La divisione cellulare e la riproduzione

Lezione 1
LA DIVISIONE CELLULARE
E LA RIPRODUZIONE
1
4.1 Il simile genera (più o meno) il simile
 Gli organismi si riproducono secondo due modalità
– Riproduzione asessuata
– I figli ereditano il DNA di un solo genitore
– I figli sono una copia esatta del genitore
– Riproduzione sessuata
– Ogni figlio eredita dai genitori una combinazione esclusiva
di geni
– I figli assomigliano ai genitori più di quanto assomiglino
agli altri individui
2
3
4
4.1 Il simile genera (più o meno) il simile
Check
 Perché il detto «il simile genera il simile» si applica
alla riproduzione asessuata meglio di quanto si
possa applicare alla riproduzione sessuata?
5
4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra
cellula
 Nel 1858 Rudolf Virchow formulò un importante
principio della biologia:
Ogni cellula deriva da una cellula preesistente
 Alla base dello sviluppo di nuovi organismi c’è
sempre la divisione cellulare
6
4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra
cellula
– Ruoli della divisione cellulare
– Riproduzione asessuata
– Riproduzione di un intero organismo
(negli unicellulari)
– Rinnovamento e riparazione dei tessuti
(nei pluricellulari)
– Riproduzione sessuata
– Formazione delle cellule uovo e spermatozoo
– Sviluppo di un organismo dall’uovo fecondato
all’adulto
– Rinnovamento e riparazione dei tessuti
7
4.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra
cellula
Check
Quali sono le funzioni svolte dalla divisione cellulare
negli organismi pluricellulari?
8
4.3 I procarioti si riproducono per scissione binaria
 Scissione binaria significa “divisione a metà”
– Avviene nelle cellule procariote
– Genera due cellule identiche
9
4.3 I procarioti si riproducono per scissione binaria
 Fasi della scissione binaria
– Il cromosoma si duplica e le due copie si separano
raggiungendo i poli della cellula
– La cellula si accresce e si allunga
– La membrana plasmatica si ripiega verso l’interno
dividendo la cellula madre in due cellule figlie
10
Membrana
plasmatica
Cromosoma
procariote
Parete cellulare
1
Duplicazione del cromosoma
e separazione delle copie
11
Membrana
plasmatica
Cromosoma
procariote
Parete cellulare
1
Duplicazione del cromosoma
e separazione delle copie
2
La cellula si allunga e le due
copie del cromosoma si allontanano
12
Membrana
plasmatica
Cromosoma
procariote
Parete cellulare
3
1
Duplicazione del cromosoma
e separazione delle copie
2
La cellula si allunga e le due
copie del cromosoma si allontanano
Divisione in due
cellule figlie
13
Copie del cromosoma batterico
14
Lezione 2
IL CICLO CELLULARE
DELLE CELLULE EUCARIOTE
E LA MITOSI
15
4.4 I cromosomi degli eucarioti sono strutture
complesse che si duplicano prima di ogni
divisione cellulare
 I cromosomi degli eucarioti sono composti da
cromatina
– La cromatina è una aggregazione di DNA e proteine
– Durante la divisione cellulare, la cromatina si
compatta formando cromosomi ben distinguibili al
microscopio
16
4.4 I cromosomi degli eucarioti sono strutture
complesse che si duplicano prima di ogni
divisione cellulare
– Prima di cominciare a dividersi, la cellula duplica tutti
i propri cromosomi
– Al termine della duplicazione ciascun cromosoma appare
formato da due copie, indicate come cromatidi fratelli
– I due cromatidi appaiono uniti per un breve tratto, detto
centromero
17
18
Cromatidi fratelli
Centromero
19
Duplicazione
del cromosoma
Centromero
Cromatidi
fratelli
Distribuzione
dei cromosomi
alle cellule
figlie
20
4.4 I cromosomi degli eucarioti sono strutture
complesse che si duplicano prima di ogni
divisione cellulare
Check
Quando un cromosoma appare formato da due
cromatidi identici?
21
4.5 Il ciclo cellulare è l’insieme degli eventi tra
una divisione cellulare e la successiva
 Il ciclo cellulare comprende due stadi principali
– Interfase: duplicazione del contenuto della cellula
– G1: la cellula si accresce
– S: la cellula continua ad accrescersi e duplica i cromosomi
– G2: la cellula completa l’accrescimento e si prepara alla
divisione cellulare
– Fase mitotica: divisione cellulare
– Mitosi: divisione del nucleo
– Citodieresi: divisione del citoplasma
22
INTERFASE
S
(Sintesi del DNA)
G1
G2
23
4.5 Il ciclo cellulare è l’insieme degli eventi tra
una divisione cellulare e la successiva
Check
Dovendo utilizzare in laboratorio una sostanza in
grado di impedire l’inizio della sintesi del DNA in una
coltura cellulare, in quale fase del ciclo cellulare
dovresti intervenire?
