GENETICA
la scienza dell’ereditarietà e della
variabilità
2° incontro
Regiroli Giovanni, biologo
Il “dogma” centrale della biologia molecolare
il DNA (acido deossiribonucleico) contiene l’informazione genetica della
sintesi delle proteine. La sintesi viene mediata tramite l’RNA messaggero
(acido ribonucleico) che porta l’informazione dal nucleo al citoplasma della
cellula, dove avviene la sintesi delle proteine
Il DNA, per essere espresso nella cellula,
viene trascritto sotto forma di RNA
L'RNA viene tradotto in proteine,
concepite come terminale delle
informazioni contenute nel genoma.
Cellula
il DNA è contenuto nel nucleo cellulare, la sintesi delle proteine avviene
nel citoplasma, a livello di piccoli organelli chiamati Ribosomi
Ribosomi
Il DNA è contenuto nel nucleo in entità chiamate cromosomi
Il DNA contiene l’informazione genetica dell’individuo
Si ricorda che il numero dei cromosomi è fisso per ogni specie
vivente. Il loro insieme prende il nome di cariotipo
maschio
Cariotipo umano
46 cromosomi (=2n): 22 coppie di autosomi + 1
coppia di cromosomi sessuali
(XX femmina e XY maschio)
Trasmissione del patrimonio genetico ad ogni divisione cellulare: il DNA si
duplica prima di dividersi nelle due cellule figlie, così da garantire lo stesso
patrimonio genetico in ogni nuova cellula (stesso numero di cromosomi)
Eccezione: solo nelle gonadi per la produzione dei gameti. Le cellule figlie ricevono metà del
patrimonio genetico. Due divisioni cellulari con un solo raddoppio di DNA dimezzano il numero
di cromosomi, da 2n (23 coppie di cromosomi) a n (23 cromosomi, uno per coppia)
Stesso patrimonio genetico in ogni cellula figlia
Nelle cellule del corpo
Dimezzamento del numero di cromosomi nei gameti
Nelle gonadi
Cromosomi omologhi dopo la replicazione del DNA
(ognuno dei 4 bracci prende il nome di cromatide,
si distribuiranno nelle due cellule figlie mantenendo
così lo stesso patrimonio genetico
Cromosomi
omologhi prima
della duplicazione
I cromosomi sono presenti in coppia,
ciascuno con un suo omologo: uno
ereditato dal padre e il suo omologo
ereditato dalla madre (nel maschio
la Y ereditata dal padre e la X
ereditata dalla madre). Ogni
carattere è presente in duplice copia:
gli alleli (eccetto nei maschi, con geni
singoli sull’unico cromosoma X)
I cromosomi sono costituiti di DNA, acido
desossiribonucleico, la molecola della vita: contiene
l’informazione genetica specifica di ogni specie vivente
La struttura del DNA: la doppia elica
scoperta da Watson & Crick nel 1953
La struttura del DNA: la doppia elica
Formata dall’appaiamento di due filamenti costituiti da uno scheletro fosfato-acido
deossiribosio su cui si innestano 4 basi azotate (Adenina, Timina, Citosina, Guanina).
L’Adenina si appaia con la Timina e la Citosina con la Guanina, permettendo così
l’appaiamento dei due filamenti a formare la doppia elica
Appaiamento
di Adenina con
Timina e
Guanina con
Citosina
Replicazione del DNA: i due filamenti si separano e
fanno da stampo a due nuovi filamenti complementari
che appaiandosi formano 2 doppie eliche
In sintesi
Gene: segmento del DNA che
controlla un carattere
specifico nell’individuo
Le leggi di Mendel: alla luce della definizione di gene, i caratteri mendeliani corrispondono
all’espressione di geni nelle loro forme alleliche (es. gene per il pigmento con gli alleli gialloverde; gene per il riempimento del seme con gli alleli superficie liscia-rugosa)
Liscio x rugoso
Giallo Liscio x
verde rugoso
Dominanza
Segregazione
3:1
Assortimento
indipendente in rapporto 9:3:3:1
I progressi della genetica nella nella metà del secolo scorso hanno
portato ad una più precisa definizione del gene:
UN GENE UNA PROTEINA
Le proteine sono lunghe molecole formate dalla combinazione in
cioè ciascun gene controlla la sintesi di una proteina specifica
successione di 20 diversi composti chiamati aminoacidi, figurativamente
come un treno merci formato da tanti vagoni diversi.
Le proteine possono essere
strutturali o enzimatiche
Le proteine strutturali concorrono a formare parti del corpo, quali le
fibre muscolari, le proteine dei capelli e delle unghie, l’emoglobina dei
globuli rossi
Le proteine enzimatiche (enzimi) facilitano le reazioni chimiche che
avvengono nell’organismo. Tramite la sintesi degli enzimi i geni dirigono
e controllano il metabolismo dell’individuo, cioè le reazioni chimiche
che avvengono nel nostro corpo.
Enzimi
Gli enzimi sono proteine che agiscono come catalizzatori facilitando le reazioni chimiche attraverso
l'interazione tra le molecole che partecipano alle reazioni e il proprio sito attivo (la parte di enzima in cui
avvengono le reazioni), formando un complesso. Avvenuta la reazione, il prodotto viene allontanato
dall'enzima, che rimane disponibile per iniziarne una nuova. L'enzima infatti non viene consumato durante la
reazione.
Esempi classici sono dati dagli enzimi digestivi presenti nella saliva, nello stomaco,
nel pancreas e nell'intestino tenue, che esplicano una funzione essenziale nella digestione e
contribuiscono a scindere gli alimenti nei costituenti di base, che possono quindi essere assorbiti
e utilizzati dall'organismo, elaborati da altri enzimi o espulsi come rifiuti.
Ogni enzima ha un ruolo specifico: quello che scinde i grassi, per esempio, non agisce sulle
proteine o sui carboidrati. Gli enzimi sono essenziali per il benessere dell'organismo. La carenza,
anche di un singolo enzima, può provocare gravi disturbi. Un esempio abbastanza noto è
la fenilchetonuria (PKU), malattia contraddistinta dall'incapacità di metabolizzare un aminoacido
essenziale, la fenilalanina, il cui accumulo può provocare deformità fisiche e malattie mentali.
