.2): 4
TARIFFA 1213.75
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 2
Sequenza (91.30.3): 2
TARIFFA 473.70
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
PCR+gel (91.29.3): 1
Sequenza (91.30.3): 1
TARIFFA 260.90
PS (91.49.2): 1
ExDNA (91.36.5): 1
Sequenza (91.30.3): 14
PCR+gel (91.29.3): 14
TARIFFA 3027.30
99%
7gg
98%
15gg
99%
15gg
98%
60gg