24
4.6 La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
 La mitosi è una serie ininterrotta di cambiamenti
in cui i biologi distinguono cinque stadi principali
– Profase
– Prometafase
– Metafase
– Anafase
– Telofase
 Di solito la citodieresi avviene
contemporaneamente alla telofase
25
4.6 La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
 I cromosomi si spostano nella cellula muovendosi
lungo il fuso mitotico
– Il fuso mitotico è costituito da microtubuli
– I microtubuli del fuso si sviluppano a partire da due
centrosomi
– Centri di organizzazione dei microtubuli
– Contengono i centrioli
– Il ruolo dei centrioli nella divisione cellulare è ancora
sconosciuto
26
INTERFASE
Centrosomi (con Cromatina
una coppia di centrioli)
PROFASE
Fuso mitotico Centrosoma
in formazione
PROMETAFASE
Frammenti
dell’involucro
nucleare
Centromero
Involucro Membrana
nucleare plasmatica Cromosoma, costituito
da due cromatidi fratelli
Nucleolo
Cinetocore
Microtuboli
del fuso
27
INTERFASE
Centrosomi (con Cromatina
una coppia di centrioli)
PROFASE
Fuso mitotico Centrosoma
in formazione
PROMETAFASE
Frammenti
dell’involucro
nucleare
Centromero
Involucro Membrana
nucleare plasmatica Cromosoma, costituito
da due cromatidi fratelli
Nucleolo
Cinetocore
Microtuboli
del fuso
28
INTERFASE
29
PROFASE
30
PROMETAFASE
31
4.6 La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
 Interfase: è lo stadio in cui una cellula si
accresce e sintetizza nuove molecole e organuli
– Alla fine della sottofase G2
– Contenuto della cellula duplicato
– Compaiono i due centrosomi
– Cromosomi duplicati ma non visibili perché despiralizzati
– Il nucleo contiene uno o più nucleoli, indispensabili per
l’assemblaggio di ribosomi e quindi per la sintesi proteica
32
4.6 La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
 Profase
– Nel nucleo
– I cromosomi spiralizzano e diventano visibili
– Scompaiono i nucleoli
– Ciascun cromosoma duplicato è formato ora da due
cromatidi identici uniti a livello del centromero
– Nel citoplasma
– Incomincia a formarsi il fuso mitotico
33
4.6 La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
 Prometafase
– L’involucro nucleare si frammenta
– I microtubuli del fuso raggiungono i cromosomi
– Si attaccano ai cinetocori nella regione del centromero di
ognuno dei cromatidi fratelli
– Iniziano a spostare attivamente i cromosomi verso il
centro della cellula
– Altri microtuboli del fuso entrano in contatto con i
microtuboli provenienti dal polo opposto
34
METAFASE
ANAFASE
Metaphase
plate
Fuso
Cromosomi
figli
TELOFASE E CITODIERESI
Solco
di divisione
Nucleo
in formazione
Involucro
nucleare
in formazione
35
METAFASE
ANAFASE
Metaphase
plate
Fuso
Cromosomi
figli
TELOFASE E CITODIERESI
Solco
di divisione
Nucleo
in formazione
Involucro
nucleare
in formazione
36
METAFASE
37
ANAFASE
38
TELOFASE E CITODIERESI
39
4.6 La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
 Metafase
– Il fuso è completamente formato
– I cromosomi si radunano in corrispondenza del piano
equatoriale della cellula
– Per ciascun cromosoma, i cinetocori dei due cromatidi
fratelli sono rivolti verso i poli opposti del fuso
– I microtubuli attaccati a un particolare cromatidio
provengono tutti da un polo del fuso e quelli attaccati
al cromatidio fratello provengono dal polo opposto
40
4.6 La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
 Anafase
– Inizia quando i due cromatidi di ciascun cromosoma
si separano a livello del centromero e si allontanano
– Ognuno dei cromatidi è ora considerato un cromosoma
– Le proteine motrici dei cinetocori accompagnano i
cromosomi lungo i microtubuli, verso i poli opposti
della cellula
–
–
I microtubuli attaccati ai cinetocori si accorciano
I microtubuli non attaccati ai cromosomi si allungano
– I poli si allontanano ulteriormente e la cellula si
allunga
– L’anafase termina quando due serie di cromosomi
hanno raggiunto i poli opposti della cellula
41
4.6 La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
 Telofase
– Continua l’allungamento della cellula
– ai due poli della cellula si formano i nuclei figli mano
a mano che gli involucri nucleari si completano
racchiudendo i cromosomi
– La cromatina di ciascun cromosoma si despiralizza
– Riappaiono i nucleoli
– Il fuso mitotico scompare
42
4.6 La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
 Citodieresi
– Il citoplasma viene diviso nelle due cellule figlie
43
4.6 La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
esplorando
Check
Le muffe mucillaginose plasmodiali sono organismi
costituiti da una voluminosa massa citoplasmatica
contenente molti nuclei
Come pensi che si possa formare una “megacellula”
di questo tipo?
44
4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle
cellule animali e in quelle vegetali
 Cellule animali
– Si forma il solco di divisione, cui corrisponde un
anello di microfilamenti di actina associati a molecole
di miosina
– L’anello si contrae e il solco diventa sempre più
profondo fino a separare la cellula madre in due
cellule figlie
45
4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle
cellule animali e in quelle vegetali
 Cellule vegetali
– Durante la telofase al centro della cellula madre si
raccolgono alcune vescicole contenenti i materiali che
formeranno le future pareti cellulari
– Le vescicole si fondono, formando una piastra
cellulare
– La piastra cellulare si accresce verso l’esterno
– I bordi esterni della piastra cellulare raggiungono la
parete cellulare della cellula madre divedendola nelle
due cellule figlie
46
Solco
di divisione
Solco di divisione
Anello di microfilamenti
che si contrae
Cellule figlie
47
Solco
di divisione
48
Solco di divisione
Anello di microfilamenti
che si contrae
Cellule figlie
49
Parete della
Formazione della Nucleo della
cellula madre piastra cellulare cellula figlia
Parete cellulare
Vescicole contenenti i materiali
Della parete cellulare
Nuova parete cellulare
Cellule figlie
Piastra
cellulare
50
Parete della
Formazione della
cellula madre piastra cellulare
Nucleo della
cellula figlia
51
Parete cellulare
Vescicole contenenti
i materiali della
parete cellulare
Nuova parete cellulare
Piastra cellulare
Cellule figlie
52
4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle
cellule animali e in quelle vegetali
Check
Quali sono le differenze tra la citodieresi di una
cellula animale e quella di una cellula vegetale?
53
4.8 La divisione cellulare è influenzata da
fattori di crescita, dalla densità e
dall’ancoraggio a una superficie
 Diversi fattori, fisici e chimici, influenzano il processo
di divisione cellulare
– Presenza di sostanze nutritive essenziali
– Fattori di crescita: proteine che stimolano la divisione
cellulare
– Inibizione da contatto: la divisione cellulare può
interrompersi quando la densità della popolazione
cellulare è troppo alta
– Dipendenza dall’ancoraggio: le cellule si dividono
soltanto se sono a contatto con una superficie solida
54
Coltura di cellule
Aggiunta
del fattore
di crescita
55
Le cellule si ancorano
alla superficie della piastra
per coltura e si dividono
Quando le cellule
hanno formato
un singolo strato completo,
smettono di dividersi
(inibizione da contatto)
Se alcune cellule vengono
rimosse, quelle rimaste
riprendono a dividersi
fino a riempire la piastra
per colturacon un singolo strato;
a quel punto la divisione
si arresta (inibizione da contatto)
56
4.8 La divisione cellulare è influenzata da
fattori di crescita, dalla densità e
dall’ancoraggio a una superficie
Check
Qual è il ruolo svolto dai fattori di crescita nella
regolazione della divisione cellulare?
57
4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo
cellulare
 Il sistema di controllo del ciclo cellulare
– È costituito da una serie di molecole proteiche che,
ciclicamente, innescano e coordinano gli eventi chiave
del ciclo cellulare
58
4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo
cellulare
 I punti di controllo
– in corrispondenza dei punti di controllo, il ciclo
cellulare subisce automaticamente un arresto finché
la cellula non riceve un segnale di via libera
– Superato il punto di controllo G1 una cellula generalmente
può completare il proprio ciclo: se non lo supera,
sospende il ciclo cellulare, ed entra in G0
– Punto di contrllo G2
– Punto di controllo M
59
Punto di controllo G1
G0
G1
Sistema
di controllo
M
S
G2
Punto di controllo M
Punto di controllo G2
60
4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo
cellulare
 L’azione di un fattore di crescita sul sistema sul
sistema di controllo
– Il fattore lega un recettore specifico sulla membrana
plasmatica della cellula
– Il legame innesca la trasduzione del segnale
all’interno della cellula
– Il segnale raggiunge infine il sistema di controllo che
viene sbloccato permettendo al ciclo cellulare di
procedere
61
Fattore di crescita
Membrana plasmatica
Proteina
recettrice
Via
di trasduzione
del segnale
Proteine
di rilascio
Punto di controllo G1
Sistema
di
controllo
G1
M
S
G2
62
4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo
cellulare
Check
In corrispondenza di quale dei tre punti di controllo
descritti nel paragrafo i cromosomi sono sotto forma
di cromatidi fratelli?
63
Una divisione cellulare incontrollata può
portare allo sviluppo di tumori?
COLLEGAMENTO
salute
 Le cellule tumorali non rispondono più in modo
normale al sistema di controllo del ciclo cellulare
– Si dividono in modo eccessivo fino a formare masse
cellulari anomale, dette tumori
– Possono invadere altri tessuti dell’organismo
64
Una divisione cellulare incontrollata può
portare allo sviluppo di tumori?
COLLEGAMENTO
salute
 I tipi di tumore
– Benigno: la massa di cellule tumorali rimane nel sito
originale
– Maligno: può diffondersi nei tessuti vicini e in altre
parti del corpo, distruggendo i tessuti sani e impedendo
agli organi colpiti di svolgere le loro normali funzioni
– La propagazione di cellule tumorali lontano dal sito
d’origine viene chiamata metastasi
65
Una divisione cellulare incontrollata può
portare allo sviluppo di tumori?
COLLEGAMENTO
salute
 I tumori maligni vengono suddivisi in quattro
categorie in base al sito in cui si sono generati
– Carcinomi: si sviluppano da un rivestimento esterno
o interno del corpo
– Sarcomi: si formano nei tessuti a funzione
meccanica, come le ossa e i muscoli
– Leucemie e linfomi: si sviluppano nei tessuti
emopoietici, ossia dei tessuti dove si formano le
cellule del sangue
66
Una divisione cellulare incontrollata può
portare allo sviluppo di tumori?
COLLEGAMENTO
salute
 Le cellule tumorali in coltura hanno dimostrato di
possedere una crescita priva di controlli
– Non subiscono inibizione da contatto
– Non sono inibite dalla mancanza di fattori di crescita
o li sintetizzano autonomamente
– Non necessitano di una superficie di ancoraggio
– In presenza di sostanze nutritive possono replicarsi
indefinitamente, per questo vengono dette
“immortali”
67
Una divisione cellulare incontrollata può
portare allo sviluppo di tumori?
COLLEGAMENTO
salute
 Terapie per combattere il cancro
– Un tumore ben circoscritto può essere rimosso
chirurgicamente
– Per trattare tumori che si sono diffusi nell’organismo
si ricorre alla chemioterapia
68
Vasi
linfatici
Tumore
Vaso
sanguigno
Tessuto
ghiandolare
Da una singola
cellula tumorale
si sviluppa un tumore
Le cellule tumorali
invadono i tessuti
circostanti
Le cellule tumorali
si diffondono
in altre parti del corpo
attraverso i vasi linfatici
e sanguigni
69
4.10 In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi è
fondamentale per la crescita, la sostituzione delle
cellule e la riproduzione asessuata
 La mitosi genera cellule geneticamente identiche
per
– Crescita
– Riparazione dei tessuti
– Riproduzione asessuale
70
71
72
73
4.10 In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi è
fondamentale per la crescita, la sostituzione delle
cellule e la riproduzione asessuata
Check
Se una cellula della pelle umana con 46 cromosomi
si divide per mitosi, quanti cromosomi avrà ogni
cellula figlia?
74
Lezione 3
LA MEIOSI
E IL CROSSING OVER
75
4.11 I cromosomi formano coppie omologhe
 Tutte le celulle somatiche del corpo umano
hanno 46 cromosomi che formano 23 coppie di
cromosomi omologhi
 I cromosomi omologhi
– Hanno le stesse dimensioni e posizione del
centromero
– Contengono i geni che controllano le stesse
caratteristiche ereditarie
– Un locus è la posizione di un determinato gene
– Due cromosomi omologhi possono avere versioni differenti
dello stesso gene nel medesimo locus
76
4.11 I cromosomi formano coppie omologhe
 Negli esseri umani
 22 coppie di autosomi uguali in maschi e femmine
 Una coppia di cromosomi sessuali determina il
sesso dell’individuo
 I cromosomi sessuali X e Y
 Sono differenti come dimensioni e come forma
 Contengono geni differenti
 Ogni individuo eredita un cromosoma di ciascuna
coppia omologa dalla madre e l’altro dal padre
77
Coppia di cromosomi
omologhi
Centromero
Cromatidi fratelli
78
4.11 I cromosomi formano coppie omologhe
Check
Per quale motivo le nostre cellule somatiche
possiedono due copie di ciascun cromosoma?
79
4.12 I gameti hanno un unico corredo
cromosomico
 Il numero complessivo di cromosomi rappresenta
il corredo cromosomico della cellula
– Cellula diploide: ha due insiemi di cromosomi
omologhi, corredo cromosomico 2n
– Tutte le cellule del corpo umano, ad eccezione dei
gameti, sono diploidi
– Cellula aploide: ha un solo insieme di cromosomi,
corredo cromosomico n
– I gameti (cellule sessuali) sono aploidi
80
4.12 I gameti hanno un unico corredo
cromosomico
 Il ciclo vitale umano
– Come per tutti gli organismi a riproduzione sessuata
comporta un’alternanza di stadi diploidi e aploidi
– Durante la fecondazione due gameti (n) si
fondono formando una cellula detta zigote (2n)
– Lo zigote si moltiplica per mitosi fino a dare vita a un
adulto formato da cellule diploidi (2n)
– Negli organi sessuali vengono generati i gameti per
meiosi, un tipo di divisione cellulare che determina il
dimezzamento del numero originario di cromosomi:
2n  n
81
82
4.12 I gameti hanno un unico corredo
cromosomico
Check
Da quale organo proviene una cellula umana che ha
soltanto 23 cromosomi, di cui un cromosoma Y?
Come si chiama questa cellula?
83
4.13 La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
 La meiosi è un tipo di divisione cellulare degli
organismi diploidi che produce gameti aploidi
 È preceduta da un’interfase durante la quale i
cromosomi si duplicano
 Durante la meiosi si verificano due divisioni
cellulari consecutive
– Meiosi I: si separano i cromosomi omologhi
– Il numero di cromosomi si riduce di metà
– Meiosi II: si separano i cromatidi fratelli
84
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
 Meiosi I
– Profase I
– All’inizio la cromatina si spiralizza e i singoli cromosomi
diventano visibili al microscopio
– Avviene la sinapsi: i cromosomi omologhi, ognuno
composto da due cromatidi fratelli, si appaiano
– Ogni coppia di cromosmi omologhi, formata da quattro
cromatidi, è chiamata tetrade
– Durante la sinapsi, i cromatidi dei cromosomi omologhi si
possono scambiarsi segmenti in un processo chiamato
crossing over
85
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
 Meiosi I
– Metafase I
– Le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula
– Anafase I
– I cromosomi migrano verso i due poli della cellula
– Diversamente dalla mitosi, i cromatidi fratelli che
costituiscono ciascun cromosoma duplicato rimangono uniti a
livello del centromero
86
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
 Meiosi I
– Telofase I
–
I cromosomi raggiungono i poli opposti della cellula
–
A questo punto ai due poli si trova un corredo
cromosomico aploide, benché ogni cromosoma sia
ancora costituito da due cromatidi fratelli
87
MEIOSIS I: Homologous chromosomes separate
PROFASE I
PROPHASE I
METAFASE I
METAPHASE I
ANAFASE I
ANAPHASE I
Microtubuli
I cromatidi fratelli
Piano
equatoriale rimangono uniti
attaccati
Spindle al cinetocore
Siti del crossing over
Cromatidi
fratelli
Tetrade Centromero
(con il cinetocore)
TELOFASE I
E CITODIERESI
Solco di divisione
I cromosmi omolochi
Si separano
88
4.13 La meiosi riduce il numero cromosomico
portandolo da diploide (2n) ad aploide (n)
esplorando
 La meiosi II segue la meiosi I senza che i
cromosomi vengano prima duplicati
 Entrambe le cellule aploide prodotte dalla meiosi I
iniziano la meiosi II
89
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
 Meiosi I
– Profase II
– I cromosmi condensano
– Si forma il fuso
90
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
 Meiosi II
– Metafase II
– I cromosomi si allineano sul piano equatoriale
– A causa del crossing over, che si è verificato nella
metafase I, i due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma
non sono identici
– Anafase II
– I centromeri dei cromatidi fratelli si separano
– I cromatidi fratelli di ogni coppia si spostano verso poli
opposti della cellula
91
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
 Meiosi II
– Telofase II e citodieresi
– Ai poli opposti della cellula si riformano i nuclei
– Contemporaneamente si verifica la citodieresi
– Al termine del processo vi sono quattro cellule figlie,
geneticamente diverse l’una dall’altra, ognuna con un
corredo cromosomico aploide
92
PROFASE II
METAFASE II
ANAFASE II
I cromatidi fratelli
si separano
TELOFASE II
E CITODIERESI
Formazione di quattro
cellule aploidi
93
4.13
La meiosi produce gameti aploidi
esplorando
Check
Una cellula presenta un numero aploide (n) di
cromosomi, ma ciascuno di essi consiste di due
cromatidi; i cromosomi sono disposti al centro del
fuso
In quale stadio della meiosi si trova la cellula?
94
4.14 Mitosi e meiosi: due processi che
presentano importanti analogie e
differenze
 La mitosi (che provvede alla crescita
dell’organismo, alla riparazione dei tessuti e alla
riproduzione asessuata) produce cellule figlie
geneticamente identiche alla cellula madre
 La meiosi, necessaria per la riproduzione
sessuata, produce cellule figlie aploidi, ossia
contenenti un solo cromosoma per ogni coppia di
omologhi
95
4.14
Mitosi e meiosi: due processi che
presentano importanti analogie e
differenze
 Che cosa hanno in comune mitosi e meiosi?
– I cromosomi si duplicano una sola volta, nell’interfase
che precede la divisione
96
4.14
Mitosi e meiosi: due processi che
presentano importanti analogie e
differenze
 Caratteristiche distintive della meiosi
– Tutti gli eventi distintivi della meiosi avvengono durante
la meiosi I
– Formazione delle tetradi e crossing over durante la profase I
– Durante la metafase I, le tetradi (non i singoli cromosomi) si
allineano sul piano equatoriale
– Durante l’anafase I si separano i cromosomi omologhi (e non
i cromatidi fratelli)
– La meiosi II è pressoché identica alla mitosi: la
differenza è che ciascuna cellula figlia prodotta dalla
meiosi II possiede un corredo cromosomico aploide (n)
97
MITOSI
MEIOSI
Cellula madre
(prima della duplicazione dei cromosomi)
Sito del
crossing over
MEIOSI I
Profase I
Profase
Cromosoma
duplicato
(due cromati
di fratelli)
Duplicazione
dei cromosomi
Duplicazione
dei cromosomi
2n = 4
I cromosomi
si allineano
sul piano
equatoriale
Metafase
Anafase
Telofase
Le tetradi
si allineano
sul piano
equatoriale
Formazione
della tetrade
per sinapsi dei
cromosomi
omologhi
Metafase I
Anafase I
Durante l’anafase I
Telofase I
i cromosomi omologhi
si separano
ma i cromatidi
Aploide
fratelli
n=2
rimangono
Cellule
uniti
prodotte
con la maiosi I
Non avvengono
MEIOSI II
altre duplicazioni
cromosomiche;
durante l’anafase II
n
n
n
n
i cromatidi fratelli
Cellule prodotte con la meiosi II
si separano
Durante l’anafase
i cromatidi fratelli
si separano
2n
2n
Cellule prodotte
conla mitosi
98
4.14
Mitosi e meiosi: due processi che
presentano importanti analogie e
differenze
Check
In che modo la mitosi conserva il numero di
cromosomi della cellula di partenza (2n), mentre la
meiosi lo riduce da diploide (2n) ad aploide (n)?
99
4.15 La variabilità genetica della prole dipende
dalla disposizione dei cromosomi nella
meiosi e dalla casualità della fecondazione
 La casualità della disposizione dei cromosomi
– La disposizione delle coppie dei cromosomi omologhi
(tetradi) nella metafase I è casuale
– Le probabilità che una particolare cellula figlia riceva
il cromosoma materno o paterno di una certa coppia
omologa sono identiche
– Il numero totale di combinazioni di cromosomi che la
meiosi può produrre nei gameti è 2n, dove n
corrisponde al numero aploide di cromosomi
100
4.15 La variabilità genetica della prole dipende
dalla disposizione dei cromosomi nella
meiosi e dalla casualità della fecondazione
 La variabilità prodotta dalla fecondazione
– La variabilità aumenta ulteriormente quando i due
gameti aploidi si uniscono durante la fecondazione
101
Caso 1
Caso 2
Due configurazioni
cromosomiche
ugualmente probabili
(metafase I)
102
Caso 1
Caso 2
Due configurazioni
cromosomiche
ugualmente probabili
(metafase I)
Metafase II
103
Caso 1
Caso 2
Due configurazioni
cromosomiche
ugualmente probabili
(metafase I)
Metafase II
Gameti
Combinazione 1
Combinazione 2
Combinazione 3
Combinazione 4
104
4.15 La variabilità genetica della prole dipende
dalla disposizione dei cromosomi nella
meiosi e dalla casualità della fecondazione
Check
Quante combinazioni cromosomiche sono possibili
per i gameti prodotti dalla meiosi in una specie con
numero diploide 10?
105
4.16 Sui cromosomi omologhi si trovano versioni
diverse dello stesso gene
 La divisione dei cromosomi omologhi durante la
meiosi può portare a differenze genetiche tra i
gameti
– I due cromosomi omologhi che formano una singola
tetrade possono avere versioni differenti dello stesso
gene
– Durante l’anafase I della meiosi i due cromosomi
omologhi di ogni tetrade migrano ai poli opposti
– Ogni gamete, dunque, potrà ricevere una delle due
versioni
106
Geni per il
colore del pelo
Geni per il
colore degli occhi
Marrone
Nero
C
E
C
E
C
E
c
e
c
e
Meiosi
c
Bianco
e
Rosa
Tetrade nella cellula madre
(coppia di cromosomi
omologhi duplicati)
Cromosomi
nei 4 gameti
107
Pelo marrone (C); occhi neri (E)
Pelo bianco (c); occhi rosa(e)
108
4.17 Il crossing over aumenta ulteriormente la
variabilità genetica nei gameti
 Con il termine crossing over indichiamo lo
scambio di segmenti corrispondenti tra due
cromosomi omologhi
– I siti in cui ha luogo il crossing over appaiono come
regioni a forma di X al microscopio, e sono chiamati
chiasmi
 I cromosomi con combinazioni di geni prodotte
dal crossing over sono chiamati ricombinanti
109
Tetrade
Chiasma
Centromero
110
Geni per il
Geni per il
colore del pelo colore degli occhi
C
E
c
e
1
I cromatidi omologhi si spezzano
C
E
c
e
2
C
Tetrade
(coppia di cromosomi
omologhi)
I cromatidi omologhi si saldano nuovamente
E
Chiasma
c
e
I cromosomi omologhi si separano (anafase I)
3
C
E
C
e
c
E
c
e
4
I cromosomi si separano (anafase II)
e la meiosi si completa
C
E
C
e
c
E
c
e
Cromosoma parentale
Cromosoma ricombinante
Cromosoma ricombinante
Cromosoma parentale
Gameti di quattro tipi genetici diversi
111
Geni per il
Geni per il
colore del pelo colore degli occhi
C
E
c
e
1
I cromatidi omologhi si spezzano
C
E
c
e
2
C
Tetrade
(coppia di cromosmi
omologhi)
I cromatidi omologhi si saldano nuovamente
E
Chiasma
c
e
112
C
E
Chiasma
e
c
I cromosomi omologhi si separano
(anafase I)
3
C
E
C
e
c
E
c
e
I cromosomi si separano
(anafase II) e la meiosi si completa
4
C
E
C
e
c
E
c
e
Cromosoma parentale
Cromosoma ricombinante
Cromosoma ricombinante
Cromosoma parentale
Gameti di quattro tipi genetici diversi
113
4.17 Il crossing over aumenta ulteriormente la
variabilità genetica nei gameti
Check
In che modo il crossing over e la disposizione
casuale dei cromosomi omologhi influiscono sulla
variabilità genetica osservata tra i gameti prodotti
dalla meiosi?
114
Lezione 4
LE ALTERAZIONI DEL NUMERO
E DELLA STRUTTURA
DEI CROMOSOMI
115
4.18 Il cariotipo è la ricostruzione fotografica
del corredo cromosomico di un individuo
 Fotografando i singoli cromosomi e disponendo le
immagini ottenute in modo ordinato in base alle
dimensioni e alla forma si ottiene un cariotipo
– Per realizzare il cariotipo di un individuo solitamente
si usa il DNA estratto dai linfociti bloccati in metafase
– L’analisi del cariotipo permette di individuare
anomalie cromosomiche
116
Globuli rossi
e globuli bianchi
si separano
dal sangue
Centrifuga
Campione
di sangue
1
Plasma
117
Globuli rossi
e globuli bianchi
Soluzione
si separano
ipotonica
dal sangue
Centrifuga
Campione
di sangue
2
1
Plasma
118
Globuli rossi
e globuli bianchi
Soluzione
si separano
ipotonica
dal sangue
Fissatore
Colorante
Centrifuga
Globuli
bianchi
Campione
di sangue
2
3
1
Plasma
119
4
120
Centromero
Cromatidi
fratelli
Coppia di cromosomi
omologhi
5
121
4.18 Il cariotipo è la ricostruzione fotografica
del corredo cromosomico di un individuo
Check
Confrontando il cariotipo della diapositiva
precedente con quello di una donna sana, quale
differenza noteresti?
122
Quale difetto genetico dà luogo alla
sindrome di Down?
COLLEGAMENTO
salute
 La trisomia 21 è una delle più comuni alterazioni
del numero cromosomico e si verifica quando in un
individuo sono presenti tre copie del cromosoma 21
– La presenza di una copia in più del cromosoma 21
causa un condizione chiamata sindrome di Down
– Tratti caratteristici
– Predisposizione per diverse malattie
– Aspettativa di vita inferiore alla media
– Ritardo mentale più o meno grave
– L’incidenza di questa condizione aumenta con l’età
della madre
123
124
125
Neonati con sindrome di Down
(su 1000 nati)
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
20
25
40
30
35
Età della madre
45
50
126
4.19 Un errore nella meiosi può dare origine a
un numero errato di cromosomi
 La non disgiunzione è la mancata separazione
dei cromosomi omologhi o dei cromatidi durante la
meiosi
– Quando avviene durante la meiosi I
– Tutti i gameti avranno un numero alterato di cromosomi
– Quando avviene durante la meiosi II
– Metà dei gameti avranno un numero alterato di
cromosomi
 La fecondazione di un gamete anomalo dà origine
a uno zigote con numero errato di cromosomi
127
Non disgiunzione
nella meiosi I
128
Non disgiunzione
nella meiosi I
Meiosi II
normale
129
Non disgiunzione
nella meiosi I
Meiosi II
normale
Gameti
n+1
n+1
n–1
n–1
Numero di cromosomi
130
Meiosi I
normale
131
Meiosi I
normale
Non disgiunzione
nella meiosi II
132
Meiosi I
normale
Non disgiunzione
nella meiosi II
Gameti
n+1
n–1
n
Numero di cromosomi
n
133
4.19 Un errore nella meiosi può dare origine a
un numero errato di cromosomi
Check
In che modo la non disgiunzione può dar luogo a un
gamete diploide, invece che aploide?
134
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono
sempre dannosi e possono portare alla
comparsa di nuove specie
alla luce dell’evoluzione
 Numeri inusuali di cromosomi sessuali hanno
conseguenze meno gravi rispetto ad anomalie
negli autosomi
– Possibili cause:
– Il cromosoma Y è molto piccolo e contiene relativamente
pochi geni
– Nelle donne un cromosoma X è inattivo
135
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono
sempre dannosi e possono portare alla
comparsa di nuove specie
alla luce dell’evoluzione
 Le cellule poliploidi hanno più di due corredi
cromosomici
– Questo fenomeno si osserva in molte specie di piante
– Molto più raro negli animali
136
137
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono
sempre dannosi e possono portare alla
comparsa di nuove specie
 Come può nascere una specie poliploide?
alla luce dell’evoluzione
– Un errore durante la meiosi può produrre un gamete
diploide
– Se il gamete diploide si unisce con un gamete diploide
si ottiene uno zigote poliploide (tetraploide)
– Se lo zigote si sviluppa ed è vitale può dare origine a
una nuova specie
– Il processo è più probabile nelle piante che possono
autofecondarsi
138
4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono
sempre dannosi e possono portare alla
comparsa di nuove specie
Check
alla luce dell’evoluzione
Che cos’è un organismo poliploide?
139
4.21 Le alterazioni nella struttura dei cromosomi
possono causare difetti congeniti e tumori
 Alterazioni della struttura di un cromosoma
–
–
–
–
Delezione: perdita di un frammento
Duplicazione: ripetizione di un frammento
Inversione: rotazione di 180° di un frammento
Translocazione: trasferimento di un segmento in
un cromosoma non omologo
 Le alterazioni cromosomiche che si verificano nelle
cellule somatiche possono contribuire allo sviluppo
del cancro
140
Delezione
Duplicazione
Cromosomi
omologhi
Inversione
141
Traslocazione
reciproca
Cromosomi
non omologhi
142
4.21 Le alterazioni nella struttura dei cromosomi
possono causare difetti congeniti e tumori
Check
Qual è la differenza tra la traslocazione reciproca e il
crossing over?
143